Azərbaycan Təbiblər Birliyi ( ATB )

1. Azərbaycan Tibb Universiteti
Fənn:İmmunologiya
Mövzu:Çediak-Hiqaşi sindromu

2. İmmundefisit vəziyyətlər (İDV)
 İmmun sistemi tərəfindən normal immun cavabın
yaranmasında bir və ya bir neçə mexanizmin pozulması ilə
yaranır.
 Bu növ xəstəliklərə yoluxanların 90%-dən çoxuna vaxtında və
düzgün diaqnoz qoyulmur.
 Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına əsasən
xəstələrin 70%-də immun defekt müəyyən edilir.
 İDV birincili (anadan-gəlmə) və ikincili (qazanılma) olmaqla
iki 2 qrupa bölünür.

3. Birincili İDV-lər
Tiplərə görə:
 Humoral
 Hüceyrəvi
 Kombinə olunmuş
Formasına görə:
 Spesfik
 Qeyri-spesfik
Simptomatikasının xüsusiyyətlərinə görə:
 İnfeksiyalara yüksək meyillilik
 Defisitlərlə tez-tez təsadüf edən simptomlar
 İmmun defisitlərlə tez-tez rast gələn müxtəlif sindromlar

4. BİDV
Birincili immundefisit vəziyyətlərin ayrı-ayrı variantları
üçün müxtəlif infeksiyaların daha çox rast gəlməsi
səciyyəvidir
T sisteminin pozğunluğunda yaranır:
 Körpələrdə göbələk və virus infeksiyaları
B sisteminin pozğunluğunda yaranır:
 Bakterial və irinli infeksiyalar

5. BİDV-in təsnifatı

6. Faqositar çatışmazlıq
 Dəri və parenximatoz orqanların infeksiyaları,
komplement tipli BİDV-də isə residivləşən kapsuldaxili
törədicilər tərəfindən yaranan generalizasiyaya uğramış
infeksiyalar baş verir.
 Müalicəsində antibakterial terapiyanın effekti olmur.
 Autoimmun pozgunluqlardan artritlərə, sklerodermiya
və trioditlərə BİDV-lərdə tez-tez rast gəlinir
 Limfoid toxumanın hiperplaziyası və nevroloji
patologiya olur.

7. Çediak-Hiqaşi sindromu autosom-resessiv yola keçən, dəridə və saçda
hipopiqmentasiya və ya albinizm, ağır immun çatışmazlıq, nevroloji
anormallıqlar, limfomaya bənzər sindromla erkən ölümlə nəticələnən
bir xəstəlikdir.Periferik leykositlər və digər hüceyrələrdə anormal
giqant qranulalar ilə xarakterizədir.

8. İlk dəfə 1943-cü ildə Beguez-Cesar tərəfindən qeyd edilmişdir (1).
Steinbrinck 1949-cu ildə qeyd etmiş, Chediak 1952-ci ildə, Higashi
1954-cü ildə xəstəliyə adını qoymuşdur (2).Rastgəlmə tezliyi
xəstəxanaya müraciət edən xəstələrin 15000-ində 3 dəfə olur.İnsan və
siçanlardakı Çediak-Hiqaşi sindromuna, CHS-1 adlı genin
mutasiyasının səbəb olduğu tapılmışdır.CHS-1 geni funksiyası
bilinməyən bir proteini kodlaşdırır.

9. Klinik şəkli
 Dəridə və saçda hipopiqmentasiya
 Gözdə qüzehli qişada hipopiqmentasiya, görmə zəifliyi, nistaqm,
makulyar hipoplaziya
 İmmunoloji olaraq neytropeniya və təbii killer (NK) hüceyrələrinin
funksiya yetərsizliyi nəticəsində xüsusilə stafilokokk və
streptokokklar infeksiyalarına yoluxma
 Nevroloji dəyişiklik olaraq konvulziya, mental gerilik, proqressiv
periferik nevropatiya, aşağı ətraflarda əzələ zəifliyi, dərin vətər
refleksi azalması

10. Xəstəlik iki dövr şəklində görülür.Stabil dövrdə klinik tablo daha
yüngüldür.Bu dövrdə yaranan infeksiyalara qarşı Trimetoprim-
Sulfamethoxazol vəya digər antibiotiklərlə profilatika və ya müalicə
aparılır.
Sürətli dövr isə temperatur, limfadenopatiya ilə xarakterizə
olunur.Çox vaxt Epşteyn-Bar virusu ilə başlayır.Bütün
retikuloendotelial sistem diffuz poliklonal, qeyri-neoplastik
limfohistiositlərlə infiltrasiya olunub.Diaqnoz histologiyaya söykənir.

11. Laborator göstəricilər
 Periferik qan leykostilərində giqant azurifilik-PAS pozitiv qranulyar
cisimciklər görülür.
 Hüceyrə-daxili vezikulların, neytrofillərin, monositlərin
lizosomunda, həmçinin NK hüceyrələrin, melonositlərin,
trombositlərin, vezikulalarında anomaliyalar müşahidə olunur.
 Trombosit və eritrositlər ümumiyyətlə normaldır.
 Miqrasiya və xemotaksis pozğunluğu giqant qranulların mexanik
olaraq yaratdığı əngəldir.
 Giqant qranullar periferik qand və sümük iliyindəki leykosit
nümunələrində irrequlyar şəkildə mavi, boz, PAS (+) olaraq
görülür.

12. İmmunoloji dəyişikliklər olaraq neytrofil ilə monosit miqrasiya və
xemotaksisində gecikmə müşahidə olunur.Bunun səbəbi qranulların
yaratdığı mexanik təsirdir.Normal leykosit faqositozu vardır ancaq
gecikmiş intrasellular öldürmə mövcuddur.NK hüceyrələri normal
miqdarda və tərkibdə olasına baxmayaraq funksiyalarını itirirlər.

13. Dəridə fibroblastlarda giqant qranullar, dəri və saçda giqant
yetişməmiş melanozomalar görülür.Dəri histiositləri, endotelial
hüceyrələr və fibroblastlarda vakuolozasiya və geniş topalanmış
melanin qranullar mövcuddur.

14. Nevroloji tapıntılardan kranial KT və MRT-də diffuz beyin və onurğa
beyni atrofiyası görülə bilər.Sinir ötürülmə sürətində görünən azalma
mövcuddur. Schwann və əzələ hüceyrələrində giqant qranullara rast
gəlinir.

15. Diaqnostika
 Dəridə və saçda piqmentasiyanın azalması
 Nevrolojik anormallıq, hepatosplenomeqaliya
 Əsas diaqnoz molekulyar olaraq xəstə DNT-sində mutasiyaya rast
gəlinərək qoyulur.Ancaq klinik olaraq tipik CHS olduğu düşünülən
ancaq moekulyar olaraq fərqli mutasiya olanlarda hələ rast
gəlinməmiş mutasiyalar göz önünə alınmalıdır.

16. Müalicə
Spesifik müalicəsi yoxdur.İnfeksiyalar müalicə edilir.Keçici olaraq
kimya terapiyası yaxşı təsir göstərir.Kök hüceyrə transplantasiyası ilə
qismən və ya tam sağalma müşahidə oluna bilər.

17. Diqqətinizə görə
təşəkkür edİrəm