Pola hereditas pada tumbuhan kacang ercis. manusia, penyimpangan hereditas, golongan darah, kelainan

2. Kelompok 5
1.Dwas Azzinar R. (10)
2.Indah Puspito (14)
3.Linda Kusumawati (15)
4.Rosyida Ghoninhamidah (28)

3. hereditas
Standar Kompetensi:
• memahami penerapan konsep dasar dan
prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya
pada salingtemas
Kompetensi Dasar:
• menerapkan prinsip hereditas dalam
mekanisme pewarisan sifat

4. Pengertian Hereditas
Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat
dari induk keturunannya melalui gen dan
bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan
struktur tubuh.
“Hereditas Itu apa sih?”

6. • Gregor Mendel, yang dikenal sebagai "bapak genetika
modern",
• Ia terinspirasi oleh kedua profesor nya di Universitas
Olomouc yaitu Friedrich Franz & Johann Karl Nestler;
dan rekan-rekannya di biara, Franz Diebl.
• Gregor Mendel, melalui penelitiannya pada kacang
ercis (Pisum sativum). Ditulis dalam Proceeding of
National History Society pada tahun 1866
• Studi ini menunjukkan bahwa satu dari empat tanaman
kacang memiliki ras resesif alel , dua dari empat orang
hibrida dan satu dari empat orang ras dominan.

7. Hukum Mendel
• Merupakan hukum mengenai pewarisan sifat pada
organisme
• Menggunakan tanaman ercis sebagai bahan
percobaan. Karena memiliki banyak varietas
(warna bunga, bentuk biji, warna biji, mengadakan
penyerbukan sendiri, dalam setiap bunganya
terdapat serbuk sari dan kepala putik)
• Dalam percobaan Mendel terdapat istilah genotip
dan fenotip.
• Dalam genetika, teori mendel sangat penting dan
menjadi dasar dalam memahami genetika.

9. Kacang Ercis (Pisum Sativum)

10. Tujuh Karakter Tanaman Kacang Kapri
yang Diamati oleh Mendel

11. Pola Hereditas
HUKUM MENDEL I
HUKUM MENDEL II
PENYIMPANGAN SEMU
HUKUM MENDEL

12. HUKUM MENDEL I
Selama proses meiosis, pasangan kromosom
homolog saling berpisah. Dalam sel kromosom
terkandung dalam satu sel gamet. Proses
pemisahan gen secara bebas dikenal sebagai
SEGREGASI GEN. Dengan demikian, setiap sel
gamet hanya mengandung satu gen dari alelnya.
Contoh : pada persilangan monohibrida

14. Hukum Mendel I
Persilangan antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih
menghasilkan keturunan F1 ercis berbunga ungu.
Keturunan F1 dikawinkan antarsesamanya menghasilkan keturunan F2 di mana
sebagian ercis berbunga ungu (3/4 bagian) dan sebagian berbunga putih (1/4
bagian)

15. HUKUM MENDEL II
Dikenal juga sebagai Hukum Asortasi/ Hukum
Berpasangan Secara Bebas. Pada waktu pembentukan
gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas
akan bergabung secara bebas membentuk genotip
dengan kombinasi-kombinasi alel yang berbeda. Jadi,
setiap gen/sifat dapat berpasangan secara bebas
dengan gen/sifat lain. Meskipun demikian, gen untuk
satu sifat tidak berpengaruh pada gen untuk sifat yang
lain yang bukan termasuk alelnya.
Contoh : pada persilangan hibrida

17. Hukum Mendel II
Persilangan antara ercis berbiji
kuning bentuk bulat dengan
ercis berbiji hijau bentuk
keriput.

18. BACKCROSS
Backcross (silang balik) adalah langkah perkawinan
silang antara organisme hibrida atau organisme
heterozigot dengan satu dari induknya.
F1 x salah satu induk (P)
Oleh karena itu, gamet dari parental (induk)
kemungkinannya hanya satu macam

19. Diagram persilangan Silang Balik Monohibrid

20. Testcros
Testcros (uji silang) adalah persilangan antara
suatu individu yang genotifnya belum diketahui
dengan individu yang telah diketahui bergenotif
homozigot resesif.
Gunanya untuk mengetahui apakah genotif suatu
individu tersebut homozigot ataukah heterozigot.
? x homozigot resesif

21. Uji Silang Monohibrid

22. Persilangan resiprok
Persilangan resiprok ialah persilangan dengan gamet jantan
dan gamet betina dipertukarkan sehingga menghasilkan
keturunan yang sama.
Contoh percobaan pada tanaman ercis.
H = gen untuk buah polong berwarna hijau
h = gen untuk buah polong berwarna kuning,
Mula-mula dikawinkan tanaman ercis berbuah
polong hijau dengan yang berbuah polong kuning. Semua
tanaman F1 berbuah polong hijau. Keturunan F2 memisah
dengan perbandingan fenotip 3 hijau : 1 kuning. Pada
perkawinan resiproknya digunakan serbuk sari yang berasal
dari tanaman yang berbuah polong kuning dan diberikan
kepada bunga dari tanaman berbuah polong hijau.

23. Penyimpangan yang terjadi karena interaksi antar alel pada gen.
INTERAKSI ALEL:
• Dominansi tidak sempurna
• Kodominan
• Alel Ganda
• Alel letal
INTERAKSI GENETIK:
• Atavisme
• Polimeri
• Kriptomeri
• Epistatis dan Hipostatis

24. Dominansi tidak sempurna
Dominansi tidak
sempurna adalah
alel dominan tidak
dapat menutupi alel
resesif sepenuhnya.
Akibatnya, individu
yang heterozigot
memiliki sifat
setengah dominan
dan setengah resesif.

25. Kodominan
Kodominan adalah dua alel dari suatu gen yang menghasilkan sifat berbeda
dengan alel individu dan tidak saling memengaruhi satu sama lain

26. Alel ganda
Alel Ganda adalah fenomena adanya tiga alel atau lebih pada
suatu gen. Umumnya satu gen tersusun dari dua alel, dan dapat terjadi
akibat mutasi. Alel ganda pada kelinci yang mempengaruhi warna bulu.

27. Alel letal
Alel Letal :adalah alel yang dapat menyebabkan kematian
bagi individu yang memiliknya. Kematian dapat terjadi pada
stadium embrio awal atau sampai beberapa waktu setelah
dilahirkan. Alel letal dibagi 2, yaitu
– Alel letal resesif:
alel yang dalam keadaan homozigot resesif menyebabkan
kematian. Individunya dapat hidup normal dan tidak
memperlihatkan kelainan.
– Alel letal dominan:
alel yang bersifat letal jika alel dominan muncul. Jarang
ditemukan individu homozigot dominan dan heterozigot

28. Alel letal resesif
pada tumbuhan.
Alel letal dominan
pada ayam
berjambul.

29. PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDEL
Atavisme
Polimeri
Kriptomeri
Gen
Komplementer
Epistasis dan
Hipostasis

30. Selain terjadi interaksi antar alel, interaksi juga dapat terjadi bila dua
gen mengekspresikan protein atau enzim.
Interaksi genetik terjadi ketika dua gen atau lebih mengekspresikan
enzim yang mengkatalisis langkah-langkah dalam suatu jalur. Hal ini
menyebabkan terjadinya penurunan sifat poligenik, kriptomeri,
epistasis, hipostasis dan komplementer.

31. • Atavisme adalah munculnya suatu sifat sebagai akibat interaksi dari beberapa
gen.
• Fenomena atavisme terdapat pada bentuk empat macam jengger ayam, yaitu
walnut, rose, pea, dan single. Fenomena ini diungkapkan oleh W. Bateson dan
R.C. Punnett.
• Ada 4 macam bentuk pial/jengger pada ayam :
– R – P – = walnut / sumpel  dominan
– RRpp = rose / gerigi
– rrPP = pea / biji
– rrpp = bilah / single  resesif

32. Persilangan ayam
berjengger rose (R)
dengan ayam
berjengger pea atau
biji (P) menghasilkan
100% ayam
berjengger walnut
(RP). Jika ayam
berjengger walnut
disilangkan dengan
sesamanya maka akan
menghasilkan ayam
berjengger walnut,
rose, pea, dan single
dengan perbandingan
9 : 3 : 3 : 1.

33. ( 15 : 1  (9+3+3) : 1 )
• Sifat yang muncul pada pembastaran heterozigotik dengan
sifat beda yang berdiri sendiri tetapi mempengaruhi
karakter dan bagian organ tubuh yang sama
• Polimeri terjadi akibat interaksi antara dua gen atau lebih
sehingga disebut juga sifat gen ganda.
• Banyak gen yang mempengaruhi satu gejala/karakter
disebut POLIGEN
• misalnya :
– warna kulit pada manusia
– Warna bunga suatu tanaman

34. Contoh: persilangan antara gandum berbiji
merah dengan gandum berbiji putih.

35. Kriptomeri adalah gen epistasis resesif yang menyembunyikan sifat gen
lain. Gen tersebut di fokuskan pada alel yang dominan dari kedua gen.
berarti saat genotip memiliki satu alel dominan, akan muncul fenotip
baru yang tersembunyi.

36. Aktivitas saling memengaruhi antargen dominan diperlihatkan oleh peristiwa
epistasis-hipostasis, yaitu penutupan ekspresi satu gen oleh gen lain yang bukan
alelnya. Gen yang menutup disebut gen epistasis, sedangkan gen yang ditutup
disebut hipostasis. Peristiwa epistasis dapat berupa epistasis dominan dan
epistasis resesif. Ada 3 macam epistasis dan hipostasis :
• Epistasis dominan: Pada peristiwa epistasis dominan, gen dengan alel dominan
menutupi kerja gen lain.
• Epistasis resesif: Peristiwa epistasis resesif, gen dengan alel homozigot resesif
memengaruhi gen lain.
• Epistasis dominan rangkap: peristiwan dua gen domnina epistasis atau lebih
yang bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal. Disebut gene redudancy
karena jumlah dari gen epistasis tidak merubah ekspresi fenotip.
• Epistasis resesif rangkap (komplementer): interaksi beberapa gen yang saling
melengkapi. Dinamakan seperti itu sebab jika salah satu gen bersifat
homozigot resesif, pemunculan suatu karakter oleh gen lain menjadi tidak
sempurna atau terhalang. Dalam interaksi komplementer, tiap gen dapat
bersifat epistasis bagi gen yang lain.

37. Epistasis dominan pada labu
Epistasis resesif
pada tikus

38. • Komplementer merupakan interaksi gen yang
saling melengkapi sehingga memunculkan
fenotipe tertentu. Jika salah satu gen tidak ada,
sifat yang muncul tidak sempurna.
• Fenomena ini pertama kali disampaikan oleh W.
Bateson dan R.C. Punnett saat mengamati bunga
jenis kacang Lathyrus odoratus
• Apabila salah satu gen tidak ada maka
pemunculan suatu karakter akan terhalang
• Contoh : pada warna bunga Lathyrus odoratus

40. Perbedaan antara pewarisan sifat poligenik dengan komplementer yaitu, pada
pewarisan sifat poligenik munculnya suatu sifat disebabkan oleh munculnya
satu gen (alel dominan), sedangkan pada komplementer disebabkan
munculnya dua atau lebih gen (alel dominan)
Epistasis gen resesif rangkap Epistasis gen dominan rangkap

41. Ringkasan perbandingan fenotip pada pesilangandengan gen
yang bersifat epistasis
Genotip A.B. A.bb aaB. Aabb
Hukum II Mendel 9 3 3 1
Epistasis Dominan 12 3 1
Epistasis Resesif 9 3 4
Epistasis Resesif
Rangkap (dominan)
9 7
Epistasis Dominan
Rangkap
15 1

42. Tautan Gen
Tautan atau pautan gen (linkage
gen) adalah beberapa gen yang
terletak dalam kromosom yang
sama, saat proses pembentukan
gamet saling berikatan. Pautan gen
digunakan untuk menunjukkan
gen-gen yang terletak pada
kromosom yang sama atau dalam
satu pasang kromosom homolog.

43. Tautan seks
Tautan seks atau gen terikat
seks (sex linkage) adalah gen-gen
yang berlokus di
kromosom seks (gonosom).
Contoh peristiwa tautan seks,
yaitu dengan menyilangkan
Drosophila betina mata
merah dengan jantan mata
putih. Ternyata, keturunan
yang bermata putih hanya
didapatkan pada Drosophila
jantan. Warna mata lalat
normal adalah merah.

44. Pindah silang
Pindah silang merupakan pemisahan dan pertukaran bagian
kromatid dari sepasang kromosom homolog. Pindah silang
mengakibatkan terbentuknya 4 macam gamet, dua macam
gamet yang sifatnya sama dengan induk (tipe parental) dan
dua macam gamet yang merupakan hasil pindah silang (tipe
rekombinan).
Faktor yang mempengaruhi pindah silang :
1. Temperatur
2. Umur
3. Zat kimia
4. Sinar X
5. Jarak antara gen – gen

46. Pedigree
Untuk mempelajari hereditas pada manusia, kita tidak mungkin
melakukan percobaan pada manusia. Beberapa alasannya, antara
lain usia peneliti sama dengan usia manusia yang diteliti, dan
keturunan yang dihasilkan manusia tidak sebanyak pada tumbuhan
atau hewan. Sehingga untuk mempelajari hereditas pada manusia
dapat menggunakan pedigree.
Pedigree merupakan peta silsilah makhluk hidup yang terdiri atas
beberapa generasi sehingga dapat diketahui riwayat kondisi
kesehatan keluarga dalam silsilah tersebut.

47. Pedigree

48. Kelainan yang Diturunkan Melalui
Autosom
Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat Utama
Albino Tidak adanya melanin (pigmen kulit)
Anemia Sel sabit Sel-sel darah merah berbentuk bulan sabit (Abnormal)
Fibrosis sistik Kelebihan lendir karna kurang protein dalam proses
transpor ion klorida melalui membran plasma
Fenilketonuria Asam amino fenilalanin berlebih yang merusak sistem
saraf
Galaktosemia Bayi tidak dapat mengolah laktosa dari ASI ibu sehingga
menjadi keterbelakangan mental
Talasemia Sel-sel darah merah yang tidak normal
Xeroderma pigmentosum Pigmen tidak normal, jika terkena sinar matahari akan
terkena kanker kulit.

49. Kelainan atau Penyakit Genetik Akibat Utama
Akondroplasia Gagalnya pertumbuhan tulang rawan dan tulang sejati
sehingga menjadi kerdil
Brakidaktili Ruas-ruas tulang jari yang memendek
Penyakit Huntington Menggelengkan kepala pada satu arah karena terjadi
degenerasi sistem saraf yg cepat dan tidak dapat balik
Polidaktili Jumlah jari tangan atau kaki berlebih
Anonychia Adanya gen dominan Ac
Progeria Penuaan pada usia dini
Sindrom marfan Tidak adanya atau kelainan jaringan pengikat
Sindrom ACHOO Bersin yang kronis

50. Albinisme
Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak tertaut seks.
Kelainan albino mempunyai ciri-ciri:
1. Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan organ tubuh lainnya tidak normal.
2. Mempunyai penglihatan yang sangat peka, terutama terhadap cahaya
berintensitas tinggi
Seorang anak yang albino dapat lahir dari:
1. Suami istri normal yang keduanya heterozigot
2. Suami normal heterozigot istri albino
3. Suami istri yang keduanya albino
Penderita albinisme tampak seperti orang bule.
Kulit dan rambutnya putih serta
pigmen kulitnya putih (melanin).

51. Albinisme yang terjadi dari perkawinan antara
♂ dan ♀ normal heterozigot.
Albinisme yang terjadi dari
perkawinan antara ♀ albino dan ♂
normal heterozigot

52. Brachydactil
Penderita brachydactily memiliki jari-jari yang pendek karena tulang-tulang falanges
(ruas jari)-nya pendek akibat adanya gen dominan (B).
•Jika gen-gen berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal
•Jika dalam heterozigot (Bb) menderita brachydactily
•Jika dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.

53. Sickle cell anemia (anemia sel sabit)
Penderitanya mempunyai sel darah merah berbentuk sabit akibat mutasi irisan
asam amino rantai β molekul Hb (daya ikat terhadap oksigen lebih sedikit).
Penderita sickle cell anemia bergenotipe ss, orang normal bergenotipe SS, orang
yang bergenotipe Ss adalah normal heterozigot.
Orang bergenotipe Ss sehat, tetapi sel darah merahnya berbentuk sabit.
Orang yang bergenotipe ss, umumnya berumur pendek karena mati sebelum
dewasa.
Penderita sickle cell anemia
dapat lahir dari pasangan yang kedua
orang tuanya normal heterozigot (Ss)

54. Penderitanya berciri-ciri sel darah merahnya kecil-kecil, lonjong, jumlahnya
lebih banyak dari normal, dan afinitas terhadap oksigen rendah.
Penyakit ini dibedakan menjadi dua:
1. Thalassemia mayor: penderita anemia yang sangat parah dan dapat
menyebabkan kematian waktu bayi. Bergenotipe homozigot dominan ThTh.
2. Thalassemia minor: penderita anemia yang tidak parah. Umumnya
bergenotipe heterozigot Thth yang dominan
Seorang penderita
thalassemia mayor dilahirkan
oleh pasangan yang
keduanya heterozigot.
Thalassemia

55. Kelainan yang Diturunkan Melalui
Kelainan atau penyakit
Genetik
Gonosom
Akibat Utama
Buta warna Tidak dapat membedakan warna
Ichtyosis Defisiensi enzim sulfatase steroid menyebabkan kulit
kering khususnya pada lengan dan kaki
Distrofi otot Degenerasi otot, keterbelakangan mental, dan defisiensi
protein distrofin
Hemofilia Darah membeku sangat lambat atau tidak sama sekali
karna tidak ada faktor koagulasi
Sindrom Fragile X Keterbelakangan mental
Sindrom Lesch Defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforibosil
transferase (HGPRT) yang menyebabkan keterbelakangan
mental, degenerasi motorik, dan kematian di usia muda

56. Buta Warna
Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang tertaut seks, kromosom X.
Kemungkinan genotipe orang yang
normal dan buta warna dapat dibedakan:
Tipe perkawinan pada masyarakat yang
ada kemungkinan penderita buta warna:
Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal
2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak buta
warna
3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak normal
4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak buta
warna
5. tipe perkawinan ibu buta warna dan bapak
normal
6. tipe perkawinan ibu dan bapak buta warna

57. Pewarisan sifat buta warna:
1. Ayah yang buta warna akan mewariskan pada seluruh anak perempuan
dan tidak kepada anak laki-lakinya.
2. Seorang ibu yang buta warna, apabila melahirkan anak laki-laki maka
seluruhnya akan buta warna.
3. Apabila pasangan suami istri normal, kemungkinan memiliki anak laki-laki
buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta warna tersebut diwarisi
dari ibunya.
4. Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu carrier dan
bapak buta warna, atau bapak ibu yang keduanya buta warna.
5. Laki-laki penderita buta warna lebih banyak dijumpai daripada wanita.

58. Hemofilia
Hemoflia adalah kelainan pada darah di mana darah yang keluar dari pembuluh sukar
membeku. Disebabkan oleh gen resesif
yang tertaut pada kromosom X.
Bila XH adalah gen untuk sifat normal
dan Xh adalah mengandung gen hemoflia,
kemungkinan genotipe wanita
dan pria normal ataupun hemoflia:
Berbagai tipe perkawinan penyebab
hemofilia:
Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal
2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak hemofilia
3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak normal
4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak hemoflia

59. Golongan Darah
Berdasarkan sistem A, B, dan O, golongan darah manusia dibedakan:
1. Golongan darah A, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A. Adanya
antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA.
2. Golongan darah B, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen B yang
munculnya dikendalikan oleh gen IB.
3. Golongan darah A dan B,jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B,
yang masing-masing munculnya dikendalikan oleh gen IA dan IB.
4. Golongan darah O, jika dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau B.
Keadaan ini timbul karena dikendalikan oleh gen IO yang bersifat sensitif, baik
terhadap gen IA maupun gen IB.

60. Tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan
kemungkinan sel gametnya

61. Tabel golongan darah orang tua dan kemungkinan atau tidak
mungkin pada golongan darah anak-anaknya

62. Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah manusia dibedakan:
1. golongan Rh+, jika dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus
2. golongan Rh–, jika dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen
rhesus.
Adanya antigen Rh di dalam darah, dikendalikan oleh gen IRH yang dominan
terhadap Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh dibedakan:

63. Seorang ibu yang bergolongan Rh– jika mengandung embrio Rh– tidak akan
mengalami gangguan apapun dan mungkin lahir dengan selamat.
Akan tetapi, jika mengandung embrio Rh+, kemungkinan kandungan pertama akan
lahir dengan selamat (tidak mengalami gangguan karena sistem Rh). Setelah bayi ini
lahir, dalam rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh sehingga dalam
tubuh ibu akan terbentuk zat anti-Rh.
Zat anti-Rh ini akan terus meningkat. Jika ibu tersebut mengandung anak kedua
yang bergolongan Rh+ maka anak tersebut akan mengalami penyakit anemia berat
yang disebut erythroblastosis fetalis.