SlideShare a Scribd company logo
1 of 21
Download to read offline
Kortikal Gelişim Anomalileri
Dr. İbrahim H. Kalelioğlu
İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı
Perinatoloji Bilimdalı
Embriyoloji
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 2
• Nöronal proliferasyon.
– 3-4. ayda en fazla
– Ventriküler zon ve subventriküler zon proliferasyon alanı
– Progenitor hücrelerin simetrik bölünmesi ile proliferatif birimler oluşur
– Migrasyon öncesi progenitor hücrelerin asimetrik bölünmesi ile proliferatif birimler büyür
• Migrasyonun çoğu 8-16 hfta ama 25. GH ya kadar sürebilir
– Beynin dış yüzey alanı artar
– 20 GH da beynin yüzeyi düz
– 27 GH da santral cingulate parietooksipital ve kalkarin sulkuslar var
– Sekonder ve tersiyer girasyon sonra oluşur
• Organizasyon
– Migrasyon sonrası maturasyon ve diferansiyasyon (akson dendrit ve sinaps oluşumu)
Anomalilerin Sınıflaması
Proliferasyon
• Selim
– Hemimegalansefali
– Kortikal displazi
• Tümoral
– Gangliogliyoma
– Disembriyoblastik
NET
Migrasyon
• Lizensefali
• Heterotopi
– Band
– Fokal
– Subependimal
Organizasyon
• Polimikrogiri
• Şizensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 3
Lizansefali
• Düz beyin Yunanca
• Geniş girus ve sayıları azalır
• Dört tipi var
– Agiri Pakigiri klasik formu ve
subkortikal bant heterotopi
• X - linked
• 17- linked
• izole X-linked
• Miller-Dicker sendromu
• Baraitser-Winter send
– Cobblestone lizansefali
• Fukuyama Muskuler distrofisi
• Kas-Göz-Beyin hastalığı
• Walker - Warburg hastalığı
– KKA, serebellar hipoplazi ve
diğer anomalilere eşlik eden
lizansefali varyantları
– Mikrolizansefali
• Basit giral paternli mikro
lizansefali
• Mikrolizansefali 1-2-3
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 5
Lizansefali
Normal Beyinde
• Pleksiform katman
• Dış granüler katman
• Piramidal katman
• İç granüler katman
• Gangliyonik katman
• Multiform katman
Tip1 Lizansefalide
• Moleküler katman
• Dış selüler katman(gerçek
korteks)
• Hücrelerin az olduğu
katman
• Derin selüler katman
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 6
Lizensefali
• İnsidans ? Ama nadir
• Tanı genelde 3. trimesterde
– Agiri
• Girusların hiç bulunmaması
– Pakigiri
• Sayıca azalmış kalınlaşmış girusların varlığı
– İnsulanun operkülinizasyonunun yetersizliği (27-28 GH
beklenmeli)
– Ventrikülomegali(özellikle borderline)
– Subaranoid boşluğun genişlemesi
– Mikrosefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 7
Lizansefali
• Ayırıcı tanı
– Erken gebelik haftasındaki fetus
• Rekürrens
– Miller Dicker lerin %80 i de novo %20 si kalıtsal
• X-e bağlı, OD veya dengeli kromozom reaarangement ı olan
bir ebeveyn den delesyon
• Prognoz
– etiyolojiden bağımsız kötü
– MR, infantil spazm, epileptik nöbetler
– Genelde ilk 6 yılda ölüm
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 8
Sulkasyon Hangi Haftalarda Tamamlanır
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 9
Sulkasyon Hangi Haftalarda Tamamlanır
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 10
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 11
Değerlendirilmesi Gereken Sulkuslar
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 12
Pariyetooksipital Kalkarin Cingulate Konveks
İnsula ve Girusların Gelişimlerinin Derecelendirilmesi
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 13
Lizansefalide Genetik Testler
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 14
Hemimegalensefali
• Migrasyon anomalisi
– Tüm hemisferde hipertrofi
– Hemisferin bir lobunda hipertrofi
• Bulgular
– İpsilateral ventrikülomegali
– Orta hattın şifti
– Makrosefali (SCA gerektirebilir)
• Patolojik bulgu
– Aberan konvolusyon(Polimikrogiri,
pakigiri, agiri)
– Ektopik gri cevher nodülleri
– Kalın korteks ve katmanları
desorganize
• Ayırıcı tanı
– Unilateral ventrikülomegali
– Beyin tümörleri
• Eşlik eden durumlar
– Hemigigantizm
– Linear sebasöz nevus sendromu
– Dandy-Walker kompleksi
– Tuberöz skleröz
– YD da kalp yetmezliği
• Prognoz kötü
– Nöbet (Eğer persistansa lob
eksizyonu)
– Hemipleji
– Nörogelişimsel gecikme
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 15
Rekürrens az ancak migrasyon anosudur ve bu nedenle diğer çocuklarda %5-20 serebral malformasyon riski
Hemimegalensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 16
Şizansefali
• Serebral ventrikülü saran yapılarda yarıklanma
• Genelde bilateral, unilateralde olabilir
– “Open Lip” prenatal tanınır. “Closed Lip”
• Gerçek poransefali
• Sıklık ve etyoloji belli değil
• Eşlik edebilecek sorunlar
– Polimikrogiri, heterotopi
– Septum pellisidum agenezisi(%50), optik sinir hipoplazisi; KKA,
septooptik displazi
• Ayırıcı tanıda poransefali, Holoprozansefali, SOD, Kist
• Prognoz kötü MR, nöbet, motor defisit
• Rekürrensi yok ancak sonraki çocuklarda %5-20 serebral
malformasyon
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 17
Heterotopiler
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 18
Tuberöz Skleroz
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 19
Şizensefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 20
Lizansefali
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 21
Sonuç
• Nadir görülürler
• Tanı USG ile güç, şüphe varsa MR
• Eşlik edecek bulgular saptandığında
aranmalıdırlar
– Ventrikülomegali, SOD, KKA .... gibi
• Disiplinli bir şekilde bakış
– Ne zaman hangi fissür, nasıl değerlendirme
• Prognozları kötü
• Genelde gebelik terminasyonu önerilir
8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 22

More Related Content

What's hot

Hipertansif acil durumlar ve müdahaleler
Hipertansif acil durumlar ve müdahalelerHipertansif acil durumlar ve müdahaleler
Hipertansif acil durumlar ve müdahalelerAli Bestemi Kepekçi
 
Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)www.tipfakultesi. org
 
Mikrodelesyon sendromları
Mikrodelesyon sendromlarıMikrodelesyon sendromları
Mikrodelesyon sendromları06AYDIN
 
Ataksi yürüme bozuklukları(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Ataksi yürüme bozuklukları(fazlası için www.tipfakultesi.org)Ataksi yürüme bozuklukları(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Ataksi yürüme bozuklukları(fazlası için www.tipfakultesi.org)www.tipfakultesi. org
 
Sezaryen ve operati̇f doğumlar (2)
Sezaryen ve operati̇f doğumlar (2)Sezaryen ve operati̇f doğumlar (2)
Sezaryen ve operati̇f doğumlar (2)Mekin Sezik
 
Kardiyomiyopatiler (fazlası için www.tipfakultesi.org)
Kardiyomiyopatiler (fazlası için www.tipfakultesi.org)Kardiyomiyopatiler (fazlası için www.tipfakultesi.org)
Kardiyomiyopatiler (fazlası için www.tipfakultesi.org)www.tipfakultesi. org
 
DR.BAHRİ YILDIZ,FETUSUN MERKEZİ SİNİR SİSTEMİNİN ULTRASONOGRAFİK İNCELENMESİ,...
DR.BAHRİ YILDIZ,FETUSUN MERKEZİ SİNİR SİSTEMİNİN ULTRASONOGRAFİK İNCELENMESİ,...DR.BAHRİ YILDIZ,FETUSUN MERKEZİ SİNİR SİSTEMİNİN ULTRASONOGRAFİK İNCELENMESİ,...
DR.BAHRİ YILDIZ,FETUSUN MERKEZİ SİNİR SİSTEMİNİN ULTRASONOGRAFİK İNCELENMESİ,...BAHRİ YILDIZ
 
menstrüel Düzensizlikler - www.jinekolojivegebelik.com
menstrüel Düzensizlikler - www.jinekolojivegebelik.commenstrüel Düzensizlikler - www.jinekolojivegebelik.com
menstrüel Düzensizlikler - www.jinekolojivegebelik.comjinekolojivegebelik.com
 
Puberte fizyolojisi (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Puberte fizyolojisi (fazlası için www.tipfakultesi.org )Puberte fizyolojisi (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Puberte fizyolojisi (fazlası için www.tipfakultesi.org )www.tipfakultesi. org
 
Gebelikte kan uyuşmazlığı
Gebelikte kan uyuşmazlığıGebelikte kan uyuşmazlığı
Gebelikte kan uyuşmazlığısebhul
 
Fetal iyilik Hali Testleri - www.jinekolojivegebelik.com
Fetal iyilik Hali Testleri - www.jinekolojivegebelik.comFetal iyilik Hali Testleri - www.jinekolojivegebelik.com
Fetal iyilik Hali Testleri - www.jinekolojivegebelik.comjinekolojivegebelik.com
 
Nörolojik muayene(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Nörolojik muayene(fazlası için www.tipfakultesi.org)Nörolojik muayene(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Nörolojik muayene(fazlası için www.tipfakultesi.org)www.tipfakultesi. org
 
Kawasaki Hastalığı Doç.Dr. Zülal ÜLGER
Kawasaki Hastalığı Doç.Dr. Zülal ÜLGERKawasaki Hastalığı Doç.Dr. Zülal ÜLGER
Kawasaki Hastalığı Doç.Dr. Zülal ÜLGERÜlger Ahmet
 
Periyodik ateş sendromları (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Periyodik ateş sendromları (fazlası için www.tipfakultesi.org )Periyodik ateş sendromları (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Periyodik ateş sendromları (fazlası için www.tipfakultesi.org )www.tipfakultesi. org
 
Plasenta previ̇a ve Ablasyo plasenta
Plasenta previ̇a ve Ablasyo plasentaPlasenta previ̇a ve Ablasyo plasenta
Plasenta previ̇a ve Ablasyo plasentaSüreyya Rızagulieva
 
pediatrik-tümörler (fazlası için www.tipfakultesi.org )
pediatrik-tümörler (fazlası için www.tipfakultesi.org )pediatrik-tümörler (fazlası için www.tipfakultesi.org )
pediatrik-tümörler (fazlası için www.tipfakultesi.org )www.tipfakultesi. org
 
KAFA TRAVMASI (fazlası için www.tipfakultesi.org )
KAFA TRAVMASI (fazlası için www.tipfakultesi.org )KAFA TRAVMASI (fazlası için www.tipfakultesi.org )
KAFA TRAVMASI (fazlası için www.tipfakultesi.org )www.tipfakultesi. org
 
romatizmal hastalıklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )
romatizmal hastalıklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )romatizmal hastalıklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )
romatizmal hastalıklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )www.tipfakultesi. org
 
Oral Kontraseptifler - www.jinekolojivegebelik.com
Oral Kontraseptifler  - www.jinekolojivegebelik.comOral Kontraseptifler  - www.jinekolojivegebelik.com
Oral Kontraseptifler - www.jinekolojivegebelik.comjinekolojivegebelik.com
 

What's hot (20)

Seli̇m büyükkurt
Seli̇m büyükkurtSeli̇m büyükkurt
Seli̇m büyükkurt
 
Hipertansif acil durumlar ve müdahaleler
Hipertansif acil durumlar ve müdahalelerHipertansif acil durumlar ve müdahaleler
Hipertansif acil durumlar ve müdahaleler
 
Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Cinsiyeti belirleyen genler(fazlası için www.tipfakultesi.org)
 
Mikrodelesyon sendromları
Mikrodelesyon sendromlarıMikrodelesyon sendromları
Mikrodelesyon sendromları
 
Ataksi yürüme bozuklukları(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Ataksi yürüme bozuklukları(fazlası için www.tipfakultesi.org)Ataksi yürüme bozuklukları(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Ataksi yürüme bozuklukları(fazlası için www.tipfakultesi.org)
 
Sezaryen ve operati̇f doğumlar (2)
Sezaryen ve operati̇f doğumlar (2)Sezaryen ve operati̇f doğumlar (2)
Sezaryen ve operati̇f doğumlar (2)
 
Kardiyomiyopatiler (fazlası için www.tipfakultesi.org)
Kardiyomiyopatiler (fazlası için www.tipfakultesi.org)Kardiyomiyopatiler (fazlası için www.tipfakultesi.org)
Kardiyomiyopatiler (fazlası için www.tipfakultesi.org)
 
DR.BAHRİ YILDIZ,FETUSUN MERKEZİ SİNİR SİSTEMİNİN ULTRASONOGRAFİK İNCELENMESİ,...
DR.BAHRİ YILDIZ,FETUSUN MERKEZİ SİNİR SİSTEMİNİN ULTRASONOGRAFİK İNCELENMESİ,...DR.BAHRİ YILDIZ,FETUSUN MERKEZİ SİNİR SİSTEMİNİN ULTRASONOGRAFİK İNCELENMESİ,...
DR.BAHRİ YILDIZ,FETUSUN MERKEZİ SİNİR SİSTEMİNİN ULTRASONOGRAFİK İNCELENMESİ,...
 
menstrüel Düzensizlikler - www.jinekolojivegebelik.com
menstrüel Düzensizlikler - www.jinekolojivegebelik.commenstrüel Düzensizlikler - www.jinekolojivegebelik.com
menstrüel Düzensizlikler - www.jinekolojivegebelik.com
 
Puberte fizyolojisi (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Puberte fizyolojisi (fazlası için www.tipfakultesi.org )Puberte fizyolojisi (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Puberte fizyolojisi (fazlası için www.tipfakultesi.org )
 
Gebelikte kan uyuşmazlığı
Gebelikte kan uyuşmazlığıGebelikte kan uyuşmazlığı
Gebelikte kan uyuşmazlığı
 
Fetal iyilik Hali Testleri - www.jinekolojivegebelik.com
Fetal iyilik Hali Testleri - www.jinekolojivegebelik.comFetal iyilik Hali Testleri - www.jinekolojivegebelik.com
Fetal iyilik Hali Testleri - www.jinekolojivegebelik.com
 
Nörolojik muayene(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Nörolojik muayene(fazlası için www.tipfakultesi.org)Nörolojik muayene(fazlası için www.tipfakultesi.org)
Nörolojik muayene(fazlası için www.tipfakultesi.org)
 
Kawasaki Hastalığı Doç.Dr. Zülal ÜLGER
Kawasaki Hastalığı Doç.Dr. Zülal ÜLGERKawasaki Hastalığı Doç.Dr. Zülal ÜLGER
Kawasaki Hastalığı Doç.Dr. Zülal ÜLGER
 
Periyodik ateş sendromları (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Periyodik ateş sendromları (fazlası için www.tipfakultesi.org )Periyodik ateş sendromları (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Periyodik ateş sendromları (fazlası için www.tipfakultesi.org )
 
Plasenta previ̇a ve Ablasyo plasenta
Plasenta previ̇a ve Ablasyo plasentaPlasenta previ̇a ve Ablasyo plasenta
Plasenta previ̇a ve Ablasyo plasenta
 
pediatrik-tümörler (fazlası için www.tipfakultesi.org )
pediatrik-tümörler (fazlası için www.tipfakultesi.org )pediatrik-tümörler (fazlası için www.tipfakultesi.org )
pediatrik-tümörler (fazlası için www.tipfakultesi.org )
 
KAFA TRAVMASI (fazlası için www.tipfakultesi.org )
KAFA TRAVMASI (fazlası için www.tipfakultesi.org )KAFA TRAVMASI (fazlası için www.tipfakultesi.org )
KAFA TRAVMASI (fazlası için www.tipfakultesi.org )
 
romatizmal hastalıklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )
romatizmal hastalıklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )romatizmal hastalıklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )
romatizmal hastalıklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )
 
Oral Kontraseptifler - www.jinekolojivegebelik.com
Oral Kontraseptifler  - www.jinekolojivegebelik.comOral Kontraseptifler  - www.jinekolojivegebelik.com
Oral Kontraseptifler - www.jinekolojivegebelik.com
 

Similar to KORTİKAL GELİŞİM ANOMALİLERİ

11-14 HAFTADA SAPTAYABİLECEĞİMİZ YAPISAL ANOMALİLER
11-14 HAFTADA SAPTAYABİLECEĞİMİZ YAPISAL ANOMALİLER 11-14 HAFTADA SAPTAYABİLECEĞİMİZ YAPISAL ANOMALİLER
11-14 HAFTADA SAPTAYABİLECEĞİMİZ YAPISAL ANOMALİLER www.tipfakultesi. org
 
Serebrovasküler hastaliklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Serebrovasküler hastaliklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )Serebrovasküler hastaliklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Serebrovasküler hastaliklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )www.tipfakultesi. org
 
Lupus (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Lupus (fazlası için www.tipfakultesi.org )Lupus (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Lupus (fazlası için www.tipfakultesi.org )www.tipfakultesi. org
 
Ivf gebeliği sonrası doğan uniparental dizomiden kaynaklanan prader willi sen...
Ivf gebeliği sonrası doğan uniparental dizomiden kaynaklanan prader willi sen...Ivf gebeliği sonrası doğan uniparental dizomiden kaynaklanan prader willi sen...
Ivf gebeliği sonrası doğan uniparental dizomiden kaynaklanan prader willi sen...www.tipfakultesi. org
 
ARTMIŞ NUKAL TRANSLUSENSİ VE NONKROMOZOMAL ANOMALİLER
ARTMIŞ NUKAL TRANSLUSENSİ VE NONKROMOZOMAL ANOMALİLERARTMIŞ NUKAL TRANSLUSENSİ VE NONKROMOZOMAL ANOMALİLER
ARTMIŞ NUKAL TRANSLUSENSİ VE NONKROMOZOMAL ANOMALİLERwww.tipfakultesi. org
 
infektif endokardit (fazlası için www.tipfakultesi.org)
infektif endokardit (fazlası için www.tipfakultesi.org)infektif endokardit (fazlası için www.tipfakultesi.org)
infektif endokardit (fazlası için www.tipfakultesi.org)www.tipfakultesi. org
 
lenfoma (fazlası için www.tipfakultesi.org )
lenfoma (fazlası için www.tipfakultesi.org )lenfoma (fazlası için www.tipfakultesi.org )
lenfoma (fazlası için www.tipfakultesi.org )www.tipfakultesi. org
 
Çocukluk Çağı Böbrek Tümörleri
Çocukluk Çağı Böbrek TümörleriÇocukluk Çağı Böbrek Tümörleri
Çocukluk Çağı Böbrek TümörleriBarış Yılmaz
 
Fetal karın duvarı ve gastrointestinal kanal
Fetal karın duvarı ve gastrointestinal kanalFetal karın duvarı ve gastrointestinal kanal
Fetal karın duvarı ve gastrointestinal kanalGebelik eGebelik
 
E4 b1 patoloji pratik videolardan notlar
E4 b1 patoloji pratik videolardan notlarE4 b1 patoloji pratik videolardan notlar
E4 b1 patoloji pratik videolardan notlarg ö
 

Similar to KORTİKAL GELİŞİM ANOMALİLERİ (20)

VENTRİKÜLOMEGALİ
VENTRİKÜLOMEGALİ VENTRİKÜLOMEGALİ
VENTRİKÜLOMEGALİ
 
PRENATAL TANIDA MR IN YERİ
PRENATAL TANIDA MR IN YERİ PRENATAL TANIDA MR IN YERİ
PRENATAL TANIDA MR IN YERİ
 
FETAL KİSTLER TÜMÖRLER
FETAL KİSTLER TÜMÖRLERFETAL KİSTLER TÜMÖRLER
FETAL KİSTLER TÜMÖRLER
 
11-14 HAFTADA SAPTAYABİLECEĞİMİZ YAPISAL ANOMALİLER
11-14 HAFTADA SAPTAYABİLECEĞİMİZ YAPISAL ANOMALİLER 11-14 HAFTADA SAPTAYABİLECEĞİMİZ YAPISAL ANOMALİLER
11-14 HAFTADA SAPTAYABİLECEĞİMİZ YAPISAL ANOMALİLER
 
Serebrovasküler hastaliklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Serebrovasküler hastaliklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )Serebrovasküler hastaliklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Serebrovasküler hastaliklar (fazlası için www.tipfakultesi.org )
 
FETAL TORAKS ANOMALİLERİ
FETAL TORAKS ANOMALİLERİFETAL TORAKS ANOMALİLERİ
FETAL TORAKS ANOMALİLERİ
 
Hepatoselüler karsinom
Hepatoselüler karsinomHepatoselüler karsinom
Hepatoselüler karsinom
 
Lupus (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Lupus (fazlası için www.tipfakultesi.org )Lupus (fazlası için www.tipfakultesi.org )
Lupus (fazlası için www.tipfakultesi.org )
 
Ivf gebeliği sonrası doğan uniparental dizomiden kaynaklanan prader willi sen...
Ivf gebeliği sonrası doğan uniparental dizomiden kaynaklanan prader willi sen...Ivf gebeliği sonrası doğan uniparental dizomiden kaynaklanan prader willi sen...
Ivf gebeliği sonrası doğan uniparental dizomiden kaynaklanan prader willi sen...
 
ARTMIŞ NUKAL TRANSLUSENSİ VE NONKROMOZOMAL ANOMALİLER
ARTMIŞ NUKAL TRANSLUSENSİ VE NONKROMOZOMAL ANOMALİLERARTMIŞ NUKAL TRANSLUSENSİ VE NONKROMOZOMAL ANOMALİLER
ARTMIŞ NUKAL TRANSLUSENSİ VE NONKROMOZOMAL ANOMALİLER
 
Ders kafa-travmasi
Ders kafa-travmasiDers kafa-travmasi
Ders kafa-travmasi
 
infektif endokardit (fazlası için www.tipfakultesi.org)
infektif endokardit (fazlası için www.tipfakultesi.org)infektif endokardit (fazlası için www.tipfakultesi.org)
infektif endokardit (fazlası için www.tipfakultesi.org)
 
lenfoma (fazlası için www.tipfakultesi.org )
lenfoma (fazlası için www.tipfakultesi.org )lenfoma (fazlası için www.tipfakultesi.org )
lenfoma (fazlası için www.tipfakultesi.org )
 
Turner Sendromu
Turner SendromuTurner Sendromu
Turner Sendromu
 
Çocukluk Çağı Böbrek Tümörleri
Çocukluk Çağı Böbrek TümörleriÇocukluk Çağı Böbrek Tümörleri
Çocukluk Çağı Böbrek Tümörleri
 
Fetal karın duvarı ve gastrointestinal kanal
Fetal karın duvarı ve gastrointestinal kanalFetal karın duvarı ve gastrointestinal kanal
Fetal karın duvarı ve gastrointestinal kanal
 
SLE Aytekin Alcelik
SLE Aytekin AlcelikSLE Aytekin Alcelik
SLE Aytekin Alcelik
 
Nöroradyolojik lokasyon paternleri, arka fossa tümörleri
Nöroradyolojik lokasyon paternleri, arka fossa tümörleriNöroradyolojik lokasyon paternleri, arka fossa tümörleri
Nöroradyolojik lokasyon paternleri, arka fossa tümörleri
 
İZOİMMÜNİZASYON TEDAVİSİ
İZOİMMÜNİZASYON TEDAVİSİ İZOİMMÜNİZASYON TEDAVİSİ
İZOİMMÜNİZASYON TEDAVİSİ
 
E4 b1 patoloji pratik videolardan notlar
E4 b1 patoloji pratik videolardan notlarE4 b1 patoloji pratik videolardan notlar
E4 b1 patoloji pratik videolardan notlar
 

More from www.tipfakultesi. org (20)

Oksijen tedavisi
 Oksijen tedavisi Oksijen tedavisi
Oksijen tedavisi
 
Noninvaziv mekanik ventilasyon
Noninvaziv mekanik ventilasyonNoninvaziv mekanik ventilasyon
Noninvaziv mekanik ventilasyon
 
astım
astım astım
astım
 
Mekanik ventilasyon
Mekanik ventilasyonMekanik ventilasyon
Mekanik ventilasyon
 
Konsültasyon
KonsültasyonKonsültasyon
Konsültasyon
 
Koah
KoahKoah
Koah
 
Dr önder tani ve siniflama
Dr önder tani ve siniflamaDr önder tani ve siniflama
Dr önder tani ve siniflama
 
Diyabetes mellitus
Diyabetes mellitusDiyabetes mellitus
Diyabetes mellitus
 
Bronşektazi
BronşektaziBronşektazi
Bronşektazi
 
Bbh'da pnömoni
Bbh'da pnömoniBbh'da pnömoni
Bbh'da pnömoni
 
Astım tanı ve sınıflama
Astım tanı ve sınıflama Astım tanı ve sınıflama
Astım tanı ve sınıflama
 
Astım ve koah ilaç farmakolojisi
Astım ve koah ilaç farmakolojisiAstım ve koah ilaç farmakolojisi
Astım ve koah ilaç farmakolojisi
 
Astim tedavileri
Astim tedavileriAstim tedavileri
Astim tedavileri
 
Astim tani ve tedavi rehberi
Astim tani ve tedavi rehberiAstim tani ve tedavi rehberi
Astim tani ve tedavi rehberi
 
Astım ilaçları
Astım ilaçlarıAstım ilaçları
Astım ilaçları
 
Ape
ApeApe
Ape
 
bronkoskopi ünitesi yönetimi
bronkoskopi ünitesi yönetimi bronkoskopi ünitesi yönetimi
bronkoskopi ünitesi yönetimi
 
Akciğer kanseri
Akciğer kanseriAkciğer kanseri
Akciğer kanseri
 
Akut ve subakut öksürük
Akut ve subakut öksürükAkut ve subakut öksürük
Akut ve subakut öksürük
 
bronşit ve bronlşektazi alevlenme tedavisi
bronşit ve bronlşektazi alevlenme tedavisibronşit ve bronlşektazi alevlenme tedavisi
bronşit ve bronlşektazi alevlenme tedavisi
 

KORTİKAL GELİŞİM ANOMALİLERİ

  • 1. Kortikal Gelişim Anomalileri Dr. İbrahim H. Kalelioğlu İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Perinatoloji Bilimdalı
  • 2. Embriyoloji 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 2 • Nöronal proliferasyon. – 3-4. ayda en fazla – Ventriküler zon ve subventriküler zon proliferasyon alanı – Progenitor hücrelerin simetrik bölünmesi ile proliferatif birimler oluşur – Migrasyon öncesi progenitor hücrelerin asimetrik bölünmesi ile proliferatif birimler büyür • Migrasyonun çoğu 8-16 hfta ama 25. GH ya kadar sürebilir – Beynin dış yüzey alanı artar – 20 GH da beynin yüzeyi düz – 27 GH da santral cingulate parietooksipital ve kalkarin sulkuslar var – Sekonder ve tersiyer girasyon sonra oluşur • Organizasyon – Migrasyon sonrası maturasyon ve diferansiyasyon (akson dendrit ve sinaps oluşumu)
  • 3. Anomalilerin Sınıflaması Proliferasyon • Selim – Hemimegalansefali – Kortikal displazi • Tümoral – Gangliogliyoma – Disembriyoblastik NET Migrasyon • Lizensefali • Heterotopi – Band – Fokal – Subependimal Organizasyon • Polimikrogiri • Şizensefali 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 3
  • 4. Lizansefali • Düz beyin Yunanca • Geniş girus ve sayıları azalır • Dört tipi var – Agiri Pakigiri klasik formu ve subkortikal bant heterotopi • X - linked • 17- linked • izole X-linked • Miller-Dicker sendromu • Baraitser-Winter send – Cobblestone lizansefali • Fukuyama Muskuler distrofisi • Kas-Göz-Beyin hastalığı • Walker - Warburg hastalığı – KKA, serebellar hipoplazi ve diğer anomalilere eşlik eden lizansefali varyantları – Mikrolizansefali • Basit giral paternli mikro lizansefali • Mikrolizansefali 1-2-3 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 5
  • 5. Lizansefali Normal Beyinde • Pleksiform katman • Dış granüler katman • Piramidal katman • İç granüler katman • Gangliyonik katman • Multiform katman Tip1 Lizansefalide • Moleküler katman • Dış selüler katman(gerçek korteks) • Hücrelerin az olduğu katman • Derin selüler katman 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 6
  • 6. Lizensefali • İnsidans ? Ama nadir • Tanı genelde 3. trimesterde – Agiri • Girusların hiç bulunmaması – Pakigiri • Sayıca azalmış kalınlaşmış girusların varlığı – İnsulanun operkülinizasyonunun yetersizliği (27-28 GH beklenmeli) – Ventrikülomegali(özellikle borderline) – Subaranoid boşluğun genişlemesi – Mikrosefali 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 7
  • 7. Lizansefali • Ayırıcı tanı – Erken gebelik haftasındaki fetus • Rekürrens – Miller Dicker lerin %80 i de novo %20 si kalıtsal • X-e bağlı, OD veya dengeli kromozom reaarangement ı olan bir ebeveyn den delesyon • Prognoz – etiyolojiden bağımsız kötü – MR, infantil spazm, epileptik nöbetler – Genelde ilk 6 yılda ölüm 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 8
  • 8. Sulkasyon Hangi Haftalarda Tamamlanır 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 9
  • 9. Sulkasyon Hangi Haftalarda Tamamlanır 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 10
  • 10. 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 11
  • 11. Değerlendirilmesi Gereken Sulkuslar 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 12 Pariyetooksipital Kalkarin Cingulate Konveks
  • 12. İnsula ve Girusların Gelişimlerinin Derecelendirilmesi 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 13
  • 13. Lizansefalide Genetik Testler 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 14
  • 14. Hemimegalensefali • Migrasyon anomalisi – Tüm hemisferde hipertrofi – Hemisferin bir lobunda hipertrofi • Bulgular – İpsilateral ventrikülomegali – Orta hattın şifti – Makrosefali (SCA gerektirebilir) • Patolojik bulgu – Aberan konvolusyon(Polimikrogiri, pakigiri, agiri) – Ektopik gri cevher nodülleri – Kalın korteks ve katmanları desorganize • Ayırıcı tanı – Unilateral ventrikülomegali – Beyin tümörleri • Eşlik eden durumlar – Hemigigantizm – Linear sebasöz nevus sendromu – Dandy-Walker kompleksi – Tuberöz skleröz – YD da kalp yetmezliği • Prognoz kötü – Nöbet (Eğer persistansa lob eksizyonu) – Hemipleji – Nörogelişimsel gecikme 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 15 Rekürrens az ancak migrasyon anosudur ve bu nedenle diğer çocuklarda %5-20 serebral malformasyon riski
  • 15. Hemimegalensefali 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 16
  • 16. Şizansefali • Serebral ventrikülü saran yapılarda yarıklanma • Genelde bilateral, unilateralde olabilir – “Open Lip” prenatal tanınır. “Closed Lip” • Gerçek poransefali • Sıklık ve etyoloji belli değil • Eşlik edebilecek sorunlar – Polimikrogiri, heterotopi – Septum pellisidum agenezisi(%50), optik sinir hipoplazisi; KKA, septooptik displazi • Ayırıcı tanıda poransefali, Holoprozansefali, SOD, Kist • Prognoz kötü MR, nöbet, motor defisit • Rekürrensi yok ancak sonraki çocuklarda %5-20 serebral malformasyon 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 17
  • 17. Heterotopiler 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 18
  • 18. Tuberöz Skleroz 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 19
  • 19. Şizensefali 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 20
  • 20. Lizansefali 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 21
  • 21. Sonuç • Nadir görülürler • Tanı USG ile güç, şüphe varsa MR • Eşlik edecek bulgular saptandığında aranmalıdırlar – Ventrikülomegali, SOD, KKA .... gibi • Disiplinli bir şekilde bakış – Ne zaman hangi fissür, nasıl değerlendirme • Prognozları kötü • Genelde gebelik terminasyonu önerilir 8-10 Kasım 2013 TMFTP Derneği Ultrasonografi Kursu 22