Marc Donaire Fortuny IX Fòrum TRiCS Ins Torreforta Tarragona

1. 1

2. 2
Índex
1. Introducció
2. Història de la genètica
3. Lleis de Mendel
4. Models d’herència
5. Model pràctic en una família
6. Conclusions

3. 3
1. Introducció
Objectius:
·Aprendre sobre els models d’herència.
·Estudiar caràcters monogènics en la meva família.
·La manera com es transmeten.
Metodologia:
·Recerca bibliogràfica: ·Història de la genètica
·Models d’herència.
·Estudiar caràcters en els familiars: arbres genealògics i estudi
probabilístic.

4. 4
2. Història de la genètica.

5. 5
3. Lleis de Mendel
Llei de la uniformitat: els híbrids de la primera generació filial són tots iguals.
P Línia de flors púrpures Línia de flors blanques
F1
100% descendència púrpura
Llei de la independència dels al·lels: els híbrids membres d’un mateix parell d’al·lels
són independents.
F1
100% descendència púrpura
Autopol·linització
F2
705 púrpures : 224 blanques ≈ 3 púrpures : 1 blanca

6. 6
P Línia de llavors grogues Línia de llavors verdes
F1 100% descendència groga
Autopol·linització
¾ grocs ¼ verds
Presa d'una mostra Presa d'una mostra
Sembrar i autopol·linitzar Sembrar i autopol·linitzar
Una part només de Una part de plantes de pèsols Només plantes de pèsols
verds
plantes de pèsols grocs grocs i verds en 3:1
1/4 grocs purs 2/4 grocs "impurs" 1/4 verds purs

7. 7
Llei de la independència dels caràcters: els membres de diferents parells d’al·lels són
independents i es transmeten lliurement.
G: color groc
g: color verd
R: textura llisa
r: textura rugosa

8. 8
4. Models d’herència
4.1. Herència autosòmica
Pot ser dominant o recessiva:
F1 Mm x Mm
Gàmetes M m M m
F2 MM Mm Mm mm
Exemples:
Dominant: Polidactília
Recessiva: albinisme

9. 9
4. Models d’herència
4.2. Herència lligada al sexe
Herència lligada al cromosoma X:
·Dominant: per exemple, la síndrome de X fràgil. 2 casos possibles:
Dona malalta i home saHome malalt i dona sana

10. 10
4. Models d’herència
Herència lligada al cromosoma X:
·Recessiva: com l’hemofília o el daltonisme. 3 casos possibles:
Home malalt i dona sana Home sa i dona malalta

11. 11
4. Models d’herència
Herència lligada al cromosoma X: Recessiva
Herència lligada al cromosoma Y: quasi no es coneixen caràcters controlats per
aquest cromosoma.
Home sa i dona portadora

12. 12
4. Models d’herència
4.3. Herència intermèdia
4.4. Herència codominant

13. 13
4. Models d’herència
4.5. Dominància influïda i limitada pel sexe

14. 14
5. Model pràctic en una família
Caràcter monogènic: aquell que es troba determinat per l’acció d’un sol gen.
Problema a investigar: sóc fill dels meus pares?
Hipòtesi: Potser no sóc fill dels meus pares.
Caràcters investigats:
•Lòbul de l'orella enganxat o separat.
•Presència o absència de pic de vídua.
•Capacitat per enrotllar la llengua.
•Dit polze recte o corb en aixecar-lo.
•Cabells llisos o arrissats.
•Presència o absència de clotet al mentó.
•Presència o absència de clotet a les galtes en somriure.
•Presència o absència de pèls a la segona falange dels dits de la mà.
•Dit índex més llarg o més curt que l'anul•lar.
•Ungles rectes o aixecades.

15. 15
5.1. Lòbul de l’orella

16. 16
5.2. Pic de vídua

17. 17
5.3. Enrotllar la llengua

18. 18
5.4. Clotet al mentó

19. 19
5.5. Pèls a la segona falange dels dits de la mà

20. 20
5.6. Dit índex més llarg o més curt que l’anular

21. Probabilitats per a cada caràcter
Lòbul de l'orella enganxat o separat: 50% de tenir el lòbul separat i 50% de tenir-lo
junt
Presència o absència de pic de vídua: 100% de no tenir pic de vídua
Capacitat per enrotllar la llengua: 50% de poder enrotllar la llengua i 50% de no
poder-ne
Dit polze recte o corb: 50% de tenir el polze recte i 50% de tenir-lo corb
Cabells llisos o arrissats: 50% de tenir els cabells arrissats i 50% de tenir-los llisos
Presència o absència de clotet al mentó: 50% de tenir clotet i 50% de no tenir-ne
Presència o absència de clotet a les galtes: 100% de no tenir clotet
Pèls a la segona falange dels dits de la mà: 75% de tenir pèls i 25% de no tenir-ne
Dit índex més llarg o més curt que l'anul·lar: 75% de tenir l'índex més curt i 25% de
tenir-lo més llarg
Ungles rectes o aixecades: Un mínim del 75% de tenir les ungles rectes i del 25% de
tenir-les aixecades (tenint en compte les tres possibles combinacions al·lèliques
estudiades per a aquest caràcter)
21

22. 22
6. Conclusions
·Puc confirmar la meva hipòtesi: sóc fill dels meus pares.
·En la meva família existeix una variabilitat genètica.
·Dificultats: qüestions de redacció simple, elaboració d’esquemes…