2. Tujuan Pembelajaran:
- Menemukan hipotesis Mendel tentang
pewarisan sifat.
- Menjelaskan Hukum Mendel I dan II.
- Menjelaskan penyimpangan semu Hukum
Mendel.
- Mendiskripsikan faktor-faktor penentu jenis
kelamin.
- Menjelaskan cara mempelajari pola pewarisan
sifat pada manusia.
- Mengidentifikasi cacat, penyakit, kelainan,
dan pola pewarisannya pada manusia.
- Mengkomunikasikan cara menghindari
penyakit menurun pada masyarakat.
3. A. Hukum Mendel
– Genetika = ilmu yang mempelajari
pewarisan sifat dari induk kepada
keturunannya.
– Percobaan pewarisan sifat dilakukan
pertama oleh Gregor Johann Mendel
(1822-1884) dengan menggunakan kacang
kapri (Pisum sativum) selama 12 tahun.
4. - Alasan Mendel memilih kacang kapri,
karena:
1. Memiliki pasangan sifat beda yang mencolok
(kontras),
2. Melakukan penyerbukan sendiri (autogami)
3. Mudah dilakukan penyerbukan silang,
4. Waktu yang diperlukan untuk menghasilkan
keturunan cepat, hanya dalam beberapa
bulan sudah diketahui hasilnya,
5. Mempunyai keturunan yang banyak.
6. - Genotip = sifat atau karakter yang
ditentukan oleh gen.
- Fenotip = paduan antara genotip dengan
lingkungannya.
- Genotip bersifat menurun dan
diwariskan kepada keturunannya.
- Sifat genotip biasanya ditampilkan dalam
bentuk simbol huruf, contoh genotip B
untuk tumbuhan berfenotip buah bulat.
7. 1. Hukum Mendel I
– Dikenal sebagai Hukum Segregasi.
– Prinsip-prinsipnya:
a. Sifat yang muncul pada F1 disebut sifat
dominan (menang), sedangkan yang
tidak muncul disebut sifat yang resesif
(kalah).
b. Banyaknya individu yang muncul pada
F2 antara yang dominan dan resesif
memiliki perbandingan rata-rata 3 : 1.
9. - Setiap gamet akan mendapatkan gen yang
telah memisah secara acak (prinsip segregasi
bebas).
- Induk dengan dua sifat beda (dihibrida)
menganut prinsip kombinasi secara bebas,
misalnya BbPp (biji bulat, batang panjang),
akan menghasilkan gamet BP, Bp, bP dan bp.
- Individu homozigot memiliki dua gamet yang
sama, misalnya BB.
- Individu heterozigot memiliki dua gamet
yang berbeda, misalnya Bb.
10. 2. Hukum Mendel II
–Dikenal sebagai Hukum Asortasi/Hukum
berpasangan secara bebas.
–Hukum Mendel II ini hanya berlaku untuk
gen yang letaknya berjauhan.
–Hukum Mendel I tidak berlaku untuk
persilangan monohibrid.
–Banyaknya individu yang muncul pada F2
adalah 9 : 3 : 3 : 1.
11. 3. Macam Gamet dan macam Fenotip dari
persilangan
a. Persilangan Resiprok
- Yaitu tidak mempersoalkan jenis kelamin.
b. Back Cross dan Test Cross
- Back Cross = mengawinkan F1 dengan salah
satu induknya.
- Test Cross = mengawinkan suatu individu hasil
persilangan dengan salah satu induknya yang
homozigot resesif.
13. B. Penyimpangan Semu Hukum
Mendel
- Yaitu munculnya perbandingan yang
tidak sesuai dengan Hukum Mendel.
1. Epistasis dan Hipostasis
- Epistasis = gen yang
menutupi/menghalangi.
- Hipostasis = gen yang
ditutupi/dihalangi.
- Hasil perbandingan F2nya = 12 : 3 : 1.
14. 2. Kriptomeri
- Yaitu adanya faktor tersembunyi yang akan
muncul pada fenotip jika dua faktor dominan
bertemu.
- Perbandingan fenotip F2 = 9 : 3 : 4.
3. Polimeri
- Yaitu peristiwa munculnya suatu sifat pada hasil
persilangan heterozigot karena adanya pengaruh
gen lain.
- Perbandingan fenotip F2 = 15 : 1.
15. C. Pautan gen, pindah silang dan gagal
berpisah
1. Pautan Gen (linkage)
• Gen-gen yang berpautan satu sama lain tidak
memisah pada saat meiosis.
• Pautan gen tergantung pada jumlah pasangan
kromosom dan panjang kromosom.
• Makin panjang kromosom maka makin
banyak gen yang berpautan.
16. 2. Pindah silang (crossing over)
–Terjadi pada saat pembagian kromosom.
–Pindah silang terjadi pada gen-gen yang
berjauhan.
–Pindah silang dapat memisahkan pautan
pada sembarang ttik di sepanjang
kromosom.
–Besarnya kemungkinan pindah silang
berbanding lurus dengan jarak kedua gen.
18. 3. Gagal Berpisah
–Pasangan kromosom pada meiosis I
maupun meiosis II dapat mengalami
gagal berpisah.
–Setelah meiosis selesa akan dihasilkan
sel anak yang berbeda set
kromosomnya.
–Ada sel anak yang kelebihan kromosom,
ada yang tidak kebagian kromosom.
19. • Gen-gen dekat berpautan.
• Gen-gen jauh berpisahan.
• Gen-gen berpautan selalu hadir bersama di
dalam sel gamet.
• Pindah silang menimbulkan rekombinasi
kromatid pada kromosom homolog.
• Gagal berpisah terjadi apabila dua kromosom
saling berbelit sehingga sulit memisah pada
meiosis.
20. D. Penentuan Jenis Kelamin
1. Faktor Lingkungan
meliputi:
a. Lingkungan internal, misalnya kondisi
dalam sitoplasma.
b. Lingkungan eksternal, misalnya kondisi
suhu lingkungan yang menentukan jenis
kelamin penyu. Jika telur berada di
tempat panas, maka telur menetas
menjadi betina.
21. 2. Faktor Hormon
– Hormon berperan dalam penentuan jenis kelamin.
– Hormon estrogen menjadikan hewan betina.
3. Kromosom seks
– Kromosom seks menentukan jenis kelamin,
misalnya kromosom XX untuk jenis kelamin
perempuan sedangkan kromosom XY untuk jenis
kelamin laki-laki.
22. 4. Ploidi
– Ploidi = jumlah set kromosom dalam genom.
– Misalnya pada Hymehoptera (lebah), jenis
kelamin ditentukan oleh ploidi pada telur.
Tipe Kromosom Kelamin
♀♀ ♂♂ ContohContoh
XXXX XYXY Drosophila, manusia, mamalia, tumbuhanDrosophila, manusia, mamalia, tumbuhan
Angiospermae yang bersifat diesis.Angiospermae yang bersifat diesis.
XXXX XOXO Belalang, Orthoptera, HemipteraBelalang, Orthoptera, Hemiptera
ZWZW ZZZZ Burung, Kupu-kupu, ngengatBurung, Kupu-kupu, ngengat
XX YY LumutLumut
24. E. Gen terpaut pada kromosom seks (gen
pautan seks)
1. Hemofilia
- Yaitu penyakit yang menyebabkan darah tidak dapat
membuka.
- Tabel. Genotip dan fenotip hemofilia pada pria dan
wanita
NoNo GenotipGenotip FenotipFenotip
11 XXHH
XXHH
Wanita normalWanita normal
22 XXHH
XXhh
Wanita pembawaWanita pembawa
33 XXhh
XXhh
Wanita hemofiliaWanita hemofilia
44 XXHH
YY Pria normalPria normal
55 XXhh
YY Pria hemofiliaPria hemofilia
25. 2. Buta warna
–Terdapat oada kromosom X
nonhomolog dan bersifat resesif.
–Banyak diderita oleh laki-laki.
26. F. Gen letal
– Adalah gen yang dapat
menimbulkan kematian.
– Dibedakan menjadi gen letal
resesif dan letal dominan.
1. Letal resesif
– Individu akan mati jika mempunyai
gen homozigot resesif.
– Contohnya tumbuhan albino.
27. 2. Letal Dominan
– Individu akan mati jika mempunyai gen homozigot
dominan.
– Contohnya tikus berambut kuning.
3. Letal pada manusia
– Contohnya:
- Sicklemia (sickle cell anemia) yaitu eritrosit
yang berbentuk bulan sabit.
- Talasemia yaitu eritrosit berbentuk lonjong,
ukurannya kecil dan jumlahnya banyak
dibandingkan orang normal.
28. G. Hereditas pada Manusia
1. Sifat fisik yang menurun
- Sifat fisik = sifat badan yang tampak, misalnya
bentuk hidung dan bibir.
Tabel. Contoh sifat fisik
Sifat dominanSifat dominan Sifat resesifSifat resesif
Rambut keritingRambut keriting
Bibir tebalBibir tebal
Mata sipitMata sipit
Hidung lurusHidung lurus
Keriting putar dalamKeriting putar dalam
Lubang hidung besarLubang hidung besar
Dapat menggulung lidahDapat menggulung lidah
Rambut lurusRambut lurus
Bibir tipisBibir tipis
Mata lebarMata lebar
Hidung melengkungHidung melengkung
Keriting putar luarKeriting putar luar
Lubang hidung kecilLubang hidung kecil
Tidak dapat menggulung lidahTidak dapat menggulung lidah
29. 2. Penyakit menurun
a. Albino
- Tidak memiliki pigmen warna melanin karena
tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk
melanin.
- Seluruh bagian tubuh berwarna putih.
b. Buta warna
c. Gangguan mental
- Disebabkan kerusakan saraf karena kadar
asam fenil piruvat di dalam darah tinggi.
30. d. Anadontia
- Tidak memiliki gen penumbuh gigi.
e. Brakidaktil
- Cacat jari-jari memendek.
f. Sindaktili
- Jari-jari saling mendekat.
g. Polidaktili
- Jumlah jari lebih dari 5.
31. 3. Cara menghindari penyakit
menurun pada masyarakat
– Melakukan medical genetics, yaitu
pemeriksaan kelainan genetik.
– Tahapannya:
a. Pemeriksaan silsialah keluarga
b. Tes laboratorium
c. Uji klinis.
32. 4. Golongan Darah pada Manusia
a. Golongan darah ABO
• Menurut Karl Landsteiner (1900), golongan
darah manusia dapat dibedakan menjadi 4
macam, yaitu A, B, AB dan O.
• Penggolongan berdasarkan ada tidaknya
antigen-antibodi di dalam arah.
• Gen-gen penentu golongan darah diberi
simbol I, singkatan dari isohemaglutinogen,
sehingga alel-alelnya disimbolkan IA
, IB
dan I0
.
33. Tabel. Penggolongan darah
sistem ABO
GolonganGolongan
darahdarah
AglutinogenAglutinogen AglutininAglutinin
AA AA ββ
BB BB αα
ABAB ABAB --
OO -- α βα β
GolonganGolongan
darahdarah
HomozigotHomozigot HeterozigotHeterozigot
AA IIAA
IIAA
IIAA
II00
BB IIBB
IIBB
IIBB
II00
ABAB -- IIAA
IIBB
OO II00
II00
--
Tabel.Tabel. Genotip GolonganGenotip Golongan
DarahDarah
34. b. Golongan darah MN
–Dasar penggolongannya adalah adanya
antigen (suatu protein asing) di dalam sel
darah merah.
–Tabel. Golongan darah MN
Golongan darahGolongan darah Antigen dalamAntigen dalam
eritrositeritrosit
MM M (LM (LMM
))
NN N (LN (LNN
))
MNMN MN (LMN (LMM
LLNN
))
35. C. Golongan Darah Resus
–Pertama kali ditemukan di dalam eritrosit
monyet resus (Macac mulatta)
–Jika orang mempunyai antigen Rh di
permukaan eritrositnya digolongkan Rh+
(Rhesus positif).
–Orang Rh+ tidak dapat membentuk antibodi
yang melawan antigen Rh.
–Jika tidak memiliki antigen Rh di permukaan
eritrositnya digolongkan Rh- (Rhesus negatif).
–Orang Rh- dapat membentuk antibodi yang
melawan antigen Rh.
36. H. Mekanisme Perbaikan Mutu
Genetik
1. Seleksi
• Seleksi dilakukan untuk mencari
keturunan tanaman atau ternak yang
memiliki karakter unggul, misalnya
dalam hal produksi dan mutu.
• seleksi untuk mendapatkan sifat dasar
(genotip) yang baik dan cocok dengan
lingkungannya sehingga menguntungkan.
37. • Seleksi genotip yang dilakukan meliputi sifat-sifat:
a.Tahan terhadap perubahan iklim,
b.Tahan serangan hama dan penyakit,
c.Tubuh tumbuhan kokoh,
d.Masa berbunga dan berbuah pendek,
e.Waktu pematangan buah panjang agar
diperoleh buah yang besar,
f.Dipilih hewan yang pedaging yang gemuk,
g.Dipilih hewan petelur yang banyak telurnya,
h.Dipilih tumbuhan berbuah manis, enak,
bergizi, dan lebat.
38. • Seleksi dilakukan dengan beberapa
tahap:
a. Memilih bibit unggul,
b. Mencari lingkungan yang paling sesuai dan
ekonomis,
c. Mengawinkan hewan atau tumbuhan yang
bersifat unggul,
d. Melakukan mutasi buatan,
e. Memilih hasil breeding yang paling ideal
dan sesuai dengan lingkungan tertentu,
f. Menyebarkan bibit unggul yang dihasilkan
ke masyarakat.
39. 2. Penyilangan (Breeding)
– Merupakan upaya perbaikan mutu
genetik yang tak terpisahkan.
– Tujuannya:
a. sifat-sifat unggul menyatu,
b. Diperoleh individu homozigot agar
nantinya tidak mengadakan pemisahan
sifat lagi; individu homozigot akan
menghasilkan keturunan tetap (galur
murni).
40. 3. Mutasi buatan
– Yaitu mutasi yang dilakukan oleh manusia untuk
mendapatkan sifat yang menguntungkan.
– Misalnya:
a. Menyimpan dalam waktu lama, contohnya biji
yang disimpan lama.
b. Mengubah suhu mendadakn, contohnya
menaikkan suhu mendadak pada tanaman
bunga,
c. Melakukan radiasi sinar X
d. Memberikan kolkisin yang dapat
menghentikan pembelahan sel pada metafase
akhir.