Presentazione divulgativa sul Progetto Microbioma Italiano tenuta in occasione del workshop sui microorganismi organizzato dalla SIP (Soc. Italiana Protistologia) a Pineto (TE), settembre 2016
Nuovi strumenti e strategie di analisi della ricerca genetica.
Speaker
Andrea Angius (CNR)
Feb 16 2011 - Collana di seminari per la valorizzazione dei risultati della ricerca al CRS4
Abstract
Vengono illustrati gli strumenti per l’identificazione, l’isolamento e la caratterizzazione delle varianti genetiche, dei geni e pathway metabolici, focalizzando l’attenzione su quelle patologie che presentano una forte componente genetica e un’elevata incidenza nella popolazione sarda.
I progressi tecnologici raggiunti nel campo delle strategie di sequenziamento degli acidi nucleici ("Next Generation Sequencing", NGS) permettono oramai di ottenere con facilità le informazioni contenute all’interno dell’intero genoma umano. Ma solo una piccola percentuale (stimata a 1,6%) del genoma umano viene tradotto nelle proteine che fanno funzionare il corpo umano. Il sequenziamento esomico ("Whole exome sequencing") si concentra proprio sulle parti del genoma che codificano le proteine ("i geni") perché la ricerca di varianti in tali regioni permette di trovare le modificazioni funzionali delle proteine che sono associate a malattie. Dovendo sequenziare solo circa 1/60 dell’intero genoma si ha la possibilità di avere una migliore accuratezza e di ridurre tempi e costi del sequenziamento. Per questo motivo il sequenziamento esomico è diventato uno dei metodi di diagnosi genetica più utilizzato dai medici (sopratutto nel caso in cui non ci siano ipotesi sui geni coinvolti nella malattia).
Nuovi strumenti e strategie di analisi della ricerca genetica.
Speaker
Andrea Angius (CNR)
Feb 16 2011 - Collana di seminari per la valorizzazione dei risultati della ricerca al CRS4
Abstract
Vengono illustrati gli strumenti per l’identificazione, l’isolamento e la caratterizzazione delle varianti genetiche, dei geni e pathway metabolici, focalizzando l’attenzione su quelle patologie che presentano una forte componente genetica e un’elevata incidenza nella popolazione sarda.
I progressi tecnologici raggiunti nel campo delle strategie di sequenziamento degli acidi nucleici ("Next Generation Sequencing", NGS) permettono oramai di ottenere con facilità le informazioni contenute all’interno dell’intero genoma umano. Ma solo una piccola percentuale (stimata a 1,6%) del genoma umano viene tradotto nelle proteine che fanno funzionare il corpo umano. Il sequenziamento esomico ("Whole exome sequencing") si concentra proprio sulle parti del genoma che codificano le proteine ("i geni") perché la ricerca di varianti in tali regioni permette di trovare le modificazioni funzionali delle proteine che sono associate a malattie. Dovendo sequenziare solo circa 1/60 dell’intero genoma si ha la possibilità di avere una migliore accuratezza e di ridurre tempi e costi del sequenziamento. Per questo motivo il sequenziamento esomico è diventato uno dei metodi di diagnosi genetica più utilizzato dai medici (sopratutto nel caso in cui non ci siano ipotesi sui geni coinvolti nella malattia).
Nutrienti e geni: un dialogo alla base della nostra saluteMaurizio Salamone
Il dialogo tra nutrienti e geni è alla base della nostra salute. Le modificazioni epigenetiche diventano talvolta trasmissibili anche modifiche del DNA: I nutrienti sono potenti modulatori della regolazione genica oltre che del metabolismo. E' ora di abbandonare arcaiche visioni centrate sul conteggio delle calorie
Psoriasi fattori scatenanti: l'alternativa naturale - "L’equilibrio dell’ecos...Maurizio Salamone
Presentazione del Dott. Maurizio Salamone, biologo, al 2° convegno del gruppo "Psoriasi fattori scatenanti: l'alternativa naturale". La presentazione dal titolo "L’equilibrio dell’ecosistema intestinale e il suo rapporto con la salute" affronta le tematiche della permeabilità intestinale, la leaky gut syndrome, il microbiota intestinale, il ruolo dei nutrienti ed il loro rapporto con la salute generale, della pelle ed in particolare nei pazienti affetti da psoriasi.
Perché alle Olimpiadi le gare di sprint le vincono sempre atleti caraibici, le maratone gli africani dell'est, che però nel nuoto non combinano niente? Non sarà che ci sono differenze razziali? La risposta, ancora una volta, è no.
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A primer on microbial diversity: 16S Amplicons analysisAndrea Telatin
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Presented at the Dept. of Genetics - University of Leicester - 2018
Flash introduction to Qiime2 -- 16S Amplicon analysisAndrea Telatin
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PHP 7.0 new features (and new interpreter)Andrea Telatin
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Target Enrichment with NGS: Cardiomyopathy as a case study - BMR GenomicsAndrea Telatin
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Bioinformatica: Leggere file con Perl, e introduzione alle espressioni regola...Andrea Telatin
This document summarizes an introduction to bioinformatics training on Perl programming. It covers simulating shotgun sequencing using Perl, reading text files line by line in Perl, and parsing file formats like SAM. It also introduces key concepts in Perl like pattern matching using regular expressions, including metacharacters, quantifiers, character classes, alternatives, and capturing portions of patterns.
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2. UNO SGUARDO NELL’INTESTINO DEGLI ITALIANI
BMR GENOMICS SRL
PROGETTO “METABLE”
Spin-off dell’Univeristà di Padova
www.bmr-genomics.it
www.metable.eu
3. CHE IDEA ABBIAMO DEI BATTERI
alti e bassi di un’amicizia centenaria
4. • 1660 - Visti con il microscopio
• 1870 - Identificati come patogeni
• 1940 - Primo antibiotico (penicillina)
Nasce la paura dei batteri…
…si diffonde il concetto di igiene
8. VEDERE BATTERI & LEGGERE DNA
Una coevoluzione di tecnologia e biologia
9. • Ogni organismo ha un genoma
(istruzioni genetiche)
• Ogni batterio ha un
proprio genoma
• Sequenziare il genoma
equivale a leggere il DNA
(come si fa nei test forensi)
10. SEQUENZIAMENTO DEL DNA
• Si diffonde negli anni ’80 un metodo per
sequenziare singoli pezzi di DNA
• Grazie alla robotizzazione alla fine degli anni ’90
un centro di sequenziamento era in grado di
produrre migliaia di “letture” al giorno
• Il Genoma Umano è stato annunciato nel 2003
Nel frattempo si sono sequenziati anche
diversi batteri
13. • Ogni organismo ha un genoma
(istruzioni genetiche)
• Ogni batterio ha un suo genoma
• L’insieme dei genomi dei
batteri di una comunità
si chiama microbioma
• Sequenziare il genoma
equivale a leggere il DNA
(come si fa nei test forensi)
15. • Scoperte nuove famiglie di proteine
• Si è capito molto delle dinamiche della
biomassa terrestre (gli oceani sono i
cantieri metabolici più ricchi del pianeta)
• Trovate migliaia di nuove specie batteriche
nel frattempo cambia la tecnologia…
30. gut feelings?
• Digestione e
assimilazione degli
alimenti, obesità e
diabete
• Sistema immunitario e
malattie autoimmuni
• Ansia e depressione,
comunicazione
nell’asse “intestino-
cervello”
Ogni giorno nuove
scoperte!
37. RIASSUMENDO
• Il microbioma indica l’insieme dei genomi dei
microorganismi che abitano in un sito
• Il corpo umano non è solo “umano”. Abbiamo
microbiota (pelle, bocca, intestino…) che fanno
parte integrante del nostro metabolismo
• Fra i tanti distretti di interesse, moltissima ricerca
ha evidenziato un ruolo fondamentale del
microbioma intestinale
• Il progetto “Microbioma Italiano” permette di
diventare parte attiva nell’elucidare alcuni aspetti
di questo argomento di forte attualità.