Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Definisi hemofilia

3,706 views

Published on

  • Dating for everyone is here: ❶❶❶ http://bit.ly/39mQKz3 ❶❶❶
       Reply 
    Are you sure you want to  Yes  No
    Your message goes here
  • Follow the link, new dating source: ♥♥♥ http://bit.ly/39mQKz3 ♥♥♥
       Reply 
    Are you sure you want to  Yes  No
    Your message goes here

Definisi hemofilia

  1. 1. BAB I KONSEP MEDIS A. DEFINISI Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan (www.hemofilia.or.id). Hemofilia adalah gangguan perdarahan yang disebabkan oleh defisiensi herediter dan faktor darah esensial untuk koagulasi (Wong, 2003). Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX. Factor tersebut merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma (Hidayat, 2006). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongenital paling sering dan serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX atau XI yang ditentukan secara genetic (Nelson, 1999). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten (Price & Wilson, 2005). Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang diturunkan melalui kromosom X. Karena itu, penyakit ini lebih banyak terjadi pada pria karena mereka hanya mempunyai kromosom X, sedangkan wanita umumnya menjadi pembawa sifat saja (carrier). Namun, wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier. (http://www.info-sehat.com) Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang disebabkan adanya kekurangan salah satu faktor pembekuan darah. Hemofilia merupakan penyakit gangguan pembekuan darah dan diturunkan oleh melalui kromoson X. Hemofilia di bedakan menjadi dua, yaitu Hemofilia A
  2. 2. yang ditandai karena penderita tidak memiliki zat antihemofili globulin ( faktor VIII ), Hemofilia B atau Penderita tidak memiliki komponen plasma tromboplastin ( faktor IX ). Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang sering dijumpai. Hal ini bisa terjadi karena mutasi gen faktor pembekuan darah yaitu faktor VIII atau faktor IX kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif. Hemofilia lebih banyak terjadi pada laki-laki, karena mereka hanya mempunyai satu kromosom X, sedangkan wanita umumnya sebagai pembawa sifat saja (carier). Namun wanita juga bisa menderita hemofilia jika mendapatkan kromosom X dari ayah hemofilia dan ibu pembawa carrier dan bersifat letal. B. KLASIFIKASI Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu : 1. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama: a. Hemofilia klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah b. Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. 2. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama: a. Christmas disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada b. Hemofilia kekurangan Faktor IX ; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah Hemofilia a) Berat dapat muncul (kadar dengan faktor VIII bentuk atau ringan, berat, IX kurang dan dari sedang. 1%)
  3. 3. b) Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan c) Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%). C. ETIOLOGI 1. Faktor congenital Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma. Pengobatan: dengan memberikan plasma normal atau konsentrat factor yang kurang atu bila perlu diberikan transfuse darah. 2. Faktor didapat Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang terdapat pada keadaan berikut: 1. Neonatus, terutama yang kurang bulanØ karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan. Pengobatan: umumnya dapat sembuh tanpa pengobatan atau dapat diberikan vitamin K. 2. Defisiensi vitamin K, hal iniØ dapat terjadi pada penderita ikterus obstruktif, fistula biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan pertumbuhan bakteri usus 3. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom nefrotik dan lain-lain 4. Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang bersifat antagonistik terhadap protrombin 5. Disseminated intravascular coagulation (DIC). D. PATOFISIOLOGI Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan factor pembekuan VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau penyakit Christmas). Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked
  4. 4. dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponenen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila kosentrasi factor VIII dan IX plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila kosentrasi plasma antara 1% dan 5%, dan hemofilia ringan terjadi bila kosentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persensian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius, dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hamper semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal (Betz & Sowden, 2002). Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII antihemophlic factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor utama dalam pembentukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih sedikit, yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali system pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang cedera dan menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik yang mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair. Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingkat yang lebih cepat. Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand. Perdarahan pada jaringan dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling sering terjadi pada perdarahan internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah perdarahan yang berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada leher, mulut atau dada merupakan hal yang serius,
  5. 5. sejak airway mengalami obstruksi. Perdarahan intracranial merupakan salah satu penyebab terbesar dari kematian . Perdarahan pada gastrointestinal dapat menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum retroperitoneal sangat berbahaya karena merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya darah. Hematoma pada batang otak dapat menyebabkan paralysis (Wong, 2001). Ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi; Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada.Setiap sel di dalam tubuh memiliki struktur – struktur yang di sebut kromosom (chromosomes). Didalam ilmu kimia, sebuah rantai kromosom yang panjang disebut DNA. DNA ini disusun kedalam ratusan unit yang di sebut gen yang dapat menentukan beberapa hal, seperti warna mata seseorang. Setiap sel terdiri dari 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Salah satu pasangnya dikenal sebagai kromosom seks, atau kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Wanita memiliki dua kromosom X dalam satu pasang, dan pria memiliki satu kromosom X, dan satu kromosom Y dalam satu pasang. D. MANIFESTASI KLINIS a) Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi b) Ekimosis subkutan diatas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan) c) .Hematoma besar setelah infeksi d) Perdarahan dari mukosa oral e) Perdarahan jaringan lunak f) Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan g) Perdarahan spontan yang berulang-ulang pada sendi-sendi. h) Perdarahan yang luar biasa setelah Ekstraksi Gigi. i) Hematom pada jaringan lunak j) Hemartrosis dan kontraktur sendi k) Hematuria l) Perdarahan serebral m) Gejala awal, yaitu nyeri n) Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilita perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot. E. KOMPLIKASI
  6. 6. 1. Timbulnya inhibitor. 2. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang. 3. Infeksi yang ditularkan oleh darah 4. Tanda klinis dari hemofilia berat yang khas adalah terjadinya perdarahan spontan pada sendi dan otot yang berulang disertai nyeri dan gejala ini mulai nampak ketika anak mulai belajar merangkak. Kadang penderita menunjukkan perdarahan gastrointestinal, hematuria dan perdarahan otak. 5. Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulkan atropati hemofilia dengan penyempitan ruang sendi, kista tulang dan gerakan sendi yang terbatas. Pseudokista hemofilik bisa terjadi pada tulang sebagai akibat dari perdarahan berulang pada subperiosteal dengan destruksi tulang dan terbentuk tulang baru. 6. Bengkak pada persendian 7. Terjadi Anemia. 8. Kelainan bentuk sendi dan otot. 9. Gangguan Mobilisasi. G. PENATALAKSANAAN 1. Penatalaksanaan Medis Pengobatan yang diberikan untuk mengganti factor VIII atau faktot IX yang tidak ada pada hemofilia A diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100 unit faktor VIII setiap kantongnya. Karena waktu paruh faktor VIII adalah 12 jam sampai pendarahan berhenti dan keadaan menjadi stabil. Pada defisiensi faktor IX memiliki waktu paruh 24 jam, maka diberikan terapi pengganti dengan menggunakan plasma atau konsentrat factor IX yang diberikan setiap hari sampai perdarahan berhenti. Penghambat antibody yang ditunjukkan untuk melawan faktor pembekuan tertentu timbul pada 5% sampai 10% penderita defisiensi faktor VIII dan lebih jarang pada faktor IX infase selanjutnya dari faktor tersebut membentuk anti bodi lebih banyak. Agen-agen imunosupresif, plasma resesif untuk membuang inhibitor dan kompleks protombin yang memotong faktor VIII dan faktor IX yang terdapat dalam plasma beku segar. Produk sintetik yang baru yaitu: DDAVP (1-deamino 8-Dargirin vasopressin) sudah tersedia untuk menangani penderita hemofilia sedang. Pemberiannya secara intravena (IV), dapat merangsang aktivitas faktor VIII sebanyak tiga kali sampai enam kali lipat. Karena DDAVP merupakan produk sintetik maka resiko transmisi virus yang
  7. 7. merugikan dapat terhindari. Hematosis bisa dikontrol jika klien diberi AHF pada awal perdarahan. Immobilisasi sendi dan udara dingin (seperti kantong es yang mengelilingi sendi) bisa memberi pertolongan. Jika terjadi nyeri maka sangat penting untuk mengakspirasi darah dan sendi. Ketika perdarahan berhenti dan kemerahan mu;ai menghilang klien harus aktif dalam melakukan gerakan tanpa berat badan untuk mencegah komplikasi seperti deformitas dan atrofi otot. Prognosis untuk seorang yang menderita hemofilia semakin bertambah baik ketika ditemukannya AHF. 50% dari penderita hemofilia meninggal sebelum mencapai umur 5 tahun. Pada saat ini kejadian kematian jarang terjadi setelah trauma minor. Infusi di rumah menggunakan AHF meyakinkan pengobatan bahwa manifestasi pertama dari perdarahan dan komplikasi diatasi. Program training dengan panduan yang ketat. Ketika panduan ini diikuti dengan baik seseorang yang menderita hemofili akan sangat jarang berkunjung ke ruang imergensi. Analgesik dan kortikosteroid dapat mengurangi nyeri sendi dan kemerahan pada hemofilia ringan pengguna hemopresin intra vena mungkin tidak diperlukan untuk AHF. sistem pembekuan darah yang sifatnya hanya sementara, sehingga tidak perlu dilakukan transfusi. Biasanya pengobatan meliputi transfuse untuk menggantikan kekurangan faktor pembekuan. Faktor-faktor ini ditemukan di dalam plasma dan dalam jumlah yang lebih besar ditemukan dalam plasma konsentrat. Beberapa penderita membentuk antibodi terhadap faktor VIII dan faktor IX yang ditransfusikan, sehingga transfusi menjadi tidak efektif. Jika di dalam darah contoh terdapat antibodi, maka dosis plasma konsentratnya dinaikkan atau diberikan factor pembekuan yang berbeda atau diberikan obat-obatan untuk mengurangi kadar antibodi. Kandungan : Kriopresipitas: fresh frozen plasma 8-100 unit antihemophilic globulin Faktor VIII AHF : fresh frozen plasma : 2332 asam amino
  8. 8. Asam Amino Chaproid. Hemofili Cryoprecipitated A antihemophilic Lyophilized factor (AHF) AHF Desmopressin Hemofili B Faktor IX concentrate 2. Penatalaksanaan Keperawatan Penderita hemofilia harus menyadari keadaan yang bisa menimbulkan perdarahan. Mereka harus sangat memperhatikan perawatan giginya agar tidak perlu menjalani pencabutan gigi. Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat. Kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut & beku/dingin. Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras. Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal. Prinsip penatalaksanaan hemofilia klasik adalah 1. Pengobatan dasar - Tindakan saat terjadi perdarahan - Tindakan saat perdarahan artifisial - Pengobatan pencegahan - Pengobatan di rumah 2. Perawatan komprehensif 3. Inhibitor terhadap faktor VIII. 4. Deteksi karier dan diagnosis prenatal PENGOBATAN PENGGANTI 1. Darah segar 2. Plasma segar beku 3. Kriopresipitat 4. Konsentrat FVIII
  9. 9. Pengobatan hemofilia di masa mendatang 1. Transfer gen 2. Terapi pengganti BAB II KONSEOP ASUHAN KEPERAWATAN A. Pengkajian Anamnesa Atau Pemeriksaan Fisik a. Aktivitas Tanda : Gejala : Kelemahan kelelahan, malaise, otot dan ketidakmampuan somnolen melakukan b. Tanda aktivitas. Sirkulasi : kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda
  10. 10. perdarahan serebral Gejala : Palpitasi c. Eliminasi Gejala : d. Hematuria Integritas Tanda : Gejala Depresi, : Perasaan Ego menarik tidak ada diri, harapan ansietas, dan tidak marah. berdaya. e. Nutrisi Gejal : Anoreksia, penurunan berat badan. f. Nyeri Tanda Gejala :.Perilaku : Nyeri tulang, berhati-hati, sendi, nyeri gelisah, tekan sentral, g. kram otot Keamanan Tanda Gejala rewel. : : Riwayat Hematom. trauma ringan. -Terjadi perdarahan spontan pada sendi dan otot yang berulang disertai dengan rasanyeri dan terjadi bengkak.
  11. 11. -Perdarahan sendi yang berulang menyebabkan menimbulakan Atropati hemofilia dengan menyempitnya ruang sendi, krista tulang dan gerakan sendi yang terbatas. -Biasanya perdarahan berlebihan, juga dijumpai dan -Terjadi pada Gastrointestinal, juga hematuria yang perdarahan Hematoma otak. pada Extrimitas. -Keterbatasan dan nyeri sendi yang berkelanjutan pada perdarahan h. Pemeriksaan diagnostik 1. Uji skrining untuk koagulasi darah a. Jumlah trombosit (normal 150.000-450.000 tombosit per mm3 darah) b. masa protombin (normal memerlukan waktu 11-13 detik) c. Masa tromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik) d. Assays fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnosis) e. Masa pembekuan trombin (normalnya 10-13 detik) 2. Biopsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan kultur. 3. Uji fungsi faal hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (misalnya, serum glutamic-piruvic transaminase [SPGT], serum glutamic-oxaloacetic transaminase [SGOT], (Betz fosfatase & bilirubin). Sowden, 4. -Faktor alkali, 2002) Hemofilia pembekuan -Pemeriksaan APTT darah Hemofilia A – (VIII) A dari 0 panjang Normal perbaikan 25% Total Normal tidak ada
  12. 12. perbaikan b). Hemofilia -Faktor pembekuan -Pemeriksaan APTT darah (IX) Hemofilia B B dari panjang – 0 Normal c). Hemofili Hemofilia Ringan - Dari Hemofilia Sedang - Dari Hemofilia Berat Tidak No 1. A - Data Ds : bengkak pada perbaikan atau - 1% Kurang Normal Total. B 5% Etiologi klien 25% 25% - dari 5% 1% Masalah mengatakan Factor Congenita, Factor sendi dan Didapat, ototnya. Gangguan Gangguan volume cairan Traktus Gastrointestinal Ds : klien mengatakan luka perubahan protombin- pada bagian sendinya trombin terganggu Do : pemecahan fibrinogen - Adanya pembengkakan dan terganggu luka pada sendi dan ototnya - Tampak perdarahan spontan HEMOFILIA (A&B) pada sendi dan otot yang berulang disertai dengan rasa Perdarahan sering terjadi spontan pada jaringan lunak,otot dan sendi Proses pembekuan darah terganggu Perdarahan tidak teratasi
  13. 13. jumlah darah yang keluar jumlah volume darah syok hipovolemik 2. . Ds : klien mengatakan sakit pada bagian sendi jumlah volume darah dan perfusi jaringan ototnya. aliran balik vena Do : suplai darah -Adanya perdarahan pada sendi dan ototnya -Kilen tampak membran -Terjadi 3. Gangguan Ds : sirkulasi darah perifer mengalami mukosa pucat Palpitasi Perdarahan -klien mengatakan sakit pada sering terjadi spontan pada Nyeri
  14. 14. tulangnya jaringan lunak,otot dan -klien mengatakan kram pada sendi otonya Do : pelepasan mediator kimia - klien Nampak gelisah - klien tampak kesakitan implus saraf serabut saraf perifer Adelta kornu dorsalis medulla spinalis Neurotransmitter P Pusat saraf diotak talmus Nyeri dipresepsikan 4. Ds : - Perdarahan Klien kelelahan, mengatakan sering malaise, terjadi spontan Gangguan pada Fisik dan jaringan lunak,otot dan ketidakmampuan melakukan sendi aktivitas. Perdarahan berulang pd Do : - klien tampak malaise, sendi kelelahan, dan Degenerasi karilago pada imobilisasi
  15. 15. ketidakmampuan melakukan sendi aktivitas. 5 Ds: perdaraha berulang Resiko Tinggi Injuri pertahan tubuh Do: - Perilaku tampak berhati- hati .B. Diagnosa Keperawatan 1. Gangguan volume cairan berhubungan dengan syok hipovolemik 2. Perubahan perfusi jaringan sehubungan dengan perdarahan aktif 3. Nyeri berhubungan dengan perdarahan dalam jaringan 4. Gangguan mobilitas fisik berhubungan dengan efek hemoragi dalam sendi. 5. Resiko tinggi injuri sehubungan dengan kelemahan pertahanan akibat hemofilia. . .
  16. 16. DAFTAR PUSTAKA Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan.Edisi 3.Penerbit Buku Kedokteran EGC Ovedoff, David.2002.Kapita Selekta Kedokteran.Binarupa Aksara.Jakarta Guyton & Hall.2007. buku ajar fisiologi kedokteran.edisi 11. Penerbit buku kedojteran ECG Bunner & suddarth. 2001. Buku ajar keperawatan medical bedah. Edisi 8 volume 2. Penerbit buku ajar kedokteran ECG Sylvia A. price & Lorraine M. Wilson. 2006. Patofisisologi konsep klinis proses-proses penyakit. Edisi www.id.wikipedia.org 6.volume 1. Penerbit buku kedokteran ECG

×