1. LA REVOLUCIÓ
GENÈTICA:
REVELACIÓ DELS
SECRETS DE LA
VIDA

2. 


Quina és l’essència de la vida?
Per què els éssers vius són com són?
Com és transmet la informació genètica?

3. Tot el que ens envolta és pot classificar segons:
matèria inert
éssers vius

4. Els fills heteten caràcters dels seu
pares
Els éssers vius som capaços de fer còpies de
nosaltres mateixos gràcies a
l’emmagatzematge i la transmissió
d’informació.
Com s’emmagatzema aquesta informació?
On?
Com s’utilitza?

5. Els éssers vius evolucionen

6. Darwin: selecció natural


La selecció natural és el procés que dirigeix l'
evolució de les espècies, d'acord amb el
darwinisme, que és la teoria evolucionista
acceptada actualment.
Segons Charles Darwin en qualsevol població
, els individus són diferents entre ells. Els
individus d'una població tenen caràcters que
són heretables a la descendència.

7. 
Així doncs, és sobre aquest conjunt de
caràcters sobre els que opera la selecció
natural. Els individus més ben adaptats al seu
ambient tindran major descendència ja que
s'hi adaptaran millor i per tant amb aquell
caràcter tendirà a fer-se més freqüent a cada
generació.

9. Selecció artificial


La selecció natural permet la supervivència
dels més aptes i determina progressivament la
seva aparença.
Quan hi ha intervenció en aquesta selecció
l’anomenem selecció artificial.

10. Mendel: la diferència és als
gens
Què és un gen?
Un gen és una seqüència linial de nucleòtids d'
ADN o ARN que és essencial per a una funció
específica, ja sigui en el desenvolupament de
l'ésser o en el manteniment d'una funció
fisiològica normal. És considerat com la unitat
d'emmagatzemament d'informació i unitat
d'herència al transmetre aquesta informació a
la descendència.


11. Què és un gen
Un gen és un tros d’ADN
que conté la informació per
fabricar una proteïna
Anàlogament són les
instruccions per construir
alguna cosa.

12. Com es transmet la informació
Abans de
dividir-se, la
cèl·lula fa
còpies de
tota la
informació
per repartirla entre les
cèl·lules
filles

13. Experiment de Mendel
Va entrecreuar varietats pures per a un sol
caràcter.
Per cada varietat va comprovar que els fills de la
primera generació eren tots iguals. Tots
s’assemblaven a un caràcter del pare o de la
mare.
Després va entrecreuar els fills entre ells i va
comprovar que els nets eren de dos tipus
diferents.

14. Primera llei de Mendel ( uniformitat de
l’F1)
X
P
P
F1

15. Segona llei de Mendel (Segregació
independent dels caràcters)
X
F1
Fecundem
les plantes
filles entre
elles
3 de cada 4
F2
1 de cada 4

16. 

Va observar també que si els pares difereixen
en més d’un caràcter, cada caràcter es
transmet amb independència dels altres
CADA CARÀCTER ÉS TRANSMET DE MANERA
INDEPENDENT I POT DONAR LLOC A INDIVIDUS
DIFERENTS DELS PARES.
Color de les flors,
color de les
llavors, alçada de
la mata…són
caràcters
diferents que es
transmeten
independentment

17. Experiments de Mendel amb
pèsols

18. La conclusió de Mendel
ELS FACTORS HEREDITARIS MANTENEN LA
SEVA INDIVIDUALITAT AL LLARG DE LES
GENERACIONS I ES TRANSMETEN
INDEPENDENTMENT ELS UNS DELS
ALTRES.
GEN: UNITAT D’INFORMACIÓ HEREDITÀRIA.

19. On viatgen els caràcters
( gens )
Heretem els caràcters amb la reproducció, ens assemblem als progenitors
perquè cadascun ens dóna un gen per a cada caràcter, aquests gens viatgen
als gàmetes

20. On viatgen els caràcters
( gens )
Per cada caràcter hi ha dos gens un patern i un matern.
Si només se’n manifesta un diem que
aquest és dominant sobre l’altre.

21. M M
bb
b
Mb
M
Fenotip: ulls
marrons
Genotip
Heterozigot (M b)

22. NOMENCLATURA


FENOTIP: és el caràcter manisfestat en el nou
individu.
GENOTIP: és el conjunt de factors hereditaris que
es reben dels progenitors.
El fenotip d’una persona és sempre conseqüència
del genotip més els factors ambientals. Per
exemple. És evident que el genotip que determina
la coloració de la pell de qualsevol organisme és
sempre el mateix, però la seva expressió
dependrà, entre altres factors, de la nostra
exposició a la llum solar.

23. exemple
Comenta les imatges segons el
que explica la diapositiva anterior

24. RESUMINT
Youtube Leyes de Mendel y
excepciones teóricas

25. On són els gens?
Dintre del nucli de la cèl·lula hi ha l’ADN
organitzat en el que es diu Cromatina
( ADN + Proteïnes) Hi ha 2m d’ADN en
cada cèl·lula distribuida en 46 troços ,
que quan es superenrotllen (durant la
divisió cel·lular) formen els cromosomes.

26. Cèl·lula epitelial al MET (microscopi
electrònic de transmissió)
MEMBRAN
A
CITOPLASM
A
NUCLI

27. Cèl·lula epitelial al MET (microscopi
electrònic de transmissió)
Membran
a nuclear
Nucleol
Cromatin
a

28. Constància numèrica dels
cromosomes
Mosca 5
Centeno 14
Cebra 19
Paloma 16
Caracol 24
Gusano 36
Gato 38
Cerdo 40
Ratón 40
Trigo 42
Rata 42
Conejo 44
Hamster 44
Liebre 46
Hombre 46
Simio 48
Oveja 54
Vaca 60
Caballo 64
Camello 74
Llama 74
Perro 78
Pollo 78
L’espècie humana té 46 cromosomes , emparellats de dos en dos, té
llevors 23 parelles, un cromosoma de cada parella el rebem del pare i
l’altre de la mare. La parella 23 són els heterocromosomes o cromosomes
sexuals

29. El nombre de
cromosomes humà és
sempre constant,
qualsevol error pot
provocar un síndrome.
Actualment a les
dones embarassades
amb risc se’ls fa una
anàlisi cromosòmica
del fetus que es diu
amniocentensi
De la prova s’obtenen cèl·lules de les que es poden aïllar els cromosomes
fetals i es fa un cariotip

30. El descobriment del ADN
Miescher 1871 va aïllar del núcli de les cèl·lules de la
pus una substància àcida rica en fòsfor a la que va
anomenar "nucleína". Un any més tard, en 1872, va aïllar
del cap dels espermatozoides del salmó un compost al
que va anomenar "protamina" y que va resultar ser una
substancia àcida i una altra bàsica. El nombre de àcid
nuclèic procedeix del de "nucleína" proposat per
Miescher.
Fent anàlisis químics es descobreix en els components de l’àcid nucleic

31. De què són fets els gens i com es
copien
El segle XX va ser molt important en el coneixement del material genètic
Griffith 1928 Va
descobrir una substància
que porta informació
Oswald Avery 1944.
descobreix que aquesta
substànci és ADN

32. La doble hèlix
Rosalind Franklin aconsegueix
fotografies de difracció de raigs X de la
molècula d’ADN
Edwin Chargaff 1950 analitza l’ADN i
troba una sèrie de regularitats
La proporción de Adenina (A) es igual a la de Timina (T)
La proporción de Guanina (G) es igual a la de Citosina (C)
La proporción de bases púricas (A+G) es igual a la de las
bases pirimidínicas (T+C)

33. La doble hèlix
James Watson i Francis Crick recullen totes les troballes prèvies i proposen el
model de la doble hèlix. I reben el premi Nobel de medecina al 1962 per Poels
seus descobrimients en relació amb l’estructura molecular dels àcids nucleícs i
la seva significació par la transmisió de la informació en la matèria viva.

34. Composició dels àcids nucleics
Les molècules anteriors s’uneixen per formar
nucleòtids, hi ha 8 tipus de nucleòtids, dependent
de la pensosa (ribosa o desoxirribosa) i de la
Base Nitrogenada ( Adenina, Timina, Guanina,
Citosina, Uracil)
A; T; G, C, U
RIBOSA
DESOXIRRIB
OSA

35. ADN
L’ADN està format per la unió de
dexoxirribonucleòtids , formats per:
Els nucleòtids formen cadenes unintse per l`àcid fosfòric
Els nucleòtids formen cadenes unintse per l`àcid fosfòric

36. ADN
Dues cadenes s’uneixen en sentit contrari encaixant les bases de manera
complementària A=T i C=G

37. ADN
La doble cadena s’enrotlla
en una doble hèlix
dextrogira donant una
forma semblant a una
escala de caragol a on les
baranes són la
desoxirribosa i els fosfats i
els esglaons són les bases
nitrogenades.

38. ARN
L’ARN és un àcid
nucleic que també
es troba dintre de la
cèl·lula. Està format
per nucleòtids de
RIBOSA i com a
Bases
nitogenades : A; C;
G; U. No té T .
Els nucleòtids
s’uneixen formant
molècules d’una
sola cadena

39. Tipus d’ARN

40. Dogma central de la Biologia Molecular
REPLICACIÓ
TRANSCRIPCIÓ
TRADUCCIÓ

41. Dogma central de la Biologia Molecular
REPLICACIÓ
TRANSCRIP
CIÓ
TRADUCCIÓ

42. La duplicació de l’ADN
El model de la doble hèlix no només explica les fotos de Franckin i
les regles de chargaff, també pot explicar la duplicació de l’ADN

43. Per a què serveixen els gens
L’ADN conté els gens, sabem on és i que és capaç de fer còpies de sí
mateix, però , com està codificada la informació genètica?
Un gen és la informació
necessària per construir una
proteïna. Les dues molècules
comparteixen un codi de manera
que una seqüència de nucleòtids
d’ADN correspon a una de aa
d’una proteïna

44. Les proteïnes es
caracteritzen per la
seqüència d’AA, molècules
més petites que les
composen.
Hi ha 20 AA diferents que
formen totes les proteïnes

45. Per a què serveixen els gens
Aquests són
els 20 AA
que formen
TOTES les
proteïnes

46. La traducció
El codi genètic, és el conjunt d’instruccions que serveixen per fabricar les
proteïnes a partir de l’ordre o seqüència dels nucleòtids que formen l’ADN.
Aquest codi determina que cada grup de 3 nucleòtids codifica per un aminoàcid.
ATTCGCGCCGT
TAGCTAACCGT
TGACCTATTAC
CCTTACG
Quins aa
formaran la
proteïna
corresponent?

47. El codi genètic
L’hemoglobina S o
defectuosa no
funciona bé i fa que
els gl.vermells tinguin
frma de falç

48. Síntesi de proteïnes

49. El genoma humà
Al 2003 es va publicar per primera vegada
la seqüència del genoma humà
Només el 5% del nostre
genoma són gens i tenim uns
27.000, la resta és DNA
escombraria, introns i gens
d’ARN
RESUM

50. El genoma humà
Enacra no es sap quina és la funció de tant d’ADN sense sentit, saber la
seqüència està molt lluny d’entendre el genoma.
No hi ha correlació entre complexitat de l’organisme i nombre de gens
Figura 4.24 pàgina 99

51. Noves ciències
Genòmica : Part de la Biologia que s’encarrega de l’estudi dels
genomes. S’estudien patologies complexes per veure l’associació
amb el genoma.
Proteòmica: Estudia les proteïnes associades a patologies
complexes.
metabolómica: Estudia els metabòlits associats a patologies
complexes
En les tres ciències es registren perfils genòmics,
proteïnes i metabòlits de molts individus amb
patologies concretes per associar-los . En un
futur, observant el perfil de proteïnes cel·lulars
d'individu podrem saber si té o no una patologia.

52. Genètica del desenvolupament
La genètica del desenvolupament
pretèn entendre els mecanismes o
regles que governen el
desenvolupament d’un organisme

53. Genètica del desenvolupament
Desenvolupament d’un organisme
Desenvolupament d’un organisme
animal
animal
Fecundaci
ó
Proliferaci
ó
Diferenciació
Quines
aplicacions
poden
sorgir del
coneixemen
t del
mecanisme
de la
diferenciaci
ó?

54. L’epigenètica
L’epigenètica és la branca de la genètica que estudia quines
característiques d’un individu
no estan determinades per la seqüència
de nucleòtids de l’ADN
http://www.youtube.com/watch?
v=SXa5cWcPrrY
http://www.youtube.com/watch?
v=V1lwe0JUMwk

55. Manipulació dels gens un a un:
biotecnologia
L’evolució de la ciència i la tecnologia permeten el desenvolupament de la
tecnologia de l’ADN recombinant, també anomenada enginyeria genètica
o clonació molecular.
Consisteix en manipular els gens dels
organismes per aconseguir organismes
amb característiques diferents a les
pròpies o aconseguir substàncies que
estan codificades en un gen i que són
difícils de sintetitzar artificialment.

56. Manipulació dels gens un a un:
biotecnologia
La diabetis és una malaltia que
es caracteritza per una manca
de síntesi de l’hormona
insulina per part del pàncrees,
en conseqüència , els pacients
no poden controlar la glucèmia
de la sang. L’aportació externa
d’Insulina és el seu tractament.
Abans de la tecnologia
molecular s’obtenia la Insulina
del porc i de la vaca, ara s’obté
per clonació en bacteris .

57. Manipulació dels gens un a un:
biotecnologia
Altres molècules aconseguides per ingenieria genètica
•Interferó humà per al tractament de l’esclerosi múltiple
•L’hormona del creixement per tractar el nanisme hipofisiari. Abans es treia de
cervells de cadàvers humans.
•ADN polimerasa I per al tractament de la fibrosi quística
•Vacunes basades en proteïnes recombinants com la de l’hepatitis B
•Quimosina per l’elaboració de formatge.
•Somatropina bovina per estimular la producció de llet en les vaques.
•Lipolasa per l’elaboració de detergents eficaços amb les taques de greix.
•Subtilina utilitzada per la fabricació de detergents.

58. La reacció en cadena de la polimerasa
PCR
Tècnica inventada al 1986 per Kary B. Mullis.
Permet ampliar ràpidament mostres d’ADN.
Medecina: Estudi del genoma d’agents infecc com virus o bacteris, estudi
de malalties hereditàries.
Paleontología, antropología biológica, y ciencias forenses

59. BIOTECNOLOGIA
1
2
3
4
5
6