2. Genetičko savjetovanje podrazumijeva pomoć porodici u pronalaženju različitih
mogućnosti da se posljedice bolesti ublaže.
Primjenom ultrazvuka određuje se:
- tačno vrijeme trudnoće,
- položaj placente,
- blizanačka trudnoća i
- smrt ploda.
Amniocentezom se kroz trbušni zid majke špricom uzima plodova voda koja okružuje
fetus.Ćelije ploda se koriste za analizu hromozoma i otkrivanje hromozomopatija.
Ispitivanje horionskih resica-uzima se uzorak horionskih resica koje sadrže veliki broj
ćelija ploda.
Razlozi za prenatalnu dijagnozu hromozomopatija su starost majke,ako je prethodno
dijete sa hromozomskom aberacijom,itd.