Azərbaycan Təbiblər Birliyi ( ATB )

2. Cutis Laxa - orqanizmin dayaq strukturunun formalaşmasında iştirak
edən birləşdirici toxumanın xəstəliyidir.Birləşdirici toxuma əzələlərin,
oynaqların, orqanların və dərinin strukturunun təmin olunmasında rol
oynayır.

3. Cutis laxa nadir rast gəlinən xəstəlikdir.Beləki, dünya üzrə təqribən
200 bu xəstəlikdən əziyyət çəkən ailə qeyd edilmişdir.

4. Son dövrlərdə Cutis laxa xəstəliyinin
ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN, və ya FBLN5
genlərində baş verən mutasiyalarla
əlaqələndirirlər.Bu genlərin bəziləri elastik
liflərin istehsal olunmasında iştirak
edirlər.Həmin elastik liflər dərinin elastikliyinin
yaranmasında, ağciyərlərin yığılmas və
boşalmasında, arteriyaların yüksək təzyiq
altında qanı qovmasında rol oynayırlar.

5. Figure 3 Figure 4
Figure 3. Photomicrograph of Acid Orcein-Giemsa stained skin biopsy specimen
showing fragmented, clumped elastic fibers
Figure 4. An Orcein stain showed diminished elastic fibers throughout the dermis

6. Elastik liflərin tərkibində ən böyük komponentlərdən biri olan elastin
proteini ELN geni tərəfindən kodlaşdırılır.Digər hissələr isə yuxarda
qeyd etdiyim genlər tərəfindən kodlaşdırılır.Bu genlərin hər hansı
birində baş verən mutasiya elastik liflərin forma vəya funksiya
pozğunluğuna gətirib çıxarır.

7. «Occipital horn» sindromu ATP7A genində baş verən mutasiya zamanı
meydana çıxır.Bu gen orqanizmdə mis səviyyəsinin requlyasiya
olunmasında iştirak edən proteini kodlaşdırır.Beləliklə, hüceyrələrin
mis tərəfindən zəif təchizatı nəticəsində bu hüceyrələrdə yerləşən
misdən-asılı fermentlərin funksiyası aşağı düşür.Həmin fermentlər
sümüyün, dərinin, saçların, qan damarlarının və sinir sisteminin
funksiya və strukturunda yaxından iştirak edir.

8. Cuti laxa autosom dominant və ya autosom resessiv yolla
ötürülür.Autosom dominant yolla ötürülmə daha xoş gedişə malik olur.

9. Xəstəliyin autosom resessiv forması iki ayrı klinik şəkil
göstərir:
Birincisində, xəstələrdə diafraqma ilə bağlı problemlər,
qastrointestinal və genitoürinar divertukillar, emfizema,
pnevmotoraks, pulmonar arteriya stenozu və s. kimi hallar
meydana çıxır və yaşama qabiliyyəti qısadır.
İkincisində isə, böyümə inkişaf geriləməsi, oynaq zəifliyi,
qalça çıxığı, hemi və divertikullarla sərhədlənir.

11. Cutis laxa xəstəliyi yuxarda qeyd edilən səbəblərdən başqa sonradan
infeksiya, iltihab, kollagen toxuma xəstəlikləri, hiperhəssaslıq
reaksiyaları və D-penisilamin dərman maddələrinin qəbulu nəticəsində
də meydana çıxa bilər.

12. Cutis laxa xəstəliyinin immun sistemdə baş verən problemlərdən
sonrada meydana çıxa biləcəyi göstərilmişdir.Belə ki, iltihabi
hüceyrəılər vəya onların mediatorları elastik lifləri zədələyə
bilərlər.Polimorfnüvəli leykositlər və makrofaqlar elastazalar ifraz
edərək elastik lifləri zədələyirlər.

13. Laborator diaqnostikada İgG-nin, İgA-nın, İgM-in, C3, C1q və fibrinin
miqdarı təyin olunur.Serumda olan mis, sink, seruloplazmin, alfa-1-
antitripsin, C4 və antinuklear əkscisimlərin miqdarı aşkar olunur.
Yenidoğulmuşlarda əlavə olaraq tireoidin funksiyası müayinə edilir.
Xəstəliyin gecikmi hallarında elektrokardiqramma, döş hissənin
rentgeni çəkilir.
Və diaqnostikada qızıl standart olan dəridən vəya sümükdən biopsiya
materialı götürülür.

14. Xəstəliyin tam sağalması müşahidə edilməmişdir.Əvvəllər dapson
istifadə olunurdu.Cərrahi müdaxilə ilə xəstələrdə dəri sallanmasının,
herniaların aradan qaldırılması mümkündür.Lakin, bu prosedur
müvəqqəti vəziyyət yaradır.