Luận văn Nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ thai nhi là một dạng bất thường bẩm sinh. Tuy các dị dạng đó có nhiều mức độ và hình thái khác nhau nhưng nó đều có những tác động không tốt đến gia đình và chính đứa trẻ ra đời. Nó không những làm ảnh hưởng đến tâm lý bà mẹ, đến sức khỏe của bản thân trẻ dị tật mà còn là gánh nặng cho chính trẻ, gia đình và xã hội sau này. Một số thai nhi mang dị tật có thể chết khi còn ở trong tử cung, một số chết ngay sau sinh và số còn lại chết sau sinh hoặc sống trong sự kém phát triển về thể chất hay tinh thần. Theo Lưu Thị Hồng, nghiên cứu tại BVPSTƯ năm 2008 có tới 42,62% thai nhi dị dạng mang dị dạng hệ thần kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ, đó là một tỷ lệ rất cao

1. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
Luận văn Nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt
cổ ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh
trung ương và vùng đầu mặt cổ thai nhi là một dạng bất thường bẩm sinh. Tuy các
dị dạng đó có nhiều mức độ và hình thái khác nhau nhưng nó đều có những tác
động không tốt đến gia đình và chính đứa trẻ ra đời. Nó không những làm ảnh
hưởng đến tâm lý bà mẹ, đến sức khỏe của bản thân trẻ dị tật mà còn là gánh nặng
cho chính trẻ, gia đình và xã hội sau này. Một số thai nhi mang dị tật có thể chết
khi còn ở trong tử cung, một số chết ngay sau sinh và số còn lại chết sau sinh hoặc
sống trong sự kém phát triển về thể chất hay tinh thần. Theo Lưu Thị Hồng, nghiên
cứu tại BVPSTƯ năm 2008 có tới 42,62% thai nhi dị dạng mang dị dạng hệ thần
kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ, đó là một tỷ lệ rất cao [20].
MÃ TÀI LIỆU CAOHOC.00022
Giá : 50.000đ
Liên Hệ 0915.558.890
Hiện nay, trên thế giới có rất nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh nhằm phát
hiện những thai nhi có dị dạng hình thái hay bất thường NST hay cả hai. Khả năng
phát hiện DDBS thai nhi rất khác nhau tùy thuộc từng trung tâm chẩn đoán [38]. Ở
Việt Nam, chẩn đoán trước sinh đang được quan tâm và phát triển nhằm hướng tới
sự ra đời những thế hệ mai sau khỏe mạnh và có hình thái bình thường bằng nhiều
phương pháp như siêu âm, chụp X quang, chụp cộng hưởng từ, chọc hút dịch ối,
xét nghiệm máu mẹ…trong đó chủ yếu vẫn là các phương pháp chẩn đoán hình
ảnh mà vai trò hàng đầu là siêu âm chẩn đoán.
Những năm gần đây, kỹ thuật siêu âm chẩn đoán dị dạng thai và kỹ thuật chọc hút
nước ối xác định bộ NST được đưa vào sử dụng chẩn đoán và xác định những bất
thường về nhiễm sắc thể tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh BVPSTƯ thu được
rất nhiều kết quả khả quan [15]. Đã có những đề tài nghiên cứu tại đây, tuy nhiên
chưa có nghiên cứu nào nghiên cứu cụ thể về nhóm dị dạng hệ thần kinh trung
ương và vùng đầu mặt cổ ở thai nhi, vì vậy chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài:
“Nghiêncứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ ở thai
nhi tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với hai
mục tiêu:
1. Mô tả một số dị dạng hình thái hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ thai nhi
tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh BVPSTƯ từ 2010 đến 2012.
2. Mô tả một số yếu tố liên quan đến các dị dạng trên.
MỤC LỤC

2. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
ĐẶT VẤN ĐỀ 1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 11
1.1. Đại cương về dị dạng bẩm sinh 11
1.1.1. Khái niệm về dị dạng bẩm sinh 11
1.1.2. Phân loại dị dạng bẩm sinh 11
1.1.3. Một số phương pháp phát hiện thai dị dạng trong thai kỳ 14
1.1.4. Tình hình nghiên cứu dị dạng bẩm sinh nói chung và dị dạng hệ
thần kinh – đầu mặt cổ trên thế giới và Việt Nam 18
1.1.5. Một số loại DDBS hệ TKTƯ và vùng đầu mặt cổ 20
1.2. Một số yếu tố liên quan tới DDBS 26
1.2.1. Các nguyên nhân gây DDBS 26
1.2.2. Các thời điểm có thể gây phát triển bất thường thai nhi 29
CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 31
2.1. Đốitượng nghiên cứu 31
2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu 31
2.3. Phương pháp nghiên cứu 31
2.3.1. Thiết kế nghiên cứu 31
2.3.2. Cỡ mẫu nghiên cứu 32
2.3.3. Các biến số nghiên cứu 33
2.3.4. Phương pháp thu thập số liệu 35
2.3.5. Xử lý số liệu 35
2.3.6. Đạo đức nghiên cứu 35
CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 36
3.1. Một số đặc trưng cá nhân của người mẹ 36
3.2. Một số DDBS thai nhi 37
3.5. Một số yếu tố liên quan đến DDBS 48
CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 53
4.1. Các loại dị dạng bẩm sinh hệ TKTƯ và vùng đầu mặt cổ 53
4.1.1. Phân bố các loại dị dạng 53
4.1.2. Số lượng dị dạng trong một thai 56
4.1.3. Các dị dạng kết hợp trên siêu âm 56
4.1.4. Các dấu hiệu chỉ điểm một số hội chứng 58
4.1.5. Thời điểm chọc hút nước ối 61
4.1.6. Chỉ định can thiệp đốivới các loại dị dạng 62
4.2. Một số yếu tố liên quan đến dị dạng hệ thần kinh trung ương – đầu mặt cổ …
63
4.2.1. Tuổi của người mẹ và DDBS thai nhi 63
4.2.2. Nghề nghiệp của mẹ và DDBS thai nhi 64

3. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
4.2.3. Thứ tự lần sinh và dị dạng 64
4.2.4. Tiền sử và bệnh tật của mẹ với DDBS thai 64
4.2.5. Sự liên quan giữa dị dạng hình thái với bất thường nhiễm sắc thể …. 65
4.2.6. Bất thường NST thai và nhóm tuổi mẹ (bảng 3.18) 69
4.2.7. Dị dạng bẩm sinh và thời điểm phát hiện 70
KẾT LUẬN 71
KIẾN NGHỊ 72
TÀI LIỆU THAM KHẢO
PHỤ LỤC
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Tiếng Việt:
1. Tô Văn An (2008), Tìm hiểu mối liên quan giữa kết quả phân tích NST với hình
ảnh siêu âm thai bất thường. Luận văn thạc sỹ y học. Đại học Y Hà Nội.
2. Trịnh Văn Bảo (2004), Dị dạng bẩm sinh. NXB y học.
3. Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hƣơng (2010), Di truyền y học. NXB giáo dục
Việt Nam.
4. Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hƣơng, Phan Thị Hoan (2011), Sinh học. NXB
giáo dục Việt Nam.
5. Bệnh viện Hùng Vƣơng (2010), Siêu âm sản khoa thực hành. NXB y học.
6. Bộ môn mô học-phôithai học, trƣờng đại học Y Hà Nội (2001), Phôi thai học
người. NXB Y học, 164-195, 253-334, 432-593.
7. Bộ môn mô học-phôithai học, trƣờng đại học Y Hà Nội (2003), Phôi thai học.
Những sự kiện chủ yếu và liên hệ lâm sàng, tập1. NXB Y học,7-16, 65-69, 87-118.
8. Bộ môn sinh học, trƣờng đại học Y Hà Nội (2008), Bài giảng di truyền học.
9. Bộ môn sản, trƣờng đại học Y Hà Nội (2007), Bài giảng sản phụ khoa, tập 1.
NXB Y học
10. Bộ môn sản, trƣờng đại học Y Hà Nội (2006), Bài giảng sản phụ khoa, tập 2.
NXB Y học.
11. Huỳnh Thị Kim Chi (1994), Tình hình dị tật bẩm sinh tại tỉnh Sông Bé và vai
trò của các yếu tố nguy cơ gây dị tật tại địa phương. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ
chuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà Nội.12. Trần Danh Cƣờng (2005), Một số nhận
xét về dấu hiệu gợi ý của siêu âm ở những trường hợp thai nhi có bất thường NST.
Nội san sản phụ khoa, số đặc biệt, tr.357-369.
13. Trần Danh Cƣờng (2005), Thực hành siêu âm 3 chiều trong sản khoa. NXB y
học.
14. Trần Danh Cƣờng (2005), Một số nhận xét về kết quả chọc hút nước ối trong
chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Nội san sản phụ khoa, số

4. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
đặc biệt, tr. 348-356.
15. Trần Danh Cƣờng (2007), Hình ảnh siêu âm ở thai nhi bất thường nhiễm sắc
thể. Hội nghị quốc tế tƣ vấn di truyền – sàng lọc và chẩn đoán trƣớc sinh. Tr. 156-
167.
16. Phan Trƣờng Duyệt (2003), Hướng dẫn thực hành thăm dò sản khoa. NXB y
học.
17. Phan Trƣờng Duyệt (2003), Kỹ thuật siêu âm và ứng dụng trong sản phụ khoa.
NXB y học, 41-56, 458-552. NXB y học.
18. Nguyễn Văn Đông (2004), Khảo sát tình hình thai dị dạng và một số yếu tố
nguy cơ đốivới thai dị dạng tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương trong 3 năm 2001-
2003. Luận văn thạc sỹ y học. Đại học Y Hà Nội.
19. Phạm Thị Hoan (2007), Tuổi bố mẹ sinh condị tật bẩm sinh. Hội nghị quốc tế
tƣ vấn di truyền – sàng lọc và chẩn đoán trƣớc sinh. Hà Nội 2007. Tr 172.
20. Lƣu Thị Hồng (2008), Phát hiện dị dạng thai nhi bằng siêu âm và một số yếu
tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Luận văn tiến sỹ y
học. Đại học Y Hà Nội.
21. Nguyễn Việt Hùng (2007), Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện
dị tật bẩm sinh thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần. Luận văn tiến sỹ y học.22. Khoa y tế
công cộng, trƣờng đại học Y Hà Nội (2004), Phương pháp nghiên cứu khoa học
trong y học và sức khỏe cộng đồng. NXB y học.
23. Đỗ Kính (2008), Phôi thai học thực nghiệm và ứng dụng lâm sàng. NXB y học.
24. Phạm Thị Thanh Mai và cs (1990), Dịch tễ học dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại
Viện BVBMVTSS từ năm 1995 đến 9 tháng đầu năm 1998. Tạp chí thông tin y
dƣợc 1999, số đặc biệt, 237-240.
25. Bùi Hải Nam (2011), Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường NST với tăng
khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Luận văn thạc sỹ y
học. Đại học Y Hà Nội.
26. Trần Quốc Nhân (2006), Phát hiện và xử trí thai dị dạng tại bệnh viện phụ sản
Trung Ương. Luận văn bác sỹ chuyên khoa cấp II, đại học Y Hà Nội.
27. Nghiêm Thị Hồng Thanh (2003), Nghiên cứu tình hình thai dị dạng và một số
yếu tố nguy cơ đốivới thai dị dạng tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương trong 5 năm
1998-2002. Luận văn thạc sỹ y học. Đại học Y Hà Nội.
28. Phạm Chiến Thắng (2005), Khảo sát mối liên quan giữa hình ảnh siêu âm bất
thường và kết quả phân tích nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh. Y học TP
Hồ Chí Minh. 9. Tr 205 – 209.
29. Trần Thƣ (2008), Nghiên cứu các phương pháp đình chỉ thai nghén vì thai dị
dạng tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2005-2007. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ
chuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà Nội.

5. LUANVANYHOC.COM TẢI LUẬN VĂN,LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC,
TÌM TÀI LIỆU Y HỌC THEO YÊU CẦU LH 0915.558.890
30. Nguyễn Thị Hoàng Trang (2011), Đánh giá kết quả chọc ối phân tích NST thai
nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương trong 5 năm 2006-2011. Luận văn thạc sỹ y
học. Đại học Y Hà Nội.31. Lê Ngọc Trọng, Trần Thu Thủy (2001), Bảng phân loại
quốc tế bệnh tật Việt-Anh lần thứ 10 ICD-10. NXB y học, chƣơng XVII: Dị tật
bẩm sinh, biến dạng và bất thƣờng về nhiễm sắc thể, 637-678.
32. Nguyễn Quốc Trƣờng (2007), Nhận xét về kết quả dị dạng thai được chẩn
đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2003- 2005. Luận văn tốt
nghiệp bác sỹ y khoa, Đại học Y Hà Nội