1. Genètica mendeliana
Lleis de
Mendel
Primera llei de Mendel
Teoria cromosòmica de
l’herència
L’herència del sexe
Segona llei de Mendel
Tercera llei de Mendel
Al·lelomorfisme
múltiple
Correccions a la
tercera llei de Mendel
L’herència
lligada al sexe
Genètica de
poblacions

2. Genètica
mendeliana
Genètica: part de la biologia que estudia els mecanismes
hereditaris del material genètic
Gen: unitat funcional bàsica d’herència.
1 gen  1 proteïna
Genotip: conjunt de gens que posseeix un individu  invariable
Fenotip: conjunt de caràcters expressats en un individu
(morfològics, fisiològics i psicològics)  variable
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

3. “Els gens són segments de cromosoma
que codifiquen per a una proteïna.” locus
Els gens estan als cromosomes
Els gens es disposen linealment als
cromosomes
La recombinació de gens es produeix al entrecreuar
cromàtides de cromosomes homòlegs.
Genètica
mendeliana
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

4. Cromosomes homòlegs
codifiquen per als mateixos caràcters  tenen els mateixos gens
al·lels
cada al·lel es
representa amb
una lletra  A / a
Individus homozigots
Els dos al·lels són iguals  s’expressa el fenotip que codifiquen
AA aa
Pare  A Mare  A Pare  a Mare  a
Genètica
mendeliana
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

5. Individus heterozigots
Els dos al·lels són diferents (Aa)
Herència dominant Herència intermèdia
A > a  s’expressa el
fenotip del dominant
(el recessiu no
s’expressa)
aa AA
Aa
Aa
A = a  s’expressa un
fenotip intermig entre
els dos
aa AA
Aa
Aa
Genètica
mendeliana
Herència codominant
S’expressen els dos
fenotips a la vegada
aa AA
Aa
Aa
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

6. Primera llei de Mendel: llei de la uniformitat
“Tots els descendents del creuament entre dues línies pures
seran iguals entre si”
aa AA
Aa
A > a
Aa
(100%)
P
F1
A = a Genotip: 100% Aa
Fenotip: 100% mixt
Genètica
mendeliana
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
a) Primera llei
b) Segona llei
c) Tercera llei
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

7. Segona llei de Mendel: llei de la segregació
Aa Aa
Aa
A > a
aa
(25%)
F2
F1
A a
Aa
(50%)
AA
(25%)
25% verd 75% groc
A = a Genotip: 25% aa 50% Aa 25% AA
Fenotip: 25% pur 1 50% mixt 25% pur 2
Genètica
mendeliana
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
a) Primera llei
b) Segona llei
c) Tercera llei
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

8. Tercera llei de Mendel: llei de la independència
AALL aall
A > a
L > l
P
AL al
AaLl
F2
F1
AaLl
AALL AALl AaLL AaLl
AALl AAll AaLl Aall
AaLL AaLl aaLL aaLl
AaLl Aall aaLl aall
al
al
AL
AL
Al
Al
aL
aL
L’herència d’un caràcter no depèn de l’herència d’un altre
9:3:3:1
100%
Genètica
mendeliana
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
a) Primera llei
b) Segona llei
c) Tercera llei
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

9. Si els gens es troben en diferents cromosomes  OK
Si els gens es troben al mateix cromosoma ERROR
A i H  mateix cromosoma A i R  diferent cromosoma
AH ah Ah aH AR aR Ar ar
A i H  Gens lligats
A i R  Gens independents
Genètica
mendeliana
Correccions a la tercera llei de Mendel
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
a) Primera llei
b) Segona llei
c) Tercera llei
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

10. Gens lligats
Profase I de meiosi  Recombinació
Lligament absolut
Els dos gens estan molt a
prop
Lligament relatiu
Els dos gens estan lluny l’un de l’altre
20%
60% 80%
Genètica
mendeliana
Poca probabilitat de que
el tall es doni entre ells
No hi ha recombinació
Hi ha molta probabilitat de que el tall es
doni entre ells
50% de gàmetes amb els gens
recombinats
50% de gàmetes amb els gens
sense recombinar
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
a) Primera llei
b) Segona llei
c) Tercera llei
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

11. Heterocromosomes
(no són iguals)
Contenen informació sobre el sexe de
l’individu
Gònades i gàmetes
Caràcters sexuals secundaris
XY XX
XXY
Espècies Mascle Femella
Mamífers
Insectes
Peixos
Granotes
Crustacis
XY XX
Abelles
Papallones
Formigues
X XX
Aus
Rèptils
Salamandres
Alguns insectes
XX XY
50% 50%
Genètica
mendeliana
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

12. Caràcters codificats en els segments diferencials dels cromosomes
sexuals:
Ginàndrics: cromosoma X
Holàndrics: cromosoma Y
Herència lligada al cromosoma Y
Només es manifesta en homes
Sempre es manifesta
Herència lligada al cromosoma X
Homes: es manifesta sempre
Dones:
Gen recessiu: només s’expressa en homozigosi
Gen dominant: s’expressa sempre que apareix
Genètica
mendeliana
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

13. Herència lligada al cromosoma X
XH > Xh  Xh hemofília
XHY XHXh
sa sana i portadora
XhXH Y XH
XHXH
sana
XHXh
sana i
portadora
XhY
hemofílic
XHY
sa
malalt
portador
sa
Pedigrí
Genètica
mendeliana
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

14. Hi ha més de dos al·lels diferents per a un sol caràcter
IA = IB > i
IA  grup A
IB  grup B
IA IB  grup AB
i  grup 0
IA i IB i
Grup A Grup B
iIA i IB
IAIB
grup AB
ii
grup 0
IBi
grup B
IAi
grup A
Genètica
mendeliana
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions

15. Genètica
mendeliana
1. Teoria
cromosòmica de
l’herència
2. Lleis de
Mendel
3. Herència del
sexe
4. Herència
lligada al sexe
5. Al·lelomorfisme
múltiple
6. Genètica de
poblacions
Característiques genètiques d’una població
Freqüència en la que es troba un al·lel en una població
Evolució d’una població  canvi en les freqüències gèniques
mutacions
migracions
endogàmia
q = proporció A
p = proporció a
q = 1 - p (proporció de A)
q + p = 1 (proporció de A + a)
nombre d'al·lels A
q =
nombre total d'al·lels (A + a)