Il seminario, tenutosi il 13 Febbraio 2015 ha trattato i problemi e le opportunità che un’azienda operante nel settore malattie rare può incontrare nello sviluppo di un farmaco. Sono state inoltre illustrate nuove strategie finalizzate a rintracciare potenziali pazienti che soffrono di queste patologie e guidarli verso i giusti referenti in grado di aiutarli. Presentazione della dott.ssa Tommasina Iorno, Consigliere - Uniamo.

1. TOMMASINA IORNO
UNIAMO
ITALIAN ORPHAN DRUGS DAY
Venerdì 13 febbraio 2015
Sala conferenze Digital for Business - Sesto San Giovanni (MI)
www.digitalforacademy.com

2. Il punto di vista dei pazienti nei confronti
delle terapie innovative e dei farmaci orfani
Milano, 13 febbraio 2015
Digital for Business – Sesto S. Giovanni
Tommasina Iorno
Rare Diseases Italy

3.  Founded 1999
 106 associazioni affiliate
 Più di 600 malattie rare rappresentate
 3 persone in forza lavoro
 8 volontari
 Membro del Consiglio Drettivo di EURORDIS
 Componente del Consiglio delle Alleanze (CAN) di Eurordis
 Iscritta al Registro Nazionale della Promozione Sociale del Ministero del Lavoro e delle Politiche
Sociali con il n. 102
 iscritta all’Anagrafe Unica delle Entrate con effetto dal 18.04.2005 ai sensi dell’art.4, comma 2 del
DM 18 luglio 2003, n. 266
 iscritta al Registro della Prefettura di Roma, con il numero 726/2010
 E’ un’associazione con legittimazione ad agire per la tutela giudiziaria delle persone con disabilità,
vittime di discriminazione (decreto 21 giugno 2007-art. 4, comma 2)
 E’ parte attiva nei tavoli istituzionali dedicati alle Malattie Rare nelle Regioni Lombardia, Lazio,
Puglia, Campania e Marche.
 Firmataria di un patto d’intesa con Farmindustria siglato nel 2000 per collaborare allo sviluppo di
una cultura sui farmaci orfani e le malattie rare anche attraverso iniziative congiunte
 E’ riconosciuta dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali quale ente con evidente funzione
sociale.
UNIAMO F.I.M.R. onlus in breve
3

4. Mission
Migliorare la qualità della vita delle
persone colpite da malattia rara,
attraverso l’attivazione,
la promozione
e la tutela dei diritti vitali dei malati rari
nella ricerca,
nella bioetica,
nella salute,
nelle politiche sanitarie
e socio-sanitarie
4

5. • IDENTITA’ COMUNE : Rare Diseases Italy
• Collaborazione per l’adozione di una campagna congiunta già dal 2014 per
l’Organizzazione dell’Anno Europeo delle Malattie Rare 2019
• Impegno per l’implementazione di una strategia comune e a lungo termine per
affrontare le necessità dei pazienti con azioni di monitoraggio dell’effettiva
implementazione delle Direttive a livello nazionale
• Migliorare l’accesso alle cure e partecipazione in IRDIRC ( 200 nuovi farmaci entro
2020 )
• Raccolta continua di esperienze e buone pratiche in modo da diffonderle tra le
Alleanze, per favorire la sostenibilità dello sforzo in risorse economiche ed umane
e nella governance
• Empowerment e formazione dei pazienti/rappresentanti per i diversi livelli
partecipativi decisionali
Obiettivi comuni e impegni reciproci tra alleanze nazionali in Europa e
EURORDIS: Agenda tra il 2014 e 2020
5

6. Famiglia
Livello 1
La conoscenza
Livello 2
La presa in
carico sanitaria
Livello 3
La presa in
carico
territoriale
(socio-sanitaria)
Malato
Raro
Il modello di assistenza di UNIAMO a cui tendere
6

7. Costruire una strategia europea unica
globale integrata a lungo termine
rispondente ai bisogni delle persone
affette da patologie rare in tutta
l’Europa capace di mettere a sistema
la complessità degli interventi
Gli obiettivi comuni
7

8. Assistenza: sociale, socio sanitaria e
sanitaria
Ricerca
Responsabilità sociale
mettere a sistema la complessità
degli interventi
8

9. Informazione
formazione
& rete
Ricerca,
Farmaci &
Terapie
EURORDIS’ 4 main fields of action
Advocacy
Tutela dei diritti
Empowerment
Politiche sanitarie,
Politiche
sociosanitarie e
sociali&
Servizi Sociali
inclusivi
UNIAMO F.I.M.R. onlus le 4 maggiori dimensioni
9

10. COSA VIENE RACCOMANDATO
Alcuni esempi di azioni realizzate e/o in corso di realizzazione:
I. PIANI E STRATEGIE NEL SETTORE DELLE MALATTIE RARE
• Europlan I / Europlan II / Carosello
II. DEFINIZIONE, CODIFICAZIONE E INVENTARIAZIONE ADEGUATI DELLE MALATTIE
RARE Pollicino/Mercurio - www.malatirari.it - Conoscere per assistere
III. RICERCA SULLE MALATTIE RARE
• Il Codice di Atlantide / Attivamente insieme per la ricerca /Determinazione rara/
Caro registro
IV. CENTRI DI COMPETENZE E RETI EUROPEE DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIE RARE
• Una community per le malattie rare I / Una community per le malattie rare II / Una
Community per le malattie rare III
V. RIUNIRE A LIVELLO EUROPEO LE COMPETENZE SULLE MALATTIE RARE
VI. RESPONSABILIZZAZIONE DELLE ORGANIZZAZIONI DEI PAZIENTI
1. Insieme / Momo / Dumbo / Determinazione rara, dati globali di qualità per una ricerca
e una cura dedicate: una scommessa tra associazioni e istituzioni (Sanit, Roma
17.12.2014)
VII. SOSTENIBILITÀ
Una strategia in linea con le raccomandazioni europee
2009
10

11. COSA VIENE RACCOMANDATOBisogni inevasi – assistenza sociale,
sociosanitaria e sanitaria
• Diagnosi: veloce e tempestiva
• Presa in carico globale in continuo
aggiornamento rispetto alla velocità della
ricerca
• Accessibilità alla cura appropriata ed equa
uniforme a tutti i malati rari e su tutto il territorio
nazionale
• Transizione età pediatrica età adulta
• Inclusione sociale
• Dignità al lavoro
11

12. COSA VIENE RACCOMANDATO
• 3.1 Rete
• 3.2 Sistema nazionale di sorveglianza e monitoraggio: Registro Nazionale
Malatti Rare, Registri regionali, interregionali e flusso informativo
• 3.3 Nomenclatore e codifica
• 3.4 percorso diagnostico terapeutico assistenziale
• 3.5 associazioni /empowerment
• 3.6 ricerca
• 3.7 formazione
• 3.7. 1 professionisti
• 3.7.2 pazienti, caregiver, familiari, volontari
• 3.8 informazione
• 3.9 prevenzione
• 3.9.1 prevenzione primaria
• 3.9.2 prevenzione secondaria
• 3.9.3 diagnosi prenatale
• 3.10 farmaci
• 3.11 sostenibilità economica
Obiettivi PNMR
12

13. COSA VIENE RACCOMANDATO
• 3.1 Rete – Una Community per le Malattie Rare – tavoli regionali
di coordinamento
• 3.2 Sistema nazionale di sorveglianza e monitoraggio: Registro
Nazionale Malattie Rare, Registri regionali, interregionali e flusso
informativo – dati globali di qualità per una ricerca e una cura
dedicate: una scommessa tra associazioni e istituzioni - Caro
registro….
• 3.3 Nomenclatore e codifica
• 3.4 percorso diagnostico terapeutico assistenziale - Carosello
• 3.5 associazioni /empowerment – focus meeting: conoscere per
partecipare attivamente
• 3.6 ricerca – Biobanking, come palestra di conoscenza – progetti
europei
Obiettivi PNMR - azioni in atto 1)
13

14. COSA VIENE RACCOMANDATO
• 3.7 formazione – conoscere per assistere
• 3.7. 1 professionisti – www.malatirari.it - fad / ccm /convegni
• 3.7.2 pazienti, caregiver, familiari, volontari – buone pratiche
(es: ASL di Brescia)
• 3.8 informazione – rarelives – facebook – spot televisivi e
radiofonici – rdd
• 3.9 prevenzione -
• 3.9.1 prevenzione primaria
• 3.9.2 prevenzione secondaria – Insieme informati sulla ricerca e
della cura: S-nodi per una buona pratica informativa nello
screening neonatale allargato
• 3.9.3 diagnosi prenatale
• 3.10 farmaci - dati globali di qualità per una ricerca e una cura
dedicate: una scommessa tra associazioni e istituzioni
• 3.11 sostenibilità economica
Obiettivi PNMR - azioni in atto 2)
14

15. COSA VIENE RACCOMANDATOBisogni inevasi – responsabilità sociale
Di tutti i portatori di interesse ognuno per il
proprio ruolo, nel rispetto reciproco
•Formazione
•Valutazione
•Monitoraggio
•Responsabilità
•Meritocrazia
•Snellimento burocratico
•Condivisione del linguaggio
•Empowerment 15

16. l’associazionismo e l’empowerment
• Empowerment individuale
- convinzione soggettiva di poter influire sulle decisioni che incidono sulla propria vita
- capacità di comprendere il proprio ambiente socio-politico
- capacità di comprendere la propria malattia
- partecipazione ad attività collettive mirate ad influenzare l’ambiente socio-politico
• Empowerment organizzativo
- Include i processi e le strutture organizzative che aumentano la partecipazione dei
membri e migliorano l’efficacia dell’organizzazione nel raggiungere i propri scopi
• Empowerment di comunità
“processo dell’azione sociale attraverso il quale, le persone, le organizzazioni e la
comunità acquisiscono competenza sulle proprie vite, al fine di cambiare il proprio
ambiente sociale e politico per migliorare l’equità e la qualità di vita
“ Wallerstein, 2006”
16

17. Il D.M. 279/2001 definisce operativamente la Rete nazionale dei Centri/Presidi della rete
regionali di riferimento per la diagnosi, la cura e l’assistenza dei malati rari.
“ I Centri di Competenza sono unità funzionali, costituiti da una o più unità
organizzative/operative, dove si gestisce il percorso diagnostico per giungere il più
precocemente possibile all'individuazione della patologia e dove si definisce il percorso socio-
sanitario globale individuale della persona con malattia rara.
Tali Centri devono garantire competenze specialistiche multidisciplinari diagnostiche,
terapeutiche e assistenziali, finalizzate al mantenimento delle funzioni e dell’autonomia, alla
qualità della vita, alla dignità della persona e all’inserimento nei diversi contesti familiari e
sociali. Devono quindi necessariamente avere un ampio bacino d’utenza e sviluppare ricerca
clinica.
I Centri di Competenza devono mantenere i legami tra le azioni poste in atto dai diversi attori
coinvolti nell’assistenza comprese le reti ospedaliere e quelle territoriali per l’assistenza
primaria e riabilitativa, mantenere la storia clinica e l’evoluzione sanitaria del malato anche
nel passaggio tra età pediatrica ed età adulta.”
Tratto da EROPLAN 2 www.uniamo.org
I centri di competenza/presidi
della rete
17

18. 1° Fase del progetto “Una Community per le Malattie
Rare”
Finanziamento Fineco (2011 – 2012)
Condivisione definizione di Centro di Competenza per le persone
affette da Malattia Rara
Condivisione del profilo di qualità dei Centri di Competenza
2° Fase del progetto “Una Community per le Malattie
Rare”
Finanziamento AGENAS (2013-2014)
Verifica del livello di qualità (strumenti di indicatori valutativi, modello
di rilevazione)
1° sperimentazione del modello in 5 Centri di Competenza per la
Talassemia ed Emoglobinopatia.
Percorso realizzato
18

19. METODOLOGIA
MACRO-AREA DIMENSIONI DEL PROFILO QUALITA’
INPUT - Esperienza specifica per le malattie rare
- Infrastrutture e tecnologie
- Accessibilità
- Sistema Informativo
- Strutture e locali
PROCESSO - Continuità assistenziale
- Collegamenti (interazioni e collaborazioni)
- Integrazione socio-sanitaria
- Ricerca e innovazione
- Formazione
RISULTATI / RELAZIONI /
SODDISFAZIONE
- Relazioni con la persona con malattia rara e la sua famiglia
- Rapporti con le associazioni dei pazienti
- Soddisfazione della persona con malattia rara e della sua famiglia
- Risultati raggiunti (esiti)
19

20. Centro A Centro B Centro C Centro D Centro E
Indicatore 1: Continuità assistenziale (assistenza al
paziente)
0,92 0,79 0,92 0,47 0,92
Indicatore 2: Collegamenti (interazioni e collaborazioni) 0,72 0,75 1,00 1,00 0,48
Indicatore 3: Integrazione sanitaria e socio-sanitaria
(continuità assistenziale)
0,31 0,35 0,75 0,33 0,20
Indicatore 4: Ricerca e Innovazione 0,44 0,86 0,92 0,56 0,58
Indicatore 5: Formazione 0,80 0,54 1,00 0,85 0,14
Indicatore complessivo di Processo 0,64 0,66 0,92 0,64 0,46
Sintesi indicatori
Criteri di processo
20

21. • Diverse concezioni di pazienti in carico;
• Carenza nell’utilizzo di sistemi informativi;
• Difficoltà dei centri a fornire il numero delle
nuove diagnosi e dei pazienti in carico agli
stessi;
• La transizione dall’età pediatrica all’età
adulta
Alcune criticità emerse
21

22. Partecipanti
Empowerment organizzativo
Una Community per le Malattie Rare 2012/2014
Modello partecipato di valutazione della qualità dei servizi erogati dai Centri Malattie
Rare/Presidi della Rete
22

23. COSA VIENE RACCOMANDATO2.8 P.N.M.R. pagina 27
Formazione Empowerment
-UNIAMO F.I.M.R onlus dal 2009 propone una metodologia formativa in collaborazione
sia con le federazioni dei MMG (FIMMG) che dei PLS (FIMP), sia con le società
scientifiche SIP, SIMG, SIGU E SIMGEPED grazie al contributo economico di
FARMINDUSTRIA
-ORGANIZZATI N. 16 CORSI FORMATIVI IN DIVERSE 15 REGIONI:
-- Sospetto diagnostico
-- presa in carico
-- transizione dall’ età pediatrica all’età adulta
La sfida, quindi, è quella di formalizzare percorsi di transizione efficienti e praticabili,
tenendo conto sia delle esigenze espresse dagli adolescenti sia delle risorse
disponibili
Anche le Associazioni e le Federazioni delle Associazioni dei malati organizzano attività
di formazione destinate sia ai pazienti, sia ai professionisti. Va ricordata, tra queste,
l’esperienza di “Conoscere per assistere”, un programma formativo rivolto ai MMG e
PLS sulle aggregazioni di segni e sintomi clinici in grado di facilitare il sospetto di MR.
23

24. COSA VIENE RACCOMANDATO3.4 percorso diagnostico terapeutico assistenziale
Cure Primarie Centri di Competenza/presidi della rete
CONTESTO:
CRITICITA’:
STRUMENTO:
CONTESTO:
CRITICITA’:
STRUMENTO:
A pagina 36 e 37, si trova: Dovranno essere garantite le seguenti azioni:
-gestire la fase di transizione del paziente dall’età pediatrica all’età adulta,
in modo da assicurare la continuità assistenziale;
24

25. COSA VIENE RACCOMANDATOTRANSITIONAL CARE
continuum assistenziale grazie ad una rete strutturata delle cure e dell’assistenza
socio-sanitaria attraverso l’integrazione di diversi livelli di assistenza e diversi
sistemi di cura, collaborazioni “orizzontali”: reti familiari, reti sociali, ecc., che si
affiancano e sostengono il sapere specialistici
per una presa in carico globale del paziente
Cure primarie Centro di Competenza/presidi della rete
CONTESTO: Il genitore di un adolescente con un particolare
bisogno assistenziale che ha compiuto 14 anni, può
chiedere di rimandare ad altri due anni il passaggio al MMG
CRITICITA’: passaggio delicato NON consueto. NON è
naturale che il PLS si confronti da subito con il MMG. Ci si
dimentica che il MMG è il medico della famiglia e che con lui
fin da subito il PLS si deve relazionare per responsabilizzarlo
nella formulazione del progetto di vita del ragazzo
complesso e della sua famiglia
STRUMENTO: realizzazione di una procedura condivisa
capace di mettere a sistema il passaggio / la transizione dal
PLS al MMG
CONTESTO: età di insorgenza per l’80% pediatrica.
migliorata l’aspettativa di vita dei bambini con malattie
croniche congenite.
CRITICITA’: transizione tra contesti di cura frammentaria,
spontaneistica e NON di sistema di alcuni operatori sanitari
di singole ed illuminate realtà locali.
STRUMENTI: empowerment organizzativo -
realizzazione di percorsi di salute, che tengano conto anche
dei familiari della persona malata
-alleanza terapeutica basata su una comunicazione
semplice, chiara e veritiera anche in presenza di una
malattia grave e con prognosi infausta
-necessità di raccogliere Buone pratiche per elaborare un
modello trasversale di transizione
25

26. COSA VIENE RACCOMANDATOTRANSITIONAL CARE quali alternative a supporto?
In mancanza di una buona pratica di transizione, la gestione dei pazienti con
malattie croniche presenta, generalmente le seguenti alternative:
1.I pazienti vengono trasferiti direttamente ai servizi dell ’ adulto (senza
preparazione);
2.I pazienti rimangono in carico al pediatra per un tempo indefinito, che può
andare anche ben oltre i limiti anagrafici che fissano il termine dell’adolescenza;
3.I pazienti vengono abbandonati, volontariamente o per negligenza;
26

27. COSA VIENE RACCOMANDATOTRANSITIONAL CARE: una sfida per il S.S.N.
.È chiaro che le 3 alternative non sono più accettabili se si vogliono offrire elevati standard di cura agli
adolescenti con malattie croniche.
La sfida, quindi, è quella di formalizzare percorsi di transizione efficienti e praticabili
Tenendo conto anche di “timide” esperienze pregresse fatte nelle strutture riteniamo che gli obiettivi
generali del processo di transizione possono e devono essere così riassunti:
•ridurre il vuoto assistenziale nella fase di passaggio dall’età pediatrica all’età adulta con malattie rare,
facilitando la continuità assistenziale e la maggior aderenza alla cura da parte dei pazienti;
•migliorare la qualità della vita dell’adolescente affetto da patologie rare e dei suoi familiari, favorendo
anche l’autonomia e la presa di coscienza, con l’intento di formare “pazienti esperti”;
•aumentare le conoscenze relative alla storia naturale delle malattie rare, sulla base di evidenze
specifiche ricavate dal follow up longitudinale che avrà un impatto sulla tempestività della diagnosi
complicanze, sullo sviluppo di competenze età-specifiche e sul miglioramento degli approcci terapeutici
27

28. COSA VIENE RACCOMANDATOTRANSITIONAL CARE conclusione
.
“LA TRANSIZIONE” passaggio che deve avvenire nel modo più naturale e
semplice possibile dal punto di vista del paziente, assicurando la continuità
assistenziale attraverso l’integrazione di servizi e di professionalità, senza prese
in carico improprie e senza soluzione di continuità.
Tutto questo ha come punto di sintesi il percorso diagnostico terapeutico
assistenziale.
28

29. 29
Esempi di costruzione della conoscenza
“Misure straordinarie” – La malattia di Pompe diventa un film
Myozime – Genzyme
Malattia di Gaucher – La storia di Brian
Pazienti promotori di Open AIFA per l’uso di farmaci OFF LABEL
Pazienti promotori di laboratori per la consultazione dei consensi informati
prima di essere presentati a Comitati Etici ed Enti Regolatori

30. 30
Pazienti inclusi nell’Adaptive Licensing Pilot Project – EMA - “Early diaologue”
AL mira a sostenere lo sviluppo di prodotti guidando gli “applicants” attraverso un
dialogo multi-stakeholder precoce, per fare il miglior uso di strumenti normativi
disponibili e strategico insieme e utilizzando dati reali.
L'approccio AL è basato su un piano di sviluppo progettato prospetticamente che è
oggetto di un dialogo iniziale con le parti interessate (autorità di regolamentazione,
organizzazioni di pazienti, corpi HTA).
Il piano di sviluppo sarebbe generalmente prevedere un'autorizzazione iniziale di un
farmaco, concesso sulla base della dimostrazione di un equilibrio positivo rapporto
rischio/beneficio al momento dell'autorizzazione, molto probabilmente in una
ristretta popolazione paziente, possibilmente sulla base di parametri sostitutivi.
Esempi di costruzione della conoscenza

31. La conoscenza è un processo di costruzione continua
(J. Piaget, L'epistemologia genetica)
La conoscenza non è un muro fatto di tanti mattoni, ma un
reticolo dinamico, in cui ogni parte è interconnessa con le altre:
dalla connessione con le parti deriva la struttura dell'intera rete.
Co-produzione della conoscenza
Adottare un approccio sistemico;
Sapersi confrontare con le idee e le opinioni degli altri.
31
Costruzione della conoscenza

32. I-PALC (Italian Patient Advocacy Leaders Council)
L’accesso a terapie e cure ottimali resta problematico per molti
pazienti italiani e, proprio in materia di accesso, esistono inoltre
diverse disuguaglianze tra le regioni.
E per affrontare questi problemi di accesso, è necessario un
approccio “multi- stakeholder”, che includa i pazienti, la comunità
scientifica, l’industria farmaceutica e gli enti regolatori.
32
Confronto con le industrie

33. From Patient centricity to patient inclusion
Ai rappresentanti dei pazienti non piace l’espressione “patient centricity”,
poiché questa definizione fa riferimento ad una immagine obsoleta di un
paziente passivamente situato al centro e privato di qualsiasi potere
decisionale. Non riflette, infatti, il ruolo più attivo che i pazienti svolgono oggi
in ambito sanitario a tutti i livelli del processo di decision-making.
Sarebbe, invece, più opportuno usare espressioni come “fianco a fianco”,
“inclusione” o “partecipazione”, dal momento che queste trasmettono
l’immagine di una collaborazione attiva con i pazienti. È importante non
perdere di vista il fatto che l’obiettivo generale relativo al coinvolgimento del
paziente è quello di migliorare la sua salute e il suo benessere, in modo che
possa vivere in modo pieno e appagante, inserito nel suo contesto sociale.
Il coinvolgimento del paziente deve avvenire nel corso dell’intero ciclo vitale
del farmaco. Il paziente deve essere considerato come uno stakeholder al pari
degli altri e deve essere compiuto ogni sforzo per ascoltare e capire il suo
punto di vista, in modo da adattare i farmaci e i servizi alle sue esigenze.
33
Confronto pazienti industrie

34. 34
DOCUMENTO PROGRAMMATICO DI UNIAMO
4) OBIETTIVO
STRATEGICO
AZIONI STATO DI
ATTUAZIONE
RISULTATI ATTESI
CONTRIBUIRE ALLO
SVILUPPO DI
PROGRAMMI DI
RICERCA ORIENTATI E
MONITORATI DA/CON
I PAZIENTI E I
RISPETTIVI
RAPPRESENTANTI
Promozione
di un
modello di
comunità
scientifica
inclusiva dei
pazienti/part
ecipativi
2015 - 2016 …..
Allegato 5) alla domanda di riconoscimento di evidente funzione sociale MLPS

35. Gli appuntamenti 2015
Progettualità a supporto dello sviluppo e
implementazione del Piano Nazionale
2013-2016
Progettualità per la direttiva Transfrontaliera (ERN)
Progettualità per la rdd 2015
www.rarediseasesay.org
Progettualità per la sede legale e operativa in Roma,
via Nomentana 133 35

36. 36

37. www.digitalforacademy.com | info@digitalforacademy.com