Pola Pola Hereditas/Penyimpangan Semu Hukum Mendel

1. POLA POLA
HEREDITAS

2. Kamu mirip siapa?
Ayah atau ibu?
Penurunan atau pewarisan sifat-sifat dari induk
kepada keturunannya melalui gen disebut
HEREDITAS
Mekanisme pewarisan sifat mengikuti aturan-
aturan tertentu disebut POLA-POLA HEREDITAS.

3. HUKUM PEWARISAN SIFAT
HUKUM MENDEL I :
Segregasi
HUKUM MENDEL II :
Penggabungan bebas
PENYIMPANGAN SEMU
HUKUM MENDEL
ATAVISME
KRIPTOMERI
EPISTASIS /
HIPOSTASIS
KOMPLEMENTER
POLIMERI
PETA
KONSEP

4. POLA POLA PEWARISAN SIFAT PADA HUKUM MENDEL
• Ditemukan oleh Gregor Mendel dengan menyilangkan kacang ercis/kacang polong (Pisum sativum)
• Mengapa menggunakan kacang ercis:
1. Memiliki banyak sifat beda
2. Waktu pembuahan sebentar
3. Mudah dibudidaya

5. Perbedaan yang tampak pada
kacang ercis/kapri (Pisum sativum)
Dominan
Resesif

6. HUKUM MENDEL
1. HUKUM SEGREGASI (HUKUM MENDEL
I)
Pasangan alel pada induk akan memisah,
sehingga setiap gamet hanya akan
membawa satu gen dari induk yang akan
diwariskan ke anaknya
2. HUKUM ASORTASI
(HUKUM MENDEL II)
Gen dari kedua induk akan mengelompok
sehingga terbentuk sifat keturunan hasil
perpaduan gen induk-induknya.

7. Istilah-Istilah dalam Persilangan
1. Parental (P) : induk. P1: induk penyilangan pertama, P2: induk penyilangan kedua
2. Filial (F) : keturunan/anak. F1: keturunan pertama, F2: keturunan kedua
3. Genotipe : sifat tak tampak, biasanya dilambangkan dengan huruf (MM,Mm,mm)
4. Gamet (G) : sel kelamin jantan atau betina
5. Fenotipe: sifat tampak (merah, merah muda, putih)
6. Dominan: sifat yang menutupi sifat resesif/ gen yang kuat(ditulis dengan huruf kapital)
7. Resesif: sifat yang tertutupi oleh sifat dominan/ gen lemah (ditulis dengan huruf kecil)
8. Homozigot: pasangan alel sejenis (AA/aa)
9. Heterozigot: pasangan alel tak sejenis (Aa)
10. Alel: pasangan gen yang terdapat dalam kromosom homolog yang menunjukkan sifat
alternatif sesamanya. Misalnya, panjang dengan pendek(PP,Pp,pp), manis dengan asam
(MM, Mm,mm)
11. Monohibrid : persilangan satu sifat beda
12. Dihibrid : persilangan dua sifat beda

8. PERSILANGAN MONOHIBRID
A. PERSILANGAN DOMINAN
persilangan pada Mawar Merah dominan (MM) dan Mawar Putih resesif (mm)
MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1
rasio genotipe persilangan monohibrid
Merah : Putih = 3 : 1
rasio fenotipe pada persilangan monohibrid

9. PERSILANGAN MONOHIBRID
B. PERSILANGAN INTERMEDIET (SEMI DOMINAN)
Contoh persilangan Intermediete:
Persilangan Antara Bunga Mirabilis jalapa warna merah dan Mirabilis jalapa warna putih
MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1
rasio genotipe persilangan monohibrid
Merah : Merah Muda: Putih = 1 : 2 : 1
rasio fenotipe pada persilangan monohibrid

10. PERSILANGAN DIHIBRID
Contoh Persilangan Dihibrid:
Persilangan antara kacang ercis berbiji bulat berwarna kuning (dominan) dengan kacang ercis berbiji
kisut berwarna hijau (resesif).
Hasil yang diperoleh pada hasil akhir persilangan di
atas adalah bulat kuning sebanyak 9, bulat hijau
sebanyak 3, kisut kuning ada 3, dan kisut hijau
sebanyak 1.
B_K_ = Bulat Kuning
B_kk = Bulat Hijau
bbK_ = Kisut Kuning
Bbkk = Kisut Hijau
Kesimpulannya, rasio fenotipe F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1

11. CARA MENCARI GAMET

12. Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Yaitu munculnya perbandingan yang tidak sesuai dengan Hukum Mendel.

13. A T A V I S M E
۩ Atavisme adalah munculnya kembali sifat-sifat yang sudah lama tidak muncul pada
generasi yang sebelumnya, atau munculnya fenotip yang berbeda sebagai hasil
interaksi antar alel.
۩ BATESON DAN PUNNET MENELITI MENGENAI SIFAT GENETIS PADA JENGGER
AYAM, YANG TIDAK HANYA DIATUR OLEH SATU GEN, TETAPI OLEH INTERAKSI 2
GEN
۩ ADA 4 MACAM BENTUK JENGGER AYAM, YAITU :
1. ROSE/gerigi, genotipnya R_pp
2. SINGLE/ bilah, genotipnya rrpp
3. PEA/ biji, genotipnya rrP_
4. WALNUT/ sumpel, genotipnya R_P_

14. DIAGRAM PERSILANGAN ATAVISME PADA
AYAM BERJENGGER ROSE DENGAN
AYAM BERJENGGER PEA
P1 : ROSE >< PEA
RRpp rrPP
F1 : 100 % WALNUT
RrPp
F2 : WALNUT >< WALNUT
WALNUT : ROSE : PEA : SINGLE = 9 : 3 : 3 : 1
ANALISIS : WALNUT MERUPAKAN HASIL INTERAKSI GEN YANG BERDIRI SENDIRI,
SINGLE MERUPAKAN HASIL INTERAKSI GEN RESESIF

15. Interaksi Genetik — Atavisme
Bab 5 Pola-Pola Hereditas

16. FENOTIP GENOTIP FREKUENSI
Walnut R_P_ 9/16
Rose R_pp 3/16
Pea rrP_ 3/16
Single rrpp 1/16
BAGAN HASIL PERSILANGAN AYAM WALNUT DENGAN SESAMANYA :

17. K R I P T O M E R I
۞ Kriptomeri adalah tersembunyinya sifat gen dominan apabila gen dominan tersebut
berdiri sendiri
۞ Sebaliknya, jika gen dominan tersebut berinteraksi dengan gen dominan lainnya, maka
akan muncul sifat yang tersebunyi tersebut
۞ CONTOH : BUNGA linnaria maroccana

18. Bunga Linaria marocana berwarna merah (Aabb) disilangkan dengan
bunga putih (aaBB). Jika F1 nya disilangkan dengan sesamanya,
tentukanlah perbandingan fenotip F2 nya!
P1 : ><
AAbb aaBB
F1 :
100 % AaBb

19. F2 ><
UNGU : MERAH : PUTIH = 9 : 3 : 4
GENOTIP FENOTIP FREKUENSI
A_B_ UNGU 9/16
A_bb MERAH 3/16
aaB_ PUTIH 3/16
aabb PUTIH 1/16

20. P O L I M E R I
₪ Merupakan bentuk interkasi gen yang bersifat kumulatif
₪ Terjadi akibat interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut pula gen ganda
₪ Contoh : pigmen merah pada bunga
Merah (M _ _ _ ) : Putih (mmmm) = 15 : 1

21. DIAGRAM PERSILANGAN
F1 DAN F2
GENOTIP FENOTIP FREK
M1M1M2M2 MERAH TUA 1/16
M1M1M2m2 MERAH 2/16
M1m1M2M2 MERAH 2/16
M1m1M2m2 MERAH MUDA 6/16
M1m1m2m2
MERAH MUDA
SEKALI
2/16
m1m1M2m2
MERAH MUDA
SEKALI
2/16
m1m1m2m2 PUTIH 1/16

22. GEN KOMPLEMENTER
۞ Komplementer adalah interaksi yang terjadi antara gen dominan dengan sifat yang berbeda
yang saling melengkapi, sehingga memunculkan fenotip terntentu. Jika salah satu gen tidak
muncul, maka sifat yang dimaksudpun tidak akan muncul.
۞Contoh: bisu tuli (resesif) , normal (dominan), warna ungu pada bunga Latyrus odoratus
(dominan)
C_P_ = memiliki pigmen ungu dan memiliki enzim pengaktif pigmen (ungu)
C_pp = memiliki pigmen tetapi tidak memiliki enzim pengaktif (putih)
ccP_ = tidak memiliki pigmen tetapi memiliki enzim pengaktif (putih)
ccpp = tidak memiliki pigmen dan enzim pengaktifnya (putih)

23. Bunga Latyrus odoratus berwarna putih (CCpp)disilangkan dengan bunga berwarna putih
(ccPP). Tentukan rasio fenotip F2nya.
Ungu (C_P_) : Putih = 9 : 7

24. EPISTASIS & HIPOSTASIS
∞ Interaksi yang brlangsung pada fenotip yang dihasilkan oleh dua
gen.
∞Kedua gen bekerja menghasilkn fenotip yang berbeda, tetapi salah
satu gen yang dominan dapat menutupi (epistasis) terhadap gen
dominna yang lain (hipostasis).
∞Suatu fenotip dipengaruhi oleh interaksi dua gen, misalnya gen p
untuk sifat warna putih dan k untuk warna kuning
∞ GEN P DAN K BUKAN ALEL, TETAPI KEDUANYA DOMINAN
TERHADAP ALELNYA, P DOMINAN TERHADAP p DAN K DOMINAN
TERHADAP k

25. Ж SEBUAH ATAU SEPASANG GEN YANG MENUTUPI EKSPRESI
GEN LAIN YANG BUKAN ALELNYA DISEBUT GEN EPISTASIS,
GEN YANG TERTUTUPI DISEBUT GEN HIPOSTASIS
Ж MACAM-MACAM PERISTIWA EPISTASIS :
1. EPISTASIS DOMINAN
2. EPISTASIS RESESIF
3. EPISTASIS RESESIF RANGKAP
4. EPISTASIS DOMINAN RANGKAP

26. EPISTASIS DOMINAN
GEN DOMINAN MENUTUPI KERJA GEN LAIN
§ CONTOH : WARNA BUAH LABU
§ GEN MUNCULNYA WARNA ‘W’ DOMINAN TERHADAP GEN TIDAK
MUNCULNYA WARNA ‘w’
§ GEN WARNA KUNING ‘G’ DOMINAN TERHADAP GEN WARNA HIJAU ‘g’
- GEN W MENUTUPI EKSPRESI GEN G
§ JADI GEN W EPISTASIS TERHADAP GEN G DAN g

27. GENOTIP FENOTIP EKSPRESI GEN
9 W_G_ PUTIH
Dominant white allele negates effect of G
allele
3 W_gg PUTIH
Dominant white allele negates effect of G
allele
3 wwG_ KUNING
Recessive color allele allows yellow allele
expression
1 wwgg HIJAU
Recessive color allele allows green allele
expression

28. EPISTASIS RESESIF
GEN RESESIF M’PENGARUHI KERJA GEN DOMINAN LAIN
P1 : TIKUS HITAM >< TIKUS PUTIH
HHaa hhAA
F1 : HhAa
TIKUS ABU-ABU (AGOUTI)
F2 : AGOUTI >< AGOUTI
9 H-A- = AGOUTI
3 H-aa = HITAM
3 hhA- = PUTIH
1 hhaa = PUTIH
JADI GEN aa EPISTASIS THDP H & h

29. EPISTASIS RESESIF RANGKAP DUA GEN RESESIF YANG BERBEDA
MEMPENGARUHI SATU FENOTIP
Genotype Flower Color Enzyme Activities
9 C_P_ Flowers colored;
anthocyanin produced
Functional enzymes from both genes
3 C_pp Flowers white;
no anthocyanin produced
p enzyme non-functional
3 ccP_ Flowers white;
no anthocyanin produced
c enzyme non-functional
1 ccpp Flowers white;
no anthocyanin produced
c and p enzymes non-functional

30. EPISTASIS DOMINAN RANGKAP
DUA/LEBIH GEN DOMINAN YANG BERBEDA MEMPENGARUHI SATU FENOTIP
Genotype Kernel Phenotype Enzymatic Activities
9 A_B_ colored kernels functional enzymes from both genes
3 A_bb colored kernels functional enzyme from the A gene pair
3 aaB_ colored kernels functional enzyme from the B gene pair
1 aabb colorless kernels non-functional enzymes produced at both genes

31. Interaksi Genetik — Epistasis dan Hipostasis
Epistasis dominan pada labu
Epistasis resesif pada
tikus
Bab 5 Pola-Pola Hereditas

32. Interaksi Genetik — Epistasis dan Hipostasis (2)
Epistasis gen resesif rangkap Epistasis gen dominan rangkap
Bab 5 Pola-Pola Hereditas

33. HEREDITAS MANUSIA
PENENTUAN JENIS
KELAMIN
PENENTUAN
GOLONGAN DARAH
PENYAKIT
MENURUN

35. Manakah anak laki-laki??
Manakah anak perempuan??
1 2

36. A. PENENTUAN JENIS KELAMIN
A. Tipe XY
Dijumpai pada manusia dan Drosophila

37. B. Tipe XO
Dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo
Orthoptera) dankepik(Ordo Hemiptera). `
Kromosompadabelalang

38. D. Tipe ZW
Dijumpai pada serangga (kupu-kupu), beberapa jenis
ikan dan reptil
Kromosompadaayam

39. B. PENGGOLONGAN DARAH
a. Sistem A, B, O
Penggolongan darah sistem A,B, O ditemukan oleh Karl Landsteiner berdasarkan perbedaan kandungan
aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi)

40. b. Sistem M, N, MN
Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene mengemukakan adanya golongan M, MN, dan N, yang
masing-masing disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N.

41. c. Sistem Rhesus
Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam darah kera
Maccacus rhesus (sejenis kera India), yang diberi nama antigen Rhesus (Rh). Antigen ini juga
ditentukan dalam sel darah merah manusia. Dibedakan menjadi dua golongan, yaitu:
- Golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus
- Golongan Rh-, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus

42. A. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal
C. PENYAKIT MENURUN
diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh
B. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X
Alel resesif atau dominan pada kromosom X
juga dapat menentukan terjadinya kelainan
pada individu keturunan manusia

43. 1. Albino Tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu
membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen
melanin (pembentuk warna kulit)
Parental (P1) : ♀ aa >< ♂AA
Gamet : a >< A
Filial (F1) : Aa (normal carrier) = 100%
Jika F1 menikah dengan albino, maka
Parental : ♀ Aa ><
♂aa
normal carrier albino
Gamet : A, a a
Filial : Aa = normal carrier = 50%
Aa = albino = 50%

44. 2. Gangguan Mental
(Fenilketonuria)
Bentuk gangguan mental adalah
idiot, yang ditentukan oleh gen
resesif homozigot (gg) seperti pada
albino.
Disebabkan adanya senyawa
derivat fenil ketourinarin (FKU).
Senyawa ini tidak ditemukan
pada orang normal

45. 3. Brachydactily (Brakhidaktili)
Keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari
pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena
pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan
tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh
gen dominan B. Orang yang normal akan
mempunyai genotip homozigot resesif (bb).
Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan
individu letal

46. Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino
sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan
ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).
4. Cystinuria (Sistinuria)
Selain ada brakhidaktili, ada juga
polidaktili, yaitu keadaan seseorang
yang mempunyai kelebihan
(tambahan) jari pada tangan atau
kaki. Jadi jumlah jari kaki atau
tangannya lebih dari lima. Polidaktili
disebabkan oleh adanya gen
dominan homozigot (PP). Karena
itu, genotip orang normal adalah
Pp.
5. Polydactily (Polidaktili)

47. Sekitar setiap 100.000 kelahiran, ada satu alel homozigot resesif yang
menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal memiliki alel GG,
sedangkan individu carrier, memiliki alel Gg. Individu yang mendapatkan alel
homozigot resesif , tubuhnya tidak dapat menghasilkan enzim yang dapat
memecah laktosa
6. Galaktosemia
7. Huntington
suatu penyakit degeneratif yang menyerang sistem saraf. Penderita
menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan
(H). Dengan satu alel H saja, semua individu yang heterozigot akan mendapatkan
Huntington. Individu yang normal memiliki alel resesif (hh).

48. 1. Buta Warna
Dibedakan menjadi 2 tipe. Pertama adalah tipe protan, yaitu apabila tidak dapat
membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau tersebut
rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang sensitif
terhadap warna merah
Perkawinan individu buta warna
P1 ♀ ♂
Fenotip: normal carrier buta warna >< normal
Genotipe: : XCXc XCY
Gamet : XC XC
Xc Y
F2 : XCXC, XCY, XCXc, XcY
Hasil:
25% wanita normal (XCXC)
25% laki-laki normal (XCY)
25% wanita carrier buta warna (XCXc)
25% lak-laki buta warna (XCY)

49. 2. Anodontia
Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada
rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya
3. Hemofilia
Suatu penyakit keturunan, dengan
ciri sulitnya darah membeku saat
terjadi luka. Waktu yang
diperlukan oleh seorang penderita
hemofilia untuk pembekuan darah
adalah 50 menit hingga 2 jam,
sehingga akan menyebabkan
perdarahan bahkan kematian
Ratu Victoria adalah orang
yang dikenal pertama kali
sebagai carrier hemofilia
yaitu mempunyai genotip
heterozigotik

50. C. UPAYA MENGHINDARI KELAINAN GENETIK
b. Eutenika
dilakukan melalui pengelolaan
lingkungan seperti pendidikan,
peningkatan gizi, perbaikan
tempat tinggal, olah raga, dan
rekreasi
a. Eugenetika
Upaya perbaikan sosial
yang meliputi penerapan
(implementasi) hukum-
hukum pewarisan sifat,
c. Eufenika
penyembuhan gejala
dari penyakit-penyakit
genetis

51. (crossing over)

53. Pindah silang :
Peristiwa bertukarnya bagian
kromosom satu dengan kromosom
lainnya yang homolog, ataupun
dengan bagian kromosom yang
berbeda (bukan homolognya).
Peristiwanya kerap terjadi pada gen-
gen yang tertaut, tetapi mempunyai
jarak lokus yang berjauhan dan
terjadi pada waktu meiosis.

54. Contoh: persilangan pada lalat buah

55. Nilai Pindah Silang (NPS)

56. Berapakah NPSnya?
Coba tuliskan di buku
masing-masing!

57. Jawaban
NPS = 16 + 22 x100% = 38 x100%
382+16+22+35 773
= 4,92%

58. Ciri Pindah Silang
-
 Semisal pada AaBb, gamet 4
macam
 Jika di test cross hasilnya adalah
1 : 1 : 1 : 1

59. Terjadinya pindah silang tunggal
Pindah silang ini hanya terjadi pada satu tempat saja. Hasil dari
pindah silang ini akan membentuk 4 gamet. Gamet tersebut
adalah gamet tipe parental, yaitu gamet yang mempunyai gen-
gen seperti induknya dan gamet tipe rekombinasi, yaitu gamet
tipe baru hasil pindah silang.

60. Terjadinya pindah silang ganda
Seperti halnya pada pindah silang tunggal, pindah silang
ganda ini juga menghasilkan 4 kromatid dan 4 gamet..

61. Percobaan menirukan peristiwa
pindah silang tunggal dan ganda
menggunakan lilin
Alat dan bahan:
1. Pensil berwarna
2. Penggaris
3. Lilin malam (plastisin) yang lembek
bermacam warna
Prosedur kerja terlampir di LKPD (Lembar
Kerja Peserta Didik)

62. SYNDROME DOWN
G
A
G
A
L
B
E
R
P
I
S
A
H

63. Gagal Berpisah (NonDisjunction)
MITOSIS

64. Gagal Berpisah (NonDisjunction)

65. Gagal berpisah mengakibatkan ABNORMALITAS
pada KROMOSOM (gonosom & autosom).
NOMENKLATUR
KROMOSOM
FORMULA
KROMOSOM
SINDROM KROMOSOM
45, X 2n-1 TURNER
GONOSOM
47, XXY 2n+1 KLINEFELTER
47, XXX 2n+1 TRIPLE X
47, +21 2n+1 DOWN
AUTOSOM
47,+13 2n+1 TRISOMI 13
47,+18 2n+1 TRISOMI 18

66. SYNDROME DOWN

67. SYNDROME TURNER

68. SYNDROME KLINEFELTER

69. TRISOMI 13/PATAU

70. TRISOMI 18/EDWARDS