Dokumen ini membahas konsep dasar genetika melalui eksperimen Gregory Mendel dengan tanaman kacang polong, yang menjelaskan pewarisan sifat melalui dominasi gen dan rasio fenotipikal. Hasil eksperimen Mendel menunjukkan bahwa sifat dominan dan resesif berperilaku dengan cara yang dapat diprediksi dan bahwa alel mempengaruhi ekspresi sifat. Selain itu, terdapat perluasan hukum Mendel yang mencakup konsep seperti dominansi tidak lengkap, kodominansi, epistasis, dan pewarisan yang terkait dengan jenis kelamin.

1. GENETIKA
MENDEL

2. Gregory Mendel




The father of genetics
Mengajar di Brunn Modern
School, Vienna, Austria
Bagaimana pewarisan sifat itu
bekerja?
Apa yang sebenarnya
diturunkan dari orang tua ke
keturunannya?
Belum
ada
teori
gen,
kromosom, DNA, mitosis dan
meiosis

3. 

Mengembangbiakkan
kacang polong (ercis)
dengan berbagai
karakter yang berbeda
untuk mengetahui
mekanisme pewarisan
sifat
Teorinya dipublikasikan
pada tahun 1865

4. Mengapa Kacang Polong?

Keuntungan kacang polong :
– Banyak hybrid yang telah dihasilkan sebelumnya
sehingga diharapkan terjadi pemisahan sifat
– memiliki tujuh sifat dgn perbedaan yang menyolok
– Kecil dan mudah untuk dikembangbiakkan
sehingga memiliki waktu generasi yang pendek,
mudah tumbuh & mudah disilangkan
– Organ-organ seksual ada di dalam bunganya
sehingga dapat dilakukan self fertilization atau
cross fertilization

6. Eksperimen Mendel

Generasi F1 :
Keturunan dari bunga putih
dan bunga ungu adalah
bunga ungu yang persis
seperti induknya
- Warna ungu = sifat dominan
- Warna putih = sifat resesif

7. Eksperimen Mendel 2


Generasi F2 :
Perkawinan dari
generasi F1
menghasilkan beberapa
bunga putih yang
bersifat resesif
Rasio dominan : resesif
diantara generasi F2
selalu mendekati 3 : 1

8. SIFAT
RESESIF
SIFAT
DOMINAN
RASIO
700 : 224
POSISI
BUNGA
3,14 : 1
6022 : 2001
3,01 : 1
5474 : 1850
2,96 : 1
882 : 299
2,95 : 1
428 : 152
2,82 : 1
787 : 277
Ungu
3,51 : 1
651 : 207
WARNA
BUNGA
Hasil
penyilangan
F1 Mendel
untuk 7
karakter pada
tanaman ercis
GENERASI F2
DOMINAN : RESESIF
2,84 : 1
Putih
Axial
Terminal
WARNA
BIJI
Kuning
Hijau
BENTUK
BIJI
Bulat
Keriput
BENTUK
POLONG
Menggembung
WARNA
POLONG
Hijau
Mengerut
Kuning
PANJANG
BATANG
tinggi
kerdil
3:1

9. GENETIC MAKEUP (ALLELES)
Parents
PLANTS
Gametes
Interpretasi
Mendel
PP
pp
All P
All p
F1 PLANTS
(hybrids)
Gametes
All Pp
/2 P
1
Eggs
F2 PLANTS
Phenotypic ratio
3 purple : 1 white
Genotypic ratio
1 PP : 2 Pp : 1 pp
1
P
P
PP
p
Pp
Sperm
p
Pp
pp
/2 p

10. Hasil Mendel




Terdapat faktor individual yang mengontrol
penurunan sifat tanaman, faktor tersebut muncul
berpasangan
Induk betina memberikan satu faktor, induk jantan
memberikan satu faktor lainnya
Dewasa ini : faktor-faktor yang mengontrol sifat =
gen
Alel mengontrol penurunan sifat. Ada alel dominan
dan alel resesif

12. Alel dominan adalah alel yang sifatnya selalu
muncul dalam organisme bila alel tersebut
ada
 Alel resesif bersifat tertutupi bila terdapat alel
dominan
 Suatu sifat pada alel resesif hanya akan
muncul bila tidak ada alel dominan
 Alel dinyatakan dalam huruf-huruf
 Alel dominan dinyatakan dalam huruf capital
 Alel resesif dinyatakan dalam huruf kecil
Contoh : TT, Tt, tt


13. TERMINOLOGI ISTILAH-ISTILAH






P = parental/ induk
F= filial/ keturunan
Fenotip = sifat yang dapat diamati
Genotip = susunan genetik suatu individu
Homozigot = sifat individu yang genotipnya terdiri dari
gen-gen yang sama.
Alel = anggota dari sepasang gen atau bentuk alternatif
dari gen.

14. GENE LOCI
P
a
DOMINANT
B allele
P
GENOTYPE:
a
b
PP
aa
Bb
HOMOZYGOUS
for the
dominant allele
HOMOZYGOUS
for the
recessive allele
RECESSIVE
allele
HETEROZYGOUS

15. Genotype vs Phenotype

16. Hukum Mendel I
Law of Segregation :
 Allel-allel berpisah (segregasi) satu sama lain pada
pembentukan gamet

17. TEST CROSS

Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui
(PP or Pp) dengan individu yang resesif akan
menghasilkan 2 kemungkinan : 100% (Pp) dan 50%
(pp) : 50% (Pp)

18. Apa yang terjadi pada dua atau lebih sifat?
(a) Hipotesis : pemilahan dependen
(b) Hipotesis : pemilahan independen

19. HUKUM MENDEL II
Law of Independent Assortment :
 Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara
independen dari pasangan gen lain pada pembentukan
gametnya

20. Perluasan HUKUM MENDEL
1. Dominan Inkomplit
2. Kodominan
3. Allel Multipel
4. Pleiotrophy
5. Poligenic Inheritance
6. Epistasis
7. Sex Linked

21. 1. Dominan Inkomplit
 F1 mempunyai
penampakan yang
berbeda di antara
kedua varietas
induknya

22. 2. Kodominan
 Alel dominan dan resesif
tidak selalu terjadi
 Untuk beberapa alel
terjadi pola penurunan
sifat dimana tidak ada
alel yang dominan atau
resesif. Kedua sifat alel
akan muncul pada
keturunannya
 Contoh : golongan darah
M,N & MN (K
Landsteiner & P Levine,
1927)

23. 3. Alel Berganda
Golongan darah
Genotypes
(Phenotype)
Antibodi
dalam
serum darah
O
ii
A
AB

A
Anti-B
B

O
Anti-A
Anti-B
IA IA
or
IA i
Bereaksi (penggumpalan) ketika sel darah merah dari golongan darah
di bawah ditambahkan ke serum dari golongan darah di sebelah kiri
IB IB
or
IB i
Anti-A
IA IB
Gen hadir dalam lebih dari dua bentuk alel
Contoh : golongan darah ABO
B
AB

24. 
Hubungan antara golongan darah (fenotip) seseorang
dgn macam antigen & zat anti (antibodi) yg dimiliki
Golongan
darah
(fenotipe)
Antigen dlm
eritrosit
Zat anti dlm
serum/plasma
darah
O
-
anti-A & anti-B
A
A
anti-B
B
B
anti-A
AB
A dan B
-

25. 4. Pleiotropi


Kemampuan sebuah gen tunggal untuk
menghasilkan efek fenotipik ganda
Contoh : alel yg bertanggung jawab thp beberapa
penyakit herediter pada manusia  penyakit sel
sabit (sickle cell)  menyebabkan gejala-gejala
ganda

26. 4. Pleiotropi
Individu yg homozigot untuk alel sel sabit
Hemoglobin sel sabit (abnormal)
Hemoglobin mengkristal apabila kandungan oksigen dlm
darah rendah, menyebabkan sel darah merah mjd berbentuk sabit
Sel berbentuk sabit
Kelemahan
fisik
Fungsi mental
rusak
Anemia
Penumpukan sel berbentuk
sabit di dalam limfa
Penggumapalan sel &
penggumpalan pembuluh
darah kecil
Pemecahan sel-sel darah
merah
Kegagalan
jantung
Kelumpuhan
Nyeri &
demam
Pneumonia &
infeksi lain
Kerusakan
otak
Kerusakan
pd organ lain
Rematik
Kerusakan
limfa
Kegagalan ginjal

27. 5. Epistasis

28. 6. Penurunan sifat poligenik

29. P GENERATION
aabbcc
(very light)
AABBCC
(very dark)
F1 GENERATION
Eggs
AaBbCc
Sperm
Fraction of population
AaBbCc
Skin pigmentation
F2 GENERATION

30. 7. Sex Linked


Sex-limited inheritance
– Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis
kelamin tertentu
– Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu
Sex-influenced inheritance
– Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi
tidak hanya ada pada satu jenis kelamin
– Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan
kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendek
dan lebih bulat

31. Apakah Hukum Mendel Berlaku
Pada Manusia ?
Analisis Pedigree

32. Analisis Pedigree :
pemeriksaan silsilah
atau asal-usul

34. 

Pedigree dapat membantu kita memprediksi masa lalu
dan yang akan datang.
Pada manusia, kita dapat menggunakan hukum Mendel
untuk memprediksi probabilitas fenotip spesifik.
 Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak
dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau
DaunTelinga Tempel :
 Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah ¾ (1/4
[WW] + 1/2 [Ww])
 Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah ¼
[ff].
 Kemungkinan memiliki kedua2nya adalah 3/4 x 1/4 =
3/16.

35. Kegiatan Analisa Pedigree

36. Banyak Kelainan Pada Manusia
Mengikuti Pola Pewarisan Mendel




Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif,
dari penyakit albino sampai penyakit yang
mematikan (cystic fibrosis)
Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas. Mereka
ini adalah karier yang akan menurunkan allel resesif
pada keturunannya.
Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan
sebagai karier dengan fenotip normal.
Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada
semua grup manusia oleh karena adanya isolasi
genetik atau geografik

39. Pedigree X-linked Dominan


Laki-laki penderita
menurunkan fenotipnya
pada semua anak
perempuannya dan tidak
pada anak laki-lakinya
Perempuan penderita
kebanyakan bersifat
heterozigot dan
menurunkan fenotipnya
pada separuh anak lakilakinya dan separuh
anak
hypophasphatemic rickets perempuannya

40. Pedigree X-linked Resesif


Allel X-linked resesif
berekspresi pada laki-laki
dan dibawa oleh anaklaki perempuannya untuk
berekspresi kembali
pada separuh dari anak
Contoh : Hemofili, Buta
warna

41. Y Linked

Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya
pada semua anak laki-lakinya dan tidak pada anak
perempuannya.
Contoh : Hairy ears

42. Beberapa Sifat Manusia
Dominan
Resesif
• Widow’s peak
• Alis tebal
• Lesung pipit
• Lidah putar
• Ibu jari kiri diatas
• Tak ada celah dagu
• Garis lurus
• Alis tipis
• Tak ada lesung pipit
• Lidah tak bisa putar
• Ibu jari kanan diatas
• Celah dagu