Anemia Fanconi adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kelainan kongenital, kegagalan sumsum tulang, dan risiko kanker yang lebih tinggi. Laporan kasus ini membahas pasien laki-laki berusia 10 tahun dengan Anemia Fanconi yang mengalami perdarahan gingiva parah. Pasien dirawat di rumah sakit dengan pemberian transfusi darah dan obat anti perdarahan lokal untuk mengontrol perdarahan, serta menerima instruksi peraw
2. 2
Abstrak
• Anemia Fanconi (FA) adalah
kelainan resesif autosomal langka
• Ditandai dengan:
- Kelainan kongenital multiple
- Kegagalan sumsum tulang
- Rentan terhadap keganasan ↑
pada karsinoma kepala & leher
• Manifestasi FA terhadap rongga
mulut adalah mikrodonsia dan
periodontitits berat
• Tujuan dari makalah ini adalah
untuk melaporkan kasus seorang pasien
berusia 10 tahun dengan FA dengan
perdarahan gingiva spontan yang parah,
serta untuk mendiskusikan peran dokter gigi
dalam penatalkasanaan dan perawatan
kondisi tersebut.
3. 3
Pendahuluan
Anemia Fanconi (FA) → kelainan
genetik yaang terjadi pada 1-
2/100.000 kelahiran
Etiologi
Mutasi gen FNCA
Mutasi gen FANCC
Mutasi gen FANCA
Menunjukkan
Kelainan
kongenital
Gangguan
Hematologi
Keduanya
Perjalanan klinis FA dimulai dari
dekade pertama kehidupan
4. 4
Pendahuluan
• Manifestasi FA pada kelainan fisik
Pigmentasi
kulit
abnormal
Anomali
radial dan
ibu jari
Cacat
Ginjal
Mikrosefali
Perawakan
Pendek
6. 6
Laporan Kasus
Seorang pasien laki-laki berusia 10
tahun dirujuk oleh ahli
hematologinya ke Departemen
Penyakit Mulut di Rumah Sakit
Universitas Sahloul, Tunisia, untuk
perdarahan gingiva yang parah dan
spontan selama dua hari terakhir
sebelum konsultasi. Pasien
didiagnosis FA pada usia lima tahun.
Riwayat keluarga pasien sangat
penting karena ia adalah anak kedua
dari perkawinan sedarah. Orang tua
dan adiknya sehat. Pasien dilakukan
operasi pada ibu jari bifid pada usia
2 tahun dan kriptorkismus pada usia
tujuh tahun.
Perawakan Pendek
Operasi Ibu Jari Bifid
7. 7
Laporan Kasus
Pemeriksaan fisik
• Perawakan pendek
• Kulit pucat
• Pigmentasi kulit
berupa bintik-bintik
(café au lait) pada
wajah dan lengan
Pemerikaan Intraoral
• Ptekie pada gingiva
regio anterior
bawah
• Genangan darah
pada vestibulum
bawah
Pemeriksaan Darah
• Hb: 6:2 g/dL
• Trombosit: 6000/µl
• Leukosit: 1170/mm3
8. 8
Laporan Kasus
• Pasien mengalami agitasi,
pansitopenia, dan perdarahan hebat
→ (-) terapi pada rongga mulut
• Pendekatan teraupetik: kompres steril
yang direndam dalam asam
traneksamat (Exacyl 1 mL/10 L)
selama 5 menit di setiap area
perdarahan
• Asam traneksamat direkomendasikan
4x sehari, sebagai obat kumur pasif
• Pasien diminta untuk menghindari
makanan dan minuman panas.
• Pasien dirawat di rumah sakit untuk
memantau kondisinya serta
memperbaiki jumlah darah
• Pasien (+) trombositopenia berat →
diberikan 1 unit trombosit apheresis
• 2 hari kemudian pasien dirawat untuk
scalling dengan Hb: 8:2 g/L, PLT =
51000/mm3, dan WBC = 1170/mm3.
9. 9
Laporan Kasus
• Pemeriksaan rongga mulut menunjukkan kebersihan mulut
yang buruk dan gigi berubah warna namun, perdarahan gingiva
jarang terjadi
Kebersihan mulut
yang buruk
Diskolorisasi gigi
10. 10
Laporan Kasus
1 jam sebelum
scalling
Px diberikan 1,5 g
ampisilin per os
Memberishkan RM
dengan larutan
klorheksidin 0,2%
selama 2 menit
Scalling
supragingiva manual
+ anestesi lokal
Perdarahan dikontrol
dengan kompresi
kasa asam
traneksamat
Akhir perawatan:
pasien & orang
tuanya diberikan
instruksi singkat
Orang tua pasien
diberitahu tentang
risiko perkembangan
pada keganasan
Diminta untuk
melakukan
pemeriksaan mulut
secara teratur
kepada anak
Menjadwalkan
kontrol berkala
11. 11
Pembahasan
Anemia Fanconi adalah
sindrom resesif autosomal
langka yang disebabkan oleh
mutasi pada salah satu dari
setidaknya 19 gen
FA termasuk dalam kelompok
kelainan herediter yang
secara klinis ditandai dengan
kegagalan sumsum tulang,
malformasi kongenital, dan
kerentanan terhadap kanker
Gejala awal FA meliputi
anomali multipel, seperti
pigmentasi kulit berupa bintik
“café au lait”, perawakan
pendek, anomali ibu jari dan
genital, mikrosefali, dan
gangguan kognitif
Pada International Fanconi
Anemia Registry (IFAR),
sepertiga pasien dengan FA
dilaporkan tidak memiliki
malformasi kongenital
Dalam kasus ini, pasien
dioperasi untuk ibu jari bifid
dan kriptorkismus.
12. 12
Pembahasan
• Untuk mendapatkan diagnosis
yang tepat diperlukan analisis
kerusakan kromosom dan uji
komet
• Komplikasi hematologi FA yang
paling sering adalah
pansitopenia, anemia,
trombositopenia, dan
leukopenia
• Perdarahan pada gingiva yang
terjadi pada pasien disebabkan
karena pasien mengalami
pansitopenia, terutama
trombositopenia berat
Manifestasi oral sering disebutkan dalam
deskripsi klinis FA, tetapi prevalensinya belum
didokumentasikan dengan baik
Seperti yang dilaporkan dalam literatur, temuan
oral utama yang terkait dengan FA adalah
gingivitis (41,5%) dan periodontitis berat (22,3%)
Predisposisi tinggi pasien FA terhadap penyakit
periodontal mungkin disebabkan karena anemia
dan leukopenia
13. 13
Pembahasan
obat-obatan seperti kortikosteroid dapat mengurangi
pertahanan imunologis, sehingga menyebabkan risiko
penyakit periodontal yang lebih tinggi
kebersihan mulut yang buruk tetap menjadi
penyebab utama penyakit periodontal
Pasien pada kasus ini memiliki kebersihan mulut yang
sangat buruk dan tidak termotivasi untuk merawat
giginya
Perdarahan petekie oral & perdarahan gingiva
spontan sering terjadi karena jumlah trombosit
yang sangat rendah
Dalam laporan kasus sebelumnya, lesi
traumatik oral dan perdarahan petekie terlihat
pada 30% pasien dan berhubungan dengan
penurunan kadar trombosit
Dalam penelitian lain, perdarahan gingiva tercatat
pada 16% pasien dengan anemia aplastik
14. 14
Pembahasan
• Anomali gigi seperti agenesis, gigi
supernumerary, mikrodonsia, rotasi,
transposisi, erupsi tertunda, dan gigi
berubah warna juga dapat terjadi
• Oyaizu dkk. melaporkan kasus pasien
dengan FA yang memiliki makroglosia
dan mikrodonsia generalisata
• Dalam kasus yang kami laporkan,
pasien memiliki formula gigi lengkap
tetapi semua giginya berubah warna
• Beberapa penelitian telah
menyebutkan prevalensi karies gigi
pada populasi FA.
• Karies ditemukan berhubungan
dengan kebersihan mulut yang buruk
dan akumulasi plak tetapi tidak
dengan kondisi sistemik
• Rencana perawatan gigi preventif
meliputi motivasi kebersihan mulut,
perawatan konservatif gigi karies, dan
penutupan pit dan fisur pada
permukaan oklusal harus diterapkan
pada pasien FA
15. 15
Pembahasan
• Kerjasama yang erat antara ahli
hematologi dan dokter gigi
diperlukan untuk mencegah
perdarahan yang berlebihan
selama prosedur gigi, terutama
saat melakukan tindakan invasif,
seperti pencabutan gigi, scaling
subgingiva, anestesi blok, atau
operasi mulut
• Jumlah trombosit kemudian harus
dinaikkan menjadi setidaknya
50000 L
• Perawatan gigi harus dilakukan di
rumah sakit
Pasien pada kasus
ini dirawat di rumah
sakit
Pasien diberikan satu
unit leuko-depleted
dan apheresis platelet
Jumlah trombositnya
dinaikkan menjadi
51000/mm3,
16. 16
Pembahasan
Dokter gigi harus menggunakan tindakan hemostatik lokal setelah pencabutan
gigi pada pasien ini serta jahitan dan agen topikal, seperti oxycellulose, gelatin,
lem fibrin, dan cyanoacrylate
Pengobatan antifibrinolitik menggunakan asam traneksamat (TA) juga
dianjurkan untuk mencegah perdarahan pasca operasi.
Pasien dengan FA harus menerima
antibiotik jika jumlah neutrofil absolut
kurang dari 500/μL.
Profilaksis antibiotik, biasanya dengan
amoksisilin atau klindamisin, harus
diberikan satu jam sebelum prosedur
gigi invasif dan harus dilanjutkan
sampai penyembuhan mukosa untuk
mencegah komplikasi serius
Dalam kasus yang kami laporkan,
kontrol yang sukses dari
perdarahan gingiva diperoleh
dengan menggunakan kasa yang
direndam dengan TA.
Dokter gigi juga harus
mempertimbangkan untuk meresepkan
obat kumur antiseptik sebelum
perawatan gigi.
17. 17
Pembahasan
Penggunaan obat
kumur klorheksidin
30 menit sebelum
prosedur gigi
efektif dalam
mengurangi risiko
infeksi pasca
operasi
Pada kasus ini
diberikan
antibiotik
profilaksis: 1,5 g
ampisilin per os,
60 menit
obat kumur
klorheksidin
beberapa menit
sebelum scaling
gingiva
Pasien tidak memiliki
komplikasi lokal atau
sistemik
18. 18
Pembahasan
Pasien FA cenderung berkembang
menjadi kanker
Kondisi ini berhubungan dengan
peningkatan risiko 30 hingga 80
kali lipat berkembang menjadi
tumor padat yang berhubungan
dengan ketidakstabilan kromosom
Sel skuamosa karsinoma
kepala dan leher (HNSCC)
merupakan tumor padat yang
paling sering terjadi
Pasien dengan FA memiliki
hingga 500 kali lipat
peningkatan risiko
perkembangan tumor biasanya
terletak di rongga mulut
dibandingkan dengan populasi
umum
Studi International Fanconi
Anemia Registry mengamati
risiko SCC 20% lebih tinggi
pada pasien FA yang berusia di
atas 40 tahun.
HNSCC pada populasi FA
memiliki prognosis yang buruk
dan dikenal dengan kapasitas
pertumbuhan yang agresif dan
kecenderungan untuk
bermetastasis
Beberapa penulis mengatakan
bahwa HPV merupakan faktor
risiko utama untuk SCC kepala
dan leher pada populasi ini di
mana 84% dari SCC
mengandung DNA HPV yang
dapat diukur
19. 19
Pembahasan
• Pasien yang menjalani
transplantasi sumsum tulang
memiliki insiden
perkembangan keganasan
yang lebih besar
• Sebuah studi baru-baru ini
melaporkan risiko 4,4 kali lipat
lebih tinggi untuk SCC pada
pasien FA yang menerima
transplantasi
Adanya risiko yang tinggi terkena
kanker mulut, skrining dini bersama
dengan pemeriksaan jaringan
mukosa yang cermat sangat penting
Spesialis merekomendasikan pasien
mereka untuk menjalani pemeriksaan
mulut dengan interval 3 hingga 6 bulan
Sesi ini harus mencakup instruksi
dalam menjaga kebersihan mulut yang
sangat baik.
Pemeriksaan mulut sendiri
direkomendasikan sebagai tindakan
pencegahan sekunder
20. 20
Pembahasan
Bahkan jika pasien tidak memiliki
lesi mulut yang mencurigakan,
orang tuanya diberitahu tentang
risiko yang lebih tinggi untuk
berkembang menjadi karsinoma
dan oleh karena itu diajarkan
bagaimana melakukan
pemeriksaan yang teliti pada
rongga mulut anak mereka
Menangani perdarahan
gingiva yang parah pada
pasien muda diperlukan
koreksi total jumlah darah
dan penggunaan agen
antifibrinolitik dalam
kompresi lokal dan obat
kumur
Semua tindakan ini
diperlukan sebelum memulai
perawatan lokal yang terdiri
dari penskeleran
supragingiva yang ditujukan
untuk mengurangi
peradangan lokal.
Langkah-langkah ini efisien
untuk kontrol yang sukses
dari perdarahan gingiva
yang parah
Kesimpulan
