Herencia i genetica

1. HERÈNCIA I GENÈTICAHERÈNCIA I GENÈTICA
SILVIA LEIVA
GARCIA
4 ESO A
BIOLOGIA

2. ÍNDEXÍNDEX
1. Gregori Mendel1. Gregori Mendel
●
Qui és? Què va fer ?
●
Les tres lleis
2. Exeriments de Mendel2. Exeriments de Mendel
●
El clàssic
●
El segon
●
I tercer
3. Conceptes de genètica3. Conceptes de genètica
4. Genètica humana4. Genètica humana
· Herència poligènica
· Al·lelisme múltiple
5. Dominància incompleta i5. Dominància incompleta i
codominànciacodominància
6. La teoria cromosomòtica6. La teoria cromosomòtica
de l'ehrènciade l'ehrència
7. Determinació del sexe7. Determinació del sexe
· Hemofília

3. ÍNDEXÍNDEX
8. Daltonisme:8. Daltonisme:
·· Què és?
· Tipus
9. Monosomies9. Monosomies
10. Trisomies10. Trisomies
·· Síndrome de Down
11. Prevenció de diagnòstic de transtorns genètics11. Prevenció de diagnòstic de transtorns genètics
12. Competència científica : arbre genealògic12. Competència científica : arbre genealògic

4. GREGOR MENDELGREGOR MENDEL
●
Gregor Mendel va ser un monjo
austríac que va descobrir els principis
bàsics de l'herència a través
d'experiments al seu jardí.
observacions de Mendel es va
convertir en el fonament de la
genètica moderna i l'estudi de
l'herència, i és àmpliament considerat
com un pioner en el camp de la
genètica.

5. LES TRES LLEISLES TRES LLEIS
Va establir tres lleis
- Primera llei : Principi de la
uniformitat quan es creuen dos→
individus de raça pura, els híbrids
resultants són tots iguals.
- Segona llei : Principi de la
segregació certs individus són→
capaços de transmetre un tret
encara que en ells no es manifesti
- Tercera llei : Principi de la
segregació independent que es fa→
a l'encreuament Polihíbrid.

6. EXPERIMENTS DE MENDELEXPERIMENTS DE MENDEL
- En el seu primer experiment Mendel va
creuar una varietat pura de pèsols amb
llavors grogues amb una altra varietat
pura de pèsols amb llavors verds.
Recollides totes les llavors de
l'encreuament, va observar que totes
elles eren grogues.
Com a conclusió va anomenar a les
llavors grogues, que eren les que
aparèixien, dominants i les que no
apareixien, les verdes, recessiu.

7. EXPERIMENTS DE MENDELEXPERIMENTS DE MENDEL
- Va consistir en plantar pèsols híbrids de
l'experiment anterior. Volien veure com el
caràcter recessiu anterior, llavors verdes,
sortien en aquesta segona generació.
Va observar que la descendència obtinguda
no era uniforme, sino que, de cada 4
plantes, 3 representaven el caràcter
dominant, llavors de color groc i 1 el
caràcter recessiu, llavors de color verd.
Com a conclusió va dir que, el que s'hereta
no són els caràcters, sino els factors
hereditaris que els determinen i que es
poden manifestar en la descendència o no.

8. EXPERIMENTS DE MENDELEXPERIMENTS DE MENDEL
- En aquest Mendel va estudiar els
encreuaments entre plantes que es
diferèncien en dos caràcters independents. Va
seleccionar una varietat pura de pèsols que
tenien color groc i la superfície llisa, i els va
creuar amb una altra varietat de pèsols de
color verd amb una superfície rugosa.
El resultat va ser que tota la descendència de
F1 van ser grogues i llises, com el primer
experiment.
F2 va obtenir que de cada 16 eixemplars hi
havia 9 llavors que eren grocs i llises, 3
grogues i rugoses, 3 verdes llises i una verda
rugosa.

9. CONCEPTES DE GENÈTICACONCEPTES DE GENÈTICA
●
Cromosoma,Cromosoma,
●
GenGen
●
al·lelal·lel
●
GenomaGenoma
●
locuslocus
●
dominantdominant
●
RecessiuRecessiu
●
CodominantCodominant
●
HeterozigotHeterozigot
●
HomozigotHomozigot
●
genotipgenotip
●
fenotipfenotip

10. CromosomaCromosoma
●
Els cromosomes són les
estructures portadores dels
factors hereditaris de tots els
éssers vius.
●
La molècula bàsica present
en els cromosomes per a la
transmissió de l'herència dels
caràcters és l'àcid
desoxirribonucléico, conegut
àmpliament com l'ADN.

11. GENGEN
●
Els gens són les unitats
d'emmagatzematge d'informació
genètica, segments d'ADN que
contenen la informació sobre com han
de funcionar les cèl·lules de
l'organisme.
●
Es troben en els cromosomes, en el
nucli de les cèl·lules. Tenim 23 parells
de cromosomes (per formar cada parell
heretem un cromosoma del pare i un
altre de la mare), i d'ells, 22 parells són
autosomoas i 1 parell són cromosomes
sexuals (XX en el cas de les dones i XY
en el dels homes).

12. AL·LELAL·LEL
●
L'al·lel són les diferents
possibilitats que pot tenir un
gen.
●
Ex: en el gen color d'ulls, els
possibles al·lels poden ser:
marró, blau, verd, negre i
color mel.

13. GENOMAGENOMA
●
El genoma és el conjunt del
material hereditari d'un
organisme, la seqüència de
nucleòtids que especifiquen
les instruccions genètiques
per al desenvolupament i
funcionament del mateix i que
són transmeses de generació
en generació, de pares a fills.

14. LOCUSLOCUS
●
Locus és la localització
precisa d'un gen sobre un
cromosoma.
●
S'utilitza per identificar
posicions d'interès sobre
determinades seqüències. Una
variant de la seqüència de
l'ADN en un determinat locus
es diu al·lel.

15. DOMINANTDOMINANT
●
El dominant són aquells al·lels
que es manifesten sempre.
●
Ex: malaltia de Huntington

16. RECESSIURECESSIU
●
El recessiu són aquells al·lels
que només es manifesten en
estat homozigot.
●
Ex: albinisme.

17. CODOMINANTCODOMINANT
●
Es denomina codominancia a
la situació en la qual dos
al·lels diferents estan presents
en un genotip i tots dos són
expressats.

18. HETEROZIGOTHETEROZIGOT
●
Heterozigot vol dir un individu
que té els al·lels que
determinen un caràcter
diferents.
●
Ex: en el cas del grup
sanguini en els humans, quan
una persona hereta els dos
al·lels: A i O

19. HOMOZIGOTHOMOZIGOT
●
Homozigot és un individu que
té els al·lels que determinen
un caràcter iguals.
●
Ex: en el cas del grup
sanguini en els humans, quan
una persona hereta els dos
al·lels: A i A

20. GENOTIPGENOTIP
●
El genotip es el conjunt de gens que formen un organisme.
L'ésser humà en té prop d'uns 33.000.
●
La classe de la qual s'és membre segons l'estat dels factors
hereditaris interns d'un organisme, els seus gens i per extensió el
seu genoma. El contingut genètic d'un organisme.

21. FENOTIPFENOTIP
●
És el conjunt de caràcters visibles que un individu presenta
com a resultat de la interacció entre el seu genotip.
●
La classe de la qual s'és membre segons les qualitats
físiques observables en un organisme, incloent la seva
morfologia, fisiologia i conducta a tots els nivells de
descripció. Les propietats observables d'un organisme.
●
Bé determinada pel genotip i els factors ambientals,
l'alimentació, el clima...

22. GENÈTICA HUMANAGENÈTICA HUMANA
●
És la disciplina biològica que es preocupa de la manera com es
transmeten els caràcters de pares a fills al llarg de les generacions, i
de les semblances i diferències entre pares i fills, que són
determinades per l'herència i l'ambient.
És divideix en:
· Herència poligènica
· Al·lelisme múltiple

23. GENÈTICA HUMANAGENÈTICA HUMANA

24. HERÈNCIA POLIGÈNICAHERÈNCIA POLIGÈNICA
●
Es dóna quan algun caràcter degut a l'acció de més d'un gen que
poden tenir a més més de dos al·lels, la qual cosa origina
nombroses combinacions que són la causa que existeixi una
gradació en els fenotips. Es deu a aquest tipus d'herència el color
de la pell en la nostra espècie, per això existeixen tantes possibilitats
i tanta variació del color de la pell entre blancs i negres.

26. AL·LELISME MÚLTIPLEAL·LELISME MÚLTIPLE
●
Aquests son els gens que en lloc de tenir dos al·lels en
tenen diversos.
●
El caràcter del grup sanguini de les persones està
determinat per aquest tipus d'herència.

27. DOMINÀNCIA INCOMPLETADOMINÀNCIA INCOMPLETA
●
En creuar individus homocigóticos de la mateixa espècie amb un
caràcter contrastant, la seva descendència heterocigótica presenta un
fenotip intermedi o es manifesten fenotips de tots dos progenitors, en
altres casos, com els grups sanguinis per exemple, algun descendent
manifesta un fenotip diferent al dels seus progenitors.

28. CODOMINÀNCIACODOMINÀNCIA
●
Quan l'acció dels dos al·lels presents en el heterocigot es
manifesta simultàniament es diu que existeix codominancia.

29. LA TEORIA CROMOSÒMOTICALA TEORIA CROMOSÒMOTICA
DE L'HERÈNCIADE L'HERÈNCIA
●
La teoria cromosòmica de l'herència harmonitza els
coneixements de citologia amb els resultats dels
experiments de Mendel.

30. DETERMINACIÓ DEL SEXEDETERMINACIÓ DEL SEXE
●
És el resultat d'una sèrie
de mecanismes que
afavoreixen que un
determinat individu sigui
i es comporti com a
mascle o femella.

31. HEMOFÍLIAHEMOFÍLIA
Alteracions dels gens lligats al cromosoma X
●
És una malaltia hereditària lligada al cromosoma X, és a dir, està
lligada al sexe, la qual cosa significa que en el cas concret de
l'Hemofília la transmeten les dones (portadores) i la pateixen els
homes, a causa de la dotació de dos cromosomes X (XX) de la
dona i una dotació (XY) en l'home.
●
És una malaltia que no es contagia i que afecta a 1 de cada
10.000 nascuts.

32. HEMOFÍLIAHEMOFÍLIA

33. DALDALTONTONISMEISME
Alteracions dels gens lligats al
cromosoma X
●
El daltonisme o ceguesa de
color, ocorre quan els colors
no poden ser vists de manera
normal. Comunament, el
daltonisme ocorre quan algú
no pot distingir entre certs
colors, en general entre verds i
vermells, i ocasionalment blaus.

34. TIPUS DETIPUS DE DALTONISMEDALTONISME
●
La disfunció més freqüent és,la ceguesa per al vermell o el verd. Aquesta es
dóna en el 8% dels homes i el 1% de les dones afecta als cons responsables
del vermell i als del verd.

35. TIPUSTIPUS DEDE DALTONISMEDALTONISME
●
Menys freqüent és la ceguesa per al blau, en la qual falten els cons
responsables d'aquest color i el pacient no és capaç de distingir
entre els tons blaus i els grocs.

36. TIPUS DETIPUS DE DALTONISMEDALTONISME
●
També pot succeir que, presentant-se els tres tipus de receptors,
algun d'ells (freqüentment els de el vermell o el verd) sigui anòmal.
En aquest cas el que passa es que el pacient podrà distingir els
colors dins d'un espectre més restringit, podent identificar com a
iguals aquells tons que per a una persona normal resulten bastant
semblats.

37. TIPUSTIPUS DEDE DALTONISMEDALTONISME
●
Un últim cas, molt més excepcional és el monocromatismo, en el
qual tots els colors s'aprecien com a diferents tonalitats d'un mateix
color.

38. MONOSOMIESMONOSOMIES
●
Alteracions en el nombre de cromosomes.
És la falta d'un membre d'un parell
de cromosomes es coneix com
monosomia o com síndrome de
Turner. Per tant hi ha 45
cromosomes en cada cèl·lula del
cos en lloc dels 46 habituals.
Es dóna en un de cada 2.500
nascuts amb fenotip femení.
Aquesta incidència pot ser més
gran si es té en compte que el 5 %
d'avortaments espontanis tenen
aquest cariotip.

39. MONOSOMIESMONOSOMIES
Les dones qui desenvolupen baixa alçada, dobleces característics en el
coll i retard mental moderat. En la pubertat no menstrúan ni desenvolupen
caràcters sexuals secundaris. No presenten cos de Barr com les dones
normals, doncs l'únic cromosoma X que presenten està activat.

40. TRISOMIESTRISOMIES
●
És la presència d'un cromosoma extra. Per
exemple la trisomia 21 o la síndrome de Down
ocorre quan un beu neix amb tres
cromosomes.

41. Síndrome de DownSíndrome de Down
●
Els afectats tenen retard mental en diferent grau, cor defectuós,
baixa alçada, parpelles esquinçades, boca petita, llengua
sortida, crani ample i marxa lenta. Les dones són fèrtils i els
transmeten al 50% del seu progenie; els homes són estèrils.

42. PREVENCIÓ DE DIAGNÒSTIC DEPREVENCIÓ DE DIAGNÒSTIC DE
TRANSTORNS GENÈTICSTRANSTORNS GENÈTICS
●
Gràcies a l'extensa
informació que tenim
actualment sobre la
genètica i l'ADN
coneixem més de 7000
transtorns genètics. La
prevenció d'aquests pot
ser :
●
Primària
●
Secundària

43. PREVENCIÓ PRIMÀRIAPREVENCIÓ PRIMÀRIA
●
Es fa abans de la concepció.
●
Es fa a través del consell genetic,
el qual consisteix a donar
informació sobre el perill que
l'individu o els seus descendents
puguin estar afectats per alguna
malaltia genètica i mirar si hi ha cap
manera de prevenir-la.
●
Es mes habitual en parelles les
quals un dels pares té antecedents
de malalties herèditaries familiars.
●
Es fa a partir d'una histoa clínica i
un arbre genealògic.

44. PREVENCIÓ SECUNDÀRIAPREVENCIÓ SECUNDÀRIA
●
Es fa després de la
fecundació i serveix per
detectar anomalíes en
fetus i embrions.
●
Es pot fer:
- Diagnòstic prenatal
- Diagnòstic postnatal

45. DIAGNÒSTIC PRENATALDIAGNÒSTIC PRENATAL
●
Es fa al fetus, dins l'úter i abans del naixement.
●
També es pot fer preimplantacional només en els
cassos de fecundació in vitro.
●
Esta format per una serie de tècniques que permeten
conèixer l'existència d'anomalies al fetus.

46. DIAGNÒSTIC POSTNATALDIAGNÒSTIC POSTNATAL
●
Es fa després del
naixement, durant els
primers dies de vida,
anàlisis d'orina o de
sang.
●
Prova del talo, la qual
consisteix a treure sang
del nadó per detectar
posibles transtorns.

47. TÈCNIQUES DETÈCNIQUES DE
DIAGNÒSTIC PRENATALDIAGNÒSTIC PRENATAL
●
Permeten comprovar que el
fetus es desenvolupa
adequadament, sense cap
anomalía morfològica,
estructural, funcional o
molecular que es presenti
en néixer.
●
A més a més ajuden a
diagnosticar factors de risc
per la mare.
●
Aquestes tècniques es poden
dividir en dos grups:
- No invasives
- Invasives

48. NO INVASIVESNO INVASIVES
●
Són les analítiques, test de l'ADN fetal en sang
materna, història clínica i l'ecografia, que es fan com a
mínim una per trimestre.

49. INVASIVESINVASIVES
· Confirmen i completen el diagnòstic d'anomalies fetals.
Aquestes proves només es fan en els casos que suposen
risc de pèrdue de l'embaràs.

50. COMPETÈNCIA CIENTÍFICA :COMPETÈNCIA CIENTÍFICA :
ARBRE GENEALÒGICARBRE GENEALÒGIC
L'arbre genealògic és el diagrama que s'elabora amb els membres d'una
família indicant el sexe, la relació amb el propòsit i si estan afectats o
no.

51. COMPETÈNCIA CIENTÍFICA :COMPETÈNCIA CIENTÍFICA :
ARBRE GENEALÒGICARBRE GENEALÒGIC
Per a això s'utilitzen símbols convencionals que permeten resumir
aquesta informació i presentar-la en forma clara, i és especialment
útil quan la família és gran.

52. COMPETÈNCIA CIENTÍFICA :COMPETÈNCIA CIENTÍFICA :
ARBRE GENEALÒGICARBRE GENEALÒGIC
La confecció adequada d'un arbre genealògic, incorporant tots
els antecedents i la seva posterior actualització en el temps amb
nous estudis, resulta crític per a l'assessorament genètic. L'objecte
d'estudi de la genètica metgessa és l'individu i la seva família, per la
qual cosa és d'interès el registre tant dels individus afectats com els
sans, vius o morts.