Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Dnababy100studijesluaja 120305012317-phpapp01

785 views

Published on

  • Login to see the comments

  • Be the first to like this

Dnababy100studijesluaja 120305012317-phpapp01

  1. 1. Zentrum für Humangenetik DNA BABY 100+ Skrining dece na urođene greške metabolizma (IEM) studije slučaja www.DNAplus.rs
  2. 2. DNA PLUS 1. DEO Slučajevi retkih poremedaja iz stvarnog života www.DNAplus.rs
  3. 3. STUDIJE SLUČAJA Normalan hromatogram DNA PLUS Svi markeri su normalizovani u odnosu na interne kontrole Normalni hromatogram pokazuje maksimume metabolita koji se obično nalaze u urinu uzetom za kontrolu tog slučaja. Svaki metabolilt koji se pojavi u urinu meri se u odnosu na ove kontrole. www.DNAplus.rs
  4. 4. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 1 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji:  13 dana/Ž  Rođena u terminu  Zaplakala odmah po rođenju  6. dan letargična  Izrazita pospanost  Umanjena aktivnost  Štucanje i odbijanje hrane  9. dan prijem u Intenzivnu jedninicu dečije ustanove  Nepravilno disanje  Napad  Predstojedi respiratorni kolaps  Beba na respiratoru i na antiepileticima  Nekontrolisani pokreti DNA PLUS Ispitivanja:  Cerebrospinalna tečnost normalan  Cerebrospinalni laktat/piruvat normalan  Serum laktat/piruvat normalan  Ultrasonografija mozga normalna  CRP pozitivan  Veoma ozbiljna encefalopatija bez acidoze Metabolički Profil: Povišeni nivoi:  Laktat  2-hidroksi Izovalerat(2HIV)  2-hidroksi izokaproat (2HIC)  Izoleucin  Leucin  Valin  3-hidroksibutirat (3HB) Leucinoza Mišljenje kliničara:  Dijetetska proteinska restrikcija posebno pojedinih delova amino kiselina  Izbegavati intravenski unos masnih materija i visoko koncentrovane glukoze  Genetsko savetovanje sa porodicom www.DNAplus.rs
  5. 5. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 2 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji:     3 dana/M Rođen u terminu Carski rez Zaplakao odmah po rođenju  Težina na rođenju- 2.5 kg  Tahipnea posle 48 h života Lečenje:  IV boce fiziološkog rastvora i glukoze  Natrijum bikarbonat da se reguliše acidoza DNA PLUS Ispitivanja:  Uporna metabolička acidoza  Anjonska praznina - 24 (povišeno)  Serum laktat – 36.9 (povišen)  Cerebrospinalna tečnost laktat - 40.6 (povišen)  Test funkcije jetrenormalan Metabolički profil: Povišeni nivoi:  Povišeni nivoi metilmaloničke kiseline [MMA]  Metil Citrata  3-hidroksipropionata [3HP]  3-hidroksibutirata [3HB]  2-metil-3–Ketovalerata [2M3KV] Metilmalonička acidemija Mišljenje kliničara:  Izmeriti nivo vitamina B12 u krvi  IV boce fiziološkog rastvora i glukoze  Ograničiti unos proteina  Vitamin B12 i karnitin terapija  Ponovno testiranje GC/MS metaboličkog profila posle mesec dana terapije www.DNAplus.rs
  6. 6. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 3 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji:  14 dana/Ž  Porođaj u terminu  Zaplakala odmah po rođenju  Težina na rođenju- 1.9kg  Slabo jede  Slabo sisa  Povrada  Gubitak telesne težine  U istoriji porodice brakovi krvnih srodnika DNA PLUS Metabolički profil: Povišeni nivoi:  Etil maloničke kiseline (EMA) Ispitivanja:  Metabolička acidoza  Povedan laktat  Normalan amonijak u krvi Etilmalonička acidemija Mišljenje kliničara:  Izbegavati duge periode bez obroka  Niskoproteinska dijeta  Ishrana bogata ugljenim hidratima  Dodatno unošenje vitamina www.DNAplus.rs
  7. 7. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 4 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji:             6 dana/ M Prevremeno rođen Carski rez Zaplakao odmah po rođenju Majka - 5 trudnoda, 3 porođaja i jedno živo dete Težina na rođenju: 1.8kg Na respiratoru u intenzivnoj jedinici dečije ustanove Tahipnea Hipotonija Nesvesno stanje U istoriji porodice brakovi između krvnih srodnika Smrt brata ili sestre sa sličnim tegobama DNA PLUS Ispitivanja:  Izražena metabolička acidoza  Laktat- 40 (povišen)  Amonijak- blago povišen (170)  Ketoza – 1+  CRP- normalan Metabolički profil: Povišeni nivoi:  TIC i MS-Laktata  2HIB, 3HB, 3HP  TG  4HPL  Me-citrata Propionička acidemija Mišljenje kliničara:  Izmeriti nivo vitamina B12 u krvi  Niskoproteinska ishrana (izbegavati valin, treonin, izoleucin I metionin)  Dodatno unositi:  Karnitin  Metronidazol  Laktulozu  Nakon terapije GC/MS provera metaboličkog profila www.DNAplus.rs
  8. 8. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 5 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji: DNA PLUS  2 dana/Ž  Rođena u terminu  Zaplakala odmah po rođenju  Težina na rođenju- 1.2kg  Tahipnea  Letargija  Slabo jede Ispitivanje:           Acidoza - + Anjonska praznina - ~30 Serum - laktat- 90.9 CSF. lactate-99 SGPT- 125 Sr. NH3- 495 PT/INR-povišen PT->1min PTT- 1min 10 sec CBC: Hb-17.6 Metabolički profil: Povišen nivo:  Laktata  3HB  2HB  2HIV  4HPL  Tirozina  3OH-dikarboksilnih kiselina Nedostatak piruvat karboksilaze     CBC: Hb-17.6 WBC- 42,000 Broj trombocita - 3.74 lacs Serum elektroliti:  Na-146  K-6.7  Cl-116 Mišljenje kliničara:     Bikarbonati 4mM/kg venski Klinički monitoring Lečenje simptoma Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila www.DNAplus.rs
  9. 9. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 6 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji:  6 dana/Ž  Rođena u terminu  Zaplakala odmah po rođenju  Težina na rođenju- 2kg  Velika glava  Problemi sa hranjenjem  Neprestano plakanje  Uznemirenost  Napetost  Hipotonija DNA PLUS Metabolički profil: Povišeni nivoi:  Glutarata  2 hidroksi glutarata Ispitivanja:  Nizak nivo šedera u krvi  Povišen amonijak u krvi Glitarička acidurija tip II Kliničko mišljenje:  Izbegavati duge pauze između obroka  Dodatni unos amino kiseline bez lizina  Dodatni unos karnitina i riboflavina  Lečenje simptoma www.DNAplus.rs
  10. 10. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 7 DNA PLUS Retki poremedaji Klinički detalji:  8 dana/M  Carski rez  Zaplakao odmah po rođenju  Težina na rođenju 1.2kg  Bledilo  Problemi sa hranjenjem  Letargija  Pospanost DNA PLUS Metabolički profil: Povišeni nivoi:  Orotat Ispitivanja:  Hipohromna mikrocitna megaloblastna anemija Orotična acidurija Mišljenje kliničara:      Terapija Allopurinol-om Terapija uridinom Klinički monitoring Lečenje simpotma Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila www.DNAplus.rs
  11. 11. STUDIJE SLUČAJA ICU: Retki poremedaji su uobičajeni DNA PLUS Incidenca urođenih grešaka metabolizma (IEM) Poremedaji urođenih grešaka metabolizma (IEM) kod ICU slučajeva Incidenca IEMa N=2351 Glutarična acidurija tip-I i II 1:90 Hiperglicinemija 1:123 Leucinoza 1:156 Izovalerična acidemija 1: 588 Nedostatak multiple karboksilaze (MCD) 1: 391 Metilmalonička acijemija ( MMA) 1: 50 Propionička acidemija (PA) 1: 180 Nedostatak Ornitin transkarbamilaze (OTC) 1: 470 Tirozinemija (4) / disfunkcija jetre 1: 71 Poremedaj u sintezi azotnih materija 1: 167 Kanavanova bolest 1: 293 Dikarboksilična acidurija sa ketozom 1: 117 Nedostatak fruktoza-1,6-difostafaze 1: 117 Galaktozemija 1: 138 Fankonijev sindrom 1: 147 Fenilketonurija 1: 55 Hiperfenilalaninemija 1: 783 www.DNAplus.rs
  12. 12. DNA PLUS 2. DEO Slučajevi iz stvarnog života kod beba starijih od mesec dana www.DNAplus.rs
  13. 13. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 8 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:             1m/M Rođen u terminu Težina na rođenju 2.2kg Problemi s hranjenjm Slabo sisa Povradanje Dijareja Hipotonija Dehidratacija Žudkaste promena kože Hepatosplenomegalija Porodična istorija: smrt dvomesečnog deteta iz nepoznatih razloga DNA PLUS Metabolički profil: Povišeni nivoi:  4- Hidroksifenilaktata (4HPL)  Fenilaktične kiseline i tirozina  N-acetil tirozina Ispitivanja:      Funkcija jetre normalna Hipoalbuminemija Hipofosfatemija Fosfaturija I glikozurija Povišeni nivoi AFP Tirozinemija Mišljenje kliničara:  Ishrana bez unosa tirozina i fenilalanina  2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil) 1,3-cikloheksanedin (NTBC) ili terapija Nitrizinonom  Transplatacija jetre  Lečenje simptoma www.DNAplus.rs
  14. 14. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 9 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:              2m 15 dana/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2kg 20 dana odbija hranu Letargičan Pospan Povrada Dehidracija Usporen razvoj Visoko čelo Širok nosna kost Mala težina pri rođenju Slab mišidni tonus i ne ostvaruje kontakt očima DNA PLUS Metabolčki profil: Povišeni nivoi:  metilmaloničke kiseline (MMA)  metil -citrata (me-citrat) Ispitivanja:        Metaboličkaa acidoza CBC: nizak hemoglobin Neutropenija Trombocitopenija Amonijak u krvi – povišen Šeder u krvi Laktat i keratinin normalni Metabolička acidemija Mišljenje kliničara:  Izbegavati duge razmake između obroka  Dijetetska restrikcija amino kiselina  Terapija vitaminima i kofaktorima  Pradenje neurološkog razvoja www.DNAplus.rs
  15. 15. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 11 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:             2m 15 dana/M Rođen u terminu Hipotonija Hipotermija Povradanje Konvulzije Suva koža Alopecija, nema crvenog osipa Usporen razvoj Ne može samostalno da drži glavu Pogled na gore Primljen u intenzivnu jedinicu dečije bolnice sa tahipneom i u komi DNA PLUS Metabolički profil: Povišen nivo:  TIC i MS –Laktata  2HB, 3HB 3HP, 3HIV, Me-citrata  3-metIlkrotonila Nedostatak biotonidaze (MCD) Mišljenje kliničara: Ispitivanja:  Metabolička acidoza  Ketoza  Hipreamonijemija  Biotinska terapija i monitoring neurološkog napretka  Genetsko savetovanje sa porodicom i ispitivanje ostalih članova porodice ako je mogude Biotin je vitamin koji se rastvara u vodi. Piruvat karboksilaza, propionil CoA karboksilaza, Beta metilkrotonill CoA karboksilaza I acetil CoA karboksilaza koriste biotin kao prostetičku grupu. U nedostatku BIOTINA simptomi imitiraju IEM GC/MS razlikuje nedostatk vitamina i IEM www.DNAplus.rs
  16. 16. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 12 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:          2m/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2kg Problemi sa ishranom Kasnije počeo da samostalno drži glavu Uznemirenost Hipotonija Progresivna spastičnost mišida Slabo napredovanje DNA PLUS Ispitivanja:  Mioglobinurija  Povišen nivo laktata i piruvata u krvi Metabolički profil: Povišeni nivoi:  2-Hidroksi Butirata (2HB)  3-Hidroksi Butirata (3HB)  2 -Hidroksi Izovalerata(2HIV)  3-Hidroksi Izovalerata(3HIV)  3-Hidroksi Valerata (3HV)  2-Hidroksi Izokaproata (2HIC)  2-Keto Izokaproata (2KIC) Nedostatak dihidrolipoil dehidrogenaze (E3) Mišljenje kliničara: Simptom: Urin slatkastog mirisa Leucinoza ili nedostatk dihidrolipoil dehidrogenaze? GC/MS može da utvrdi!  Poseban režim ishrane  Često testiranje  Ishrana sa niskim nivoom izoleucina, leucina i valina  Lečenje simptoma  Genetsko savetovanje sa roditeljima www.DNAplus.rs
  17. 17. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 13 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:         3m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 1.1kg Ne dobija na težini Problemi sa hranjenjem Poremedaj u rastu Bledilo Generalno oticanje tela DNA PLUS Metabolički profil: Povišeni nivoi:  4-Hidroksi fenil laktata (4HPL)  4- Hidroksi fenil Piruvata(4HPP)  Fenil laktična kiseline (PLA)  Tirozina  Galaktoze i galaktonata  Nizak odnos serina i treonina Ispitivanja:  Uvedana jetra sa prožeta masnodom  Celularna infiltracija  Fibroza  Nizak šeder u krvi  Normocitna normohromna anemija  Povišen amonijak  Povišen bilirubin Neonatalna intrahepatična holestaza usled nedostatka citrina (NICCD) Mišljenje kliničara:  Visokoproteinska a niskougljenohidratska dijeta  Klinički monitoring  Lečenje simptoma  Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila www.DNAplus.rs
  18. 18. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 14 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:  2m 20dana/M  Rođen u terminu  Zaplakao odmah po rođenju  Težina na rođenju- 2.2kg  Mala glava  Problemi sa hranjenjem  Slabo napreduje  Uznemirenost  Napetost  Hipotonija  Napad DNA PLUS Metabolički profil: Povišeni nivoi:  Fumarata  Malata  2-Ketoglutarata (2KG) Ispitivanja:     Neutrofilija Leukopenija Policitemija Blaga hepatosplenomegalija Poremedaj krebsovog ciklusa Mišljenje kliničara:  Izbegavati duge pauze između obroka  Upravljanje ishranom  Lečenje simptoma  Genetsko savetovanje sa roditeljima www.DNAplus.rs
  19. 19. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 15 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:             4m/M Rođen u terminu Karlični porođaj Majka - 3 trudnode 2 porođaja i 1 živo dete Težina na rođenju- 2kg Započeto dojenje sat vremena posle porođaja 1. mesec problemi s ishranom Slabo dobija na težini Povradanje Dijareja Bledilo i žuta koža U porodičnoj istoriji slučaj smrti iz nepoznatih razloga DNA PLUS Metabolički profil: Povišeni nivoi:  Galaktoze1  Galaktonata  Galaktitola  Galaktoze2 Ispitivanja:  Prisustvo redukovanog šedera u urinu Galaktozemija Mišljenje kliničara:  Ishrana bez laktoze, ishrana proteinima iz soje  Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila  Pradenje razvoja deteta  Simptomatska terapija www.DNAplus.rs
  20. 20. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 16 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: DNA PLUS  4m 16 dana/Ž  Napadi  Usporen motorički razvoj  Letargija i rigidnost  Velika glava Ispitivanja:  CT pokazuje ageneziju korpus kalozuma mozga GA1 ili GA2? GC/MS razlikuje ova dva oboljenja tako što identifikuje metabolite u urinu Može se postaviti tačna dijagnoza Metabolički profil: Povišeni nivoi:  Glutarata  Glutakonata  3HG na TIC i MS Glutarična acidurija tip I (GA tip 1) Mišljenje kliničara:  Izbegavati duge pauze između obroka  Ishrana bogata ugljenim hidratima  Ishrana bez proteina i masti  Unositi amino kiseline osim lizina i triptofana  Ishrani dodavati karnitin i riboflavin  Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila  Genetsko savetovanje sa roditeljima www.DNAplus.rs
  21. 21. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 17 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:  7m/Ž  Rođena u terminu  Isključivo dojenje prva 3 meseca  Odvikavanje započeto u 3. mesecu  U 4. mesecu problemi sa ishranom  Slabo napredovanje u težini  Povradanje  Dijareja  Letargija  Sporo napredovanje  U porodičnoj istoriji ujak sa sličnim simptomima DNA PLUS Ispitivanja: Metabolički profil: Povišeni nivoi:  Povišeni nivoi hokinsina (2cisteinil-1,4-dihidroksicikloheksenilacetata)  4-hidroksicikloksilacetata Hokinsonurija  Metabolička acidoza Mišljenje kliničara:  Ishrana bez unošenja tirozina i fenilalanina  Dodatni unos vitamina C  Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila  Simptomatska terapija www.DNAplus.rs
  22. 22. STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 18 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:  8m/M  Rođen u terminu  Promena boje urina posle izvesnog vremena  Mrlje urina na peleni  U porodičnoj istoriji slučaj smrti deteta u prvoj nedelji života DNA PLUS Ispitivanja:  Tamnobraon boja urina nakon izlaganja vazduhu Alkaptonurija: Ako se oboljenje ne utvrdi u ranom detinjstvu, mnogi pacijenti ga nisu ni svesni dok ne napune 40 godina Metabolički profil: Povišeni nivoi:  Homogentisata u uzorku urina Alkaptonurija Mišljenje kliničara:  Ishrana bez fenilalanina i tirozina  Terapija askorbinskom kiselinom i NTBCom  Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila Oboljenje nije opasno po život ali dovodi do pigmentacije i problema sa zglobovima kasnije u životu www.DNAplus.rs
  23. 23. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 19 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:         8m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 2kg Tahipnea Povradanje Dehidracija Pospanost 1 epizoda konvulzija DNA PLUS Ispitivanja:       Metabolička acidoza Ketonurija Povišen šeder u krvi Laktat Normalan amonijak Hipoglikemija Metabolički profil: Povišeni nivoi:  2-Metil 3-hidroksi butirata (2M3HB)  2-hidroksibutirata (2HB) Nedostatak acetoacetil CoA tiolaze Mišljenje kliničara:  Izbegavati duge pauze između obroka  Pojačan unos ugljenih hidrata  Terapija vitaminima i kofaktorima  Pradenje neurološkog razvoja www.DNAplus.rs
  24. 24. STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 20 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:         9m/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju- 2kg Slabo dobija na težini Hipotonija Letargija Slabo napreduje Ponovljeni napadi hipoglikemije  Mala glava DNA PLUS Isptivanja:  Nizak nivo šedera u krvi Metabolički profil: Povišeni nivoi:  2-etil 3-hidroksipropionata (2E3HP)  3-hidroksibutirata (3HB) Nedostatak kratkog lanca acil CoA dehidrogenaze Mišljenje kliničara:  Izbegavati duge pauze između obroka  Dodatni unos karnitina  Ishrana bez masti  Lečenje simptoma www.DNAplus.rs
  25. 25. STUDIJA SLUČAJA Slučaj br. 21 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:         11m/M Rođen u terminu Težina na rođenju 1.5kg Usporen razvoj praden neurološkim problemima Primljen u intenzivnu jedinicu dečije ustanove u komi. Sa 6 meseci imao epizodu virusnog meningitisa Akutno stanje encefalopatije koja zahteva respirator Mnogo plače, razdražljiv – u 8. mesecu Napadi- u 11. mesecu DNA PLUS Ispitivanja:  Amonijak –331 (visok).  Posle primene Karnitora u roku od 72 sata spao na 172  MR mozga – multipli infarkti mozga i moždana atrofija Metabolički profil: Povišeni nivoi:  Uracila  Orotata  Glicina  Glicerata  Citrata Poremedaj u sintezi azotnih materija Mišljenje kliničara:  Ishrana bez unosa proteina  Da bi se smanjio amonijak:  Sodium benzoat  Sodium fenil acetat  Sodium fenil butirat www.DNAplus.rs
  26. 26. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 22 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:            1g 7m/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 2.4kg 6 meseci isključivo dojen 9. mesec zaostaje u razvoju Specifičan miris urina Promene na koži i kosi 10. mesec ne može da sedi 12. mesec ne puzi slabo je zainteresovan za okolinu Uznemiren Roditelji sumnjaju na autizam DNA PLUS Jedna od najčešdih urođenih grešaka metabolizma sa incidencom 1: 12.000 a procenjuje se da je frekventnost nosilaca poremedaja 1:55 Ako se PKU dovoljno rano otkrije novorođenče može da izraste u normalnu osobu Šteta koju je poremedaj napravio se ne može ispraviti. Ako se oboljenje otkrije rano, lečenjem se može povratiti normalno zdravlje. Metabolički profil: Povišeni nivoi:  Mandelata  Fenilpiruvične kiseline (PPA) Fenilketonurija Mišljenje kliničara:  Isharana sa malim sadržajem fenilalanina  Izbegavati meso, ribu, sir, jaja, mleko, jogurt, pavlaku, pirinač, kukuruz i vodne sokove  Nakon terapije monitoring GC/MS metaboličkog profila  Pradenje neurološkog razvoja www.DNAplus.rs
  27. 27. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 23 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:         1g/Ž Rođena u terminu Težina na rođenju 2.3kg Hipotonična od rođenja Velika glava Usporen razvoj Mentalna retardacija U porodičnoj istoriji slučajevi brakova između krvnih srodnika  Očevi roditelji su rođaci drugog kolena  Porodična istorija mentalne retardacije kod babe i dede sa majčine strane DNA PLUS Ispitivanja: MR mozga- difuzan obostrani i simetrično povedan intezitet T2 signala pre svega kroz subkortikalnu cerebralnu belu masu i u manjem stepenu kroz belu masu cerebeluma, kroz talamus, gl. palidus i kroz dorzalnu bazu mozga – simptomi Kanavanove bolesti Metabolički profil: Povišeni nivoi:  N-acetil aspartata Kanavanova bolest Mišljenje kliničara:  Simptomatska paliativna terapija  Fizikalna terapija kontraktura  Pradenje neurološkog razvoja www.DNAplus.rs
  28. 28. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 24 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji: Ispitivanja: Metabolički profil:  2g/M, rođen u terminu  Težina na rođenju- 3.25 Kg  Hipoglikemija pri rođenju i konvulzije  Rahitis  Hepatosplenomegalija  UZ abdomena- ozbiljno oštedenje tkiva jetre sa blagim uvedanjem slezine i minimalnim količinama slobodne tečnosti u trbuhu Povišeni nivoi:  Tirozina  4-hidroksifenilaktata  4-hidroksipiruvata  N-acetil tirozina      Neurološki zaostaje u razvoju od 1 godine i 4 meseca Ne može samostalno da hoda i ne govori Trenutno: - delimično samostalno drži glavu, nemogudnost spontanog menjanja položaja tela Promene na nazalnoj kosti, loše formirani zubi, beli nokti, mala hernija Starije dete umrlo u 27. danu života – (respiratorni distres)           SGPT- 55 (povišen) Hgb- 10.9 (NIZAK) Alfa fetoprotein- povišen Renala acidoza-pozitivna Direktni bilirubin - 0.49 Alkalna fosfataza- 713 povišena HCV antitelo- negativan rezultat Rengenski snimak grudnog koša - normalan Urin – prisutna ketonska tela i tragovi tirozina U plazmi povišena koncentracija tirozina Tirozinemija Mišljenje kliničara:  Bikarbonati  Nakon terapije GC/MS monitoring metaboličkog profila  Genetsko savetovanje www.DNAplus.rs
  29. 29. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 25 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:        2g/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 1.2kg Tahipnea Hipotonija Letargija Ponavljani napadi ketoacidoze DNA PLUS Ispitivanja:  Ketoza, šeder u krvi  Laktat i amonijak normalni Metabolički profil: Povišeni nivoi:  2-hidroksibutirata (2HB)  3-hidroksiizovalerata (3HIV) Nedostatak sukcinil-CoA 3ketoacid transferaze (SCOT) Kliničko mišljenje:     Ishrana bez proteina Ishrana sa malim unosom masti Dodatno unošenje karnitina Lečenje simptoma www.DNAplus.rs
  30. 30. STUDIJE SLUČAJA Slučaj br. 26 DNA PLUS Bebe starije od mesec dana Klinički detalji:         6g/M Rođen u terminu Težina na rođenju- 1.2kg Povradanje Slabo dobijanje na težini Flatulencija Grčevi u stomaku Nadimanje DNA PLUS Ispitivanja:  Kisela stolica Metabolički profil: Povišeni nivoi:  galaktoze l Intolerancija na laktozu Mišljenje kliničara: Galaktozemija nasuprot Intoleranciji na laktozu Obe imaju slične kliničke slike  Ishrana bez laktoze; puter, mleko, jogurt i sir se lako vare  Dodatni unos kalcijuma; lisnato povrde, ostrige, sardine, losos u konzervi, škampi i brokoli Analiza urina GC/SM tehnologijom ih razlikuje www.DNAplus.rs
  31. 31. STUDIJE SLUČAJA ICU: Retki poremedaji su uobičajeni DNA PLUS Incidenca urođenih grešaka metabolizma (IEM) Poremedaji urođenih grešaka metabolizma (IEM) kod ICU slučajeva Incidenca IEMa N=2351 Glutarična acidurija tip-I i II 1:90 Hiperglicinemija 1:123 Leucinoza 1:156 Izovalerična acidemija 1: 588 Nedostatak multiple karboksilaze (MCD) 1: 391 Metilmalonička acijemija ( MMA) 1: 50 Propionička acidemija (PA) 1: 180 Nedostatak Ornitin transkarbamilaze (OTC) 1: 470 Tirozinemija (4) / disfunkcija jetre 1: 71 Poremedaj u sintezi azotnih materija 1: 167 Kanavanova bolest 1: 293 Dikarboksilična acidurija sa ketozom 1: 117 Nedostatak fruktoza-1,6-difostafaze 1: 117 Galaktozemija 1: 138 Fankonijev sindrom 1: 147 Fenilketonurija 1: 55 Hiperfenilalaninemija 1: 783 www.DNAplus.rs
  32. 32. Zentrum für Humangenetik Kontaktirajte CORD iPS CORD iPS doo Ekskluzivni zastupnik DNA PLUS info centar 0800 808 808 021 31 01 333. 021 31 01 334 www.DNAplus.rs www.DNAplus.rs

×