Seqüència de diapositives amb continguts generals de genètica i biotecnologia.

1. La
revolució
genètica

2. índex
1.
2.
3.
4.
5.
Matèria viva – matèria inert.
Genètica mendeliana.
Els gens: què, on, com, utilitat?
El genoma humà.
Estudis i aplicacions dels gens
2

3. introducció
Quina és la clau de la nostra existència ???...
La informació de COM SOM...
... es troba codificada al...
GENOMA
GENS
Com son?
Com es transmeten?
ADN
Modificacions naturals
Modificacions artificials
Biotecnologia
Mutacions
Encreuament
sexual
- Cèl·lules mare.
- Clonació.
- Aliments transgènics.
- Teràpies gèniques.
3

4. 1. MATÈRIA VIVA - INERT
MATÈRIA INERT
MATÈRIA VIVA
No hi ha capacitat
de reproducció.
Sí hi ha capacitat
de reproducció.
No es poden emmagatzemar
ni transmetre caràcters.
Sí es poden emmagatzemar i
transmetre caràcters.
En aquesta transmissió d’informació
Còpies ≠ Progenitors
Adaptació al medi
SELECCIÓ
EVOLUCIÓ

5. EXEMPLE D’ADAPTACIÓ: BISTON BETULARIA
DEPREDADOR
Adaptació
d’alguns
individus
Selecció
dels
millors
adaptats
Canvi ambiental
5

6. 2. GENÈTICA MENDELIANA
Espècie a
fill1
fill2
Selecció
natural
Espècie b
fill3
Com es trameten els caràcters ??
No ho sabia i moriria sense saber-ho => argumentava una
“barreja dels caràcters en els fills”.
Charles Darwin
(1809-1882)
=> G. J. Mendel va ser la primera persona que volia
descobrir com es transmetien els caràcters.
Al 1856 inicià experiments amb la planta del pèsol al seu
convent de Brünn. Va trigar 7 anys en obtenir els resultats
que avui dia es coneixen com: LLEIS DE MENDEL
Gregor Johann Mendel
(1822-1884)
6

7. CONCLUSIONS DELS TREBALLS DE MENDEL
 A la 1ª generació (F1) desapareixien caràcters parentals que tornaven a
aparèixer a generacions posteriors (F2) => els caràcters no es barrejaven =>
els caràcters mantenen la seva individualitat.
 A la 1ª i 2ª generacions apareixen individus diferents als pares (P) => els
caràcters es trameten independentment els uns respecte els altres.
1 Caràcter hereditari = 1 GEN (Wilhelm Johannsen)
7

8. GENÈTICA MENDELIANA
HERÈNCIA 1 CARÀCTER
1ª LLEI DE MENDEL: LLEI DE LA UNIFORMITAT DE LA 1ª GENERACIÓ
Si encreuem dos individus de raça pura (homozigots), per a un determinat
caràcter => tots els individus seran iguals per aquest caràcter.
P = generació paterna
F1 = primera generació filial
G = llavor de color groc
GG = homozigot dominant
g = llavor de color verd
gg = homozigot recessiu
P : GG x gg
=> al·lels
=> genotips paterns
G
G
g
Gg
Gg
g
Gg
Gg
F1 : 100% Gg
Va observar que tots els individus de la 1ª generació eren grocs

9. GENÈTICA MENDELIANA
HERÈNCIA 1 CARÀCTER
2ª LLEI DE MENDEL: LLEI DE LA SEGREGACIÓ DE CARACTERS EN F 2
En encreuar 2 individus de la 1ª generació, els caràcters se separen i es
distribueixen en els gàmetes de manera independent.
F1
Aa
Gàmetes
F2
x
Aa
A
a
A
a
AA
Aa
Aa
aa
A la 2ª generació apareixien novament individus de color verd

10. GENÈTICA MENDELIANA
HERÈNCIA 2 CARÀCTERS
3ª LLEI DE MENDEL: LLEI DE LA INDEPENDÈNCIA DE CARACTERS
Els diferents caràcters s’hereten independentment els uns dels altres i es
combinen a l’atzar en la descendència.
En el seu 3r experiment Mendel va combinar dos progenitors homozigòtics que
diferien en dos caràcters: AALL (groc llis) i aall (verd rugós).
Qué passarà a la F1?
P
x
AALL
Gàmetes
F1
aall
AL
al
AaLl

11. Si ara combinem els individus de la F1: s’originen 4 tipus de gàmetes => AL,
Al, aL i al
F1
AaLl
AL
x
AaLl
Al
aL
LA
LA
La
lA
LLAa
LlAA
Gàmetes
la
LLAA
al
LlAa
La
LLAa
LLaa
LlAa
Llaa
lA
LlAA
LlAa
llAA
llAa
la
LlAa
Llaa
llAa
llaa
3
3
1
9
Apareixien individus
diferents als pares (P)

12. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
ON SÓN?
CROMATINA
La cromatina és una
substància que es
troba dispersa al
nucli de les cèl·lules i
que es condensa just
abans del procés de
divisió cel·lular.
El nucli
Microfotografia del nucli d'una cèl·lula del fetge humà.
20.740 augments
12

13. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
ON SÓN?
Quan la cromatina es condensa forma els CROMOSOMES.
histones
ADN
cromosoma
cromatina
video
13

14. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
ON SÓN?
Els éssers humans tenim 23 parells
de cromosomes homòlegs.
 De cada parell un prové del pare
i altre de la mare => total 46
cromosomes.
 Un d’aquests parells és el
sexual: XX = dona / XY = home
Cromosoma Y
Cromosoma X
14

15. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
ON SÓN?
Totes les cèl·lules del teu cos contenen als seus nuclis 23 parells de
cromosomes homòlegs, excepte les cèl·lules sexuals o gàmetes que tenen
23 cromosomes, per què?
♂ 22 + X o Y
♀ 22 + X
Fecundació i nou individu = 23
parells de cromosomes
15

16. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
ON SÓN?
Si s’han determinat milers de gens (factors o caràcters hereditaris) i
només tenim 23 parells de cromosomes, llavors:
1 GEN = segment de CROMOSOMA
16

17. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
DE QUÈ SÓN FETS?
Els gens estan formats per ADN, però com es va saber que hi havia ADN i no
proteïnes ?
Els bacteris R
van aprofitar
l’ADN (no
destruït) dels S
(morts) per
sintetitzar la
càpsula externa
causant de la
malaltia
Soca S => pneomococs virulents
Soca R => pneumococs innocus
17

18. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
DE QUÈ SÓN FETS?
L’ADN és una molècula 3D formada per una seqüència de compostos químics
que es repeteix: NUCLEÒTIDS
Adenina
Timina
Citosina
Base
nitrogenada
Guanina
Àcid fosfòric
Sucre
Elements
estructurals
Nucleòtid
18

19. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
DE QUÈ SÓN FETS?
Com hem dit abans, la seva disposició és tridimensional, en forma de doble hèlix, a
on:
Les bases nitrogenades
sempre s’emparellen
complementàriament de
la mateixa manera:
A-T
C-G
Aquesta és la clau del
mecanisme de replicació
del material genètic.
vídeo
19

20. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
James Watson (1928-) i Francis Crick (1916-2004)
(1953)
DE QUÈ SÓN FETS?
QUI VA DONAR LA RESPOSTA?
No van fer cap experiment, però van
recollir les dades obtingudes per altres
científics:
1.- Radiografies per difracció de raigs X
fetes per Rosalind Franklin (1920-1958) i
Maurice Wilkins (1916-2004)
Dimensions i forma
(doble hèlix)
2.- Lleis d’Edwin Chargaff (1905-2002):
- Contingut d’adenines (A) i timines (T)
coincidia.
- Contingut de guanines (G) i citosines
(C) coincidia.
Vídeo 1
Vídeo 2
20

21. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
DUPLICACIÓ DE l’ADN?
Els gens es copien duplicant la molècula d’ADN.
vídeos
21

22. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
ADN
Fa còpies de si mateix
QUINA UTILITAT TENEN?
Transmet la informació hereditària
Com expressa l’ADN aquesta informació ?:
Cada 3 nucleòtids
(ADN) codifiquen 1
aminoàcid
Cèl·lules formades
proteïnes
Les proteïnes =
cadenes
aminoàcids
Controlen la
majoria de
funcions
biològiques
Els gens (ADN)
expressen la
seva informació
mitjançant la
fabricació de
proteïnes
Diferent ordre
=> diferent
proteïna
22

23. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
QUINA UTILITAT TENEN?
Exemple il·lustratiu: l’anèmia falciforme
Un canvi en la seqüència dels tres
nucleòtids que codifiquen la proteïna
glutamina => dóna lloc a la proteïna
valina => glòbuls vermells defectuosos.
Glòbul vermell
defectuós amb forma
de mitja lluna =>
redueix l’eficiència
transport O2
23

24. CARACTERÍSTIQUES DELS GENS
Com es sintetitzen les proteïnes?
Vídeo
transcipció
Vídeo
traducció
QUINA UTILITAT TENEN?
DOGMA CENTRAL BIOLOGIA
24

25. 4. EL GENOMA HUMÀ
Després de saber què és un gen i quina era l’estructura de l’ADN, quin va
ser el següent pas?...
PROJECTE GENOMA HUMÀ
L’any 2003 es va completar la seqüència de totes les bases => “text” sencer gens
GENOMA HUMÀ
 23.000 gens (5% genoma)
 98 % => ADN no codificant
 3,1·108 parells bases
 codifica 100.000 proteïnes
 Gen => ADN
Quines dades es van obtindre?
Segment ADN d’un gen
EXONS: segments codifiquen
INTRONS: segments no codifiquen
 ADN escombraria => No pertany a cap gen => no se’n sap la utilitat ¡¡¡¡
25

26. 26

27. EL GENOMA HUMÀ
Els introns són
eliminats de l’ ARN
abans de començar la
síntesi de proteïnes.
Resulta paradoxal que la major part del genoma està format per matèria
(ADN) que és rebutjat o del qual no es coneix la funció:
Gens
(24%)
27

28. EL GENOMA HUMÀ
Més qüestions interessants: la dimensió del genoma vol dir major complexitat de
l’organisme generat?
Veient aquesta taula
podem contestar que no.
 La genòmica es dedica a l’estudi dels genomes.
Aplicacions
Estudi de malalties complexes
(càncer) que depenen de més 1 gen.
 La proteòmica es dedica a l’estudi de les proteïnes sintetitzades pel genoma.
28

29. 5. ESTUDIS i APLICACIONS DELS GENS
5.1. BIOTECNOLOGIA: FABRICACIÓ PROTEÏNES
Tot s els coneixements sobre genètica assolits porten rel 1972 a deixar només
d’observar => MANIPULAR => creació de molècules no existents a la natura.
EXEMPLE: fabricació d’insulina humana per diabètics (1975)
3. Recombinació ADN
humà i bacterià.
1. ADN pàncrees humà sa.
2. ADN bacteri.
4. Cultiu bacteris amb
ADN recombinat =>
producció massiva
insulina humana.
29

30. 5.2. BIOTECNOLOGIA: TRANSGÈNICS
Organisme transgènic => organisme modificat genèticament per incorporació d’un
gen estrany => creació de nova espècie.
“Millora”
Què es pretén?
genètica
 Bacteris superdegradadors de petroli.
 Bacteris productors de plàstics biodegradables.
 Plantes resistents a plagues => menys pesticides.
 Desconeixement efectes sobre l’ésser humà.
 Repercussions mediambient.
 Adaptacions insectes més resistents als canvis.
Benefici ésser humà
Tot són beneficis??
Evolució
consum
30

31. 5.3. BIOTECNOLOGIA: CÈL·LULES MARE
(Notícia EL País)
Cèl·lules mare => cèl·lules no diferenciades que es poden convertir en altre
tipus de teixit => tractament malalties com diabetis, Parkinson, cardiopaties,
osteoporosi, artritis i transplantament de medul·la.
Problemes
ètics?
Rebuig?
CLASSIFICACIÓ
Segons
orma
’obtenció
EMBRIONÀRIES
Procedents
d’embrions
ADULTES
- Per clonació: transferència nucli
cèl·lula pell adulta a un òvul.
- Excedents fertilització in vitro amb
embrions 4 dies.
- Teixits fetals humans.
- S’han identificat de: fetge, medul·la,
musculars, oculars, adipòcits,
intestinals i neuronals.
S’extreuen directament de l’adult i es
tornen a injectar a on es
requereixen.
REPROGRAMADES - Cèl·lules pell reprogramades.
Sí
Sí
No
No
No
No
31

32. REPROGRAMADES => James Thomson (2007)
Utilització de retrovirus per
introduir els 4 gens que permeten
l’obtenció de les cèl·lules mare.
32

33. 2. Segons capacitat
Poden créixer i formar un
organisme complet.
No poden formar un
organisme complet però
sí qualsevol altre tipus de
cèl·lula.
Diferenciació limitada a
un nombre de teixits.
Poden formar un únic
tipus de cèl·lula
33

34. 5.4. BIOTECNOLOGIA: CLONACIÓ
CLONAR: reprogramar una cèl·lula qualsevol de l’organisme per tal que
desenvolupi el programa embrionari.
34

35. Ovella DOLLY (1r ésser viu clonat, 1997)
Clonació a partir d’una cèl·lula de glàndula mamaria per transferència
del seu nucli al nucli d’un òvul donant.
35

36. 5.5. BIOTECNOLOGIA: TERÀPIA GÈNICA
Remediació de malalties hereditàries per substitució a l’individu del gen
defectuós que provoca la malaltia per altre que funciona correctament .
36