pentingnya skrining hipotiroid kongenital, setiap anak yang baru lahir harus dilakukan SHK untuk pencegahan terjadinya hipotiroid kongenital yang telat, agar kelangsungan hidup anak dapat lebih baik dan mendapatkan kesejahteraan terutama dari segi kecerdasan.

1. 24/05/2023
Novina Andriana, dr., Sp.A(K), M.Kes
EDUCATION:
🞅 MD: Faculty of Medicine UniversitasPadjadjaranBandung, 2004.
🞅 Paediatrician: Faculty of Medicine UniversitasPadjadjaran Bandung, 2010.
🞅 Master of Child Health:Faculty of Medicine UniversitasPadjadjaran Bandung, 2010.
🞅 Paediatric Endocrinology Consultant: Faculty of Medicine UniversitasIndonesia Jakarta, 2019
🞅 Doctoral Candidate: Faculty of Medicine UniversitasPadjadjaran Bandung, since 2019
🞅 Paediatric Endocrinology:
Fellowship Dr. Cipto Mangunkusumo National General Hospital/Universitas Indonesia, Jakarta (2012)
Fellowship The Asia Pacific Paediatric Endocrine Society (APPES) Fellow School, Wuhan China (2013)
Fellowship Vrije UniversiteitMedisch Centrum/VUmc, Amsterdam The Netherlands (NIF grant, 2015)
Fellowship Academisch Medisch Centrum/AMC, Amsterdam The Netherlands (NIF grant, 2015)
The 9th Biennial Scientific Meeting The Asia Pacific Paediatric Endocrine Society (APPES), Tokyo Japan (2017)
The 58th Annual European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) Meeting, Vienna Austria (2019)
LAT
ESTPOSI
T
I
ON:
🞅 Head of Endocrinology Division, Child Health Department, Faculty of Medicine UniversitasPadjadjaran/Dr. Hasan Sadikin General Hospital,
BandungIndonesia
🞅 Head of Endocrinology Working Group Unit, Indonesian Pediatric Society (IPS) West Jawa Branch
🞅 Treasurerof Newborn Screening Team, HasanSadikin General Hospital, Bandung Indonesia
🞅 Secretary of Indonesian Thyroid Association (InaTA) Bandung Branch
🞅 Member: IDI/IDAI/UKKEndokrinologi IDAI/TheAsia Pacific Paediatric Endocrine Society (APPES)/InternasionalSociety of Neonatal
Screening (ISNS)/ European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE)/ Indonesian Thyroid Association (InaTA)
🞅 Practice at Dr. HasanSadikin General Hospital, Limijati Mother and Children Hospital, Hermina PasteurGeneral Hospital, Bandung Indonesia
1
PENTINGNYA
SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL (SHK)
UNTUK MASA DEPAN ANAK INDONESIA
Novina Andriana, dr., SpA(K), M.Kes
UKK Endokrinologi IDAI
2
1

2. 24/05/2023
HIPOTIROID KONGENITAL
Kelainan
struktur
kelenjar tiroid
atau
metabolisme
sintesis hormon
TIDAK
berfungsi
ATAU ↓
Sejak lahir
Keadaan fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak berfungsi
sama sekali karena defek anatomi atau gangguan
metabolisme pembentukan hormon yang terjadi sejak lahir.
PREVALENSI
HK PRIMER 1:3000 – 1:2000
HK SEKUNDER 1:16.000
3
HORMON TIROID
Embriogenesis tiroid :
• 10-12 minggu  Tiroglobulin,
Iodine trapping & organifikasi
• Sintesis hormon tiroid memerlukan
iodium
• 12 minggu  Produksi hormon
tiroid (HT)
T3 dan T4
4
2

3. 24/05/2023
Iodine Source
Thedailyrecommended dietaryallowance of iodine
110-130 μg for infants
90-120 μg for children
150 μg for adolescents and adults.
Wikimedia Commons
5
FETAL THYROID GLAND MATURATION
Journal of Endocrinology (2000) 165, 1–8
Klosinska etal.Front.Endocrinol.2022
6
3

4. 24/05/2023
THYROID HORMONE
Iodine
Klosinska etal.Front.Endocrinol.2022
www.informedhealth.org
7
At birth
4
Harus Diperhatikan
Term & Premature
SHK dilakukan idealnya usia 48-72 jam maksimal 14 hari
8

5. 24/05/2023
Hormon
Tiroid
Umur 3 tahun
FUNGSI HORMON TIROID PADA
PERKEMBANGAN OTAK
Embriogenesis
Neurogenesis
Gliogenesis
Migrasi sel Neural
Diferensiasi neuron
Pertumbuhan dendrit & axon
Pembentukan Synaps
Myelinisasi
Sintesis Neurotransmitter
9
FUNGSI HORMON TIROID
10
5

6. 24/05/2023
Etiologi
Hipotiroid
Kongenital
Permanen Transien
Primer/
Perifer
Primer/
Perifer
(defek produksi
T3/T4)
Sekunder/
Sentral
(defek produksi
TSH/TRH)
Sekunder/
Sentral
11
Hipotiroid
Kongenital
Permanen
Primer
Disgenesis
Dishormonogenesis
TSH resistance
Kelainan anatomi & fungsi pituitari
Isolated (mutasi gen TSH)
Gangguan transport
Sekunder
Hormon tiroid resisten
Gangguan sensitivitas sel target
Konversi T4T3 <<
12
6

7. 24/05/2023
Hipotiroid
Kongenital
Transien
Primer
Defisiensi yodium endemik
Pemakaian yodium >>
Maternal TSH Receptor Blocking
Antibodies
Obat anti tiroid
Mutasi gen DUOX 2
Isolated hyperthyrotropinemia
Sekunder
Ibu hipertiroid
Bayi prematur dan BBLSR
Pemakaian steroid & dopamin
Hipertiroksinemia transien
13
MENGAPA HK HARUS DI SKRINING?
• Saat lahir bayi tampak normal, kalaupun ada gejala ringan
dan tidak khas (ikterus, feeding problems, hernia umbilikalis),
karena dalam kandungan bayi terlindungi oleh hormon tiroid
ibu
• Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi gangguan
perkembangan otak  retardasi mental dan gangguan
pertumbuhan
• Masa bayi merupakan periode kritis perkembangan otak
(defek perkembangan otak irreversible)
• Terlambat terapi 1 bln menurunkan tingkat kecerdasan
14
7

8. 24/05/2023
MANIFESTASI KLINIS
2 minggu pertama Setelah usia 1 bulan Setelah usia 3 bulan
Prolonged jaundice Kutis marmorata Hernia umbilikalis
Edema pada palpebra, Gagal tumbuh Konstipasi
tangan, kaki Tidak mampu menghisap Kulit kering
Poor feeding (minum dengan baik Makroglosia
tidak adekuat) Konstipasi Suara tangis kasar
Hipotermia Tidak aktif Myxedema
Abdomen menonjol Hipotonia Keterlambatan perkembangan
Fontanel lebar
15
Yang terjadi bila kekurangan Hormon Tiroid (1)
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS
Kulit dan jaringan ikat
Kulit dingin, kering dan pucat
Rambut kasar, kering dan rapuh
Kuku tebal, lambat tumbuh
Myxedema, carotenemia
Puffy face, makroglosi
Erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel
Kardiovaskuler Bradikardi
Efusi pericardial, kardiomegali
Tekanan darah rendah
Hipotermia
Neromuskuler
Lamban (mental dan fisik), gangguan
nerologis dan motorik, refleks tendon lambat,
hipotonia, hernia umbilikalis
Retardasi mental
Disfungsi serebelum (pada bayi)
Tuli (kretin endemik dan Penred’s syndrome)
16
8

9. 24/05/2023
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS
Pernapasan
Efusi pleura
Sindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas
karena lidah besar, hipotoni otot pharynx) Sindrom
distress napas
Metabolisme karbohidrat,
lemak dan protein
Gemuk, intoleransi terhadap dingoin, absorpsi
glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis proteolipid
dan protein pada susunan saraf bayi menurun
Saluran cerna dan hepar
Obstipasi (menurunnya pergerakan usus)
Ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi hepar
menurun)
Hematopoetik
Anemia karena menurunnya eritropoiesis,
megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi
rendah.
Yang terjadi bila kekurangan Hormon Tiroid (2)
17
Yang terjadi bila kekurangan Hormon Tiroid (3)
18
9

10. 24/05/2023
Three cases of congenital primary hypothyroidism were missed because of
parental negligence, referred at 3 months with developmental delay.
Aminzadeh A. Arch Endocrinol Metab. 2018;62/6
19
A 6-month-old infant referred with poor growth diagnosed as congenital central hypothyroidism.
He was missed because of screening with TSH.
Serial photos (left to right: at the time of diagnosis, 1 week, 4 weeks, and 6 months after treatment)
clearly show the facial changes as a reliable marker of clinical response over time.
Aminzadeh A. Arch Endocrinol Metab. 2018;62/6
10
20

11. 24/05/2023
She came back after 2 years because of
developmental delay.She had a TSH > 100
mU/L due to not taking medication.
Aminzadeh A. Arch Endocrinol Metab. 2018;62/6
A neonate with goitrous congenital primary
hypothyroidism (negative history of maternal thyroid
disorder or perinatal risk factor) indicating
dyshormonogenesis.
21
Perut
cembung
Refleks
melambat
Hipotonia/
Aktivitas <<
Puffy face &
Pseudo Makroglosia
hipertelorisme
jaundice
Kulit dingin &
mottled
Ubun-ubun
besar &
sutura lebar
Hernia
umbilikalis
Gejala danTanda Klinis
Hidung pesek
Suara serak
konstipasi
Pendek
RM
22
11

12. 24/05/2023
Skoring Hipotiroid Kongenital
Gejala Klinis Skor
1.Gangguan makan 1
2.Konstipasi 1
3.Tidak aktif 1
4.Hipotoni 1
5.Hernia umbilikalis (>0.5cm) 1
6.Makroglosi 1
7.Kutis marmorata 1
8.Kulit kering 1,5
9.Ubun-ubun besar lebar (>0.5cm) 1,5
10.Fasies khas 3
Total 13
• Skor:
HK ≥ 4; bayi normal <2
• Tidak valid pada usia > 6
bulan
(Letarte, Garagorri,1989)
23
Dampak HK
• HK permanen  Pengobatan seumur hidup
• Dampak pada anak:
• Bila tdk dideteksi dini dgn SHK: pertumbuhan & perkembangan terhambat 
RETARDASI MENTAL
• Dampak pada Keluarga:
• Ekonomi  biaya besar utk merawat/pendidikan.
• Psikososial  stigma dilingkungan.
• Produktifitas keluarga menurun.
• Dampak pada Negara:
• Beban biaya Negara kumulatif
• SDM kualitas menurun.
24
12

13. 24/05/2023
DAMPAK HK THD KECERDASAN
•Meta analisis: Klein R (1996)
•Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651 anak: 76
•Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85: 78%
•Bila 3-6 bulan: 19%
•Bila setelah 7 bulan: 0%
•Gejala sangat minim bila di terapi dalam usia 14
hari setelah lahir  skrining penting
25
Hubungan Awitan Pengobatan Hipotiroid Kongenital dengan
Gangguan Perkembangan Anak di RSUP Dr. Hasan Sadikin
MAKIN LAMBAT DITERAPI
MAKA GANGGUAN
PERKEMBANGAN MAKIN
BANYAK TERJADI
• Hasil. Terdapat 92 kasus HK, 12 dieksklusi, subjek terdiri dari 38 laki-laki dan 42 perempuan
dengan rerata usia diagnosis 3,0 bulan (0,5–22,0 bulan). Didapatkan adanya hubungan usia
saat diagnosis dan awitan pengobatan dengan gangguan perkembangan (p<0,001). Usia saat
diagnosis dan awitan pengobatan >3 bulan lebih banyak mengalami gangguan
perkembangannya.
•
Kesimpulan. Pasien HK yang terlambat didiagnosis dan diberikan terapi akan mengalami
gangguan perkembangan yang lebih banyak.
Adhitya Agung Pratama, AlexChairulfatah, Novina,Faisal, EddyFadlyanaSari Pediatri 2019;21(1):16-23
26
13

14. 24/05/2023
Perbandingan Pola Pertumbuhan Anak dengan Hipotiroid
Kongenital Dilihat dari Usia dimulai Pengobatan
Etemad, K., Khazaei,Z.,Pordanjani, S. R.,Shahsavand, M., Ajam, F., Riahi, S.-M.,Zare,Z.,Iranpour, S., Darvishi, I., &Sohrabivafa, M. (2018).Evaluation ofthetherapeutic interventions effectson
body growthpattern ofinfants withcongenital hypothyroidism. Biomedical ResearchandTherapy,5(4),2194-2207.
27
SKRINING HIPOTIROID
KONGENITAL
• Darah yang diambil dari penusukan tumit
bayi (heel stick), merupakan cara yang
sangat dianjurkan dan paling banyak
dilakukan diseluruh dunia sejak tahun
1960 awalnya untuk skrining penyakit
kelainan metabolisme.
• Pengambilan spesimen darah paling ideal
adalah umur bayi 48 sampai 72 jam
maksimal 14 hari.
28
14

15. 24/05/2023
29
Hipotiroid Kongenital di Indonesia
Screeningofnewborns forcongenital hypothyroidism, IAEA,Vienna, 2005
Pilot study di RSU Dr. Hasan Sadikin
Bandung oleh Prof. Dr. Johan S.
Masjhur, dr., Sp.PD-KEMD, Sp.KN dan
Diet Rustama, dr., SpA(K) didanai oleh
International Atomic Energy Agency.
Peraturan Menteri Kesehatan RI
nomor 78 tahun 2014: Skrining
Hipotiroid Kongenital.
15
30

16. 24/05/2023
Pencapaian SHK di
Indonesia ; coverage
< 2 %
31
31
Kemungkinan Hasil Skrining
TSH
> 40 mU/L
<20 mU/L
Normal Positif
(tinggi)
Tes konfirmasi
Cek fT4dan TSH serum
fT4 & TSHs
normal -> Negatif
TSH ≥ 20 uIU/mL Tapi
<40 uIU/mL
Resample/duplo
>20
fT4 rendah, TSHs tinggi
fT4 normal, TSHs tinggi
Hipotiroid
Kongenital
Primer
32
16

17. 24/05/2023
result
33
Tinggi
Free T4
Rendah
Hipotiroid
Primer
Normal
Hipotiroid
Subklinis
Normal Rendah
Free T4
Rendah
Hipotiroid
Sentral
Tinggi
Hipertiroid
Interpretasi Hasil Tes Fungsi Tiroid
TSH
34
17

18. 24/05/2023
ALGORITME DIAGNOSIS
HIPOTIROID KONGENITAL
SHK NEONATUS IDEALNYA
USIA 48-72 JAM (MAX 14 HARI)
SAMPEL DARAH TUMIT
• In patients with a recent CH diagnosis, we strongly recommend starting LT4 treatment before conducting thyroid gland
imaging studies.
• Imaging of the thyroid gland using either radioisotope scanning (scintigraphy) with or without the perchlorate discharge
test, or ultrasonography (US), or both. Knee X-ray may be performed to assess the severity of intrauterine hypothyroidism
Trotsenburg P,etal.Thyroid Volume 31,Number 3,2021
35
PENGOBATAN HK
• Pengobatan dengan Na Levo-Tiroksin (L-T4) diberikan segera oleh
dr SpA atau SpA(K) Endokrin setelah hasil tes konfirmasi positif –
dianjurkan dalam usia bayi 1-2 mg atau kurang dari 1 bulan.
• Dosis obat sesuai derajat keparahan HK.
• Observasi dan Monitoring Klinis dan Lab secara berkala harus
dilakukan agar target terapi tercapai.
Tabel Dosis umum Hormon Tiroid yang diberikan
Usia NaL-T4 (µg/Kgbb)
0-3 bulan
3-6 bulan
6-12 bulan
1 – 5 tahun
6 – 12 tahun
>12 tahun
10-15
8-10
6-8
5-6
4-5
2-3
36
18

19. 24/05/2023
Saat lahir, dilakukan SHK
DK/ Agenesis Tiroid, Th/
sebelum usia 1 bulan
37
Take Home Message
• Hipotiroid kongenital adalah penyakit yang berdampak
buruk tidak saja pada bayi atau anak, tetapi juga
berimplikasi kepada orang tua, keluarga dan negara.
• Kecacatan akibat hipotiroid kongenital bersifat
irreversible, namun dapat dicegah melalui SHK dan
pengobatan dini.
• SHK merupakan tindakan preventif untuk
mengoptimalkan tumbuh kembang anak dan masa
depan Anak Indonesia yang lebih baik.
38
19

20. 24/05/2023
Terima Kasih
39
References
40
20