2. Cilj genetičkog savetovanja je
pravovremeno informisanje potencijalnih
roditelja o prirodi i rizicima pojave
naslednih poremećaja kod
potomstva,kako bi oni bili u poziciji da
donesu odgovarajuće odluke.
3. Osobe koje traže genetički savet mogu biti
mlađi ili stariji ljudi, muškog ili ženskog pola,
trudnice ili osobe koje razmišljaju o
obrazovanju porodice, bolesne osobe, ili one
za koje postoji rizik pojave određene bolesti.
Jedan od važnih zadataka genetičkog
savetovanja je pomoć oko donošenja odluke
o potomstvu u visoko rizičnim porodicama za
pojavu neke bolesti. Zadatak genetičkog
savetodavca u takvoj situaciji je da porodici
ili članu porodice, objasni sve okolnosti i
rizike u vezi sa oboljenjem za koje postoji
rizik. Međutim, konačnu odluku donosi
porodica.
4. Genetsko savetovanje prepručuje se:
parovima koji već imaju jedno dete sa nekim
smetnjama ili bolestima
parovima koji imaju u porodici zabeležene nasledne ili
teške bolesti
parovima u kojima je žena starija od 33 godine i
muškarac stariji od 45 godina
parovima koji se bore sa sterilitetom
parovima gde je trudnoća nastala vantelesnom
oplodnjom
parovima u kojima je žena imala više spontanih
pobačaja ili mrtvorođenih beba
trudnicama koje boluju od neke hronične bolesti, koje
su tokom trudnoće uzimale drogu ili lekove, koje su
izložene zračenju, inekcijama i hemikalijama
6. Poznavanje mogućih patoloških promena
na plodu pre njegovog rođenja je bitno
iz više razloga. Ono omogućava da se
roditelji prilagode eventualnim posebnim
zdravstvenim potrebama koje će
novorođenče imati, ali ujedno i
omogućava zdravstvenim radnicima da
unapred budu spremni za komplikacije
koje se mogu javiti tokom ili
nakon porođaja. Takođe, ono ostavlja
prostora i za eventualnu odluku
o pobačaju.
7. Radi genetičke analize uzimaju se
uzorci ćelija fetusa u različitim
periodima trudnoće.Uzorak iz
horionskih resica(horiocenteza) uzima
se od 9.do11. nedelje trudnoće.Iz
amnionske tečnosti(amniocenteza) od
12. do 18. nedelja trudnoće.Iz vene u
pupčanoj vrpci (kordocenteza) nakon
18. ili 20. nedelje.