Dokumen ini membahas variasi jumlah dan struktur kromosom, termasuk perubahan yang dapat terjadi melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. Selain itu, dijelaskan juga tentang aneuploidi dan euploidi serta berbagai sindrom terkait, seperti sindrom Down, Turner, dan Klinefelter, yang diakibatkan oleh perubahan kromosom. Penyebab dan karakteristik dari beberapa kelainan genetik, seperti Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, juga diuraikan.

1. KROMOSOM
Variasi jumlah dan Struktur
By Luisa Diana Handoyo, M.Si.

2. KROMOSOM
• Kromosom merupakan pembawa bahan
genetik yang terdapat di dalam inti sel
setiap makhluk hidup.
• Kromosom berbentuk batang panjang atau
pendek dan lurus atau bengkok.

3. Struktur Kromosom
Struktur kromosom
pada metafase
p : lengan pendek
q : lengan panjang

4. Tipe kromosom berdasar letak
sentromer

5. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom secara
umum dapat disebabkan oleh 4 hal,
yaitu :
• Delesi
• Duplikasi
• Inversi
• Translokasi

6. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
1. Delesi atau defisiensi
adalah mutasi kromosom karena
hilangnya suatu segmen materi genetik
dan informasi genetik yang terdapat
dalam suatu kromosom
Penyebab : pemanasan, radiasi, virus atau
bahan kimia

7. Terjadinya delesi
Sebuah kromosom putus di dua tempat. Segmen kromosom
yang terdapat di antara dua tempat yang patah itu terlepas
dan hilang dalam plasma karena tidak memiliki sentromer

8. Sindroma Cri-du-chat
Karyotipe
penderita
sindroma Cri-du-
chat,
kromosom nomor
5 mengalami
delesi pada
lengan
pendeknya.

9. Penampilan wajah
individu yang
mengalami sindrom
tangisan kucing pada
usia 8 bulan (A), 2
tahun (B), 4 tahun (C),
dan 9 tahun (D)

10. Wolf-Hirschhorn Syndrome
• Terjadi karena delesi pada bagian lengan
pendek (p) kromosom no.4
• Kelainan ini sangat jarang terjadi
• Penderita mengalami mikrocephali,
sumbing, kemunduran mental, cacat pada
kulit kepala, hemangioma pada beberapa
bagian tubuh
• Hemangioma : tumor jaringan lunak yang
muncul pada bayi atau anak2 usia kurang
dari 1 th. Tidak berbahaya.

11. 2. Duplikasi
Merupakan mutasi kromosom yang
disebabkan oleh terulangnya suatu
segmen dari kromosom.

15. Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada
lalat buah Drosophila melanogaster .
Lalat normal bermata bulat
Lalat mutan bermata sempit (‘Bar’) hasil dari
duplikasi pada kromosom-X

17. 3. Inversi
Merupakan mutasi kromosom dimana
sebagian dari suatu kromosom memiliki
lokus gen-gen yang urutannya terbalik bila
dibandingkan dengan urutan lokus gen-
gen pada kromosom normalnya.
Ada 2 macam, yaitu :
a. Inversi parasentris
b. Inversi perisentris

20. 4. Translokasi
Merupakan peristiwa pemindahan suatu
bagian dari sebuah kromosom ke bagian
dari kromosom lain yang bukan
homolognya

21. Macam translokasi
1. Translokasi
sederhana
2. Translokasi
pemindahan
3. Translokasi resiprok

22. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Secara umum, perubahan jumlah kromosom
ada dua jenis, yaitu :
• Euploidi
• Aneuploidi

23. PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
1. EUPLOIDI
Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah
kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk
merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya
(kromosom haploidnya)
Individunya disebut bersifat euploid
Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan
manusia jarang karena menyebabkan kematian.
Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

24. Variasi dalam Euploidi
Tipe Euploid Jumlah Genom (n) Komplemen kromosom (ABC
merupakan 1 genom)
Monoploid Satu (n) ABC
Diploid Dua (2n) AA BB CC
Poliploid :
Triploid Tiga (3n) AAA BBB CCC
Tetraploid Empat (4n) AAAA BBBB CCCC
Pentaploid Lima (5n) AAAAA BBBBB CCCCC
Heksaploid Enam (6n) AAAAAA BBBBBB CCCCCC
Septaploid Tujuh (7n) AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
Dan sebagainya

25. 2. ANEUPLOIDI
Ialah suatu keadaan dimana suatu
organisme kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu
Individu disebut bersifat aneuploid
Biasanya disebabkan karena nondisjunction

26. Variasi dalam aneuploidi
Komplemen kromosom
Tipe Formula dengan (ABC) sebagai set
haploid kromosom
Disomi (normal) 2n (ABC)(ABC)
Aneuploid :
Monosomi 2n-1 (ABC)(AB)
Nullisomi 2n-2 (AB)(AB)
Polisomi (ada
tambahan (ABC)(ABC)(C)
kromosom): 2n+1
Trisomi
Dobel Trisomi 2n+1+1 (ABC)(ABC)(B)(C)
Tetrasomi 2n+2 (ABC)(ABC)(C)(C)
Pentasomi 2n+3 (ABC)(ABC)(C)(C)(C)

27. Sindroma Down (trisomi-21)
Ciri :
• IQ rendah
• tubuh pendek
• kepala lebar
• wajah membulat
• kelopak mata memiliki lipatan epikantus
mirip orang ‘oriental’
• mulut selalu terbuka
Formula kromosom :
• Perempuan = 47,XX, +21
• Laki-laki = 47,XY, +21

28. Gambar 15 . Trisomi-21 (Sindroma Down):
a. Karyotipe; b. Individu

29. Skema terjadinya
individu sindroma Down
trisomi-21 lewat
nondisjunction selama
oogenesis
(ND=nondisjunction;
MI=meiosis 1; MII=
meiosis2)

30. Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward’s)
Ciri :
• kelainan pada banyak alat tubuh
• telinga rendah
• rahang bawah rendah
• mulut kecil
• tuna mental
• ginjal dobel
• tulang dada pendek
Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa
tidak pernah karena mengakibatkan
kematian

31. Trisomi-18 (Sindroma
Edward’s). A. Individu;
B. Karyotype.

32. Sindroma Turner
Penderita wanita dengan ciri :
• Kehilangan 1 kromosom X
• Gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak
memiliki ovarium atau uterus
• Tubuh pendek
• Tidak punya lipatan pada leher
• Wajah menyerupai anak kecil
• Dada berukuran kecil
• Formula kromosom 45,XO

33. (atas) Leher
penderita sindrom
Turner tanpa lipatan
kulit dan (bawah)
kembali normal
setelah dioperasi.

34. Karyotype penderita sindrom Turner

35. Sindroma Klinefelter
Penderita pria dengan ciri seperti wanita :
• tumbuhnya payudara
• pertumbuhan rambut kurang
• lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga
seluruh tubuh nampak tinggi
• suara tinggi seperti wanita
• testis kecil
• Genitalia eksterna tampak normal tetapi
spermatozoa biasanya tidak dibentuk
sehingga individu bersifat steril
Formula kromosom : 47,XXY

36. A. Pria dengan
sindroma
Klinefelter
(47,XXY);
B. Karyotipe

37. Bagaimana sindrom ini dapat terjadi ?

38. Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya individu
dengan sindroma Klinefelter.

39. Sindroma Tripel-X
Penderita perempuan dengan ciri :
• alat kelamin dalam dan payudara tidak
berkembang
• mental abnormal
• menstruasi sangat tidak teratur
Formula kromosom : 47,XXX
Bagaimana hal ini dapat terjadi?

40. Skema terjadinya wanita tripel-X (47,XXX)

41. Pria XYY
Ciri karakteristik :
• Agresif
• Suka berbuat jahat serta melanggar
hukum
• Abnormalitas pada alat genitalia luar dan
dalam, namun tidak menimbulkan anomali
pada tubuh

42. Karyotipe anak dengan tambahan kromosom-Y
(47,XYY).

43. Skema terjadinya
pria XYY

44. Kelainan genetik lain
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
(HGPS)
• ditandai dengan penuaan dini dari individu
penderitanya
• Biasanya hanya bertahan hingga usia 20 th
• Penderita memiliki tubuh yang ringkih, seperti
orang tua dan mengalami beberapa gangguan
sistem tubuh seperti aterosklerosis dan
kardiovaskular

45. • Disebabkan oleh mutasi titik pada gen LMNA
(gen lamin A), mengakibatkan tergantinya
sitosin dengan timin sehingga protein lamin A
tidak dapat berfungsi dengan baik
• Lamin A merupakan protein struktural penyusun
inti sel manusia (memperkuat sel)
• Jika protein lamin A berubah, maka akan
merubah bentuk dan fungsi membran inti sel
yang mengakibatkan kematian sel secara
prematur.