Il Power Point descrive l'Ereditarietà nell'Uomo

3. • 22 coppie di autosomi
• cromosomi sessuali XX
• 22 coppie di autosomi
• cromosomi sessuali XY

4. I modelli ereditari dei caratteri umani sono
determinati esaminando la modalità di trasmissione
del carattere fenotipico all’interno delle generazioni
della famiglia di quegli individui che chiaramente
esprimono il carattere: tale studio è detto analisi
dell’albero genealogico

7. Tutte le
malattie
autosomiche
recessive si
manifestano
solo se sono
presenti nel
genotipo in
forma
omozigote;
Gli individui
eterozigoti per
il gene sono di
solito privi di
sintomi.

8. ALBINISMO
GALATTOSEMIA
FENILCHETONURIA
MORBO DI TAY-
SACHS
FIBROSI CISTICA
ANEMIA
FALCIFORME
(dominanza incompleta)
TALASSEMIA
(dominanza incompleta)

9. Carattere / malattia Localizzaz
ione
cromosom
ica
Prodotto genico Descrizione
Albinismo 11q Tirosinasi Incapacità di sintetizzare la
melanina, cute bianca, capelli e
peli bianchi,..
Fibrosi cistica 7q Regolatore di conduttanza
transmembrana della fibrosi
cistica.
Squilibrio idrico nei tessuti del
pancreas, dell’intestino, delle
ghiandole sudoripare e dei
polmoni a causa di
compromissioni del trasporto
ionico.
Fenilchetonuria
(PKU)
12q Fenilalanina idrossilasi Urina maleodorante e anomalie
neurologiche.
Anemia falciforme 11p Globina ß Anemia, ostruzioni della
circolazione sanguigna.
Malattia di Tay-Sachs 15q Esosaminidasi A Neurodegenerazione prograssiva

10. L’ albinismo, ossia l’assenza di pigmento
nelle cellule della pelle, dei capelli e degli
occhi, è provocato dall’incapacità di produrre
la melanina;
Gli individui che ne
sono affetti hanno
la pelle
estremamente
pallida,i capelli
bianchi ed occhi
privi di pigmento
mostrando una
ipersensibilità verso
i raggi solari.

12. Errore congenito del metabolismo
fenilalaninico dovuto a deficienza o
difetto dell'enzima fenilalanina
idrossilasi (fenilalaninasi) che, in
condizioni normali, catalizza la
conversione dell'aminoacido
fenilalanina in tirosina;
Il difetto permette l'accumulo di
fenilalanina e suoi metaboliti nei
fluidi corporei.
Ne risultano ritardo mentale
(oligofrenia fenilpiruvica),
varie manifestazioni
neurologiche (fra cui
ipercinesia, epilessia,
microcefalia), pigmentazione
chiara (con capelli biondi ed
occhi celesti), eczema e
sgradevole odore di sudore ad
urine di topo.
La malattia si cura con una
dieta povera in fenilalanina.

13. Incapacità dell’organismo di metabolizzare la
fenilalanina a causa dell’inefficienza dell’enzima
fenilalanina-idrossilasi
fenilalanina tirosina
Acido
fenilpiruvico
Chetoacido tossico per le cellule
nervose e provoca danni neurologici
Si accumula nel
sangue e in
parte viene
escreto con le urine

14. Oggi con un esame ematologico sul neonato si può diagnosticare precocemente
la PKU e quindi con terapie opportune limitarne gli effetti.
Il bambino viene alimentato con diete povere di fenilalanina in modo
da permettere alle sue strutture nervose di svilupparsi normalmente

15. La Fibrosi Cistica o
Mucoviscidosi (FC) è una
grave malattia ereditaria ed
evolutiva che colpisce
prevalentemente la razza
bianca;
viene trasmessa dai due
genitori, entrambi portatori
sani della stessa, che
portano sul loro
cromosoma 7 (dove è stata
identificata l'alterazione
responsabile della malattia)
la mutazione del gene che
provoca la comparsa della
malattia.
Circa 1 persona su 25-30
nella popolazione bianca è
portatrice del gene della
Fibrosi Cistica.
Il gene responsabile della
malattia codifica per una
proteina che ha un ruolo
importante nel regolare la
quantità di cloro che viene
secreto insieme ai liquidi
biologici. Nei pazienti affetti da
FC le alterazioni del gene
(mutazioni) determinano un
cambiamento importante delle
proprietà delle secrezioni che
soprattutto a livello
dell'apparato respiratorio e
dell'apparato digerente
(pancreas e fegato) sono molto
più dense e viscose del normale,
causando una progressiva
ostruzione bronchiale e dei dotti
escretori pancreatici e biliari.
.

16. L’anemia falciforme è una malattia genetica
umana dovuta alla sostituzione dell’acido
glutammico con la valina nelle molecole di
emoglobina, proteina che trasporta l’ossigeno
nel sangue ;
Tale sostituzione fa si che la molecola cambi
forma e di conseguenza i globuli rossi che ne
contengono una grande quantità assumono la
tipica forma a falce.
I globuli rossi falciformi sono più deboli di
quelli normali e dunque tendono a
rompersi più facilmente;
Le cellule deformate inoltre non sono
flessibili come quelle normali e dunque
tendono ad ostruire i passaggi; ciò provoca
una cattiva irrorazione ed ossigenazione dei
tessuti e degli organi vitalicon conseguenti
danni cardiaci, polmoniti, paralisi danni
renali, dolori addominali.

17. La malattia di Tay-Sachs non si manifesta subito ma a circa otto mesi di vita
compaiono i primi sintomi:
È causata dall’assenza di un enzima, normalmente presente nei lisosomi delle
cellule del cervello, che scinde un particolare lipide delle cellule stesse;
Se questo enzima manca, i
lisosomi delle cellule del
cervello si riempiono di
liquidi, si gonfiano e
muoiono;
Il deterioramento del cervello
progredisce rapidamente
portando a volte alla cecità.

19. ACONDROPLASIA
COREA DI HUNTINGTON
 IPERCOLESTEROLEMIA
(dominanza incompleta)

21. L’espressione dell’allele difettoso nelle forme eterozigoti è un
esempio di
Dominanza incompleta
GENOTIPI
INDIVIDUI OMOZIGOTI
hh
capaci di sintetizzare
i recettori per le LDL
INDIVIDUI ETEROZIGOTI
Hh
(1/500 pers.)
capaci di sintetizzare
metà recettori per le LDL
INDIVIDUI OMOZIGOTI
HH
(1/1.000.000 pers.)
incapaci di sintetizzare
i recettori per le LDL
Livelli normali di colesterolo
nel sangue
Livelli doppi di colesterolo
nel sangue
Livelli cinque volte più elevati
di colesterolo
nel sangue

22. Malattia ereditaria provocata da un
allele dominante che progressivamente
porta alla distruzione delle cellule
cerebrali e alla morte dell’individuo
dopo circa 10-20 anni dalla comparsa
dei primi sintomi;
Ogni bambino che abbia un genitore
affetto ha il 50% di probabilità di
ereditarlo e dato che i primi sintomi
compaiono spesso dopo i 30 anni di vita
quando gran parte degli individui
malati ha già avuto figli la amlattia
continua atrasmettersi.

23. Gli individui
affetti da
nanismo sono di
statura molto
bassa, mostrano
un viso
caratterizzato da
una fronte
sporgente e da un
appiattimento del
ponte nasale;
Gli arti sono
particolarmente
corti con corpo
disarmonico.

26.  EMOFILIA
 DALTONISMO
 DISTROFIA
MUSCOLARE DI DUCHENNE
 SINDROME DELL’ X
FRAGILE
 DEFICIT DI G6PD (FAVISMO)
(dominanza incompleta)

27. • Emofilia
• Daltonismo
• Distrofia muscolare
di Duchenne
• Sindrome dell’ X-
fragile
Es.

30. • Smalto dei denti
difettoso
• Condrodisplasia
puntata
Es.

32. • Orecchio peloso
• Sinostosi bilaterale
radio-ulnare
Es.

35. Qual è il meccanismo con cui si trasmette la malattia?
1.La malattia è presente in tutte le generazioni. (trasmissione verticale)
2.Un individuo affetto ha sempre un genitore affetto.
3.La malattia ricorre con la stessa frequenza nei due sessi. Su un totale di 13 individui
malati, 7 sono di sesso maschile, 6 di sesso femminile.
4.Gli individui III-9 e III-10 sono entrambi affetti e hanno avuto figli non affetti. Se il
carattere fosse recessivo, due genitori affetti dovrebbero generare sempre prole affetta.
Due genitori eterozigoti affetti invece, possono avere figli omozigoti non affetti.
5.Vi sono 21 figli di coppie in cui un solo genitore è affetto. Di questi individui, 10 sono
affetti a loro volta => 10/21 (0,47)
•Queste deduzioni ricavate dall’analisi dell’albero genealogico permettono di stabilire che
la malattia è AUTOSOMICA DOMINANTE.
1. Ecco un albero genealogico di una famiglia affetta da ipercolesterolemia familiare:

36. LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO
AUTOSOMICOAUTOSOMICO DOMINANTEDOMINANTE
Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:
• Osserviamo le generazioni:il carattere si presenta in tutte le generazioni; la trasmissione è VERTICALE
• Osserviamo i genitori degli affetti: un individuo affetto ha uno dei due genitori affetto o entrambi.
• Un individuo affetto con soltanto un genitore affetto genera, in media, il 50% dei discendenti affetti.
• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.
• Gli individui che non hanno il carattere dominante non trasmettono il carattere.

37. LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO
AUTOSOMICOAUTOSOMICO RECESSIVORECESSIVO
Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:
• Osserviamo i genitori: spesso un discendente affetto ha due genitori non affetti.
• Osserviamo le generazioni: i fratelli di un individuo affetto, con genitori sani, hanno
probabilità di ¼ di essere a loro volta affetti, indipendentemente dal sesso; la trasmissione è
ORIZZONTALE.
• Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo non impedisce agli individui
di essere vitali e fecondi: gli individui affetti dalla malattia di Tay-Sachs muoiono durante l’infanzia).
• Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.

38. Esempi di trasmissione familiare di un fenotipo
X-LINKED RECESSIVOX-LINKED RECESSIVO
• Un numero maggiore di individui affetti di sesso maschile rispetto agli individui affetti di
sesso femminile
• Il nonno affetto può trasmettere il carattere al nipote maschio attraverso la figlia, che è
sicuramente portatrice eterozigote.
• Non è in alcun modo possibile la trasmissione diretta da maschio a maschio.
Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:

39. LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO
X-LINKEDX-LINKED DOMINANTEDOMINANTE
Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:
• Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette.
• La madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere il carattere ai figli
(indifferentemente maschi o femmine) che saranno a loro volta affetti.
• Il padre non può trasmettere il carattere ai figli maschi.

40. 2. Determina nel seguente albero genealogico se il fenotipo mutato è dominante o recessivo.
Qual è il meccanismo con cui si trasmette la malattia?
1.Il fenotipo mutato è presente nella prima generazione, poi rimane "nascosto" nella II e
nella III per poi ricomparire nella IV.
2.Il discendente affetto IV-1 ha due genitori non affetti.
•La trasmissione è AUTOSOMICA RECESSIVA.

41. 3. L’albinismo è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Se Mario, fenotipicamente normale,
figlio di un genitore albino sposa una donna albina, che percentuale di figli della coppia saranno albini?
-25%
-50%
-tutti (100%)
-nessuno
Secondo il quadrato di Punnet:
Il 50% dei figli sarà albino
(omozigote recessivo aa)
A a
a Aa aa
a Aa aa
Risposta:
•Il genitore di Mario è albino, quindi omozigote recessivo per i due alleli che determinano
il carattere. (aa)
•Mario ha acquisito dal padre l’allele recessivo a, ma essendo normale avrà come genotipo
Aa (sarà cioè eterozigote).
•Sua moglie è albina, quindi anch’ella è omozigote recessivo per i due alleli (aa)
•Allora ci chiediamo quanti figli generati dall’incrocio Aa (Mario) x aa (sua moglie)
saranno omozigoti per il carattere?
Disegnamo l’albero genealogico:

42. 4. Se due persone, ognuna delle quali ha un genitore albino, si sposano, che percentuale di figli della
coppia saranno albini?
-25%
-50%
-tutti
-nessuno
Dal quadrato di Punnet si ha:
Il 25% dei figli sarà albino
(omozigote recessivo)
A a
A AA Aa
a Aa aa
Risposta:
•Avendo ciascuna un genitore albino (omozigote recessivo per entrambi gli alleli), entrambe le persone saranno
eterozigoti Aa.
•È quindi necessario calcolare quale percentuale di figli sarà aa dall’incrocio Aa x Aa.
Disegnamo l’albero genealogico:

44. ESERCIZIO 1
- Tipo di ereditarieta’?
X-recessivo

45. ESERCIZIO 2
- Tipo di erediterieta’
Autosomico recessivo

46. ESERCIZIO 3
rr= capelli rossi
R-= capelli scuri
NB: a meno che non ci siano
prove del contrario, si sottintenda
che gli individui che vengono dal
di fuori non siano portatori
dell’allele r.
I
1 2
II
III
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2
3
IV

47. ESERCIZIO 3
I
1 2
II
III
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 3
IV
- Possibili genotipi di ogni individuo

48. 1 x-recessivo
2 autosomico-recessivo
3 soluzione

49. SOLUZIONE
ESERCIZIO 3.1
I
1 2
II
III
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 3
IV
Rr rr
Rr rr
rrRr Rr
Rr RR Rr RR
RR
Rr/RR
Rr/RR Rr/RR
Rr/RR
Rr/RR

52. eterozigote
portatore