111

1. LAPORAN PENDAHULUAN
STASE BAYI BARU LAHIR
SKRINING HYPOTIROID KONNGENITAL
Windiani Susan : 2250351081
PROGRAM STUDI PENDIDIKAN PROFESI BIDAN
FAKULTAS ILMU TEKNOLOGI DAN KESEHATAN
UNIVERSITAS JENDERAL ACHMAD YANI
2022/2023

2. LATAR BELAKANG
Pembangunan kesehatan merupakan investasi untuk meningkatkan
kualitas sumber daya manusia. Dalam Undang-Undang Nomor 17 Tahun
2007 tentang Rencana Pembangunan Jangka Panjang Nasional (RPJP-N)
dinyatakan bahwa dalam rangka mewujudkan SDM yang berkualitas dan
berdaya saing, maka kesehatan bersama-sama dengan pendidikan dan
peningkatan daya beli keluarga/masyarakat adalah tiga pilar utama untuk
meningkatkan kualitas sumber daya manusia dan Indeks Pembangunan
Manusia (IPM) Indonesia.

3. Deteksi dini kelainan bawaan melalui skrining bayi
baru lahir (SBBL) merupakan salah satu upaya
mendapatkan generasi yang lebih baik.
Skrining atau uji saring pada bayi baru lahir (Neonatal
Screening) adalah tes yang dilakukan pada saat bayi
berumur beberapa hari untuk memilah bayi yang
menderita kelainan kongenital dari bayi yang sehat.
Hal ini untuk mendeteksi dini gangguan kongenital
sehingga bisa segera dilakukan intervensi.

4. HK
• Hipotiroid Kongenital (HK) merupakan penyakit
yang cukup banyak ditemui, dan sangat jarang
memperlihat gejala klinis pada awal kehidupan.
• Pada kasus dengan keterlambatan penemuan dan
pengobatan dini, anak akan mengalami
keterbelakangan mental dengan kemampuan IQ
dibawah 70

5. EPIDEMIOLOGI
• Hipotiroid kongenital merupakan kelainan endokrin kongenital
yang paling sering, dapat terjadi pada 1 dari 3000 sampai 4000
bayi baru lahir.
• 2 kali lebih sering pada bayi perempuan
• Bersifat sporadic
• Mutasi kasus HK banyak ditemukan,tapi sebagian besar populasi
tidak diketahui

6. ETIOLOGI
•Hipotiroid kongenital dapat bersifat transien
atau permanen dan di klasifikasikan sesuai letak
gangguannya: primer (kelenjar tiroid) atau
sekunder/sentral (hipofisis dan/atau
hipotalamus).

8. KLASIFIKASI HIPOTIROID KONGENITAL
1.Tidak Adanya Kelenjar Tiroid (Athyrosis)
2.Kelenjar Tiroid Ektopik
3. Malformasi Kelenjar Tiroid pada Posisi Normal
(Hypoplasia)
4.(Dysmorphogenesis) Kelenjar Tiroid Tumbuh dengan
Normal Namun Tidak Dapat Berfungsi Optimal

10. EFEK NEONATUS DAN BAYI YANG TIDAK
DITANGANI
•Keterlambatan Pertumbuhan
•Keterlambatan Perkembangan
Mental
•Jaundice Persisten

11. LEBIH DARI 95 % BAYI DENGAN HK TIDAK
MEMPERLIHATKAN GEJALA SAAT
DILAHIRKAN. KALAUPUN ADA SANGAT SAMAR
DAN TIDAK KHAS
• Bayi dengan gejala hipotiroid kongenital: makroglosi,
hernia umbilikalis, kulit kering bersisik,udem skrotum.

12. ANAK PEREMPUAN DENGAN HIPOTIROID KONGENITAL.
(GAMBAR A) WAJAH KHAS,LIDAH BESAR.(GAMBAR B) LIDAH
BESAR, WAJAH KHAS EDEMATUS.

13. ALGORITMA DIAGNOSTIK HIPOTOROID
KONGENITAL

14. GEJALA DAN TANDA YANG DAPAT
MUNCUL:
Letargi (aktivitas menurun)
Ikterus (kuning)
makroglosi (lidah besar)
hernia umbilikalis (bodong)
hidung pesek
konstipasi
kulit kering
skin mottling (cutis
marmorata)/burik
 mudah tersedak
suara serak
hipotoni (tonus otot menurun)
ubun-ubun melebar
perut buncit
mudah kedinginan (intoleransi
terhadap dingin)
miksedema (wajah sembab)
udem scrotum

15. DAMPAK
1. Dampak terhadap Anak
 Kecacadan
 Gangguan pertumbuhan fisik secara keseluruhan
 Retardasi mental
2. Dampak terhadap keluarga
 Beban keluarga krn mendapat pendidikan,pengawasan,dan perawatan khusus
 Psikososial menjadi rendah diri karena stigma keluarga dan masyarakat
3. Dampak terhadap negara
 Negara menanggung biaya pendidikan pengobatan 1600 per tahun
 Berkurangnya sdm yang berkualitas

16. SKRINING HIPOTIROID
KONGENITAL (SHK)
• adalah skrining/uji saring untuk memilah bayi
yang menderita HK dari bayi yang bukan
penderita
• SHK bukan hanya pemeriksaan labolatorium tapi
merupakan suatu sistem mengintegrasikan
prosedur maupun individu yang terlibat

17. LATAR BELAKANG MASALAH
Peningkatan Kualitas
Sumber Daya Manusia
& Berdaya Saing
Kesehatan
• Pelayanan Kesehatan Berkualitas
• Peningkatan Kompetensi SDM Nakes
• Optimalisasi sarana dan prasarana
• Pengembangan RS Daerah dan Rujukan
Pendidikan
Peningkatan Daya Beli Keluarga/Masyarakat
• Penurunan AKI dan AKB
• Angka gizi kurang dan atau
gizi buruk balita dan maternal
• Penurunan Balita Stunting
• Peningkatan PHBS

18. HASIL TSH
TINGGI
RENDAH
1. NORMAL
2. RENDAH PALSU (?)
1. KECURIGAAN HIPOTIROID
2. TINGGI PALSU (?)
 PENGULANGAN PENGAMBILAN SPESIMEN
 PENGULANGAN PENGUJIAN SPESIMEN
(INTERNAL LABORATORIUM)
LATAR BELAKANG MASALAH
RISIKO
INSIDENSI
HIPOTIROID
KONGENITAL

19. MENGAPA PERLU SHK
• Bayi baru lahir tidak menunjukan gejala sehinnga sering tidak terdiagnosis
• Deteksi dini diperlukan sehingga apabila positif dapat segera diobati agar anak
tumbang sesuai potensi genetik

20. DASAR KEBIJAKAN
• (HK) adalah keadaan menurun atau tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat
sejak bayi baru lahir, sangat jarang memperlihatkan gejala klinis pada awal kehidupan,
akan tetapi pada kasus yang terlambat dideteksi dan pengobatannya, anak akan
mengalami gangguan pertumbungan dan perkembangan serta keterbelakangan
mental
• kunci keberhasilan pengobatan anak dengan HK adalah dengan Neonatal
Screening/deteksi dini terhadap seluruh bayi usia 48–72 jam melalui pemeriksaan
laboratorium dan pengobatan sebelum anak berumur 1 bulan

21. LANJUTAN
• UU NO. 36 TAHUN 2009
Upaya Kesehatan anakmerupakan bian dari upaya secara keseluruhan. Pemerintah menetapkan standar/kriteria
Kesehatan bayi dan anak
• PERMENKES NO. 25 TAHUN 2014 TENTANG UPAYA KESEHATAN ANAK
SHK merupakan bagian dari pelayanan kesehatan bayi baru lahir
• PERMENKES NO. 78 TAHUN 2014 TENTANG SKRINNING HIPOTIROID KONGENITAL
Tugas dan tanggungjawab pemerintah, pemdaprovinsi, dan kab/kota,ditujukan untuk mencegah terjadinya hambatan
pertumbuhan dan retardasi mental BBL
• PERCEPATAN PELAKSANAAN SHK berdasarkan beberapa surat edaran Dirjen Pelayanan Kesehatan

22. PERMENKES 25
TAHUN 2014 TENTANG UPAYAKESEHATAN ANAK
 Pelayanan kesehatan Bayi Baru Lahir dilaksanakan
melalui:
a. Pelayanan kesehatan neonatal esensial;
b. Skrining Bayi Baru Lahir; dan
c. Pemberian komunikasi, informasi, edukasi kepada ibu dan keluarganya.
 Skrining Bayi Baru lahir:
 Dilakukan terhadap setiap bayi baru lahir oleh tenaga kesehatan.
 Paling sedikit meliputi skrining hipotiroid kongenital.
 Skrining hipotiroid kongenital dilakukan melalui pengambilan sampel darah
pada bayi usia 48 (empat puluh delapan) sampai 72 (tujuh puluh dua) jam.
 Apabila positif, pengobatan diberikan sebelum usia 1 bulan

23. PERMENKES NO
78 TAHUN 2014
TENTANG SHK
 SHK ditujukan untuk mencegah
terjadinya hambatan pertumbuhan dan
retardasi mental
 SHK dilakukan pada bayi usia 48 s.d.72 jam.
 SHK harus dilakukan oleh tenaga kesehatan.
 Pelaksanaan:
 Praskrining: sosialisasi, advokasi, dan evaluasi
termasuk pelatihan.
 Proses skrining.
 Pasca skrining: tes konfirmasi
terhadap bayi yang telah dilakukan
skrining untuk menegakkan
diagnosis HK pada bayi dengan
hasil skrining tidak normal.
 Setiap fasilitas pelayanan kesehatan yang
menyelenggarakan SHK wajin melakukan
pencatatan pelaporan secara berjenjang
Skrining BBL
Dasar Hukum

24. KEBIJAKAN PERCEPATAN PELAKSANAAN SHK
SE DIREKTUR JENDERAL PELAYANAN KESEHATAN NOMOR: HK.02.02/II/3398/2022, TANGGAL
13 OKTOBER 2022
• Setiap fasilitas pelayanan kesehatan baik
milik pemerintah, pemerintah daerah, dan
swasta yang menyelenggarakan
pertolongan persalinan wajib melakukan
SHK pada bayi baru lahir
• Kegaiatan yg dilakukan,pengambilan
sampel darah pada bayi usia 48-72 jam
oleh nakes
• Mengirim sampel darah ke laboratorium
rujukan SHK 
Laboratorium rujukan SHK
 Fasilitas pelayanan kesehatan yang
menyelenggarakan pertolongan
persalinan wajib melakukan SHK
menyusun pencatatan dan
pelaporan

25. Hasil
TSH
tinggi
Tes konfirmasi
*serum FT 4
dibawah normal
*FT 4,TSH> 20
u/ml (2x
pemeriksaan
Re-anamnesis
Pem fisik
Pem
penunjang
Pemanataun
berkala
Pengobatan dan pemantauan
berkala dilakukan di bawah
pengawasan dokter Spesialis
Anak
Tatalaksana hypotiroid kongenital

26. MEKANISME PELAKASANAAN PROGRAM SHK

27. ALUR PELAKASANAAN
PROSES PEMERIKSAAN

28. 1. 1. TENAGA KESEHATAN TERLATIH/ KOMPETEN
• Dokter, Perawat, Bidan, Analis Kesehatan
• Mengikuti kegiatan pelatihan dan Training of Trainer (TOT) SHK
• Hand hygiene
• Menggunakan alat pelindung diri (APD)
A. PERSIAPAN
PROSES SKRINING
2. 2. MELIBATKAN ORANGTUA-KELUARGA BAYI
3. 3. PENILAIAN KONDISI BAYI

29. 4. FORMULIR DAN PERALATAN
A. PERSIAPAN
1. Sarung tangan steril non powder
2. Lancet
3. Kotak limbah tajam/safety box
4. Kertas saring/DBS
5. Kapas
6. Alkohol 70% atau alcohol swab
7. Kasa steril
8. Rak pengering ˅
˅ ˅
˅
˅ ˅
˅
˅
PROSES SKRINING

30. 4. FORMULIR DAN PERALATAN
A. PERSIAPAN
1. FORMULIR KERTAS SARING:
• TIDAK KOTOR / TERKONTAMINASI
SEBELUM, SELAMA DAN SESUDAH
PENGAMBILAN DARAH
• TIDAK BANYAK DISENTUH PETUGAS
LAIN.
• DATA DITULIS DENGAN JELAS DAN
LENGKAP, MENGGUNAKAN HURUF
KAPITAL
• HINDARI KESALAHAN MENULIS DATA.
PROSES SKRINING

31. B. PENGAMBILAN SPESIMEN
1. Waktu pengambilan (timing)
Paling ideal : umur bayi 48 sampai 72 jam.
Pada keadaan tertentu pengambilan darah masih dapat ditolerir antara 24–72 jam
PROSES SKRINING
2.. Metode pengambilan
Teknik pengambilan darah yang digunakan adalah
melalui tumit bayi (heel prick).
Lokasi penusukan : Bagian lateral kanan atau kiri tumit

32. 3. Prosedur Pengambilan spesimen
• Posisikan kaki lebih rerndah dari kepala bayi
• Hangatkan tumit (Menggosok gosok dengan jari atau kompres kain
hangat, (temperatur tidak melebihi 40oc )
• Bersihkan daerah yang akan ditusuk dgn alkohol 70% dan biarkan kering
B. PENGAMBILAN SPESIMEN
PROSES SKRINING

33. 3. Prosedur Pengambilan spesimen
Tusuk tumit dengan lanset steril
Ujung lancet berbentuk pisau (blade tip lancet)
B. PENGAMBILAN SPESIMEN
Usap tetes darah pertama dengan kain kasa steril
PROSES SKRINING

34. 3. Prosedur Pengambilan spesimen
B. PENGAMBILAN SPESIMEN
• Lakukan pijatan lembut sehingga terbentuk tetes darah yang cukup
besar.
• Hindarkan gerakan memeras yang akan mengakibatkan hemolisis atau
darah tercampur cairan jaringan
• Teteskan darah ke tengah bulatan kertas saring sampai bulatan terisi
penuh dan tembus kedua sisi.
• Hindarkan tetesan darah yang berlapis-lapis (layering).
PROSES SKRINING

35. 3. Prosedur Pengambilan spesimen
B. PENGAMBILAN SPESIMEN
• Tekan bekas tusukan dengan kasa/kapas steril sambil
mengangkat tumit bayi sampai berada diatas kepala bayi
• Diamkan dan keringkan specimen dalam kertas saring/DBS
PROSES SKRINING

36. 4. Evaluasi hasil pengambilan spesimen
B. PENGAMBILAN SPESIMEN
PROSES SKRINING

37. 5. Pengeringan Spesimen
B. PENGAMBILAN SPESIMEN
Segera letakkan di rak pengering dengan posisi horisontal atau
diletakkan di atas permukaan datar yang kering dan non-
absorbent.
Spesimen akan kering kira-kira dalam waktu 3 - 4 jam
Biarkan spesimen di atas rak pengering sebelum dikirim ke
laboratorium.

38. C. TATA LAKSANA SPESIMEN
Jangan menyimpan spesimen di dalam lemari es, di
dalam laci (tanpa silica gel), ataupun kena panas dan
sinar matahari langsung)
Jangan meletakkan pengering spesimen berdekatan
dengan bahan-bahan yang mengeluarkan uap seperti cat,
aerosol, dan insektisida
PROSES SKRINING

39. C. TATA LAKSANA SPESIMEN
1. Saat menyusun spesimen dalam amplop atau kotak, bercak darah jangan
saling bersentuhan. Untuk itu bercak darah yang di atas diputar 180 derajat,
sehingga berada di ujung kartu yang lain, demikian seterusnya.
2. Masukan seluruh sampel kedalam amplop dan sertakan daftar spesimen yang
dikirim
3. Amplop berisi spesimen dimasukkan ke dalam kantong plastik agar tidak
tertembus cairan/kontaminan.
PROSES SKRINING

40. C. TATA LAKSANA SPESIMEN
Pengiriman/transpor sampel
• Perjalanan pengiriman dianjurkan tidak lebih dari 3 hari
• Paling lambat 7 hari setelah pengambilan sudah diterima di laboratorium
perujuk
PROSES SKRINING

41. PROSES ANALISIS SPESIMEN

43. Hasil SHK yang dikirimkan kepada Faskes Pemberitahuan Hasil TSH yang positif

44. PENGOBATAN
• Bayi yang sudah ditetapkan menderita HK,
segera diberi pengobatan dengan pengganti
hormon tiroid yaitu berupa tablet tiroksin yang
bisa digerus kemudiaan dicampur ASI atau air
diberikan satu kali sehari. Khasiat obat sama
seperti hormon yang dihasilkan oleh kelenjar
gondok.

45. KESIMPULAN
• Skrining hipotiroid kongenital bertujuan untuk mendeteksi kelainan sedini
mungkin guna mencegah kerusakan otak yang permanen dengan memberikan
pengobatan sebelum anak berusia 1 bulan. Selama obat diberikan dengan
takaran yang benar secara teratur, anak dengan hipotiroid akan memperlihatkan
pertumbuhan dan perkembangan seperti anak normal bisa sekolah dan bekerja
• Skrining HK akan sangat menguntungkan bagi anak, keluarga dan bangsa dan
seyogyanya didukung oleh semua petugas kesehatan dan masyarakat.

46. DAFTAR PUSTAKA
1. SusantoR,Julia M.2010.GangguanKelenjarTiroid.Dalam:BatubaraJR,TridjajaB,PulunganAB,penyunting.Bukuajar endokrinologianak.UKKEndokrinologiAnakdanRemajaIDAI.
Jakarta:BadanPenerbitIDAI.Hal. 205-21.RustanaDiet.2015.
2. RustanaDiet.2015.PentingnyaSkriningHipotiroidPadaBayi.Jakarta:UKKEndokrinologiIDAI.
Diunduh dari HTTP://WWW.IDAI.OR.ID/ARTIKEL/SEPUTAR-KESEHATAN- ANAK/PENTINGNYA-SKRINING-HIPOTIROID-PADA-
BAYI
Diakses pada 7 Maret 2020
3. KemenkesRI.2016.ProfilKesehatanIndonesiaTahun2015,KementerianKesesehatanRepublikIndonesia, Jakarta.
4. KumorowulanS&SupadmiS. 2010.HipotiroidKongenital.JurnalMediaMikroIndonesiaVol.3.
5. AnggrainiR,PatraSY&JuliaM.2017.KetepatanWaktuPelayananSkriningHipotiroidKongenitaldiJogjakarta.JurnalIkatanDokterAnakIndonesia(IDAI)
Diunduh dari : https://saripediatri.org/index.php/sari-pediatri/article/view/1109 Diakses pada 4 Maret 2020
6.AgrawalPankaj,RajeevPhilip,SaranSanjay,etal. 2015.CongenitalHypothyroidsm.Indian JEndocrinologyMetabolic.India:NationalCenterofBiotechnologyInformation.
Diunduh dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4319261/ Diakses pada 6 Maret 2020.
7.MarcdanteKJ, KliegmanRM,JensonHB,BehrmanRE. 2014.KelainanTiroid,NELSONIlmu KesehatanAnak,Singapore:SAUNDERSELSIVIER.h- 710-12
8.YatiNP,UtariA, TridjajaB,penyunting.2017.DiagnosisdanTataLaksanaHipotiroidKongenital.PanduanPraktikkKlinisIkatanDokterAnak Indonesia.Jakarta:BadanPenerbit
IDAI.

47. DAFTAR PUSTAKA
9. Coakley,John C.,dan John C. 2009.CongenitalHypothyroidism:An InformationGuide For Parents.Education
ResearchCenterof RoyalChildren’sHospital:Victoria –Australia,pp.101-115.
10.Agarwal,Ramesh,Vandana J,Ashok D, danVinod P. 2008.CongenitalHypothyroidism.Departmentof
Pediatric:All IndiaInstituteof MedicalSciences(AIIMS). NICU: New Delhi India.Didapatdari
www.newbornwhocc.org Diakses pada4 maret 2020
11. NajjarSS,AbobakrAM. 2001.TheThyroid.Textbookof ClinicalPediatrics.Philadelphia:LIPPINCOTT
WILLIAMS & WILKINS.
12. Prasetyowaty,Ridwan M. 2015.HipotiroidKongenital.JurnalKesehatanMetroSaiWawaiVolumeVIII No 2
EdisiDesember 2015 ISSN: 19779-469.

48. WASALAMUALAIKUM WR.WB