2. Kromozom anomalileri tarama
• 1970 lerde: Maternal yaş
• 1980 lerde: Maternal serum biyokimya +
detaylı ikinci trimester USG
• 1990 larda: Maternal yaş + NT + free β HCG +
PAPP-A (Kombine test)
• SON 10 yıl : Kombine Test + Ek birinci trimester
sonografik bulgular
Kromozom anomali yakalama oranı artmış ve
yanlış pozitif oranı azalmış
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13. Yüz açısı ve iyi görüntüleme koşulları
• Yüz açısı :
– Damağın üst yüzeyine
bitişik çizgi
– Maksilla ön yüzünün üst
köşesinden alnın dış
yüzüne teğet geçen çizgi
• Baş popo mesafesi
45-84 mm olmalı
• Baş ve üst toraks
tüm ekranı
kaplamalı
• Gerçek sajital kesit
alınmalı
– Burun ucu
– Dikdörtgen damak
– Diensefalon
14. >95. persentil
Euploid fetusların %5
Trisomi 21 li fetusların %45
Trisomi 18 li fetusların %55
Trisomi 13 lü fetusların %45
Frontomaxiller yüz açısı
Yüz Açısı:euploid fetuslarda ortalama FMF açısı gebelik
haftası ile azalır (84°-76°)
16. İyi Nazal kemik Görüntüleme koşulları
• Baş popo mesafesi 45-84
mm olmalı
• Baş ve üst toraks tüm ekranı
kaplamalı
• Gerçek sajital kesit alınmalı
– Burun ucu ve dikdörtgen
damak
– Diensefalon
– Temiz NT
• Ultrason buruna paralel
olmalı
• Euploid %1-3
• Trisomi 21 %60
• Trisomi 18 %50
• Trisomi 13 %40
19. İyi ductus venozus görüntüleme
koşulları
• Fetus hareket etmemelidir
• Fetal toraks ve abdomen tüm ekranı kaplamalıdır
• Hafifçe sağ ventral sajital kesit alınmalıdır
• Renkli Doppler ile trase izlenir
• Pulse Doppler örneklemesi sarımtrak refle veren yerden ve komşu
venlerden bulaşmayı engellemek için minik (0.5-1.0 mm) örnek penceresi
kullanılarak
• Insonasyon açısı <30 derece olmalıdır
• Filtre frekansı tüm dalga formunu izleyebilmek için 50-70 Hz aralığında
olmalıdır
• Dalgaların arasını açarak daha düzgün bir değerlendirmeye olanak
sağlamak için ekran geçiş hızı 2-3cm/san olmalıdır.
• Hepatik arter ve hepatik ven bulaşması önlenmeli
Euplöid %3
• Trisomi 21 %65
• Trisomi 18 %55
• Trisomi 13 %55
23. İyi triküspid regürjitasyon belirleme
koşulları
• Fetal toraks tüm ekranı
kaplamalıdır
• Apikal Fetus hareket
etmemelidir
• 4 kadran kesit alınmalıdır
• Örnekleme penceresi geniş (2-
3 mm) olmalı
• Insonasyon açısı <30 derece
olmalıdır
• En az 3 değişik noktadan örnek
alınmalıdır
• Dalgaların arasını açarak daha
düzgün bir değerlendirmeye
olanak sağlamak için ekran
geçiş hızı 2-3cm/san olmalıdır.
• Euploid %1
• Trisomy 21 % 55
• Trisomy 18 %30
• Trisomy 13 %30
27. arsa:anatomi ve görüntüleme koşulları
(aortik ark anomalisi veya varyantı)
• Sağ ana karotid arter
• Sol ana karotid arter
• Sol subklaviyan arter
• Aberran sağ subklaviyan
arter
Renkli doppler kullanılmalı
Optimal kesit üç damar trekea olmalı
Akım hızı 10-15 cm/sn olmalı
33. First trimester belirteçler
• Hiperekojen kardiak odak
• Pelviektazi (≥ 1,5 mm)
• Hiperekojen barsak
• CPC (≥ 1,5 mm) marker olarak kullanılması önerilmez;
FARKLILIK SAPTANMAMIŞ ( LHR: 1,49 (%95 CI 0,85-2,57)
34.
35.
36. megasistis
• Mesanenin uzunlama çapı 7–15 mm
arasında ise başta trizomi 13 ve 18 olmak
üzere kromozomal defekt olma sıklığı
yaklaşık %20
• Kromozom normal olan olguların
%90’ında megasistis kendiliğinden
kaybolur
• 15 mm’nin üzerinde olduğu olgularda ise
kromozomal defekt riski yaklaşık %10
• Kromozomal defekti olan olguların
%75’inde, normal olguların ise %30’unda
megasisitis ve artmış NT kalınlığı birlikte
görülür
37. • Trizomi 21’de, NT’deki artışın yanı sıra, fetusların %60–70’inde nasal kemik
yoktur, %25’inde maksilla kısadır (< 5 persentil veya <CRL/10) ve %80’inde de
Doppler muayensinde duktus venosusda anormal dalga şekli görülür.
• Trizomi 18’li olgularda, erken başlayan büyüme geriliği, bradikardiye eğilim yanı
sıra %30 olguda eksomfalos, %75’inde tek umblikal arter vardır. Olguların
%55’inde ise nasal kemik yoktur.
• Trizomi 13’lü olguların yaklaşık %70’inde taşikardi, yaklaşık %40’ında ise erken
başlayan gelişme geriliği, megasistis, holoprozensefali veya eksomfalos vardır.
• Turner sendromunda erken başlayan gelişme geriliği ve olguların yaklaşık %50
sinde taşikardi vardır.
• Triploidide erken gelişme geriliği, %30 olguda bradikardi, yaklaşık %40 olguda
holoprozensefali, eksomfalos veya posterior fossa kisti ve yaklaşık %30’unda da
plasentada molar değişim bulunur.
faklı bir değerlendirme
44. Results
Ten observational studies were included (2148 cases of isolated pyelectasis).
Isolated fetal pyelectasis was defined in seven out of 10 studies as a renal pelvis
anteroposterior diameter of ≥4 mm.
Isolated fetal pyelectasis was associated with pooled positive and negative
likelihood ratios of 2.78 (95% CI, 1.75–4.43) and 0.99 (95% CI, 0.98–
1.00), respectively
Conclusions
The detection of isolated fetal pyelectasis on mid-trimester ultrasound is associated with
an increased likelihood of trisomy 21.
If the finding of isolated fetal pyelectasis is used to adjust the trisomy 21 risk
from maternal serum screening tests, a positive likelihood ratio of 2.78 should
be used in the calculation
45. Prefrontal alan(boşluk,mesafe)
oranı:Prefrontal space ratio:PFSR
• Mandibulomaksiller hat
Çene kemiği ön çıkıntısından
başlayıp maksilla ön
ucundan geçip alnın
önüne kadar uzanan hat
• d1:Frontal kemik cilt arası
mesafe
• d2:Cilt ile
mandibülomaksiller hat
arası mesafe
• PFSR: d2/d1
PFSR< 5.ci persantil
• Euploid fetüslerin %5
• Trismi 21 fetüslerin %79
(Maksilla küçük,maksillanın
dorsale doğru yer
değiştirmesi,kalın cilt)
46.
47.
48. sonuç
• İyi bir tarama için gerek birinci trimester gerek
ikinci trimester de yapılan tüm ultrasonografik
değerlendirmelerde koşullara uygun iyi
görüntü almak temel amaç olmalı
