penyakit kongenital pada anak

1. NEURAL TUBE DEFECT
Nike Wahyu Nur Andini
131711133110
Ismatulloh Jihan Alim
131711133111

2. DEFINISI
Neural tube defects (NTD) adalah suatu kelainan kongenital yang
terjadi akibat kegagalan penutupan lempeng saraf (neural plate)
pada minggu ketiga hingga keempat masa gestasi. Kelainan ini
dapat mengenai meningen, vertebra, otot, dan kulit. Kelainan
kongenital yang termasuk dalam NTD diantaranya anencephaly,
encephalocele, meningocele kranial, myelomeningocele, spinal
meningocele, lipomeningocele, spina bifida, dan beberapa cacat
otak lainnya. Spina bifida dan anencephaly merupakan dua bentuk
NTD yang paling umum. Kejadian NTD dapat diakibatkan oleh
beberapa faktor risiko seperti status gizi, prevalensi obesitas dan
diabetes, penggunaan suplemen asam folat dan / atau fortifikasi,
kehadiran toxic di lingkungan, dan predisposisi genetik yang
berbeda antara kelompok-kelompok etnis.

3. KLASIFIKASI

4. ETIOLOGI
Terdapat beberapa teori yang mendasari penyebab munculnya NTD yaitu :
1. Menurut teori developmental arrest, terhentinya proses penutupan
tabung saraf embrio merupakan salah satu mekanisme terjadinya
NTD maka disebut juga dengan istilah disrafia.
2. Ada teori lain yang menjelaskan bahwa NTD 12 disebabkan oleh
peningkatan tekanan intraventrikular karena produksi cairan
serebrospinal yang berlebihan yang mungkin menimbulkan celah
atau defek pada tabung saraf (teori hidrodinamik).
3. Sebagian besar NTD sering dilaporkan akibat dari kegagalan utama
dari penutupan tabung saraf embrio, namun ada beberapa bukti
klinis dan eksperimental yang kuat dalam mendukung kemungkinan
tabung saraf yang telah tertutup dapat membuka kembali (teori
neuroskisis).
4. Pada teori herniasi sekunder juga menjelaskan NTD terbentuk pada
stadium perkembangan bayi yang sudah lanjut (Satyanegara, 2010).

5. FAKTORRISIKO
Faktor-faktor resiko yang dapat menyebabkan terjadinya NTD yaitu :
1. Infeksi (toksoplasmosis, rickettsia)
2. Toksin
3. Multiparitas
4. Usia ibu (Satyanegara, 2010)
5. Kelainan metabolik seperti gangguan keseimbangan hormon,
diabetes, defisiensi mineral dan vitamin (terutama folat). (Boyles et
al, 2006)
6. Obat-obatan (golongan aminopterin, analgesik, klomifen, anti
kejang, sulfonamid, asam valproat). (Meethal et al, 2013)
7. Kelainan genetik (Zhang et al, 2013)
8. Riwayat kehamilan sebelumnya dengan defek tabung saraf (Arth et
al, 2015)
9. Status gizi ibu overweight/obes. (Leddy et al, 2008; Rasmussen et
al, 2008; Stothard et al, 2009)
10. Demam tinggi pada awal kehamilan (hipertermia). (Copp & Greene,
2014; Sudiwala et al, 2016)

6. PATOFISIOLOGI
 Terjadi akibat penutupan tabung saraf yang tidak sempurna pada usia embrionik
26-28 hari. Secara normal sistem saraf pusat (SSP) muncul pada awal minggu
ketiga sebagai suatu lempeng penebalan ektoderm berbentuk sandal, lempeng
saraf (neural plate) di regio middorsal di depan primitive node (nodus primitif).
Tepi-tepi lempeng ini segera membentuk lipatan saraf. Seiring dengan
perkembangan yang lebih lanjut, lipatan saraf tersebut terus meninggi, saling
mendekati di garis tengah, dan akhirnya menyatu membentuk tabung saraf
(neural tube). Penyatuan dimulai di daerah servikal dan berlanjut ke arah sefalik
dan kaudal.
 Jika penyatuan telah dimulai, ujung-ujung bebas tabung saraf membentuk
neuroporus kranialis dan kaudalis yang berhubungan dengan rongga amnion
diatasnya. Penutupan neuroporus kranialis berlangsung ke arah kranial dari
tempat penutupan awal di regio servikal dan dari suatu tempat di otak depan
yang terbentuk belakangan. Tempat yang belakangan ini berjalan ke arah
kranial, untuk menutup regio paling rostral tabung saraf, dan ke arah kaudal
untuk bertemu dengan penutupan dari daerah servikal. Penutupan akhir
neuroporus kranialis terjadi pada stadium -18 sampai -20 somit (hari ke-25);
penutupan neuroporus kaudalis terjadi sekitar 2 hari kemudian.

7. PATOFISIOLOGI
Terhentinya proses penutupan tabung saraf embrio merupakan salah satu
mekanisme terjadinya NTD maka disebut juga dengan istilah disrafia (teori
developmental arrest). Ada teori lain yang menjelaskan bahwa NTD disebabkan oleh
peningkatan tekanan intraventrikular karena produksi cairan serebrospinal yang
berlebihan yang mungkin menimbulkan celah atau defek pada tabung saraf (teori
hidrodinamik). Sebagian besar NTD sering dilaporkan akibat dari kegagalan utama
dari penutupan tabung saraf embrio, namun ada beberapa bukti klinis dan
eksperimental yang kuat dalam mendukung kemungkinan tabung saraf yang telah
tertutup dapat membuka kembali (teori neuroskisis). Pada teori herniasi sekunder
juga menjelaskan NTD terbentuk pada stadium perkembangan bayi yang sudah
lanjut (Satyanegara, 2010). Pada studi eksperimental menjelaskan bahwa cacat pasca
penutupan relatif terjadi dalam onset yang lambat dan mungkin terjadi selama
jangka waktu selama perkembangan. Sebagian besar sumber menggambarkan NTD
sebagai kelainan perkembangan tunggal dan mekanisme patogenetiknya merupakan
akibat langsung dari penutupan kegagalan tabung saraf. Namun harus diketahui
bahwa NTD sebagai bagian dari kesalahan perkembangan yang mempengaruhi tidak
hanya tabung saraf tetapi juga meninges, struktur kerangka aksial dan beberapa
organ non-neural. Mielomeningokel hampir selalu dikaitkan dengan malformasi
Chiari II. Dalam sebuah studi mengatakan gejala tambahan timbul sebagai akibat
induksi mekanik oleh gangguan spesifik dari tabung saraf dan jaringan sekitarnya
(Padmanabhan, 2006).

8. WOC

10. Manifestasi
Klinis
Manifestasi Klinis
 Gejala bervariasi tergantung beratnya kerusakan pada korda
spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki
gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lainnya
mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh
korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.
Gejala dapat berupa:
• Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah
pada bayi baru lahir
• Jika disinarim kantung tersebut tidak tembus cahaya.
• Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki
• Seberkas rambut pada daerah sakral ((panggul bagian
belakang)
• Lekukan pada daerah sakrum.

11. PEMERIKSAAN
PENUNJANG
 Pemeriksaan penunjang sederhana seperti transluminasi
dengan penyorotan lampu pada benjolan maka akan tampak
bayang-bayang isi sefalokel. Pemeriksaan foto polos kepala
ditujukan untuk mencari defek pada tengkorak serta
mendeteksi keadaan patologis penyerta. Alternatif pemeriksaan
lainnya yaitu dengan CT Scan dan USG (Satyanegara,2010)
 Pemeriksaan penunjang lain yang dapat dilakukan untuk
mendeteksi NTD selama kehamilan yaitu biopsi histopatologi.

12. PENATALAKSAN
AAN
 Tindakan operasi dapat dilakukan sedini mungkin bila penderita
layak menjalaninya. Pada penderita dengan tanda-tanda infeksi
(terutama pada open NTD) maka perlu dilakukan perawatan
lokal dan pemberian antibiotik dosis tinggi (Satyanegara, 2010).

13. ASUHAN
KEPERAWATAN

14. PENGKAJIAN
1. Identitas Pasien dan Penanggungjawab.
2. Riwayat kesehatan keluarga : Adakah yang menderita
penyakit sejenis, bagimana kondisi kehamilan ibu (demam
selama kehamilan, epilepsi, mengkonsumsi obat-obatan
tertentu, dsb), kaji kehamilan sebelumnya (angka kejadian
semakin meningkat jika pada kehamilan dua sebelumnya
menderita meningomielokel atau anencefali).
3. Riwayat kesehatan sekarang : Apa keluhan utama
(kelumpuhan, gangguan eliminasi, dsb), adakah penderita
yang sama di lingkungan penderita, sudah berapa lama
menderita, kapan gejala terasa dan keluhan lain apa yang
mengikuti.
4. Pengkajian Fisik

15. Pada pengkajian
fisik, didapat
data-data sebagai
berikut
 Aktivitas/istirahat
Tanda : kelumpuhan tungkai tanpa terasa atau refleks pada bayi.
Gejala : dislokasi pinggul
 Sirkulasi
Tanda : pelebaran kapiler dan pembuluh nadi halus, hipotensi, ekstermitas dingin atau sianosis.
 Eliminasi
Tanda : diurnal ataupun nocturnal, inkontinensia urin/alfi, konstipasi kronis.
 Nutrisi
Tanda : distensi abdomen, peristaltik usus lemah/hilang (ileus paralitik)
 Neuromuskuler
Tanda : gangguan sensibilitas segmental dan gangguan trofik paralisis kehilangan refleks
asimetris termasuk tendon dalam, kehilangan tonus otot/vasomotor : kelumpuhan lengan
tungkai dan otot bawah.
 Pernapasan
Tanda : pernapasan dangkal, periode apneu, penurunan bunyi napas.
Gejala : napas pendek, sulit napas.
 Kenyamanan
Gejala : suhu yang berfluktuasi

16.  MRI, CT Scan, X-ray
 Tes serum alfa fetoprotein (AFP)
 USG
(Cecily L Betz dan Linda A Sowden, 2002)
Pemeriksaan
diagnostic

17. Diagnosa
keperawatan
Pre Operasi
1. Kerusakan mobilitas fisik b.d kerusakan neuromuskuler
2. Risiko kerusakan integritas kulit b.d inkontinensia ani dan alvi
3. Perubahan proses keluarga b.d krisis situasi (anak dengan
defek fisik)
Post Operasi
1. Nyeri akut b.d agen cedera fisik (luka post operasi)
2. Risiko tinggi infeksi b.d prosedur pembedahan.

18. KASUS
Bayi N, Laki-laki, usia 40 hari, saat ini dirawat di RS A, Ibu
mengatakan kulit disekitar anus anak nampak kemerahan. Klien
lahir dengan benjolan di daerah lumbal dan benjolan pecah.
Diagnosa medis anak Hidrosefalus dan Myeolocele. Hasil
pemeriksaan fisik suhu tubuh 38oC, Nadi: 148x/mnt, Hasil
penunjang menunjukkan WBC 21,34 X 103 dan pemeriksaan
swab luka myelocele ditemukan bakteri e coli. Anak saat ini
mendapatkan terapi antibiotik.

19. PENGKAJIAN
1. Identitas Pasien dan Penanggungjawab
 Nama : Bayi N
 Umur : 40 hari
 Nama penanggungjawab : Ibu
1. Riwayat kesehatan keluarga
Tidak terkaji
1. Riwayat kesehatan sekarang
 Kulit di sekitar anus tampak kemerahan
 Benjolan di daerah lumbal yang sudah ada sejak lahir pecah
1. Pengkajian Fisik
 Suhu tubuh 38oC
 Nadi 148x/menit
 Pemeriksaan penunjang WBC 21,34 X 103
 Pemeriksaan swab luka myelocele ditemukan bakteri e coli

20. ASUHAN
KEPERAWATAN
Askep NTD.docx