Biosel Genetika kelompok 6

1. GENETIKA SEL
T U G A S K E L O M P O K
- 6 -

2. T U G A S K E L O M P O K :
GENETIKA SEL
PROGRAM SARJANA
PROGRAM STUDI FARMASI
FAKULTAS FARMASI
UNIVERSITAS MUSLIM NUSANTARA (UMN) AL-WASHLIYAH
M E D A N
2022

3. DIPRESENTASIKAN Untuk
Memenuhi Tugas KELOMPOK
Mata Kuliah: BIOLOGI SEL
Dosen Pengampu: YAYUK PUTRI RAHAYU, S.SI., m.Si.
Oleh :
KELAS 1H / KELOMPOK 6

4. ANGGOTA KELOMPOK 6
Rizkiah Khairunnisa 222114110
Aqila Zahra 222114149
Fadly Ramadhan Andiro 222114163
Rani Anggraini 222114165
Khairunnisa 222114173
Elpri Pasaribu 222114181

5. PENDAHULUAN

6. 1 . 1 L ATA R B E L A K A N G
Genetika merupakan suatu hal yang sudah diperhatikan manusia
berabad – abad dulu lamanya. Bahkan sebelum Mendel mengungkapkan
teorinya, para orang tua sudah tidak memberi restu dengan adanya
pernikahan saudara. Selain itu, dalam hal memilih calon pasangan untuk anak
– anaknya juga sudah menerapkan konsep genetika. Mereka memilh benar –
benar calon pasangan dari anak – anak meraka apakah benar – benar baik
atau tidak dari segi keturunan. Bahkan mereka sampai menggalih informasi
tentan keluarga calon pengantin. Apakah ada yang memiliki riwayat kecacatan
atau tidak. Hal ini dilakukan turun – temurun sejak dulu untuk menghindari
keturunan yang memiliki ketidak sempurnaan fisik ataupun mental.

7. 1
Apa fungsi dari Genetika?
3
Apa saja bagian dari kromosom?
2
Bagaimana hukum pewarisan
Mendel dapat tejadi?
4
Bagaimana cara menanggulangi
penyakit keturunan pada
kelainan genetika?
1.2 RUMUSAN MASALAH

8. L
A
N
P
1.3 TUJUAN
Tujuan dan manfaat pembuatan makalah ini adalah untuk memberikan pengetahuan kepada pembaca
tentang genetika dasar pada tubuh manusia mulai dari substansi gen ,sifat gen,simbol- simbol gen.
Hal ini dimaksudkan agar kita bisa mengetahui sifat – sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk
yang hidup di lingkungan kita dan Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha
untuk menanggulanginya

9. TINJAUAN PUSTAKA

10. GENETIKA
Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang berarti suku bangsa atau asal usul.
Genetika berarti ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan ( hereditas ) yang di
wariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya (keturunan).
Menurut sumber lainnya, Genetika berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti
melahirkan. Kesimpulannya berarti genetika adalah ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang
menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti
virus dan prion)

11. Mengetahui kelainan atau penyakit
keturunan serta berbagai usaha untuk
menanggulanginya
mengetahui sifat – sifat keturunan kita
sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup di
lingkungan kita
Menjaga sifat keturunan seseorang
GENETIKA
FUNGSI

12. Gen adalah unit terkecil bahan sifat menurun. Besarnya diperkirakan 4-50. Istilah gen
pertama kali diperkenalakan oleh W. Johansen (1909), sebagai pengganti istilah factor
keturunan atau elemen yang dikemukakan oleh Gregor Mendel.
Gen sebagai factor keturunan tersimpan di dalam kromosom, yaitu di dalam manik –
manik yang disebut kromomer atau nukleusom dari kromonema. Morgan seorang ahli
genetika dari Amerika Serikat menyebut kromomer itu dengan lokus.
Jadi menurut morgan gen tersebut tersimpan di dalam setiap lokus yang khas dalam
kromosom. Gen sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetic dan
mengatur sifat– sifat menurun tertentu memenuhi lokus suatu kromosom. Setiap
kromosom mengandung banyak gen.
GEN

13. Sifat – sifat gen antara lain :
a. Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
b. Mengandung informasi genetika
c. Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
d. Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda
e. Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
f. Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.
SIFAT GEN

14. Pada tahun 1842, Mendel mulai mengadakan penelitian dan meletakkan dasar-dasar
hereditas. Ilmuwan dan biarawan ini menemukan prinsipprinsip dasar pewarisan melalui
percobaan yang dikendalikan dengan cermat dalam pembiakan silang. Penelitian Mendel
menghasilkan hukum Mendel I dan II. Mendel melakukan persilangan monohibrid atau
persilangan satu sifat beda, dengan tujuan mengetahui pola pewarisan sifat dari tetua kepada
generasi berikutnya. Persilangan ini untuk membuktikan hukum Mendel I yang menyatakan bahwa
pasangan alel pada proses pembentukkan sel gamet dapat memisah secara bebas. Hukum
Mendel I disebut juga dengan hukum segregasi. Hukum berpasangan secara bebas (independent
assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.
PENURUNAN SIFAT
(HEREDITAS)

15. Kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi
proses pembelahan dalam inti sel (nucleus), sehingga bagian – bagiannya dapat terlihat dengan
jelas di bawah mikroskop biasa. Kromosom berasal dari kata chroma = berwarna, dan soma =
badan. Terdapat di dalam plasma nucleus, berupa benda – benda berbentuk lurus seperti batang
atau bengkok, dan terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna.
Kromosom dapat dilihat dengan mudah, apabila menggunakan teknik pewarnaan khusus
selama nukleus membelah. Hal ini karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi
sehingga menjadi lebih tebal, dan dapat mengisap zat warna lebih baik. Ukuran kromosom
bervariasi bagi setiap species. Panjangnya berkisar antara 0,2 – 50 mikron, diameternya antara
0,2 – 20 mikron dan pada manusia mempunyai panjang 6 mikron
KROMOSOM

16. Satu kromosom terdiri dari 2 (dua) bagian :
1. Sentromer, disebut juga kinetochore, merupakan bagian kepala kromosom. Fungsinya adalah
sebagai tempat berpegangan benang plasma dari gelendong inti (spindle) pada stadium anafase.
Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen.
2. Lengan, ialah badan kromosom sendiri. Mengandung kromonema dan gen. Lengan memiliki 3
daerah :
a. Selaput, ialah lapisan tipis yang menyelimuti badan kromosom
b. Kandung / matrix, mengisi seluruh lengan, terdiri dari cairan bening
c. Kromonema, ialah benang halus berpilin – pilin yang terendam dalam kandung, dan
berasal dari kromonema kromatin sendiri.
B A GIA N K R OMOSOM

17. Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe :
1. Autosom, ialah kromosom biasa, yang tidak berperan menentukan dalam mengatur jenis
kelamin. Dari 46 krmosom di dalam nucleus sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (22 pasang)
merupakan autosom
2. Gonosom, ialah seks kromosom (kromosom kelamin), yang berperan dalam menentukan jenis
kelamin. Biasanya terdapat sepasang kromosom. Melihat macamnya dapat dibedakan atas
Kromosom X dan Kromosom Y

18. Kelainan dan Penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata –
rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor – faktor
genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut :
~ Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal
~ Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal
~ Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks / kelamin
~ Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom
K E L AI N A N D AN
P E N YAK I T G E N E T I K A
PAD A M AN U S I A

19. Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein
hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang,
dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu
mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah
menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss.
Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan
Ss.
K E L AI N A N D AN
P E N YAK I T G E N E T I K A
PAD A M AN U S I A

20. Fibrosis sistik
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melalui
membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas,
saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif
(cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakan
karier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC)
K E L AI N A N D AN
P E N YAK I T G E N E T I K A
PAD A M AN U S I A

21. Galaktosemia
Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidak
dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadi
glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui
proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat
menyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan
muntah – muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala
galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang
menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu
karier dengan alel (Gg).
K E L AI N A N D AN
P E N YAK I T G E N E T I K A
PAD A M AN U S I A

22. Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu
membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-
dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim
yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal
mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.
K E L AI N A N D AN
P E N YAK I T G E N E T I K A
PAD A M AN U S I A

23. Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan
metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal.
Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagian
fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam
amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih,
mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic,
gerakan menyentak – nyentak dan bau tubuh apak.
K E L AI N A N D AN
P E N YAK I T G E N E T I K A
PAD A M AN U S I A

24. PENUTUP

25. K ESIMPU LA N
Genetika klasik adalah ilmu yang mempelajari tentang penurunan sifat pada makhluk hidup
dari generasi ke generasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari
adanya perbedaan dan persamaan sifat di antara individu organisme, maka dengan singkat dapat
pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Pengertian genetika semacam ini
dipengaruhi oleh temuan Mendel tentang pola pewarisan sifat. Karya Mendel tentang pola pewarisan
sifat dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Tahun
1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yaitu Hugo de Vries di belanda, Carl Correns di jerman
dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada
penelitian mereka masing-masing. Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20
berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsipprinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di
bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik. Seiring
berkembangnya jaman, ilmu genetika semakin mengalami perkembangan bahkan ilmu genetika
sejak ditemukan gen dan kromosom.

26. D A F TA R P U S TA K A
Erick. 2011. Pewarisan Kloroplas (Online) http://erickbio.wordpress.com/
pewarisan- kloroplas diakses 30 maret 2014
Erick. 2011. Pengaruh Maternal (Online)
http://erickbio.wordpress.com/pengaruh-maternal diakses 30 maret
2014
Arif 2013 . Sebuah Kontemplasi Dibalik DNA Mitokondria (Online) http://arif
nma.com/2013/07/26/sebuah-kontemplasi-dibalik-dnamitokondria.
diakses 30 maret 2014
Juni, A. 2012. Pewarisan Sitoplasmik. (Online), (http://anugrahjuni.
wordpress.com/genetika/pewarisan-sitoplasmik/), diakses 30 maret
2014

27. T H A N K S
- K E L 6 -