Desiato Teresa. La Sclerosi Laterale Amiotrofica

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Desiato Teresa. La Sclerosi Laterale Amiotrofica

  1. 1. La Sclerosi Laterale Amiotrofica Assistenza e monitoraggio del paziente Dr. C. Iani Dr. M.T. Desiato UOC Neurologia UOD Neurofisiopatologia
  2. 2. Alcuni dati clinici <ul><li>La più comune malattia del motoneurone </li></ul><ul><li>Disordine neurodegenerativo del sistema motorio che controlla il movimento volontario, caratterizzato da progressiva debolezza muscolare </li></ul><ul><li>Sporadica nel 90% dei casi, familiare nel 10% (genetica autosomica dominante). </li></ul><ul><li>Clinical onset : bulbare, spinale. </li></ul>
  3. 3. Dati Epidemiologici <ul><li>Incidenza: 2/100000 abitanti/anno (1.3  1.9) </li></ul><ul><li>Prevalenza: 4-8/100000 abitanti </li></ul><ul><li>♂ :♀= 0.88:1 </li></ul><ul><li>Durata di malattia: molto variabile (mesi-15 anni) </li></ul>
  4. 4. Timing diagnostico <ul><li>I disordini neurodegenerativi come la SLA, non possono, a tutt’oggi, essere diagnosticati sin dal loro esordio biologico. </li></ul><ul><li>Massima attenzione dovrebbe essere dedicata allo studio dei sintomi iniziali, individuati al momento in cui il paziente si rivolge al neurologo ed a quelli individuati nella condizione premorbosa. </li></ul>
  5. 5. Dati Eziologici <ul><li>Fattori ambientali nella Western Pacific ALS (fattori esogeni: neurotossine eccitotossiche) </li></ul><ul><li>Eziologia multifattoriale (fattori genetici ed ambientali, traumi fisici) </li></ul><ul><li>Eterogeneità clinica e necessità di identificare specifici fattori di rischio in sottogruppi di pazienti. </li></ul>
  6. 6. Multifattorialità-Fattori di rischio <ul><li>Certe occupazioni e certi luoghi di lavoro possono essere associati con aumentato rischio di SLA ( sverniciatura, liquidi refrigeranti ) </li></ul><ul><li>Ruolo del fumo di sigaretta, dell’esposizione a formaldeide, Intensa attività fisica, ‘type A behavior pattern’, ridotta assunzione di verdure , </li></ul><ul><li>Rischio nei calciatori </li></ul>
  7. 7. Possibili distinti fattori di rischio per le due differenti forme di SLA: inizio spinale vs. inizio bulbare <ul><li>‘ An exploratory case-control study on spinal and bulbar forms of amyotrophic </li></ul><ul><li>lateral sclerosis in the province of Rome’ </li></ul><ul><li>A.Binazzi; S.Belli; R.Uccelli; M.T.Desiato; I.Figà Talamanca; G.Antonini; F.M.Corsi; C.Scoppetta; M.Inghilleri; F.E.Pontieri; N. Vanacore; ALS ROME GROUP </li></ul><ul><li>Amyotrophic Lateral Sclerosis, 2008, 1-10, 1st Article </li></ul>
  8. 8. Multifattorialità-Fattori di rischio <ul><li>Squilibrio tra eccessiva produzione di ossidanti e diminuzione delle difese antiossidanti nei motoneuroni </li></ul><ul><li>Rischio relativo in famiglie di pazienti: fratelli e figli hanno un rischio 10 volte maggiore rispetto al gruppo di controllo </li></ul><ul><li>Ridotta frequenza di SLA in popolazioni etnicamente miste (tasso di mortalità) </li></ul>
  9. 9. Diagnosi <ul><li>La diagnosi è basata sulla storia del paziente, attraverso i dati clinici ed elettromiografici, mentre manca uno specifico marker biologico di malattia; ne consegue che la diagnosi definitiva coincide con la presa d’atto della progressione della malattia con conseguente ampio intervallo tra l'esordio e la diagnosi. </li></ul>
  10. 12. Assistenza multidisciplinare e monitoraggio della malattia. <ul><li>Studio neurofisiologico, inclusa la funzionalità respiratoria </li></ul><ul><li>Studio nutrizionale/Gastrostomia radiologica percutanea. </li></ul><ul><li>Monitoraggio della funzionalità respiratoria/Ventilazione non invasiva a pressione positiva (NPPV). </li></ul><ul><li>Trattamento della scialorrea (t. botulinica). </li></ul>
  11. 13. Variabilità prognostica <ul><li>Età, sede di inizio, stato nutrizionale, funzionale e respiratorio al momento della diagnosi </li></ul><ul><li>Intervallo tra l’inizio della malattia e la diagnosi </li></ul><ul><li>Il trattamento precoce con NPPV prolunga la sopravvivenza in pazienti con insufficienza respiratoria notturna. </li></ul>
  12. 14. <ul><li>L'assistenza dedicata ai malati di SLA ha contribuito non soltanto a migliorarne la qualità della vita ma anche a prolungare la sopravvivenza, pur in assenza di terapie efficaci in maniera definita (riluzolo). </li></ul><ul><li>Negli ultimi 15 anni si sono sviluppate misure supportive e capacità gestionali che hanno contribuito a migliorare sia la qualità di vita che la sopravvivenza. </li></ul><ul><li>IMPORTANZA DI UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE </li></ul>
  13. 15. Obiettivi <ul><li>Gestione standardizzata dei pazienti basata sulle recenti Linee Guida Internazionali, sull'assistenza multidisciplinare e sull'integrazione con i servizi territoriali (Piano Sanitario Regionale 2008-2010). </li></ul><ul><li>- &quot;L'acquisto e la distribuzione dei comunicatori possono alleviare il disagio di molte persone attualmente in difficolta'&quot;. Lo dichiara il vice presidente della Commissione Lavoro e Politiche Sociali alla Pisana, Augusto Battaglia in merito all'interrogazione sottoposta alla regione Lazio nella quale chiede di conoscere le motivazioni del mancato utilizzo di 902.915… </li></ul>
  14. 16. Trattamento al tempo zero <ul><li>Diagnosi neurofisiologica iniziale, comprendente: elettroneuromiografia, potenziali evocati motori (dai muscoli degli arti e cranici) </li></ul><ul><li>Studio monitorato della funzionalità respiratoria, a cadenza variabile da tre a sei mesi </li></ul><ul><li>Studio monitorato dello stato nutrizionale </li></ul><ul><li>a cura della UO Nutrizione Clinica </li></ul>
  15. 17. Gestione/monitoraggio ai tempi successivi (1) <ul><li>Monitoraggio clinico (ALSFRS); </li></ul><ul><li>Visite neurologiche ambulatoriali (ogni tre mesi circa); </li></ul><ul><li>Studio della funzionalità respiratoria, a cadenza variabile da tre a sei mesi; </li></ul><ul><li>Studio dello stato nutrizionale/gestione della PEG a cura della UOS Nutrizione Clinica. </li></ul>
  16. 18. Gestione/monitoraggio ai tempi successivi (2) <ul><li>Trattamento chinesiterapico, foniatrico. </li></ul><ul><li>Trattamento psicologico sul paziente e sul caregiver. </li></ul><ul><li>Trattamento medico psicofarmacologico (SLA bulbare, sindrome frontale). </li></ul><ul><li>Trattamento sintomatico della scialorrea. </li></ul>
  17. 19. … come operiamo in questo contesto <ul><li>Riconoscimento mal rara cod identificativo: RFO Centro regionale specializzato </li></ul><ul><li>Centro di riferimento per la SLA nel Lazio </li></ul><ul><li>Gruppo di lavoro patologie alta complessità (SLA) - ASL RMC 17.4.09 nota Prot.C/62066 del 9 dicembre 2008 </li></ul><ul><li>N.18 pazienti/mese </li></ul><ul><li>N. 37 pazienti gestiti nel periodo settembre 2008-settembre 2009 </li></ul><ul><li>2/30 casi familiari </li></ul>
  18. 20. … <ul><li>Tutti i pazienti con SLA afferenti al nostro presidio ospedaliero possono avere lo stesso qualificato supporto alla malattia; </li></ul><ul><li>questo può consentire la continuità dell'assistenza attraverso la stretta collaborazione tra i centri SLA regionali, con i medici di base, e i servizi territoriali. </li></ul>

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