2. Prenatalna dijagnostika
❖ Prenatalna dijagnostika je zajednička oblast
kliničke genetike i ginekologije
Razvojem:
❖ citogenetskih
❖ molekularno genetičkih i
❖ molekularno citogenetskih metoda
❖ napredkom ultrasonografije (ultrazvuka)
omogućava raniju i pouzdaniju dijagnozu uređenih
malformacija
Jovan Šarac
3. obuhvata
● preimplantacijsku dijagnostiku
uočavanje poremećaja kod embriona koji su stvoreni
u in vitro uslovima (vantelesna oplodnja)
● prenatalnu dijagnostiku u užem smislu, koja podrazumeva
ispitivanje fetusa ili embriona tokom intrauterinog razvoja
(unutarmateričnog)
○ Ona podrazumeva određivanje zdravstvenog stanja
nerođenog fetusa uz upotrebu različitih dijagnostičkih
testova
Pojam prenatalne dijagnostike
Jovan Šarac
4. Indikacije za prenatalnu citogenetičku
dijagnostiku
● Abnormalan ultrazvučni nalaz
mnoge fetalne abnormalnosti povezane sa povećanim rizikom
za hromosomske abnormalnosti
● Roditelj nosilac balansiranog hromosomskog
rearanžmana
● iako uglavnom fenotipski normalan, ima velike šanse za
produkciju nebalansiranog gameta,
● sto rezultira začećem ploda sa hromozomskom
abnormalnoscu
● koji moze biti spontano abortiran ili se rada sa kongenitalnim
malformacijama
5. Indikacije za prenatalnu citogenetičku dijagnostiku
Prenatalna dijagnostika se primjenjuje kada na osnovu porodicne istorije, starosti
trudnice i, ili drugog znacajnog faktora rizika, postoje indikacije ili sumnja na
abnormalnosti deteta
indikacija za prenatalnu analizu hromozoma
❖ Starost trudnice:
Najčesca predstavlja rizik zahromozomske abnormalnosti. Uglavnom se prenatalna
citogeneticka dijagnostika sugerise zenama starijim od 34 godine i kada zbir godina
supružnika iznosi više od 70 godina
Indikacije za prenatalnu citogeneticku dijagnostiku su:
❖ Abnormalni rezultati screening testova u serumu majke
➔ alfa feto protein (AFP),
➔ humani horionski gonadotropin (hCG),
➔ beta podjedinica hCG i nekonjugirani estriol (uE3)
Abnormalne vrednosti ovih pokazatelja (npr. nizak nivo AFP-a i uE3 i visok nivo
hCG-a ili njegove podjedinice pokazatelji su povecanog rizika za Down sindrom
kod fetusa)
6. Istorijat
prenatalne dijagnostike
● 1955. god. prvi pokusaj upotrebe fetalnog tkiva u prenatalnoj genetickoj
dijagnostici (David Serr i saradnici objavili mogucnost utvrđivanja pola
fetusa na osnovu analize polnog hromatina u ćelijama amnionske
tecnosti)
● 11 godina kasnije Steel i Breg uspešno su kultivisali ćelije amnionske
tecnosti i analizirali hromozomski status fetusa
Danas se koristi veliki spektar naučnih i tehnoloskih pristupa
koje se dele na:
● Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
● Invazivne metode
7. Neinvazivne metode prenatalne
dijagnostike
1.SKRINING TESTOVI:NIPT-neinvazivni prenatalni
testovi
❖ fetalne ćelije u krvi majke
❖ Prenatal cell-free DNA (cfDNA) Analiza slobodne
fetalnu DNK koja se nalazi u krvi majke
❖ double test,
❖ triple test i
❖ quadriple test
❖ Penta test
❖ Adam 12.
2.SNIMANJE
❖ Ultrazvuk
❖ Magnetna rezonanca
9. Neinvazivni prenatalni test (skraćeno: NIPT)
Fetalne ćelije u krvi majke
❖ Fetalne ćelije kruže u
krvi trudnica.
❖ Kada je trudnoća
normalna, broj fetalnih
ćelija je mali.
❖ Komplikacije trudnoće,
kao što je preeklampsija,
ili fetalne citogenetske
abnormalnosti, kao što
je Daunov sindrom,
povećavaju
fetomaternalnu
transfuziju.
10. Neinvazivni prenatalni test (skraćeno: NIPT)
Fetalne ćelije u krvi majke
❖ U kontekstu proučavanja fetalnih ćelija u krvi majke, otkriveno je
da se takođe mogu otkriti fetalne progenitorne ćelije koje potiču iz
prethodne trudnoće.
❖ Ovo je dovelo do uvažavanja da za razliku od fetalne DNK u
plazmi, koja se čisti skoro odmah nakon porođaja, fetalne
ćelije opstaju decenijama nakon porođaja.
❖ Nakon trudnoće, porođaja i porođaja, žena postaje himera. Čini se
da su transfuzovane fetalne matične i progenitorne ćelije
sposobne za dalju diferencijaciju i migraciju u organe majke.
❖ Potreban je dalji istraživački plan da bi se istražio fenomen
dvosmerne trgovine fetomaternalnim ćelijama.
❖ Svako razmatranje fetusa kao pacijenta takođe mora uzeti u obzir
fetus kao potencijalni izvor terapeutskih matičnih ćelija za majku.
11. Neinvazivni prenatalni test (skraćeno: NIPT)
Analiza slobodne fetalne DNK u krvi
majke
● Analizira slobodnu fetalnu DNK koja se nalazi u krvi majke;
● Detektuje prisustvo najčešćih hromozomalnih aneuploidija - trizomije
21,18 i 13 i mikrodelecije;
● Rano testiranje, od 10. nedelje trudnoće ili od 12. nedelje kod
blizanačke trudnoće;
● Visoka senzitivnost > 99.9% - što znači da je u stanju da izbegne lažno
negativne rezultate. To se dešava kada test da negativan rezultat
(poremećaj nije pronađen), dok beba u stvari ima zabeleženi
poremećaj. Kod standardnih skrining testova senzitivnost je 70 - 80%;
● Visoka specifičnost > 99.9% - što predstavlja mogućnost izbegavanja
lažno pozitivnih rezultata. To može dovesti do nepotrebnog i rizičnog
obavljanja amniocenteze, iako beba nema nikakav poremećaj;
● Najbrži rezultati - u roku od 5 radnih dana od prijema u laboratoriju
(osim kada su potrebne dodatne analize).
12. Neinvazivni prenatalni test (skraćeno: NIPT)
Prenatal cell-free DNA (cfDNA)
Analiza slobodne fetalne DNK koja se nalazi u
krvi majke
❖ cfDNA ima poluživot od oko 1 sata, a
nakon porođaja svega 16 minuta
❖ Analiza je slobodne fetalne DNA
(cfDNA) predstavlja novu metodu koja
se komercijalno koristi od 2011. godine
❖ CfDNA otkrivena je još 1997. godine u
serumu i plazmi trudne žene tako što je
dokazano prisustvo Y kromosoma kod
žena koje su nosile muški fetus.
❖ Pokazano je da je slobodna fetalna
DNA u vidu fragmenata kraćih od 200
nukleotida
❖
13. Neinvazivni prenatalni test (skraćeno: NIPT)
Prenatal cell-free DNA (cfDNA)
Analiza slobodne fetalne DNK koja se nalazi u
krvi majke
❖ za uzorak se uzima samo mala količina(8-10 ml) venske krvi
majke.
❖ analizira slobodno cirkulišuću DNK bebe izolovanu u majčinoj krvi,
sa ciljem identifikovanja genetskih sindroma
❖ Svaka trudnica u svom krvotoku na sasvim prirodan način sadrži
malu količinu DNK svoje bebe koja je dospela oslobađanjem iz
njene posteljice.
❖ Najvažniji sindromi koji se analiziraju prenatalnim testom su
Daunov sindrom, Patau i Edvards sindrom.
❖ Takođe, prenatalni test pokazuje i prisustvo Y hromozoma,
odnosno detektuje pol bebe.
❖ Prenatalni test je vrlo komforan za trudnicu, ne nosi nikakav rizik
po majku i bebu
14. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
OSTALI SKRINING TESTOVI
Skrining prenatalni testovi
najčešće počinju da se primenjuju od 12. nedelje trudnoće.
Skrinig testovi se koriste za procenu postojanja abnormalnosti.
Oni se ne koriste za postavljanje dijagnoze, već se na osnovu njih određuje da li je
potrebno dalje ispitivanje.
Najčešće korišćeni skrinin g testovi su double test, triple test i quadriple test.
Navedeni testovi spadaju u kombinovane biohemijske testove, u kome se kombinuju
● Ultrazvučni pregled
● i parametri koji se određuju iz krvi trudnice.
Parametri dobijeni pregledom ultrazvuka, koji su bitni:
1. CRL – dužina ploda,
2. NT (nuhalna translucenca) – predstavlja tečnost koja se nakuplja ispod kože na
zadnjem delu vrata fetusa tokom prvog trimestra trudnoće. Debljina NT povećana je
kod fetusa sa hromozomskim abnormalnostima.
3. Prisustvo nosne kosti (kod fetusa sa anomalijama formira se kasnije).
15. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
DABL TEST
skrining test prvog trimestra trudnoće
Iz krvi trudnice određuje se do 13.-14. nedelja s:
1. Free beta HCG (free β–hCG)– humani horioni gonadotropin
2. PAPPA ( pregnancy-associated plasma protein A)
Za Dabl test potrebni su i sledeći podaci:
● godine starosti majke,
● broj fetusa (blizanačka trudnoća),
● telesna težina majke,
● da li je trudnoća postignuta veštačkom oplodnjom,
● navike i zdravstveno stanje trudnice (da li je trudnica pušač, dijabetičar
Rezultat se izražava kao statistički podatak
● dobijeni rezultat 1:10 ukazuje na visok rizk (loš rezultat), dok dobijeni
rezultat 1:10000 ukazuje na nizak rizik( dobar rezultat).
16. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
Triple test – skrining test drugog trimestra
trudnoće
❖ Triple test test se radi između 15. i 20. nedelje trudnoće
❖ .Ovaj test ukazuje na verovatnoću postojanja:
hromozomopatija kod bebe (Daunov sindrom ( Trizomija 21), Edvardsov
sindrom (Trizomija 18…);
❖ Defekta neuralnog tubusa (poremećaj u razvoju mozga i kičmene moždine)
❖ Tripl test spada u kombinovane testove, u kome se kombinuju podaci
dobijeni
1-ultrazvučnim pregledom i
2-biohemijskih parametara koji se određuju iz krvi trudnice.
❖ AFP (Alfafetoprotein) – protein koji proizvodi fetus,
❖ HCG (humani horioni gonadotropin) – hormon koji stvara placenta,
❖ Ue3-nekonjugovani estriol – estrogen koji stvaraju placenta i fetus.
17. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
Quadruple test
Quadruple test podrazumeva analizu osim tri markera koja se
analiziraju u triple testu još jedan
❖ AFP (Alfafetoprotein) – protein koji proizvodi fetus,
❖ HCG (humani horioni gonadotropin) – hormon koji stvara placenta,
❖ Ue3-nekonjugovani estriol – estrogen koji stvaraju placenta i fetus.
❖ I inhibin A hormona koji proizvodi placenta za vreme trudnoKvadripl test se
može uraditi između 14. nedelje i 22. nedelje trudnoće.
-Pošto je ovaj test statističke prirode, čak i loši rezultati ne znače da fetus poseduje neku
anomaliju. Test govori isključivo o verovatnoći, a ne o činjeničnom stanju.
-Ukoliko je rizik povećan, a žena nosi samo jedan fetus i pritom ultrazvuk pokaže da je
starost trudnoće tačno definisana, onda će lekar predložiti amniocentezu.
18. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
Penta test
❖ Penta test analiza je markera koji se analiziraju kod
quadruple testa plus:
❖ AFP (Alfafetoprotein) – protein koji proizvodi fetus,
❖ HCG (humani horioni gonadotropin) – hormon koji
stvara placenta,
❖ Ue3-nekonjugovani estriol – estrogen koji stvaraju
placenta i fetus.
❖ Inhibin A hormona koji proizvodi placenta za vreme
trudno
❖ hiperglukozni hCG.
Taj test dodatno povećava stopu prepoznavanja Down
sindroma
19. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
ADAM 12
❖ ADAM 12 je glikoprotein sintetizovan od strane
placente
❖ Vrlo je efikasan biokemijski marker za detekciju
❖ Down i Edwards sindroma,
❖ kao i preeklapsije tokom prvog tromesečja
21. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
ULTRAZVUK
❖ Ultrazvuk predstavlja neinvazivnu metodu praćenja trudnoće kroz
koju prođu gotovo sve trudnice više puta tokom trudnoće.
❖ Prednosti su ultrazvuka to što je to što nije štetna ni za fetus ni za
majku te što omogućava posmatranje fetusa u realnom vremenu.
22. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
ULTRAZVUK
❖ određujemo postojanje i starost trudnoće i razvitak ploda
❖ broj fetusa
❖ karakteristikama posteljice (njenoj zrelosti, lokalizaciji tj. nivo na kom
je usađena),
❖ količinu plodove vode,
❖ prezentaciji ploda tj. kojim delom definitivno beba prednjači,
23. Kalendar ultrazvučnih i ostalih
dijagnostičkih procedura u trudnoći
5. nedelja trudnoće UZ i hormoni štitne žlezdeTSH jako visok, niske vrednosti hormona štitaste žlezde (T3
i T4) i na usporen iIi verovatno oštećen rani razvoj CNS–a. Ako su vrednosti TSH izrazito visoke, na primer
preko 50, to može biti indikacija za rani prekid
7. nedelja trudnoće, drugi UZ
Vreme je za drugi UZ pregled na kom se potvrđuju srčane radnje tj. vitalnost trudnoće.
10 + nedelja trudnoće - vreme za neinvazivne prenatalne testove
Sa punih 10 nedelja večina ploda ili CRL (Crow ramp leight) je oko 32 mm, vide se pokreti ploda, vide
“čovekolik” izgled svoje bebe, iako je ona još uvek u embrionalnom stadijumu. Ovo je vreme idealno za
neivazivne prenatalne testove ili NIPT.
17. nedelja trudnoće UZ i brisevi
U ovom periodu trebalo bi uraditi samo UZ pregled preko trbuha, ginekološki pregled sa brisevima, kada se
utvrđuje stanje grlića materice. Ako pre trudnoće nije rađen PAPA test, sada je vreme da se uraditi
zajedno sa kolposkopskim pregledom.
24. 22. nedelja trudunoće - najvažniji UZ
Period od 21 – 24 nedelje je najpovoljniji za jedan od najvažnijih pregleda koji zovemo anatomskim ultrazvukom,
(morfološkim ultrazvukom, ekspertnim UZ, anomaly scanom). Ovim pregledom se sagledava kompletna anatomija
ploda, mozga, lica, svih dugih kostiju, prednjeg trbušnog zida i kičmenog stuba, srca i baze srca sa velikim krvnim
sudovima, abdominalnih organa.
27. nedelja trudnoće
U toku ovog pregleda radi se biometrija ploda, procena telesne mase, funkcije posteljice i cirkulacije u krvnim sudovima
majke, pupčane vrpce i mozga bebe.
32. nedelja trudnoće dogovori oko porođaja Prati se normalan rast, razvoj ploda.
37. nedelja trudnoće
Na ovom pregledu prvi put u trudnoći se radi CTG (kardiotokografija), merenje oscilacije srčane frekfencije ploda i
postojanje materičnih kontrakcija.
Ovaj pregled nekada može biti i poslednji u trudnoći, a ako porođaj spontano ne krene, ponovni pregled je za 10-tak
dana.
25. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
4D ultrazvuk
u prvom tromesečju trudnoće
➔ radi se u intervalu od 11 nedelja-13 nedelja i 6 dana
➔ omogućava praćenje trudnoće i rano otkrivanje patologije trudnoće.
➔ podrazumeva procenu starosti trudnoće,
➔ merenje kožnog nabora na vratu,NUHALNI NABOR
➔ dužine nosne kosti,
➔ postojanja i veličine mokraćne bešike, kao i izgled oba bubrega,
želuca, kao i celovitost prednjeg trbušnog zida u nivou ušća pupčane
vrpce, broj krvnih sudova u pupčanoj vrpci,
➔ dužinu kostiju nadkolenice, podkolenice, nadlaktice i podlaktice,
izgled šaka i stopala kada se jasno prebrojavaju i prstići, kostiju lica i
lobanje, kao i tadašnje moždane strukture tzv. Plexus chorioideus,
postojanje očnih sočiva (jedinih ultrazvučno vidljivih struktura oka),
određivanje srčane frekvence ploda,
➔ kao i protok kroz embrionalne krvne sudove (tzv. Ductus venosus).
26. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
KOLOR DOPLER
U PRVOM TROMESEČJU od 11.do 14.nedelje
❖ primeniti Color Doppler tj. ispitati fetalnu cirkulacija
❖ (protok kroz aortu, srednju moždanu arteriju i pupčanu arteriju
ploda)
❖ što ima posebnan značaj u nadzoru ugroženih plodova.
27. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
4D Ultrazvuk u drugom tromesećju trudnoće
❖ Ultrazvučni pregled u periodu od 16-18
nedelje trudnoće.
❖ Sredinom trudnoće treba planirati drugi
ekspertski ultrazvučni pregled
❖ sagledali bebu u celini, procenili rast (a
na osnovu promera i obima glave,
stomaka, dužine ruku i nogu, stopala,
malog mozga) i
❖ pravilnu građu svih organa (mozak, oči,
nepce, srce, bubrezi, bešika, želudac,
creva, dijafragma, pupčana vrpca i njeno
ušće u posteljicu, koštani sistem i kičma…
28. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
4D ULTRAZVUK
u trećem tomesečju trudnoće
❖ Nakon 28 nedelje trudnoće smatramo da je trudnica
ušla u treće tromesečje,
❖ proceniti i očekivana težina bebe na porođaju,
❖ definitvno izjasniti o karakteristikama posteljice
(njenoj zrelosti, lokalizaciji tj. nivou na kom je
usađena),
❖ količini plodove vode,
❖ potom o prezentaciji ploda tj. kojim delom definitivno
beba prednjači, primeniti Color Doppler tj. ispitati
fetalna cirkulacija (protok kroz aortu, srednju
moždanu arteriju i pupčanu arteriju ploda) što ima
posebnan značaj u nadzoru ugroženih plodova.
29. Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike
Magnetna rezonanca (MRI)
❖ Magnetna rezonanca podrazumeva korišćenje elektromagnetskih
radio talasa za generiranje slike fetusa
❖ Kao ni kod ultrazvuka, ni kod magnetne rezonance nisu poznati
negativni učinci.
❖ U poređenju s ultrazvučnom analizom,pomoću magnetske
rezonance mogu se bolje uočiti poremećaji kao što su naprimer
poremećaji mozga
❖ Nova generacija magneta povećava kvalitet i rezoluciju snimaka što nam
omogućuje da uočimo još sitnije strukture i promene. Simak dobijen sa
3 tesla magnetom omogućuje da se nastale promene otkriju mnogo
ranije a mogu se slobodno primeniti kod trudnica i fetusa
30. INVAZIVNE METODE
❖ Invazivne metode podrazumevaju fizički ulazak u telesni deo
koji se želi istraživati i kojima se direktno analiziraju fetalne
ćelije ili tkiva
❖ Najčešće se rade nakon što se pomoću neinvazivnih metoda
utvrdi postojanje povećanog rizika za neko oboljenje.
❖ Te metode su specifičnije od neinvazivnih metoda, ali je prisutan
i veći rizik po zdravlje i život ploda i majke
31. INVAZIVNE METODE
Najčešće se primenjuju
a) Amniocenteza
b) Biopsija korionskih resica -čupica(CVS)
c) Placentocenteza
d) Kordocenteza
e) Celocenteza
f) Embriofetoskopija, tj. embrioskopija i fetoskopija
32. Amniocenteza
invazivna metoda prenatalne dijagnostike
❖ Amniocenteza prva je otkrivena i najčešće je korišćena tehnika
uzimanja uzorka, koji se potom koristi za detekciju kromosomskih
aberacija
❖ Podrazumeva transabdominalnu punkciju navođenu ultrazvukom i
uzimanje do 20 ml uzorka amnionske tečnosti koja okružuje fetus
❖ Primarni regulator amnionske tečnosti je sam fetus koji je guta i
urinira, te s toga izmenjena količina i sastav amnionske tečnosti
mogu biti indirektni znak anomalija fetusa
❖ Iz amnionske tekućine odvajaju se fetalne ćelije, koje se kultivišu na
podlogu te se analizira broj, veličina i oblik hromosoma.
34. Amniocenteza
invazivna metoda prenatalne dijagnostike
Radi se između 15. i 17. nedelje trudnoće
rezultati se dobijaju nakon 2-3 nedelje
Rizik je
➔ abortus je moguć do treće nedelje nakon zahvata je 0,5%- 1%
➔ infekcija
➔ curenje plodove vode
Na kulturi ćelija nakon metafaze analiziraju se numerički i strukturno
najćešće dijagnostikuje
● Down syndrom
● Edwards syndrom
● Patau syndrom
● Cystic fibrosis
● Tay-Sachs bolest
● Thalassemia
● Fragile X syndrom
● Congenitalne srčane mane
● Anencephalya
35. Biopsija horionskih resa
CVS
invazivna metoda prenatalne dijagnostike
● Biopsija horionskih resica (trofoblast) obicno se vrši izmedu
10. i 12. gestacijske nedelje, transcervikalno ili
transabdominalno uz ultrazvucnu kontrolu.
● Mesto sa kojeg se uzima uzorak oznacava se kao chorion
frodosum.
● U ovoj fazi amnion i horion su medusobno odvojeni, a od
uterusa su odvojeni tankim slojem materične decidue.
● Poznavanje ovih anatomskih karakteristika je vazno da bi se
shvatilo zasto se uzorkovanje moze vrsiti samo u ovom
periodu, kao i zasto je kontaminacija majčinskim celijama cest
problem u citogenetickoj analizi
36. Biopsija horionskih resica
invazivna metoda prenatalne dijagnostike
Metode su
❖ transabdominalna
❖ transcervikalna
Rizik
❖ abortus
❖ infekcija unutar
uterusa
Prednost
❖ Ranije se radi
10.-12.nedelja
❖ rezultati se dobijaju
za par dana
38. Placentocenteza
invazivna metoda prenatalne dijagnostike
❖ Za citogeneticku analizu koristi se i aspirirano tkivo ploda koje se kultivira direktno ili
tokom 24 sata.
❖ Ovom metodom dobiju se hromosomi nezadovoljavajuceg kvaliteta, na kojima se
nakon pruganja ne uočavaju strukturne aberacije.
❖ Sto je veci stadijum trudnoće veca je verovatnoca analize majčinih ćelija i dobijanja
laznih rezultata
39. Placentocenteza
❖ Daje brzi rezultat u kasnoj
fazi trudnoće
❖ Placentocenteza
podrazumeva uzorkovanje
fetalne krvi iz placente
pomoću igle i navođenja
ultrazvukom
❖ Ta metoda omogućava
analizu fetalnih kromosoma
u roku od 1–2 dana
40. Kordocenteza
invazivna metoda prenatalne dijagnostike
❖ Kordocenteza podrazumeva punkciju pupčane vene navođenu ultrazvukom kako bi
se uzorkovalo 0.5–1 ml krvi iz neposredne blizine placente ili unutarmateričnu
transfuziju kod Rh inkopatibilije.Šta se otkriva :
1. Hromozomopatije
2. Rh imunizacija – ukoliko je trudnica Rh negativna, kordocentezom dobiće se uvid u
to da li je beba u stomaku Rh negativna ili pozitivna
3. Inflekcije poput toksoplazme ili rubeola.
4. Utvrđivanje fetalne anemije ploda
❖ Citogeneticku analizu je moguce vrsiti na kratkotrajnim kulturama (48-72 sata)
fitohemaglutininom stimulisanih limfocita
❖ Rizik ove metode oko 2% u pogledu mogucnosti pobacaja i krvarenja
41. Kordocenteza
invazivna metoda prenatalne dijagnostike
Radi nakon 20. nedelje trudnoće, a
najčešće u 22. i 23. nedelji.
Indikacije za kordocentezu su:
1. Sumnjivi nalazi prethodnih analiza,
loši rezultati dabl testa
2. Amniocenteza nije urađena na
vreme, a vidljiv je rizik od
hromozomskih abnormalnosti na
osnovu rezultata prethodnih testova
3. Kako bi se izvršila unutarmaterična
transfuzija fetalne krvi
42. Celocenteza
invazivna metoda prenatalne dijagnostike
❖ Celocenteza je aspiracija 0.5–2.5 ml tečnosti iz ekstracelomske
šupljine koja obavija amnionsku vreću pod ultrazvučnim
navođenjem.
❖ Može se raditi u 7.-8 nedelji trudnoće, ranije nego amniocenteza
i CVS.
❖ I pored toga što igla ne prolazi ni kroz placentu ni amnion, ta
metoda je visoko rizična s oko 25% spontanih abortusa
43. Embriofetoskopija
invazivna metoda prenatalne dijagnostike
❖ Embrioskopija i fetoskopija metode su koje se koriste za
neposredno promatranje embriona, odnosno fetusa.
Podrazumevaju transabdominalno ili transcervikalno unošenje
endoskopa u ekstracelularnu šupljinu embriona/fetusa, što
omogućava njegovu direktnu vizualizaciju ili uzorkovanje tkiva.
❖ Pomoću endoskopije mogu se uočiti različita genetička
oboljenja, a omogućava i uočavanje eksternih strukturnih
anomalija.
❖ Usled velikog rizika po život embrija/fetusa (2–4%),
embriofetoskopija sve se ređe upotrebljavala. Međutim,
tehnološki napredak doveo je do smanjenja dimenzija
endoskopa, što je ponovo otvorilo vrata toj metodi.
❖ Smatra se da ta metoda pored dijagnostičke primene je
značajna i u fetalnoj hirurgiji
46. ❖ Roditelji treba upoznati s metodama koje će se koristiti, s njihovim
značenjem, sigurnošću, rizicima i ograničenjima i neophodnošću
informisanog pristanka
❖ Neophodno je napomenuti i mogućnosti u slučaju patološkog rezultata,
psihološke i etičke sukobe , o odluci koja će biti donešena od stručne,
etičke komisije i mogućim alternativama
47. Psihološki i
etički problemi
Etički sukobi
❖ mogu se javiti u slučajevima kada se dijagnostikuju obolenja koja su još
uvek neizlečiva,
❖ ako se utvrdi prisustvo gena koji može biti prisutan i kod drugih srodnika
❖ ili prisustvo gena za bolest koja će se javiti u kasnijoj životnoj dobi, a na
čiji se razvoj ne može uticati
