Herència i transmissió de caràcters

1. Herència i transmissió
de caràcters
Biologia

2. -Procés biològic que permet la creació de nous organismes.
-Característica comuna de totes les formes de vida
conegudes
tipus
Asexual
-Relacionada amb el mecanisme
de divisió mitòtica.
-Presència d'un únic progenitor,
que origina còpies idèntiques de
si mateix.
-No requereix gàmetes
-Poques diferències entre els
progenitors i els seus
descendents.
Femenines
Sexual
-Participen dos progenitors, que
aporten una o més gàmetes
-Origina descendents que
presenten caràcters heretats
d’ambdós progenitors
Masculines
Reproducció

3. modalitats de la reproducció asexual
Bipartició
-Divisió de la cèl.lula mare en
dues cèl.lules filles
-En organismes unicel.lulars
FragmentacióEsporulació
-Divisions successives del
nucli de la cèl.lula mare
Gemmació
Reproducció
-Formació d’una gemma, que
es separa i creix fins formar
un nou individu
-Divisió del progenitor en
dos o més fragments,
cada un genera un individu
complet

4. *Segons el tipus de gònades
Els individus posseixen 2 tipus de
gònades
Individus i sexe
Gònades
Hermafrodites
Gàmetes
(animals)
Unixexuals
Reproducció
Gametangis
(plantes)
Testicles (animals mas.)
Ovaris (animals fem.)
Tenen 2 tipus d’individus
d’individus
Amb gònades
masculines
Amb gònades
femenines

5. -En la segona meitat del XIX va proposar uns
experiments que van portar a descobrir els principis
bàsics que regeixen la transmissió dels caràcters
hereditaris
Realitzats amb un
mètode innovador
-Seleccionà 7 caràcters i només
es va fixar en 1 o 2 en cada
experiment
-Ultilitzà línies pures
-Estudià la descendència al llarg
de diverses generacions
-Analitza les dades resultants de
manera quantitativa
amb
Raons del seu ús
-Barats i fàcils d'obtenir
-Ocupaven poc espai
-Temps de generació curt.
-Produïen molts descendents.
-Existien varietats diferents, per tant, presentava
variabilitat genètica.
-S'autopoliniza
-Era fàcil fer encreuaments entre diferents varietats a
voluntat.
Investigacions de Mendel
En l'ordre dels Agustins
va estudiar els resultats
dels encreuaments entre
dues varietats de

6. -Va deixar que es autofenducaren els híbrids de la F 1
-Va observar que de cada 4 llavors 3 eren grogues i 1 verda
-El caràcter recessiu que havia quedat emmascarat en la F1 apareixia en la F2
Raons del seu ús
-Va estudiar la transmissió d’un únic caràcter entre la generació parental i els seus descendents
-Va fecundar, artificialment, dues línies pures que diferien en el color de la llavor
-Va obtindre una descendència en que totes presentaven llavors grogues
-La primera descendència va ser anomenada filial
-´L’altre caràcter havia desaparegut
Investigacions de Mendel
-Va encreuar dues línies pures de pésols per a dos caràcters
-El resultar va ser una primera generació filial uniforme
-Després va deixar que els híbrids obtinguts en la F1 s’autofecuntaren i va obtindre la segona
generació filial
- De cada 16 llavors, 9 eren grogues i llises, 3 grogues i rugoses, 3 verdes i llises i 1 verda i
rugosa
Experiments
Primer
grup
Segon
grup
Tercer
grup

7. -En encreuar els híbrids de la primera generació, els al.lels se separen i es distribueixen en els
gàmetes de forma independent
Lleis de Mendel
-Els diferents al.lels s’hereten idependentmet els uns dels altres i es combinen a l’atzar en la
descendència
-Quan es creuen 2 línies pures que es diferencien en 1 caràcter, tots els descendents són iguals
entre si.
-Tenen el mateix genotip i fenotip
Primera
llei
Segona
llei
Tercera
llei

8. -Ciencia que estudia els mecanismes de l’herència i les lleis per les quals es regeixen
Conjunt de caràcters que
manifesta un individu
Conjunt que posseeix
un individu
Conceptes clau
*Fenotip
Genètica
-Factors hereditaris
-Fragment de DNA
Genotip
Locus
Gen
Al.lels
En homozigosi, individu homozigòtic
-Posició que ocupa un gen sobre un cromosoma
-Diverses alternatives que pot presentar un gen
Idèntics
Diferents En heterozigosi, individu heterozigot
Recessiu
Dominant
si no es manifesta
Es manifesta

9. -Es dóna quan els heterozigots
tenen trets dels dos progenitors
-Els al.lels es manifesten
simultàniament
Dominant
-Amdós al.lels expressen igualment la
seua informació
-Él resultat és un fenotip nou amb
característiques intermèdies entre
ambdós progenitors
Herència
L’al.lel dominant impedeix
que s’expresse el recessiu
en el fenotip
Intermèdia Codominant
Tipus

10. -Estudiar la transmissió d’un determinat
caràcter a través de diverses generacions
d’individus emparentats entre si
-Determinar si certes malaties que
aparèixen en algunes famílies són de
caràcter hereditari
Arbre genealògic permeten
Cercles dones
Quadrats homes
Ombrejat persones afectades d’un tret o
malformació
Matrimoni consanguin doble línia
Símbols

11. dificultats
Herència en l’espècie
humana
estudis
d’herència
*Alguns caràcters estàn regulats pels
autosomes
*Altres pels cromosomes sexuals
-Amb les persones no es poden realitzar
experiments d’encreuaments
-El nombre de descendents és petit
-El temps que passa entre cada generació
és molt llarg
Enquestes Abres genealògics

12. tècniques
Diagnòstic prenatal
es recomana
quan
-Permet veure el
fetus en formació
i determinar la
posició i anatomia
-Aplicació
d’ultrasons que
formen una
imatge ecogràfica
-Conjunt de tècniques que permeten determinar
l’existència de certes anomalies congènites en el fetus
Ecografia Biòpsia coriònica Ammiocentesi Punció del cordó umbilical
-La mare supera els 40 anys
-La parella ha tingut un descendent amb alguna alteració
cromosòmica
-La persona es portadora d’un gent causant d’alguna
malaltia
-Es realitza entre
la setmana 8 i 12
de gestació
-S’extrauen
vellositats
coriòniques de la
placenta, per a fer
un estudi
-Es realitza entre la
setmana 15 i 18 de
gestació
-S’extrau líquid
amniòtic, que conté
cèl.lules de descamació
fetal, es cultiven i
s’ultilitzen per a
realitzar un cariotip
-Es realitza a
partir de la
setmana 20 de
gestació
-Quan es sospita
de forma tardana
la possibilitat
d’una deformitat
en el fetus
-Defectes
del tub
neutral,
malformac
ions
toràciques,
renals o
d’extremita
ts
-Malalties
genètiques
-
Anomalie
s
cromosò
miques

13. Quan el gen té més de 2 al.lelsHerència dels grups sanguinis Al.lelisme
múltiple
-Depén de la presència o absència a
la membrana dels glòbuls rojos de
antígens

14. -El tipus de sexe
depén de les
condicions
ambientals
En els cocodrils,
caimans i al.ligàtors
el sexe depén de la
temperatura de
l’aigua en què
s’incuben els ous
Determinació genètica del sexe
Cromosòmica Gènica Cariotípica Ambiental
-La formació de
gònades masculines
o femenines és
determinada pels
herterocromosomes
-En els insectes
socials el sexe és
determinat per la
dotació cromosòmica.
-Els individus 2n són
femelles i els n són
mascles
-El sexe es determinat
per un conjunt de gens
amb diversos al.lels,
que posseixen la
informació per a qu es
formen les gònades
masculines o
femenines

15. -Cromosòmica
-Durant la
fecundació la
probabilitat de que
nasca un individu xx
o xy és del 50 %
Determinació del sexe en l’espècie humana
Monosomies
-Per presència d’un
cromosoma de més
en algun dels parells
de cromosomes
homòlegs
exem: síndrome de
Down o trisomia del
parell 21
-Per la pèrdua d’’un
cromosoma
exem: síndrome
Turner
Trisomies
Alteracions en el nombre de
cromosomes

16. -*Els caràcters
lligats al sexe són
determinats per
gens localitzats en
cromosomes sexuals
Herència lligada al sexe
Coincident en ambdós cromosomes, amb gens per als mateixos
caràcters
-Permet l’aparellament i segregació en la meiosi*Dos segments
diferenciats
Molt diferents
X
Homèleg
Y
Més gran
Gens no presents en
Y
Diferencial -No té el correspondent en l’altre cromosoma
-Els gens que es troben en el segment diferencial del cromosoma
X s’anomenen ginandres
-Els que es troben en el diferencial del cromosoma Y s’anomenen
holàndrics

17. -Perquè un home siga daltònic el cromosoma X ha de portar el gen que provoca
aquesta
-Per a que una dona siga daltònica ha de rebre el gen recessiu dels 2 progenitors
Herència lligada al cromosoma X
-Dificultat per a distinguir el verd i roig i menys sovint, el blau i el groc
-Més freqüuent en homes, degut a un gen recessiu en el cromosoma X
Hemofília
Daltonisme
-Perquè un home siga hemofílic, en el cromosoma X ha de portar el gen que origina
el transtorn
-Els casos de dones homofíliques són molt extranys, generalment són portadores
-Impossibilitat de coagulació de la sang
-Caràcter recessiu, afecta només homes

18. Laura Gantiva Polo