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La multidisciplinarietà nelle mucopolisaccaridosi: supporto dell’imaging nel percorso diagnostico

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dott. Giovanni BRONDANI
SOS di DPT di Radiologia d’Urgenza ed Emergenza
Az. Ospedaliero-Universitaria di Udine

Published in: Health & Medicine
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La multidisciplinarietà nelle mucopolisaccaridosi: supporto dell’imaging nel percorso diagnostico

  1. 1. La multidisciplinarietà nelle mucopolisaccaridosi: supporto dell’imaging nel percorso diagnostico dott. Giovanni BRONDANI SOS di DPT di Radiologia d’Urgenza ed Emergenza Az. Ospedaliero-Universitaria di Udine
  2. 2. Insights Imaging 2013;4:443–459
  3. 3. MPS I - II - VI - VII disostosi multiple contratture articolari MPS III (simile) in genere sintomi meno severi riscontro tardivo dopo sintomi comportamentali e ritardo di crescita Sottotipi di MPS MPS IV caratteristica e severa displasia processo odontogeno displasico ipermobilità articolare
  4. 4. • precoci e predominanti caratteristiche di maggior parte delle MPS • grado di interessamento scheletrico variabile tra i vari sottotipi Imaging X-ray, CT, RM, (Ecografia) • Rachide cervicale, toracico, dorso-lombare • Anca ed estremità (AASS e AAII) Neuroimaging CT, RM Imaging in MPS Imaging cardiaco
  5. 5. Disostosi multiple Insights Imaging 2013;4:443–459
  6. 6. Disostosi multiple - cranio
  7. 7. Disostosi multiple - torace
  8. 8. Disostosi multiple Es.: X-ray arti inferiori LDFA (lateral distal femoral angle) • normale ~88°(85°-90°) MPTA (medial proximal tibial angle) • normale ~87 (85°-90°) • MPS >90° Journal of Pediatric Rehabilitation Medicine: An Interdisciplinary Approach 3 (2010) 109–118
  9. 9. Disostosi multiple - estremità Genu valgum
  10. 10. ridotto sviluppo acetabolare ridotto sviluppo della regione meta-epifisaria prossimale del femore coxa valga MPS I Hurler attenuated MPS I, MPS II, III, IV e VI Ricostruzione chirurgica senza chirurgia -> progressiva instabilità articolare, dolore e sublussazione tecnicamente, il successo chirurgico risulta più difficile in età adolescente-adulta, dopo fusione della cartilagine triradiata ed in presenza di definitiva deformazione della testa femorale • combinazione di osteotomia -> riposizionamento/riallineamento osseo e ottimizzazione della meccanica articolare • osteotomia pelvica (McNerney et al.) • osteotomia femorale prossimale -> riduzione deformità in valgo Displasia anca Insights Imaging 2013;4:443–459 Rheumatology 2011;50:v26-v33
  11. 11. AP acetabular index (AI) normale se < 20° Sharp’s acetabular angle normale se < 39°(patologico se > 42°) centre-edge (CE) angle of Wieberg (>5 years of age) normale se > 20° Displasia anca Insights Imaging 2013;4:443–459
  12. 12. pressoché tutti i bambini con MPS I severa cifosi: ridotta crescita ossea (riduzione altezza anteriore e superiore) delle prime vertebre lombari • incastro anteriore • retrolistesi dell’apice vertebrale • erniazione anteriore del disco intervertebrale alla giunzione toraco-lombare valutazione con metodo di Cobb curve >40°mostrano tendenza alla progressione stabilizzazione chirurgica al fine di bloccare la progressione della cifosi (di solito in MPS I e MPS VI) Indicazioni alla chirurgia • variabili (anche in relazione ai desideri dei familiari) • cifosi > 70° • scoliosi > 50° • mielopatia • età media di avvio all’intervento ~ 8 anni trattamento per la scoliosi secondo indicazioni standard (compresa la fusione somatica anteriore) Gibbo / Cifosi Insights Imaging 2013;4:443–459 Rheumatology 2011;50:v26-v33
  13. 13. Gibbo / Cifosi
  14. 14. Compressione midollare (cervicale) JIMD DOI 10.1007/8904_2013_223
  15. 15. JIMD DOI 10.1007/8904_2013_223 Neurochirurgia Compressione midollare (cervicale)
  16. 16. anomalo accumulo di mucopolisaccaridi negli spazi perivascolari e nelle unità neuro- assonali con alterazione della mielina Neuroimaging AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13
  17. 17. atrofia cerebrale e allargamento degli spazi extraventricolari valutazione grado recentemente valutato per monitorare la progressione di malattia e risposta alla terapia • assente • lieve (ampliamento della scissura silvan e interemisferica <3 mm, non coinvolgimento dei solchi) • moderata (ampliamento di tutte le fissure e solchi tra 3-5 mm con visualizzazione della cisterna mesencefalica) • severa (ampliamento di tutte le fissure e solchi >5 mm con perdita definitiva della differenziazione corteccia/sostanza bianca) Neuroimaging AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13 Insights Imaging 2013;4:443–459
  18. 18. trattamento delle manifestazioni scheletriche di solito richiede intervento chirurgico (in anestesia) distorsione delle vie aeree superiori -> difficoltà alla intubazione • macroglossia • ipertrofia adenoidi e tonsille • blocco ATM • stenosi tracheali (ipoplasia anelli cartilaginei) Rischi chirurgici - imaging Imaging CT Minerva Anestesiol 2011;77:774-80
  19. 19. Imaging: quando? Tempistica neuroimaging dipendente da sottotipo MPS e clinica Rheumatology 2011;50:v26-v33
  20. 20. Conclusioni • segni radiologici in caratteristici ma non patognomonici (no diagnosi) • non distinzione tra sottotipi di MPS • utilità nel planning terapeutico e nel monitoraggio della terapia (qualora presente)
  21. 21. – Mucopolissacaridosi, Udine 2014 Grazie per l’attenzione

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