4. Il quadro clinico nell’adulto…
sempre piu’ sfumato !
… e sempre meno gastroenterologico !
Solo il 53% delle diagnosi e’ fatta dal gastroenterologo
P Sanders et al. Post Med J 2002; 78: 31-33
5. Il quadro clinico nell’adulto…
l’infertilita’
+
B Ozgor et al. Scandinavian Journal of Gastroenterology, 2009;45:395-402
6. Il quadro clinico nell’adulto…
l’infertilita’
• “anedottica” segnalazione di alterazioni dello spermiogramma
con miglioramento in corso di dieta aglutinata
• meccanismo complesso, non solo carenziale ma anche immuno-
endocrinologico
• studio svedese su 7121 maschi celiaci non ha riscontrato
maggior tasso di infertilita’
S Lohi et al Scand J Gastroenterol 2009;44(4):509-11 MJ Farthing et al. Clin Endocrinol 1983;19:661-71
MJ Farthing et al. Gut 1983;24:127-35. D Zugna et al. Fertil Steril 2011;95:1709-13
7. Il quadro clinico nell’adulto…
l’osteopenia
Studi eterogenei per
definizione di osteopenia
eta’
tipologia di presentazione
modalita’ di diagnosi
distretto osseo considerato
Fino al 79% dei celiaci all’esordio
ha una ridotta massa ossea.
Osteoporosi vera 7-50%
La massa ossea e’ ridotta anche in
soggetti pauci o asintomatici
K Kurppa et al Scand J Gastroenterol. 2010;45::305-14
VD Capriles et al. Nutr Rev. 2009;67:599-606.
ML Bianchi et al. Osteoporos Int. 2008;19:1705-16.
8. Il quadro clinico nell’adulto…
l’osteopenia
Sistematic review and meta-analysis of observational
studies on the prevalence of fractures in coeliac disease.
Our meta-analysis confirms a significant association between
bone fractures and coeliac disease (odds ratio 1.43).
M.Olmos et al. Dig Liv Dis 2008; 40:46-53
9. Il quadro clinico nell’adulto…
l’osteopenia/effetto della dieta
• Massa ossea migliora nell’84% dei p.ti con dieta
aglutinata; il massimo recupero della massa ossea si ha nel
primo hanno di dieta
Bai JC et al. Aliment Pharmacol Ther 1997;11:157–64
Sategna-Guidetti C et al. Aliment Pharmacol Ther 2000; 14:35-43
• I celiaci diagnosticati in eta’ adulta, a differenza di quelli
diagnosticati in eta’ pediatrica, raramente raggiungono la
massa ossea della popolazione generale
Corazza GR et al. Gastroenterology 1995; 109: 122–8
Bode` S et al. Gut 1991; 32:1342–5
Mautalen C et al. Am J Gastroenterol 1997; 92: 313–8.
Mora S et al. Am J Clin Nutr 1993; 57: 224–8
10. Il quadro clinico nell’adulto…
la celiachia nell’over-60
• il 19-34% delle nuove diagnosi avviene dopo i 60 anni
• la celiachia puo’ esordire in eta’ avanzata
MA…
• il 43% dei soggetti diagnosticati over-60 era stato seguito (dal
medico di base o in ospedale) per sintomi o alterazioni
laboratoristiche inspiegate, ma riferibili a celiachia, per una
media di 28 anni.
Hankey GL et al. Gut 1994; 35: 65-67
S Rashtak et al.Gastroenterol Clin N Am 2009;38:433–46
11. Il quadro clinico nell’adulto…
la celiachia nell’over-60
• ancor piu’ che nei giovani, spesso prevalgono sintomi sfumati
• talora disturbi cognitivi (deficit di micronutrienti?), in parte
responsivi alla dieta aglutinata
• le complicanze della celiachia sono piu’ frequenti che nei
giovani e talora gia’ presenti alla diagnosi
S Rashtak et al.Gastroenterol Clin N Am 2009;38:433–46
12. Il quadro clinico nell’adulto…
le complicanze
• Pre-Neoplastiche
sprue collagena
• Neoplastiche
13. Il quadro clinico nell’adulto…
le complicanze
• Pre-Neoplastiche
sprue collagena
digiuno-ileite ulcerativa
• Neoplastiche
14. Il quadro clinico nell’adulto…
le complicanze
• Pre-Neoplastiche
sprue collagena
digiuno-ileite ulcerativa
celiachia refrattaria
• Neoplastiche
15. Dottore, sono celiaca, sono a dieta
senza glutine, ma sto ancora male !
0.7% dei celiaci
16. Il quadro clinico nell’adulto…
le complicanze
• Pre-Neoplastiche
sprue collagena
digiuno-ileite ulcerativa
celiachia refrattaria
• Neoplastiche
linfomi
tumori epiteliali
17. Il quadro clinico nell’adulto…
le complicanze
• Pre-Neoplastiche
sprue collagena
digiuno-ileite ulcerativa
celiachia refrattaria
• Neoplastiche
linfomi
tumori epiteliali
18. La diagnosi: non si fa con i soli anticorpi
gli anticorpi possono essere falsamente positivi
rischio di sovra-diagnosticare la malattia
gli anticorpi possono essere falsamente negativi
rischio di sotto-diagnosticare la malattia
19. La biopsia duodenale e’
indispensabile per la
diagnosi di celiachia
Tutte le linee guida …
con un’eccezione per alcuni
casi particolari
20. L’istologia duodenale nella celiachia…
la classificazione di Marsh-Oberhuber
normale I ° grado II ° grado III ° grado
a b c
da Textbook of Gastroenterology -Tadataka Yamada 5th edition
21. L’istologia duodenale nella celiachia…
la classificazione di Marsh-Oberhuber
normale I ° grado II ° grado III ° grado
a b c
da Textbook of Gastroenterology -Tadataka Yamada 5th edition
22. …. ma le alterazioni istologiche della
celiachia non sono specifiche
modificato da BC Dickson et al. J Clin Pathol 2006; 59:1008-1016
31. Come non si fa la diagnosi …
VERIFICANDO LA
RISPOSTA CLINICA
ALLA DIETA
AGLUTINATA
32. Le diagnosi sbagliate …
• Pavia (F Biagi et al. Can J Gastroenterol 2009)
705 p.ti; diagnosi messa in dubbio in 180 soggetti
Poi confermata in 61.
• Napoli (C.Ciacci et al. Dig Liv Dis 2007)
33. Le diagnosi sbagliate …
• Pavia (F Biagi et al. Can J Gastroenterol 2009)
705 p.ti; diagnosi messa in dubbio in 180 soggetti
Poi confermata in 61.
• Napoli (C.Ciacci et al. Dig Liv Dis 2007)
The main reason for this misdiagnosis … is that celiac disease
is now a fashionable disease and is considered a comfortable
umbrella that may cover many functional/psychic diseases
difficult to handle in common practice.
However, this wrong diagnosis leads to increased of costs for
the National Health System …
34. La biopsia e’ davvero sempre necessaria ?
La diagnosi puo’ essere fatta senza biopsia in bambini:
- sintomatici
- con tTG IgA x 10
- con EMA positivita’
- con HLA compatibile
JPGN 2012;54:136–160
35. In pratica, per la diagnosi …
anatomopatologo clinico
laboratorista
Grazie per l’attenzione… e Buon Natale!