Luận văn Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân Thalassemia gặp tại Viện Huyết học và truyền máu Trung Ương năm 2012.Thalassemia là một hội chứng bệnh hemoglobin di truyền (bệnh Hb), do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptide trong globin của hemoglobin [9,14,28,59]. Bệnh liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt. Số người mang gen bệnh rất lớn. Theo ước tính của WHO năm 2009, ước tính có khoảng 7% dân số thế giới, tương đương 474 triệu người mang gen bệnh Hb di truyền, trong đó chủ yếu là a-thal và P-thal [70]. Cũng theo ước tính của tổ chức này, hàng năm có từ 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra bị thể nặng đồng hợp tử hay dị hợp tử kép

1. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
Luận văn Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân
Thalassemia gặp tại Viện Huyết học và truyền máu Trung Ương năm
2012.Thalassemia là một hội chứng bệnh hemoglobin di truyền (bệnh Hb), do thiếu
hụt tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptide trong globin của hemoglobin
[9,14,28,59]. Bệnh liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn
cầu song có tính địa dư rõ rệt. Số người mang gen bệnh rất lớn. Theo ước tính của
WHO năm 2009, ước tính có khoảng 7% dân số thế giới, tương đương 474 triệu
người mang gen bệnh Hb di truyền, trong đó chủ yếu là a-thal và P-thal [70]. Cũng
theo ước tính của tổ chức này, hàng năm có từ 300.000 đến 500.000 trẻ sinh ra bị
thể nặng đồng hợp tử hay dị hợp tử kép.
MÃ TÀI LIỆU CAOHOC.00116
Giá : 50.000đ
Liên Hệ 0915.558.890
Ở Việt Nam, các công trình nghiên cứu đều thống nhất bệnh Hb phát hiện thấy là
a-thal, P-thal và HbE. Những bệnh này phổ biến ở tất cả các tỉnh và các dân tộc
trên cả nước [9,14,22].
Bệnh thường khởi phát từ những năm đầu đời, tuy nhiên rất nhiều bệnh nhân thal
đến bệnh viện lần đầu khi đã nhiều tuổi [57,65].
Trên thế giới, để điều trị bệnh ngoài quản lý tốt, thì điều trị chủ yếu là truyền máu
và sử dụng thuốc thải sắt định kỳ; đồng thời người ta nghiên cứu các đặc điểm của
bệnh để phổ biến nhằm phát hiện sớm, sàng lọc và tư vấn trước sinh. Vì vậy tỷ lệ
mắc bệnh thể nặng giảm nhiều. Tỷ lệ bệnh nhân có cuộc sống và làm việc gần như
người bình thường cao, tuổi thọ ngày càng tăng [43,66].
Từ 2010, Viện HHTMTW đã chuyển sang cơ sở mới, thu nhận nhiều bệnh nhân
thal bao gồm cả bệnh nhi, mặt khác, hội tan máu bẩm sinh Việt Nam đã được thành
lập tại Viện nên số lượng bệnh nhân đến điều trị ngày càng tăng. Các bệnh nhân
đến khám và điều trị rất đa dạng: cùng với các đặc điểm của bệnh nhân mới được
chẩn đoán thal và những biến chứng kèm theo ở những bệnh nhân cũ đã được chẩn
đoán thal từ nhỏ, đã tạo ra sự đa dạng với các đặc điểm lâm sàng khác nhau.
Ở Việt Nam, mặc dù đã có nhiều nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và
điều trị bệnh, nhưng ở giai đoạn Viện chưa mở rộng. Để có hình ảnh tổng quát về
tình hình bệnh nhân thal đang điều trị tại Viện HHTMTW, chúng tôi tiến hành

2. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
nghiên cứu đề tài ‘‘Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh
nhân thai gặp tại Viện HHTMTW năm 2012”, nhằm mục tiêu:
1- Đánh giá đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân thal gặp tại Viện huyết học truyền
máu trung ương năm 2012.
2- Xác định một số đặc điểm xét nghiệm của bệnh nhân thal.
MỤC LỤC Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân
Thalassemia gặp tại Viện Huyết học và truyền máu Trung Ương năm 2012
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
Chương 1: TỔNG QUAN 12
1.1. Hemoglobin 12
1.2. Thalassemia 13
1.2.1. Định nghĩa 13
1.2.2. Lịch sử 13
1.2.3. Dịch tễ 15
1.2.4. Sinh lý bệnh 15
1.2.5. Lâm sàng và xét nghiệm 18
1.2.6. Các biến chứng 21
1.2.7. Điều trị 22
1.3. Một số công trình nghiên cứu 22
Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 24
2.1. Đối tượng nghiên cứu 24
2.2. Phương pháp nghiên cứu 24

3. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu 24
2.2.2. Các thông số thu thập trong nghiên cứu: 25
2.2.3. Nội dung nghiên cứu 26
2.2.4. Phương tiện và vật liệu nghiên cứu 26
2.2.5. Một số kỹ thuật áp dụng và tiêu chuẩn đánh giá 27
2.3. Xử lý số liệu 31
2.4. Đạo đức nghiên cứu 32
Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 33
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu 33
3.1.1. Tỷ lệ thể bệnh trong thal 33
3.1.2. Tuổi và giới 33
3.1.3. Phân bố theo dân tộc 35
3.1.4. Đặc điểm về địa dư 36
3.2. Đặc điểm lâm sàng của đối tượng nghiên cứu 37
3.2.1. Tuổi chẩn đoán bệnh 37
3.2.2. Một số triệu chứng lâm sàng 38
3.3. Đặc điểm xét nghiệm 41
3.3.1. Điện di hemoglobin 41
3.3.2. Đặc điểm xét nghiệm huyết học 43
3.3.3. Đặc điểm xét nghiệm đông máu cơ bản 47
3.3.4. Đặc điểm xét nghiệm sinh hóa máu 49

4. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
3.3.5. Đặc điểm xét nghiệm các dấu ấn sắt huyết thanh 52
3.3.6. Tình hình nhiễm virus của bệnh nhân thal 56
Chương 4: BÀN LUẬN 58
4.1. Các đặc điểm chung của bệnh nhân thalassemia 58
4.2. Các đặc điểm lâm sàng của thal 61
4.3 Một số đặc điểm xét nghiệm 66
KẾT LUẬN 77
KIẾN NGHỊ 79
TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC
TÀI LIỆU THAM KHẢO Nghiêncứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của
bệnh nhân Thalassemia gặptại Viện Huyết học và truyền máu Trung Ương
năm 2012
1 Bùi Thị Mai An, Nguyễn Y lăng, Đỗ Trung Phấn “ Tình hình Nhiễm HIV, HBV,
HCVở bệnh nhân được nhận máu nhiều lần tại Viện Huyết học Truyền máu năm
1999 – 2000 ” Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học 2000, (263-265)
2 Trần Văn Bé và cộng sự “ Tình hình bệnh ¡2-thalassemia tại trung tâm Truyền
máu – Huyết học Thành phố Hồ Chí Minh ” Kỷ yếu hội nghị Huyết học truyền
máu – 2001, NXB y học.
3 Nguyễn Thị Thu Hà (2009) “Nghiên cứu một số biến đổi máu ngoại vi và chuyển
hóa sắt trên một số bệnh lý thiếu máu”, Luận văn Thạc sĩ y học, Đại hoc y khoa Hà
Nội
4 Phùng Thị Hồng Hạnh (2009) “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và
bước đầu nhận xét kết quả điều trị ở bệnh nhân thalassemia người lớn tại Viện
HHTMTW”, Luận văn Thạc sĩ y học, Đại hoc y khoa Hà Nội
5 Nguyễn Quang Hảo(2010), “Bước đầu nghiên cứu điều trị bệnh nhân thalassemia
người lớn tại Viện HHTMTW”, Luận văn tốt nghiệp bác sỹ nội trú Đại học y khoa
Thái Nguyên
6 Hoàng Thị Hồng,“Nghiện cứu tình trạng ứ sắt của bệnh nhân thal được điều trị
tại Viện HH- TM trung ương ”, Luận văn tốt nghiệp bác sỹ nội trú Đại học y khoa
Hà Nội.

5. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
7 Phan Thị Minh Hồng, “Nghiên cứu tình hình Nhiễm HIV, HBV, HCV ở bệnh
nhân được nhận máu nhiều lần tại Viện Huyết học Truyền máu trung ương năm
2009”. Luận văn Thạc sĩ y học, Đại hoc y Hà Nội
8 Nguyễn Công Khanh (1985). “Một số đặc điểm lâm sàng và huyết học
bệnh Beta-thalassemia ở người Việt Nam ”. Luận án Phó tiến sỹ y học, Đại hoc y
khoa Hà Nội.
Nguyễn Công Khanh (1985). “Beta -thalassemia và hemoglobin E gặp tại Viện bảo
vệ sức khoẻ trẻ em ”. Y học Việt Nam, 26-31 Nguyễn Công Khanh,Dương Bá
Trực và c.s (1987). “Sựlưu hành bệnh Hb ở một số dân tộc miền Bắc ”. Y học Việt
Nam, 4, 9-15.
Nguyễn Công Khanh, Dương Bá Trực(1990) “ 3-thalassemia/ Hemoglobin E ở
Việt Nam” Tropical Pediatrics, 36, 36 – 43.
Nguyễn Công Khanh (1993), “Tần số bệnh Hemoglobin ở Việt Nam ”, Y học Việt
Nam, 8, 11- 16
Nguyễn Công Khanh, Dương Bá Trực(1993), “Thành phần huyết sắc tố trong3-
thalassemia”,Y học Việt Nam, số 8, 53 – 59.
Nguyễn Công Khanh (2008), “Bệnh hemoglobin ”, Huyết học lâm sàng nhi khoa.
Nhà xuất bản Y học, 124-164.
Phạm Khắc Lâm, Lê Ngọc Kính, “Một số hằng số sinh hoá máu ”, Hoá sinh y học,
1985, 49 – 53
Bùi Ngọc Lan (1995), “Bước đầu nghiên cứu sự phát triển thể chất của bệnh nhân
3 thalassemia thể nặng và thể phối hợp ¡3 thalassemia/HbE”, Luận văn Thạc sĩ y
học, Đại hoc y Hà Nội Nguyễn Nghiêm Luật (2006), “Chuyển hoá sắt và rối loạn
chuyển hoá sắt”, Bài giảng hoá sinh sau đại học
Nguyễn Thị Nga (1995), “Nghiên cứu tỷ lệ mang HBsAg trên một số nhóm người,
mối liên quan với an toàn truyền máu và ung thư gan nguyên phát”, Luận án Phó
tiến sỹ y học, Bộ giáo dục và đào tạo.
Đỗ Trung Phấn, Phạm Quang Vinh, Ngô Quang Huy và c.s. “Một số đặc điểm lâm
sàng và huyết học bệnh Thalassemia gặp tại Viện Huyết học – Truyền máu
(1998 – 2001 ”), Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa
học 2002, NXB y học, trang 145 – 150
20 Đỗ Trung Phấn (2004), “Một số chỉ số huyết học người Việt Nam bìnhthường
từ 1995-2000 ”, NXB Y học Hà Nội, 332 – 338
21 Nguyễn Hà Thanh (2010), “Chuyển hoá sắt và thiếu máu thiếu sắt ”, Bài giảng
huyết học truyền máu, NXB Y học Hà Nội, 208 – 213
22 Dương Bá Trực (1996). “Đặc điểm lâm sàng và huyết học bệnh HbH ở trẻ em
Việt Nam, bước đầu tìm hiểu tần suất a- thalassemia ở Hà Nội ”, Luận án Phó tiến
sỹ Y học, Đại hoc y Hà Nội.

6. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
23 Dương Bá Trực, Nguyễn Công Khanh,“Bệnh Thalassemia và HbE ở người Ê đê
– đắclắc ”, Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học Viện BVSKTE 1980 – 1985
24 Dương Bá Trực, Nguyễn Công Khanh, “Một số đặc điểm về hồng cầu máu
ngoại vi trong thalassemia ”, Y học Việt Nam 1993,174.
25 Bạch Quốc Tuyên và cs, “Bệnh huyết sắc tố và huyết sắc tố không bình thường
gặp ở Bệnh viện Bạch Mai trong 20 năm từ 1963 ”, Một số công trình nghiên cứu
HH – TM, 1984, 185 – 190.
26 Bùi Văn Viên, Phạm Thị Thuận (2009),“Nghiên cứu thực trạng truyền máu cho
bệnh nhân thal tại bệnh viện Nhi trung ương ”, tạp chí y học Việt Nam, 373, 469-
475.
27 Phạm Quang Vinh (2006), “Cấu trúc, chức năng tổng hợp huyết sắc tố”, Bài
giảng huyết học truyền máu, NXB Y học HN, 69 – 75
28 Phạm Quang Vinh (2006), “Bệnh huyết sắc tố”, Bài giảng huyết học truyền
máu sau đại học, NXB Y học Hà Nội, 190 – 197.
29 Phạm Quang Vinh,(2010) “Quản lý bệnh huyết sắt tố” Một số chuyên đề huyết
học truyền máu 2010, tập 3, 193 – 202.