Gebelikte Tarama Testleri - www.jinekolojivegebelik.com

6,495 views

Published on

Gebelikte Tarama Testleri - www.jinekolojivegebelik.com

Published in: Health & Medicine, Technology
0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
6,495
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
74
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Gebelikte Tarama Testleri - www.jinekolojivegebelik.com

  1. 2. GEBELİKTE TARAMA TESTLERİ <ul><li>Amaç düşük riskli popülasyondan belirli oranda risk barındıranların ayıklanmasıdır </li></ul><ul><li>İdeal bir tarama testi; </li></ul><ul><li>Basit ,güvenli, ve kabul edilebilir, </li></ul><ul><li>Spesifite ve sensitivitesi kabul edilebilir, prediktif değeri yüksek, </li></ul><ul><li>Tekrarlanabilir ve yeterince ucuz olmalıdır </li></ul>
  2. 3. Sınıflama <ul><li>A-Birinci trimester tarama testleri </li></ul><ul><ul><li>Biokimyasal testler </li></ul></ul><ul><li>a. Serbest beta hCG </li></ul><ul><li>b. PAPP-A </li></ul><ul><ul><li>2. Ultrasonografik Tarama </li></ul></ul><ul><ul><li>3. Kombine yaklaşım </li></ul></ul><ul><li>B-İkince trimester tarama testleri </li></ul><ul><ul><li>Biyokiyasal testler </li></ul></ul><ul><ul><li>Sonografik testler </li></ul></ul><ul><li>C-Diğer tarama testleri </li></ul>
  3. 4. A- Birinci trimester tarama testleri 1-Biyokimyasal Testler : <ul><li>a- Serbest beta hCG (sb-hCG ): </li></ul><ul><li>Glikoprotein bir hormondur </li></ul><ul><li>Plasenta bu hormonu glikozilleyerek yarılanma ömrünü uzatır </li></ul><ul><li>alfa ve beta olmak üzere iki subüniti vardır </li></ul><ul><li>Anne serumunda hCG, çıplak hCG, serbest hCG ve hCG fragmanları tespit edilebilir </li></ul><ul><li>Sebest beta subünitinin ölçümü daha uygun ve ucuz bir yöntemdir </li></ul>
  4. 5. sb-hCG <ul><li>Down sendromundan etkilenmiş gebeliklerde normal fetuslara kıyasla yüksek </li></ul><ul><li>Normal gebelik sb-hCG  1 MOM </li></ul><ul><li>Trizomi 21 sb-hCG  1,98 MOM </li></ul><ul><li>Trizomi 18 sb-hCG  0,18 MOM </li></ul><ul><li>Trizomi 21 ve 18 için en spesifik ve sensitif belirteç sb-hCG dir </li></ul><ul><li>Down Sendromunu yakalama oranı %41,8 </li></ul>
  5. 6. b- Gebelikle ilşkili plazma proteini –A (PAPP-A): <ul><li>Büyük molekül ağırlıklı bir glikoprotein </li></ul><ul><li>Biyofonksiyonu bilinmemektedir </li></ul><ul><li>Kullanımı 1. trimester ile sınırlıdır </li></ul><ul><li>>14 hafta, normal ve trizomi 21’li gebelikler serum düzeyleri arasında fark yok </li></ul><ul><li>Gebelik haftasının doğru hesaplanması çok önemlidir </li></ul>
  6. 7. PAPP-A <ul><li>Normal populasyon  1MOM </li></ul><ul><li>Down Sendromlu gebelikler  0,33-0,44 MOM </li></ul><ul><li>Trizomi 18  0,32 MOM </li></ul><ul><li>Tek başına kullanıldığında trizomi 21 saptama oranı %40 </li></ul><ul><li>Anne yaşı ile birlikte kullanıldığında bu oran ~ %50 </li></ul>
  7. 8. sb-hCG ve PAPP-A
  8. 9. 2- Birinci trimester ultrasonografi: <ul><li>En önemli amacı fetal malformasyonların mümkün olduğunca erken saptanmasıdır </li></ul><ul><li>Organogenez 12. haftada tamamlanır </li></ul><ul><li>12. hafta sınır olarak alınmalıdır </li></ul><ul><li>En sık uygulanan ense saydamlığı (NT  nukal translüsensi) ölçümüdür </li></ul>
  9. 10. Ense Saydamlığı (NT  Nukal Translüsensi): <ul><li>Fetal ensede cilt altında bulunur </li></ul><ul><li>Normalde 1. trimesterde sonografide izlenebilen bir boşluktur </li></ul><ul><li>NT artışı fetal aneoploidilerde sık görülür (özellikle trizomi 21) </li></ul>
  10. 12. NT <ul><li>FMF ( F etal M edicine F aundation) kontrolü altında yapılan çalışmalarda trizomi 21 saptama oranı ~ %70 </li></ul><ul><li>FMF tarafından eğitim almış sonografistlere verilen özel bilgisayar programı ile gebenin tarama testi sonucundaki riski belirlenmektedir </li></ul><ul><li>Sınır değer olarak 1/300 kullanılmaktadır </li></ul><ul><li>NT>3,5mm saptandığı durumlarda sb-hCG ve PAPP-A normal olsa bile tanısal bir test mutlaka uygulanmalıdır. </li></ul>
  11. 14. NT Ölçümünün Teknik ve Kuralları <ul><li>Serebellum ve posterior fossanın net olarak gözlendiği düzlemde oksipital kemik ile cilt arasındaki mesafe ölçülür </li></ul><ul><li>NT ölçümünün standardizasyonu için FMF kuralları uygulanmalıdır </li></ul><ul><li>Kişisel varyabilitenin olabileceği unutulmamalıdır </li></ul>
  12. 15. FMF Kuralları <ul><li>Ölçüm transabdominal veya transvajinal yapılabilir. Cihazın mutlaka sine özelliğine ve 0,1 mmlik ölçüm yapabilen kaliperlere sahip olması gerekir (doğruluk payını %20 artırır). </li></ul><ul><li>Ölçüm 11-13 hafta 6 gün arasında yapılmalıdır.CRL 45-84 mm arasında olmalıdır. </li></ul><ul><li>Fetüsün iyi bir sagittal görüntüsü elde edilmelidir, fetüs nötral pozisyonda olmalıdır. </li></ul><ul><li>Görüntü ekranın ¾ ünü kaplamalıdır. </li></ul><ul><li>Fetal cilt ve amniotik membran birbirinden iyi ayırt edilmelidir. </li></ul><ul><li>Ölçüm esnasında umblikal kordun boynun etrafında olmamasına dikkat edilmelidir. </li></ul><ul><li>Kaliperler ile içten içe, genişliğin en fazla olduğu yerden ölçüm yapılmalıdır. </li></ul><ul><li>En az 10 dakikalık bir zaman ayrılmalı, üç ölçüm yapılmalı ve en büyük ölçüm kullanılmalıdır. </li></ul>
  13. 16. NT Fizyopatolojisi <ul><li>Kalp yetmezliği </li></ul><ul><li>Baş ve boyunda venöz konjesyon </li></ul><ul><li>Ekstraselüler matriks değişiklikleri </li></ul><ul><li>Lenfatik sistemin geç veya anormal gelişimi </li></ul>
  14. 18. NT <ul><li>NT si artmış bulunan ve kromozomal olarak normal olan fetuslarda kalp ve büyük arterlere ait anomaliler yüksek oranda tespit edilmektedir </li></ul><ul><li>Kalpte 4 boşluğa ek olarak en azında giren ve çıkan büyük damarlar sonografik olarak izlenmelidir </li></ul><ul><li>NT nin prenatal tarama programlarında kullanılmasıyla servikal fetal patolojilerde daha sık saptanmaktadır; </li></ul><ul><ul><li>Nukal kistik higroma (en sık boyun anomalisi) </li></ul></ul><ul><ul><li>Meningoensefalosel (Meckel Gruber send.) </li></ul></ul><ul><ul><li>Servikal teratom, lenfanjiom </li></ul></ul>
  15. 19. NT NT artışına eşlik eden Fetal anomali ve sendromlar: <ul><li>Kardiyak defektler, diafragma hernisi, omfalosel, akondrogenezi, akondroplazi,GM-1 gangliodoz, osteogenezis imperfekta, Beckwith-Wideman send, Meckel Gruber send, Noonan send, spinal muskuler distrofi </li></ul>
  16. 20. Nazal Kemik Taraması : <ul><li>Fetusun nazal kemiğinin olup olmadığının gözlemlenmesine dayanmaktadır </li></ul><ul><li>Trizomi 21 taramasında yüksek sensitiviteye sahip olduğu ve de invazif test ihtiyacını azalttığı saptanmıştır </li></ul><ul><li>Normal fetuslerde %1 oranında görülür </li></ul><ul><li>Down sendromlu fetuslerin neredeyse 2/3’ ünde rastlanmaktadır </li></ul>
  17. 22. 3-Kombine Yaklaşım: <ul><li>PAPP-A ve sb-hCG kombinasyonu  Down Sendromu saptama oranı %64’ lerdedir. </li></ul><ul><li>sb-hCG,PAPP-A, fetal NT kombinasyonu  Down Sendromu saptama oranı %5 yalancı pozitiflik ile % 90 civarına ulaşmaktadır. </li></ul>
  18. 24. Zamanlama <ul><li>sb-hCG ve PAPP-A  9 – 13 hafta 6 gün </li></ul><ul><li>NT  11-13 hafta 6 gün </li></ul>
  19. 27. B-İkinci Trimester Tarama Testleri 1-Biyokimyasal Testler <ul><li>Gebeliğin 16-20. haftaları arasında alınan tek bir kan örneği trizomi 21,18, NTD taramasında kullanılabilmektedir ( ÜÇLÜ TEST ) </li></ul><ul><li>Bu test ile ; Down sendromlu hastaların %60’ ını, açık spina bifida hastalarının %90 ını ve anensefal hastaların tamamını tespit etmek mümkündür </li></ul>
  20. 28. * Trizomi 21 <ul><li>Down sendromu için belirgin 4 belirteç mevcuttur ; </li></ul><ul><li>a- maternal yaş </li></ul><ul><li>b- maternal serum hCG düzeyi </li></ul><ul><li>c- maternal serum unkonjuge estriol </li></ul><ul><li>d- maternal serum AFP (MSAFP ) </li></ul>
  21. 29. * Trizomi 21 <ul><li>35 yaş çoğu ülkede amniosentez için önerilen standart yaş </li></ul><ul><li>maternal serum hCG düzeyi, günümüzde trizomi 21 taramasında en efektif belirteçtir </li></ul>
  22. 30. * Trizomi 21 Maternal serum AFP (MSAFP ) <ul><li>590 aminoasitten oluşan bir glikoproteindir </li></ul><ul><li>İU yolk sak ve fetal KC ‘den sentezlenir </li></ul><ul><li>Fetal serum AFP 1. trimester sonunda en yüksek seviyesine ulaşır </li></ul><ul><li>Amniotik sıvıdaki AFP’ nin asıl kaynağı fetal idrardır. 12-14. haftada en yüksek düzeyine çıkar </li></ul>
  23. 31. * Trizomi 21 Maternal serum AFP (MSAFP ) <ul><li>Maternal serum AFP (MSAFP) düzeyi 32. haftaya kadar yavaş yavaş yükselir </li></ul><ul><li>Anneye geçişi %75-96 transplasental difüzyon, %6-10 membran difüzyonu ile olmaktadır </li></ul><ul><li>MSAFP düzeyinde 12. haftadan 32. haftaya kadar %15 oranında artış olur </li></ul><ul><li>Gebelik haftası çok doğru hesaplanmalıdır </li></ul>
  24. 32. * Trizomi 21 <ul><li>Down sendromu riskinin yüksek olduğu durumlarda MSAFP ve UE3 düzeyi ortalamadan düşük, hCG düzeyi ise yüksek bulunmaktadır. </li></ul><ul><li>MSAFP  0,79MOM </li></ul><ul><li>UE3  0,74 MOM </li></ul><ul><li>hCG  2,30 MOM </li></ul>
  25. 33. * Trizomi 21 <ul><li>Üçlü testin trizomi 21 saptama oranı ~ %65 </li></ul><ul><li>16-20. gebelik haftaları arasında uygulanmalıdır </li></ul><ul><li>Testin tekrarı kesinlikle yapılmamalıdır </li></ul><ul><li>Gebelik haftası ilerledikçe belirteçlerin değerleri normal popülasyona yaklaşmaktadır </li></ul>
  26. 36. * Trizomi 18 <ul><li>8000 canlı doğumda bir görülür </li></ul><ul><li>2/3’ü 2. trimesterde tanı alır ve spontan ölür </li></ul><ul><li>MSAFP<0,75 MOM </li></ul><ul><li>hCG<0,55 MOM </li></ul><ul><li>UE3<0,60 MOM </li></ul><ul><li>Üçlü testin trizomi 18 yakalama oranı %60 </li></ul>
  27. 37. *Nöral Tüp Defekti (NTD) <ul><li>Kardiyak anomalilerden sonra en sık karşılaşılan konjenital anomalidir </li></ul><ul><li>%47 si anensefal, %47 ‘si spina bifida , %6’sı ensefaloseldir </li></ul><ul><li>Tüm popülasyon taranmalıdır </li></ul><ul><li>En optimal zaman 16-18. gebelik haftalarıdır </li></ul>
  28. 40. *Nöral Tüp Defekti (NTD) <ul><li>MSAFP düzeyi yüksek ise (>2,2 MOM) detaylı bir ultrasonografik inceleme ve MSAFP tekrarı önerilmektedir </li></ul><ul><li>NTD olan fetuslerin %99’ unda ventrikülomegali , Limon belirtisi , muz belirtisi gibi bulgular mevcuttur </li></ul>
  29. 41. *Nöral Tüp Defekti (NTD) <ul><li>USG  Normal ise A/S önerilir </li></ul><ul><li>Amnion sıvısı AFP>2,0 MOM ise asetilkolinesteraz bakılır </li></ul><ul><li>Bu ölçüm sonucunda NTD yakalama oranı %99,7 ye yükselmektedir </li></ul><ul><li>MSAFP yüksekliği açıklanamayan olgularda preterm eylem, intrauterin büyüme problemleri, preeklampsi, ablasyo plasenta risklerinin artar </li></ul>
  30. 42. 2- Ultrasonografik Tarama a-Konjenital anomalilerde sonografik tarama <ul><li>Kardinal prensip fetal anomalinin bilinmesidir </li></ul><ul><li>Anomali taramada; </li></ul><ul><ul><ul><ul><li>Normal anatomik yapının olmaması </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Şekil, lokalizasyon ve büyüklüğün bozulması </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Anormal yapının varlığı </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Anormal fetal biyometri ve hareket, kullanılır </li></ul></ul></ul></ul>
  31. 43. a-Konjenital anomalilerde sonografik tarama <ul><li>Kraniospinal anomaliler: Limon belirtisi ( frontal kemiklerin içe çökmesi), muz belirtisi (serebellar hemisferlerin muz şeklinde görülmesi) </li></ul><ul><li>Kardiyovasküler anomaliler en sık karşılaşılan ve en az tanı konulabilen konjenital anomalilerdir </li></ul><ul><li>Kalpte dört boşluk görüntüsüne ek olarak giren ve çıkan büyük damarlar görüntülenmelidir </li></ul>
  32. 44. Muz belirtisi
  33. 45. Limon belirtisi
  34. 46. Hipoplastik sol kalp
  35. 47. Meningomyelosel
  36. 48. b-Kromozom anomalilerinde sonografik tarama <ul><li>Trizomi 21  brakisefali, hafif ventrikülomegali, yüzde düzleşme, nukal ödem, ASD, duodenal atrezi, hiperekojen barsaklar, hidronefroz, ekstremite kısalığı, klinodaktili </li></ul><ul><li>Trizomi 18  çilek kafa, koroid pleksus kisti, korpus kallozum agenezisi, mikrognati, nukal ödem, diyafragmatik herni, omfalosel, renal anomali, ‘rocker bottom feet’ </li></ul><ul><li>Trizomi 13  holoprozonsefali, mikrosefali, kardiyak ve renal anomaliler, omfalosel, polidaktili. </li></ul>
  37. 49. Trizomi 21- klinodaktili
  38. 50. Trizomi 18- rocker bottom feet
  39. 51. Trizomi 18- koroid pleksus kisti
  40. 52. Trizomi 21- ‘double bouble’ belirtisi
  41. 53. Trizomi 13 - holoprozensefali
  42. 54. C-Diğer tarama testleri <ul><li>İnhibin A: </li></ul><ul><li>*Gebelik boyunca anne serumunda mevcuttur </li></ul><ul><li>*Trizomi 21’li gebeliklerde serum düzeyi 2,2 MOM </li></ul><ul><li>*Down sendromu yakalama oranı %42 </li></ul><ul><li>*2. trimesterde üçlü testle kombine kullanılmaktadır ( dörtlü test ) </li></ul><ul><li>S100 proteini, SP-1 ve eozinofilik major basic protein (EMBP) </li></ul>
  43. 56. teşekkürler

×