Mendel e la genetica Materiale tratto da Oro Blu ed. la Scuola

1. La genetica da
Mendel ai giorni
nostri
Chissà quante volte, soprattutto quando eri piccolo, avrai sentito
rivolgerti la frase:“Sei tutto tuo padre”.
Qual è il processo per cui alcuni caratteri paterni partecipano a formare la
tua persona e altri caratteri materni, invece, non vi partecipano affatto, o
viceversa? Quale legge scientifica determina la distribuzione dei
caratteri ereditari in una nuova persona? Quali sono i meccanismi che
rendono ciascuno di noi unico?
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2. Mendel e la sua ricerca
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• Mendel (1822-
1884) era un
abate del
monastero di
Brno (attuale
Repubblica Ceca)
che si occupava
del problema
dell’ereditarietà
dei caratteri
Mendel
• Utilizzò la pianta del
pisello odoroso per la
sua ricerca. Questa pianta
esiste in numerose
varietà, produce numerosi
semi, presenta caratteri
distinguibili,la
fecondazione è facilmente
controllabile
Attività • Grazie alle sue
osservazioni poté
formula leggi
scientifiche,che
sono oggi alla base
della genetica, la
scienza che studia la
trasmissione dei
caratteri ereditari
Genetica

3. Caratteri e varietà selezionate da Mendel
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4. Legge della dominanza
Linee pure
• piante che, se
autofecondate,
mantenevano per tutte le
generazioni successive la
stessa varietà del carattere
Legge della dominanza
• Gli individui nati
dall’incrocio di due linee
pure, che differiscono per
una coppia sola di fattori,
mostrano uno solo dei due
fattori: quello dominante.
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5. Legge della dominanza
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Generazione
parentale, o P
Prima generazione
filiale, o F1
Ripetendo l’esperimento per gli altri 6 caratteri selezionati, Mendel
ottenne gli stessi risultati: una sola varietà del carattere dei genitori si
manifestava nella prima generazione filiale; l’altra sembrava non
essere più presente.
Chiamò fattore dominante la varietà del carattere manifestato nella
prima generazione. Chiamò fattore recessivo la varietà del carattere
che sembrava scomparsa.

6. Legge della segregazione
Ibridi
• Mendel si chiese allora dove fosse finito il fattore recessivo. Lasciò che gli
ibridi del fior rosso si impollinassero tra di loro e osservò gli individui
della generazione successiva
Legge della segregazione
• Nella seconda generazione notò la ricomparsa del fattore recessivo:
infatti:
• nel 75% dei casi, vi erano piante con il fattore dominante (fiori rossi);
• nel 25% dei casi, piante con il fattore recessivo (fiori bianchi).
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7. Legge della Segregazione
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Mendel ripeté l’esperimento per gli altri sei caratteri selezionati,
ottenendo sempre i medesimi risultati: il fattore recessivo ricompariva
e il rapporto tra fattore dominante e fattore recessivo era
costantemente 3:1

8. La trasmissione dei caratteri
1
• Ogni carattere è rappresentato da due fattori: indichiamo ognuno di essi
con una lettera dell’alfabeto: maiuscola per il fattore dominante,
minuscola per il fattore recessivo.
2
• Ogni individuo possiede due fattori per ogni carattere, che possono
essere ambedue dominanti: RR (linea pura); ambedue recessivi: rr (linea
pura) uno dominante e uno recessivo: Rr (ibridi). Gli individui ibridi
possiedono i due fattori R e r, ma manifestano solo il fattore dominante.
3
• Durante la formazione dei gameti i fattori si separano (ossia si
segregano). I gameti possiedono,pertanto, solo uno dei fattori: o il
fattore dominante R, o il fattore recessivo r.
4
• Gli individui della generazione successiva ereditano un fattore da un
genitore e un fattore dall’altro, che formano una coppia di fattori: o
ambedue dominanti (RR), o ambedue recessivi (rr), o uno dominante e uno
recessivo (Rr).
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9. La trasmissione dei caratteri
Incrocio tra linee pure
Incrocio tra ibridi
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Ogni carattere ereditario è determinato da una coppia di fattori, che si
separano durante la formazione dei gameti: uno in ciascun gamete.

10. Legge dell’indipendenza dei caratteri
Individui che si differenziavano
per due caratteri
• Alla prima generazione filiale,
concordemente alla legge della
dominanza, comparvero solo i
fattori dominanti
Legge dell’indipendenza
• Incrociando tra di loro gli individui
della prima generazione filiale si
ottennero semi dall’aspetto nuovo,
con combinazione di fattori non
presente nei genitori
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11. Legge dell’indipendenza dei caratteri
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In un incrocio in cui vi sono due o più caratteri, i fattori che li
determinano vengono ereditati indipendentemente l’uno dall’altro;
perciò si possono trovare, nella discendenza, combinati in tutti i modi
possibili.
Rapporto 9:3:3:1

12. Dominanza incompleta
A volte, infatti, uno dei due fattori non riesce a prevalere
sull’altro: la generazione filiale non manifesterà quindi il fattore
dominante; ne manifesterà uno intermedio tra quelli dei genitori.
In questi casi si parla di dominanza incompleta o
codominanza
Alcuni caratteri
sono regolati da più
fattori e possono
essere influenzati
dall’ambiente
esterno
A volte, il carattere
può presentarsi in
numerose forme,
molto simili tra di
loro, e risulta
difficile
distinguerle
Non tutti i caratteri
seguono le leggi di
Mendel appena
descritte
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13. Da Mendel alla genetica moderna
All’inizio del secolo
scorso, gli scienziati
scoprirono
l’esistenza dei
cromosomi
all’interno del nucleo
della cellula e dei
loro omologhi
Durante la meiosi, i
cromosomi omologhi
si separavano e
ognuno andava a
formare un gamete
diverso
Si pensò allora che i
due fattori
mendeliani di un
medesimo carattere
fossero collocati
proprio sui due
cromosomi
omologhi, in zone
corrispondenti.
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Ogni tratto di cromosoma che determinava un carattere
venne chiamato gene.

14. Geni e Alleli
Mendel e la
Genetica
moderna
• Il gene può presentarsi in modi diversi. Forme diverse di uno stesso
gene vengono chiamate alleli.
• Esiste,quindi, una corrispondenza tra i fattori di Mendel e gli alleli della
moderna genetica
Omozigoti
• Se i due alleli sono uguali, l’individuo si dice omozigote per quel
determinato carattere
• Sono gli individui che Mendel aveva selezionato come linee pure. I
gameti prodotti dagli omozigoti,possiedono entrambi lo stesso allele.
Eterozigoti
• Se i due alleli sono diversi, l’individuo si dice eterozigote per quel
determinato carattere
• Sono gli ibridi che Mendel aveva ottenuto incrociando individui di linee
pure.I gameti prodotti dagli eterozigoti possiedono alleli diversi
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15. Geni e Alleli
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16. Genotipo e Fenotipo
Il genotipo di un
individuo è
l’insieme di tutti i
suoi geni (tutti gli alleli
dei singoli caratteri).
Il fenotipo di un
individuo è l’insieme
delle caratteristiche
osservabili.
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Dal fenotipo di un individuo non puoi risalire con certezza al suo
genotipo. Infatti, sia un omozigote dominante, sia un eterozigote
manifestano esternamente la variabile dominante del carattere.

17. Genotipo e Fenotipo
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18. L’ereditarietà nell’uomo
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19. Malattie ereditarie
Talassemia
A causa di un difetto di un allele
recessivo, l’emoglobina,non viene
sintetizzata in modo corretto; di
conseguenza, vengono provocati danni
molto seri al trasporto dell’ossigeno.
Galattosemia
Colpisce i neonati e consiste
nell’incapacità di assorbire il galattosio,
uno zucchero presente nel latte
materno. Se non si somministra un
altro tipo di latte, il neonato rischia di
subire gravi danni cerebrali o,
addirittura, di morire.Tale malattia è
causata dalla presenza di un allele
recessivo.
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20. Malattie ereditarie legate al sesso
Emofilia
È dovuta alla mancanza di una proteina
essenziale per la coagulazione del sangue.
Pertanto, si rischia di morire dissanguati.
L’allele che determina la malattia è
recessivo e si trova sul cromosoma
sessuale X; pertanto, la malattia colpisce
soprattutto i maschi.
Daltonismo
È l’incapacità di distinguere alcuni colori.
L’allele responsabile si trova sul
cromosoma sessuale X.Anche in questo
caso, quindi, il daltonismo colpisce
soprattutto i maschi.
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21. La variabilità individuale
Il ruolo degli
alleli
L’interazione
con
l’ambiente
Le mutazioni
Il crossing
over
La
riproduzione
sessuata
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22. Il ruolo degli alleli
Geni
• sono numerosi
nell’uomo
sono circa 25
mila in una
zanzara 15
mila
Alleli
• per ciascun
gene ci sono
due o più alleli.
Per un
carattere si
può essere
omozigote o
eterozigote
Dominanza
incompleta
• è quel
fenomeno che
produce
fenotipi diversi
dai dominanti
e dai recessivi
Interazione
tra alleli
• questo
aumenta la
variabilità dei
possibili
fenotipi
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23. La riproduzione sessuata
La riproduzione sessuata comporta la formazione di
gameti; per ogni coppia di cromosomi, ogni gamete ha due
possibilità: o riceve il cromosoma dal padre dalla madre.
Nell’uomo le coppie di cromosomi
sono 23, si possono avere 223
possibilità di combinazioni diverse di
cromosomi
Ogni maschio ha la
possibilità,di produrre
8 338 606 spermatozoi
con diverso genotipo
Ogni Femmina può
produrre 8 338 606 tipi
di cellule uovo
differenti.
La fecondazione tra uno
spermatozoo e una
cellula uovo è casuale,
questo moltiplica le
possibilità di
rimescolare gli alleli.
È proprio difficile
trovare un individuo
uguale all’altro, a
meno che non sia un
gemello omozigote
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24. Il Crossing Over
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 Durante la meiosi parte di un cromosoma di origine
paterna si inserirà sul cromosoma omologo di origine
materna; viceversa, frammenti di cromosoma materno
passeranno sull’omologo di origine paterna. I cromosomi
all’interno dei gameti non saranno, quindi, perfettamente
uguali a quelli delle cellule madri

25. Le mutazioni
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26. Le mutazioni sono spesso provocate da agenti
esterni, per esempio raggi X, raggi UV, materiali
radioattivi e sostanze chimiche dette, per questo
motivo, mutagene
Vantaggiose
Il carattere “mutato” può
portare
un vantaggio per
l’organismo
Svantaggiose
La nuova forma del
carattere è svantaggiosa,
causando all’organismo
conseguenze gravi
Indifferenti
La nuova forma del
carattere non è né
favorevole né sfavorevole
all’organismo
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27. L’iterazione con l’ambiente
L’espressione di un gene è dovuta anche
all’interazione con l’ambiente esterno. Pressioni
ambientali modificano spesso il fenotipo
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28. La variabilità delle specie
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1
• Una specie è un gruppo di organismi,
caratterizzati da un patrimonio genetico comune,
i cui membri si possono incrociare liberamente tra
di loro, ma non con membri di altri gruppi analoghi
2
• La popolazione è un gruppo di organismi della
stessa specie che si riproducono tra di loro in un
certo spazio e in un certo tempo
3
• In una popolazione si trovano tutti gli alleli
presenti nei singoli individui che la compongono.
Tale somma rappresenta il pool genico di quella
popolazione.
Lo stambecco
Gli stambecchi
del Gran Paradiso
Tutte le possibili
varietà di caratteri
presenti in quella
popolazione

29. Formazione di nuove specie
Questi sono i meccanismi che provocano la formazione di
specie nuove, cioè cambiamenti nella composizione del pool
genetico.
Selezione
Naturale
Deriva
Genetica
Mutazioni
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30. Deriva genetica
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La deriva genetica è un notevole cambiamento casuale della frequenza degli
alleli all’interno di una popolazione.
La deriva genetica opera in modo particolare su popolazioni con un numero
limitato di individui.