Hemofilia adalah kelainan genetik yang menyebabkan defisiensi faktor pembekuan darah seperti faktor VIII dan IX. Penderita hemofilia akan mengalami perdarahan berlebihan akibat proses pembekuan darah yang tidak normal. Penanganannya meliputi transfusi faktor yang kurang, kortikosteroid, serta pencegahan perdarahan dengan memberikan faktor secara rutin.

1. HEMOFILIA
EVALIA RAHMAT PUZIAN
220112170507
UNIVERSITAS PADJADJARAN
LogoType
http://www.free-powerpoint-templates-design.com

2. Latar belakang
• Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akib
at defisiensi salah satu protein yang sangat diperlukan dalam pros
es pembekuan darah
• Hemofilia A, angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5-10 ribu k
elahiran bayi laki-laki. Sedangkan hemofilia B sekitar 1 diantara 25
-30 ribu kelahiran bayi laki-laki.
• Apabila penyakit ini tidak di tanggulangi dengan baik maka akan
menyebabkan kelumpuhan, kerusakan pada persendian hingga c
acat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan

3. APA ITU HEMOFILIA?

4. DEFINISI
Hemofilia merupakan
gangguan koagulasi
kongenital paling sering
dan serius. Kelainan i
ni terkait dengan defis
iensi faktor VIII, IX ata
u XI yang di tentukan
secara genetik

5. KLASIFIKASI
• Hemofilia A : defek faktor VIII (AHF)
• Hemofilia B : defek faktor IX (prevalensi
hemofilia A : B = (5-8) : 1)
• Hemofilia C : defek faktor XI (jarang)

6. ETIOLOGI
• Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang
ditularkan oleh kromosom X
• Wanita berperan sebagai pembawa sifat hemofilia (carr
ier) yang diturunkan kepada anak lelakinya
• Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit at
au suku bangsa. Tetapi kebanyakan kasus hemofilia ter
jadi pada pria.

7. Hemofilia diturunkan oleh
ibu sebagai pembawa sifa
t yang mempunyai 1 krom
osom X normal dan 1 kro
mosom X hemofilia.

8. Jika ayah menderita hemofilia tetapi
sang ibu tidak punya gen pembawa,
maka anak laki-laki mereka tidak ak
an menderita hemofilia, tetapi anak
perempuan akan memiliki gen pemb
awa.

9. Wanita akan benar-benar mengalami
hemofilia jika ayahnya adalah seora
ng hemofilia dan ibunya adalah pem
bawa sifat (carrier). Hal ini sangat
jarang terjadi.

10. HEMOFILIA A
Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama:
• Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang
paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada dar
ah.
• Hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor
VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah p
ada proses pembekuan darah.

11. Hemofilia A merupakan bentuk yang paling
sering dijumpai yaitu sekitar A 80-85% dari je
nis hemofilia.
Gen F VIII berfungsi mengatur produksi dans
intesis F VIII. Bila kromosom X laki-lakimeng
alami kelainan sitogenetik maka gen F VIIIor
ang tersebut tidak akan mampu memproduks
iatau melakukan sintesis F VIII sehingga dia
akanmengalami manifestasi klinis hemofilia.

12. HEMOFILIA B
Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama:
• Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama
kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal
Kanada
• Hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor
IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pa
da proses pembekuan darah.

13. • Insidensi hemofilia B 1/5 dari hemofilia A (12-15
%).
• Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat ge
n untuk faktor VIII dekat ujung lengan panjang kr
omosom X.
• Faktor IX diproduksi oleh hati dan merupakan sal
ah satu faKtor koagulasi tergantung vitamin K

14. HEMOFILIA C
Defisiensi faktor XI adalah tipe hemofilia paling ku
rang lazim dan dijumpai pada 2-3% dari semua p
enderita hemofilia

15. PATOFISIOLOGI
• Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat
membeku dengan sendirinya secara normal.
• Proses pembekuan darah pada seorang penderita h
emofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yan
g normal.

16. MANIFESTASI KLINIK
Gejala bisa berupa perdarahan abnormal dan biasanya terletak did
alam, seperti sendi otot atau jaringan lunak lain, dan kulit, ini biasa
nya ditemukan pada bayi yang mulai merangkak, atau bisa terjadi
perdarahan hidung, saluran kemih, bahkan perdarahan otak.
Hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau fa
ktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dap
at mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan

17. PENEGAKAN DIAGNOSIS
1. Anamnesis Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :
• Lahir : perdarahan lewat tali pusat.
• Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat bel
ajar berjalan.
• Ada riwayat timbulnya ”biru-biru” bila terbentur (perdarahan abnormal).
2. Pemeriksaan Fisik Adanya perdarahan yang dapat berupa :
• Hematom di kepala atau tungkai atas/bawa
• Hemarthrosis
• Sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari otot,
pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang sering terkena a
dalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu

18. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta adalah pemeriksaan penyar
ing hemostasis yang terdiri atas:
– Hitung trombosit,
– Uji pembendungan,
– Masa perdarahan,
– PT (prothrombin time- masa protrombin plasma),
– APTT (activated partial thromboplastin time – masa tromboplastin par
sial teraktivasi) dan
– TT (thrombin time –masa trombin).

19. PENATALAKSANAAN
• Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah mengganti
atau menambah faktor antihemofilia yang kurang.
• Namun, langkah pertama yang harus diambil apabila m
engalami perdarahan akut adalah melakukan tindakan
RICE (Rest, Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi
perdarahan untuk menghentikan atau mengurangiperd
arahan.

20. HEMOFILIA A
• Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled plasma, fresh f
rozen plasma, cryoprecipitate atau AHF (antihemophlic factor) con
centrate.
• Transfusi darah atau plasma segar jika efek preparat AHF kurang
memuaskan
• Kortikosteroid
• Pencegahan perdarahan: pasien hemofilia klasik seharusnya selal
u mendapat AHF sebagai profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap
48 jam akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1% sehingg
a perdarahan spontan terhindarkan.

22. HEMOFILIA B
• Transfusi preparat PPSB (mengandung protromb
in/F.II, proconvertin/F.VIII, Stuartfaktor/F.X dan an
tihemofilia B/F.IX)
• Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII(hemofilia
A) dapat digunakan untuk hemofilia B (defisiensi
faktor IX).
• Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali seminggu).