El Dr. Sergi Navarro, cap de la Unitat de Cures Pal·liatives Pediàtriques de l'Hospital Sant Joan de Déu, ens explica el perquè de la existència d'aquesta unitat en el suport als pacients i a les famílies.
El Dr. Sergi Navarro, cap de la Unitat de Cures Pal·liatives Pediàtriques de l'Hospital Sant Joan de Déu, ens explica el perquè de la existència d'aquesta unitat en el suport als pacients i a les famílies.
Qué és el son? Quina finalitat té? Trastorns del son. Insomni, parasòmnies, Trastorn de retard de fase. Trastorn del moviment relacionat amb el son. SAHOS.
Repàs a la definició d'anafilaxi, etiologia, clínica, diagnòstic, avaluació de la gravetat i tractament. Recomanacions per a la formació dels pares i dels mestres en el maneig de la situació.
El model d’atenció no presencial a Catalunya i la seva vinculació amb el 7 x 24. Assumpció González.
Com el model d’atenció no presencial contribueix a garantir l’accessibilitat al sistema sanitari, i en especial en el 7 x 24.
Este documento proporciona información sobre la hipertensión arterial en la infancia, incluyendo la definición, factores de riesgo, técnica de medición, causas, exploración física dirigida, pruebas complementarias iniciales, afectación de órganos diana, y criterios para el tratamiento farmacológico y no farmacológico. El objetivo es brindar una guía clínica completa sobre el diagnóstico y manejo de la hipertensión en niños.
El Sr. Luis Rajmil fa un repàs a les conseqüències de la crisi econòmica i l'impacte sobre la salut, en especial sobre la salut infantil, i les desigualtats socials.
La Sra. Teresa Pujol, DUI de Pediatria, fa un repàs als trastorns més freqüents del rendiment escolar, a les seves comorbiditats i al treball multidisciplinar que precisa l'acompanyament de les famílies.
Qué és el son? Quina finalitat té? Trastorns del son. Insomni, parasòmnies, Trastorn de retard de fase. Trastorn del moviment relacionat amb el son. SAHOS.
Repàs a la definició d'anafilaxi, etiologia, clínica, diagnòstic, avaluació de la gravetat i tractament. Recomanacions per a la formació dels pares i dels mestres en el maneig de la situació.
El model d’atenció no presencial a Catalunya i la seva vinculació amb el 7 x 24. Assumpció González.
Com el model d’atenció no presencial contribueix a garantir l’accessibilitat al sistema sanitari, i en especial en el 7 x 24.
Este documento proporciona información sobre la hipertensión arterial en la infancia, incluyendo la definición, factores de riesgo, técnica de medición, causas, exploración física dirigida, pruebas complementarias iniciales, afectación de órganos diana, y criterios para el tratamiento farmacológico y no farmacológico. El objetivo es brindar una guía clínica completa sobre el diagnóstico y manejo de la hipertensión en niños.
El Sr. Luis Rajmil fa un repàs a les conseqüències de la crisi econòmica i l'impacte sobre la salut, en especial sobre la salut infantil, i les desigualtats socials.
La Sra. Teresa Pujol, DUI de Pediatria, fa un repàs als trastorns més freqüents del rendiment escolar, a les seves comorbiditats i al treball multidisciplinar que precisa l'acompanyament de les famílies.
This document discusses using a genetic algorithm (GA) to solve the problem of sparse computed tomography (CT) image reconstruction. Sparse CT occurs when there are few projection data points, making it difficult to perfectly reconstruct an image. The author proposes applying GA techniques like optimization of multiple objective functions, exploitation of multiple individuals, and genetic operators like crossover and mutation. As a test case, the author reconstructs phantom and interior watch images from limited projection data using their GA method, achieving favorable results compared to previous work. Further challenges are noted around adding noise to data and comparing to other reconstruction techniques.
Curs de proves diagnòstiques d’asma i al·lergia infantil 2011Pediatriadeponent
Este documento resume las pruebas de diagnóstico de alergia recomendadas para niños, incluida la Phadiatop Infant que detecta sensibilización alérgica en lactantes y preescolares. También describe el uso del óxido nítrico exhalado para diagnosticar y monitorear el asma en niños.
Genetic Algorithm based Optimal Placement of Distributed Generation Reducing ...IDES Editor
This paper proposes a genetic algorithm
optimization technique for optimal placement of distributed
generation in a radial distribution system to minimize the total
power loss and to improve the voltage sag performance. Load
flow algorithm and three phase short circuit analysis are
combined appropriately with GA, till access to acceptable
results of this operation. The suggested method is programmed
under MATLAB software. The implementation of the algorithm
is illustrated on a 34-node radial distribution system. Placement
of two DGs with fixed capacity has been considered for example.
Only the three phase symmetrical faults are considered for sag
analysis though other fault types are more common.
Curs de proves diagnòstiques d’asma i al·lergia infantil 2011 taller inmunote...Pediatriadeponent
Este documento describe los principios básicos de la inmunoterapia y los métodos de vacunación para el tratamiento de las enfermedades alérgicas. Explica que la inmunoterapia es el único tratamiento que puede afectar el curso natural de las enfermedades alérgicas mediante la inducción de cambios en las células T y la producción de anticuerpos. También describe los diferentes tipos de extractos alergénicos, vías de administración, fases del tratamiento y pautas de administración, así como las normas para garant
Generalitzar l’aplicació de l’ecografia clínica a l’AP, de forma progressiva. Augmentar la resolució dels metges de família, la seva competència en ecografies de baixa complexitat i acostar la realització d’aquestes proves a l’Atenció Primària, apropant-la als pacients, per millorar l’aprofitament dels ecògrafs actualment instal•lats i que estan al 20-30 % del seu potencial.
Optimitzar les fases preanalítica, analítica i postanalítica de les mostres pediàtriques. Identificar els
motius de sol·licitud d’anàlisis pediàtriques més freqüents i realització d’uns perfils preconfigurats
adequats a les patologies més prevalents.
1) La autoinflamación es un mecanismo de enfermedad que causa inflamación sin una causa infecciosa identificada. 2) Existen diferentes patrones clínicos de enfermedades autoinflamatorias como episodios recurrentes o inflamación persistente. 3) El hemograma juega un papel importante en el diagnóstico al mostrar anormalidades como trombopenia.
Rinitis al·lèrgica a l'edat pediàtrica. És la malaltia crònica més freqüent a l'edat pediàtrica. Prevalença, factors de risc, etiologia, diagnòstic i tractament.
Anquiloglòssia: diagnòstic, tractament i implicacions. 2024Pediatriadeponent
Repàs a les diverses eines per a valorar l'anquiloglòssia en el context de la dificultat per l'alletament matern. Tractament quirúrgic. Anquiloglòssia, parla i malposició dental.
Malalties minoritàries. Què n'ha de saber el pediatre/a?Pediatriadeponent
Definició de malaltia rara/minoritària. Recursos per a professionals, famílies. Centres de recerca.
https://pedretina.org/ i https://stargardtgo.blogspot.com/
La alimentación y sus trastornos. Detección y abordajes iniciales en TCAPediatriadeponent
El documento presenta información sobre la detección y abordaje inicial de los trastornos de la conducta alimentaria (TCA) en la consulta de atención primaria. La presentación discute la diferencia entre los trastornos de la ingesta alimentaria y los TCA, describe los principales TCA (anorexia nerviosa, bulimia nerviosa y trastorno por atracón), e indica cómo detectar posibles casos de TCA en la consulta primaria y los primeros pasos para abordarlos.
Hiperbilirubinèmia neonatal: novetats en l'abordatge. 2023Pediatriadeponent
Fisiopatologia de la hiperbilirubinèmia en el període neonatal. Icterícia. Risc d'encefalopatia bilirubínica i kernicterus. Mesura de la bilirubina. Noves indicacions de tractament segons edat gestacional i dies de vida.
Introducció al concepte de Cures Centrades en el Desenvolupament i la Família (CCDF) en l'atenció al nadó prematur. Estrés i desenvolupament neurosensorial, el paper de la família com a cuidadora del nadó.
NIDCAP: cura del nadó d'una manera més individualitzada i a través de l'observació. Teoria Sinactiva.
Alimentació saludable. Estil de vida saludable vs dieta.
Canvi d'hàbits. Model mare/pare. Establiment de límits. Reforçaments. Gestió de conflictes. Alternatives als càstigs. El perill psicològic de les dietes.
Cartera de serveis Pediatria Dietista Nutricionista APiC 2023Pediatriadeponent
Descripció de la cartera de serveis de la consulta dietista/nutricionista adreçada a la població pediàtrica atesa a l'Atenció Primària i Comunitària a Lleida.
No, esta no es la mejor opción. Aunque es importante conocer otros aspectos del niño, el pediatra debería profundizar más en los problemas de aprendizaje que se han mencionado.
2. Pregunto a la madre por qué están tantas horas a esa edad. Le
explico debe hablar con la tutora
3. Me impresiona de un problema de aprendizaje, tiene que hablar
con profesores y mirar de qué manera se puede intensificar ayuda
(profesor particular.. )
4. Seguramente haya un trastorno de aprendizaje y tendremos
9. • En teoria:
– Genetista Clínic
– Assessor genètic
• En la pràctica real:
– Aquell que “en sap més”
– El que té “més interès”
– El que “li toca per necessitat o proximitat”
• L’especialitat de Genètica està en vies de
creació, però no sembla que es vagi a
solucionar aviat.
10. Especialitat de Genètica
Inclosa en el Tronc Comú del Laboratori i amb les àrees de
actuació́ principals:
• Genètica Clínica i Dismorfologia.
• Consell/Assessorament Genètic
• Genètica Prenatal i Reproductiva.
• Citogenètica Clínica.
• Genètica Molecular.
• Genètica Bioquímica (malalties metabòliques hereditàries).
• Cribratge poblacional de malalties genètiques i anomalies
congènites.
• Altres de recent incorporació́ com la
Farmacogenètica/Farmacogenòmica, Genòmica,
Bioinformàtica, etc.
13. Però en el nostre medi
• Això no és possible, ja que no disposem ni dels
mitjans personals ni del volum de pacients
necessari per poder assolir un grau
d’expertesa de les unitats
• Es fa necessari un treball cooperatiu entre tots
per poder donar una bona assistència al
malalts i les seves famílies.
14. Malalties genètiques
• Moltes són malalties rares amb una incidència
<1/2000 habitants
• Són multisistèmiques i impliquen a molts
especialistes diferents
• No solen tenir cura i el tractament és
simptomàtic
• La situació de portador és important
• Repercussió en la família i entorn.
20. Cariotip
Avantatges
• Veiem tot el genoma
• Podem valorar les
alteracions equilibrades
• Cost assumible i
relativament barat
Problemes
• Alta expertesa del personal
• Necessitat de cultiu cel·lular
retarda el procés diagnòstic
• Poca capacitat de resolució
(>5Mb-10Mb)
• Tècnica manual, massa
influït per l’ambient. Poc
estandarditzable
24. FISH
Avantatges
• Ràpid si no fem cultiu (nucli
interfàsic)
• Major capacitat de resolució,
no visible en citogenètica
convencional (microdelecions)
• Podem valorar les alteracions
equilibrades i desequilibrades
• Cost assumible i relativament
barat una sola sonda
• Dirigit contra un locus
específic
Problemes
• Moderada expertesa del
personal segons la tècnica
utilitzada
• Només podem estudiar allò
que en coneixem la seqüència
• El cost és dispara si en
necessitem >3.
• Tècnica manual, més
controlable que el cariotip
però poc estandarditzable
• Si necessitem el cultiu cel·lular
retarda el procés diagnòstic
26. aCGH
Avantatges
• No requereix cultiu si la
quantitat de DNA és suficient.
• Resultat ràpid (7-10 dies)
• Permet l’estudi global de tot el
genoma
• En identifica guanys i pèrdues
de material amb resolució
superior al cariotip.
• Procediment automatitzable i
reproduïble
Problemes
• Interpretació complexa i
laboriosa. Expertesa
• Troballa de variants no
classificables
• No identifica alteracions
equilibrades
• No identifica la posició de les
alteracions.
• Cost moderat.
• Cal validar els resultats per un
altre mètode.
• Si necessitem el cultiu cel·lular
retarda el procés diagnòstic
28. Seqüenciació
• Mecanisme per a obtenir la seqüencia del
DNA.
• Evolució de la seqüenciació:
– Seqüenciació Sanger
– Seqüenciació Automàtica
– Next Generation Sequencing NGS
33. • Els nous sistemes de seqüenciació presenten
un alt rendiment
• Podem fer panells de gens
• Seqüenciar l’exoma (regió codificant)
• Seqüenciar tot el genoma (exoma i regions
intròniques)
34. Seqüenciació
Avantatges
• No requereix cultiu si la
quantitat de DNA és suficient.
• Molta informació genètica
• Permet des de l’estudi d’un
gen, panells de gens i fins a tot
el genoma
• Trobem mutacions puntuals i
variants.
• Procediment automatitzable i
reproduïble.
Problemes
• Interpretació molt complexa i
laboriosa. Expertesa
• Troballa de variants no
classificables. Molta
informació.
• No identifica grans delecions.
• Cost elevat.
• Cal validar els resultats per un
altre mètode.
• L’informe final pot trigar
mesos.
35. Conclusió de les proves
• Una bona indicació clínica aporta una alta taxa
de diagnòstic.
• Cada prova està indicada per una sèrie
d’alteracions, i habitualment no són excloents.
• Cal saber que es busca per poder trobar.
36. El treball cooperatiu
• Ha de ser un treball en grup, on tenim una
sospita clínica i cal valorar les proves més útils
pel diagnòstic.
• Com més ben dirigit estigui el cas més
possibilitats tenim d’un resultat positiu de les
proves... Eficiència econòmica
• Instrucció de la Generalitat en Genètica Clínica
37. Com ho fem nosaltres...
Hemoglobinopaties
Estudi
inicial
Antecedents
Familiars
Sospita
Clínica
Troballa
Casual
Diagnòstic Estudi
Familiar
Consell
genètic
38. TESTS GENÈTICS PER MENORS
ASIMPTOMÀTICS
Recomanacions de la Societat Europea de Genètica Humana (ESHG)
39. Consideracions Generals
– La principal raó per fer un estudi genètic en una persona
sense capacitat de consentir és oferir un benefici directe.
– Cal tenir en compte l’opinió del menor en funció de la seva
maduresa i ell ha de donar el seu consentiment.
– Els pares han de participar tot el possible en el procés de
presa de decisions, buscant la cura de l’infant
– Els pares han de donar suport al menor que és capaç
d’entendre els estudis a realitzar i les implicacions del
resultat, sense permetre la pressió externa
– Els pares són els responsables d’informar als menors,
adaptant la informació a la seva edat.
– Sempre cal realitzar consell genètic per donar suport a la
família i el menor en els dubtes que puguin tenir
European Journal of Human Genetics (2009) 17, 720–721
40. – L’estudi en menors només és permès si les accions
preventives es poden iniciar abans de l’adultesa
– En el cas que les manifestacions apareguin en la
infantesa i es poden tractar i previndre, és una bona
raó per realitzar el test
– En el cas que la manifestacions apareguin en la
infantesa però no tinguem un tractament ni
prevenció precoç, cal valorar risc i benefici de les
accions, però tenint en compte el benefici psicològic
o social per l’infant i la seva família de la realització
del test genètic.
Estudi genètic presimptomàtic i
predictiu
41. • Test en possibles portadors
– No s’indica l’estudi de portadors en un menor fins que
no sigui capaç d’entendre o tenir la maduresa per
entendre, i pugui donar el consentiment.
– En alguns casos, es pot buscar portadors si en la
mateixa família hi han altres nens portadors o malalts,
trobats de forma casual.
• Troballa casual de possibles portadors
– Cal haver parlat amb la família la possibilitat de trobar
aquesta situació abans de realitzar l’estudi i si volen
conèixer el resultat
Portadors