1. Г е н е т и к а
1 2
3
Е К О Л О Г И Ј А
02.5.2012.
Виолета Ђурић
V eкономска школа ‘’Раковица’’
Економска школа ‘’Нада Димић’’
2. Фенотип неке јединке чине њене особине које се могу уочити и посматрати.
На пример: видим какву боју очију има нека особа.
Генотип неке јединке подразумева
генетичку конституцију јединке.
На пример: могу да видим oсобину,
могу и да претпоставим каква је
наследна информација, али не знам
са сигурношћу шта је забележено у
наследном материјалу.
Генетика је наука која проучава како се особине наслеђују, како се наследна
информација преноси кроз генерације, како се одржава, испољава и мења.
Генерација је период развића једне врсте организама од њиховог
зачећа до момента када ти организми достигну полну зрелост.
3. Алели су два или више облика испољавања једног гена.
На пример - боју очију диктира један ген који може имати три облика
испољавања, односно има три алелна облика: црна, плава и зелена
Хомозигот има јединка код које су оба алела идентична за одређену особину (АА, аа)
На пример - од оба родитеља добијена је идентична информација за боју очију.
Хетерозигот има јединка код које су два алела за одређену особину различита (Аа)
На пример - од родитеља је добијена различита информација за боју очију.
4. Човек одувек посматра људе из свог окружења и покушава да нађе одговор на питање
зашто чланови породице личе једни на друге, зашто нису исти ако већ потичу од истих
родитеља, али и зашто и како долази до разлика. Да ли је могуће предвидети како ће
потомство изгледати?
Наравно, много нам је лакше да уочимо и најфиније разлике код људи које најчешће
виђамо у окружењу, са припадницима других раса то мало теже иде, али свакако да не
би био проблем да и тај задатак успешно решимо.
5. На овим фотографијама лако уочавамо припаднике различитих врста, није нам баш
лако да уочимо разлике међу јединкама, али ако погледамо мало боље не бисмо
могли да нађемо две потпуно исте.
6. Јохан Грегор Мендел
(1822-1884)
Мендел је први применио нове методе у
проучавању наслеђивања. Иако пореклом из
сиромашне породице, стекао је одлично
образовање, нарочито из области природних
наука и филозофије. Касније је ступио у манастир у
Брну (данашња Чешка). У манастирској башти
започео је с експериментима на грашку
покушавајући да открије како се индивидуалне
особине наслеђују.
7. Још током 19. века биолози су сматрали да оплођењем долази до општег мешања
телесних течности родитеља, те да није могуће предвидети какве се комбинације
особина могу остварити код потомака.
Зашто је Мендел успео тамо где други нису? Многи
научници пре њега покушавали су да открију како се
особине наслеђују. Укрштали су биљке или животиње
и пратили општу сличност између родитеља и
потомака. Резултати су, наравно, били збуњујући:
потомство је личило на једног од родитеља по неким
особинама, на другог родитеља по другим, док су
неке особине биле другачије од родитељских, тако да
нису могли да уоче правила.
8. Мендел је применио потпуно другачији приступ: пратио је
појединачне особине, прецизно планирао експерименте и
резултате обрадио квантитативно – одређивао је пропорцију у
којој се у потомству јављају носиоци различитих облика једне
особине. Поред тога, изабрао је погодну врсту за
експерименте – биљку грашак који се лако гаји и једноставно
укршта.
Мендел је укрштао линије грашка које су се јасно
разликовале по одређеним особинама, односно имале су
алтернативне облике тих особина, као што су жуто или
зелено зрно, округло или наборано зрно, љубичаст или
бео цвет, висок или ниска стабљика итд. Пратио је како се
свака од тих особина наслеђује кроз генерације – да ли се
алтернативни облици особине губе или се задржавају и у
којим се односима (пропорцијама) јављају у потомству.
Такво укрштање, током којег се кроз генерације прати
само једна особина с алтернативним облицима, названо
је монохибридно укрштање.
9. Мендел је закључио да су особине које је испитивао
одређене наследним факторима (касније названим
гени) који се преносе с родитеља на потомство путем
гамета и не губе идентитет у процесима
размножавања. Два наследна фактора за једну
особину се не спајају нити мешају на било који
начин, већ остају такви током живота јединке,
раздвајајући се при формирању гамета. Том
приликом се одвајају случајно, тако да половина
гамета носи један, а друга половина други фактор.
Ово је познато као ПРАВИЛО РАЗДВАЈАЊА.
Мендел је поред претпоставке да се наследни
фактори одвајају случајно приликом образовања
гамета, такође претпоставио и да се током укрштања
независно комбинују. Ово је правило познато као
правило СЛОБОДНОГ КОМБИНОВАЊА.
Менделове хипотезе
10. МОНОХИБРИДНО
УКРШТАЊЕ
укрштање јединки грашка са
алтернативним начином
испољавања:
зелена махуна / жута махуна
Р - парентална (родитељска)
генерација
гамети:
-правило растављања
- правило слободног
комбиновања
F1 – филијална (потомачка)
генерација
а а
Р
F1
ААА А а а
11. МОНОХИБРИДНО
УКРШТАЊЕ
укрштање јединки грашка са
алтернативним начином испољавања:
зелена махуна / жута махуна
F1 – филијална (потомачка)
генерација
У F2 генерацији омогућено
самооплођење
¾ биљака са зеленом махуном
¼ биљака са жутом махуном добијен
је однос 3 : 1
А – доминантна особина (зелена)
а – рецесивна особина (жута)
А а
F1
аАА а А а
Фенотип неке јединке чине
њене особине које се могу
уочити и посматрати.
Овде: зелена или жута махуна
Генотип неке јединке
подразумева њену генетичку
конституцију, њу не можемо
посматрати.
Овде: АА, Аа или аа
Хетерозигот
два алела за одређену
особину су различита.
Овде: Аа
Хомозигот
два алела за одређену
особину су иста.
Овде: АА, аа
12. ДОМИНАНТНО-РЕЦЕСИВНО НАСЛЕЂИВАЊЕ КОД ЧОВЕКА
Неке врсте су погодне за генетичке анализе - брзо се размножавају, лако се гаје, могу да се
прате особине кроз велики број генерација. Када је реч о нашој врсти, ситуација је другачија.
Експериментална укрштања нису ни могућа ни пожељна, а дужина живота и релативно мали
број потомака додатно отежавају праћење начина наслеђивања. Упркос томе, данас се
сазнања о генетици човека убрзано развијају. За неке од особина утврђен је тачан начин
наслеђивања.
АУТОЗОМНО РЕЦЕСИВНИ
ушни режањ везан
сноп длачица на ободу уха
ушни режањ без рупице
равна ивица косе на челу
нормални нокти
бели прамен у коси (код жена)
проређеност косе код жена
црвена коса
коврџава коса
зечја усна
без рупице у бради
нормална дужина прстију
нормалан број прстију
мали прст прав
одсуство длачица на 2. чланку прстију
неспособност уздужног савијања језика
неспособност попречног савијања језика
десни палац преко левог
три тетиве у корену шаке
одсуство маљавости
изражена пегавост
нормалне очи
кратковидост
слепило за боје
албинизам
АУТОЗОМНО ДОМИНАНТНИ
ушни режањ слободан
ухо без снопа длачица
ушни режањ са рупицом
извијена ивица косе на челу
деформисани нокти
бели прамен у коси (код мушкараца)
ћелавост код мушкараца
тамна коса
равна коса
нормална усна
рупица у бради
краткопрстост
већи број прстију
последњи чланак малог прста савијен ка домалом
длачице на 2. чланку прстију
способност уздужног савијања језика
способност попречног савијања језика
леви палац преко десног
две тетиве у корену шаке
маљавост
одсуство пегавости
катаракт очију
нормалан вид
нормално разликовање боја
нормална пигментација
Dominantnorecesivnonasledjivanje.wmv
13. ДОМИНАНТНО-РЕЦЕСИВНО НАСЛЕЂИВАЊЕ КОД ЧОВЕКА
Знатан број аномалија и болести такође се наслеђује на овај начин:
АУТОЗОМНО РЕЦЕСИВНИ
- албинизам (немогућност синтезе меланина у
кожи, коси и очима)
- сужене зенице
- наследна зрикавост
АУТОЗОМНО ДОМИНАНТНИ
- синдактилија (срасли прсти на шакама и
стопалима)
- брахидактилија ( појава кратких прстију)
- полидактилија (вишепрстост)
- ахондроплазија (доводи до патуљастог раста)
14. НАСЛЕЂИВАЊЕ ВЕЗАНО ЗА ПОЛ
Наслеђивање неких особина је везано за пол. Свако од нас добио је по један Х –
хромозом од мајке, а од оца или Х или Y.
Жене су од оца наследиле Х – хромозом, а мушкарци Y – хромозом.
Одавно је примећено да се неки поремећаји и обољења јављају много чешће код
мушкараца него код жена. Разлог је у томе што се ти гени налазе на Х – хромозому.
Пошто мушкарци немају други Х – хромозом, рецесивне особине се код њих чешће
испољавају него код жена.
Примери код човека:
Хемофилија – склоност крварењу услед поремећаја згрушавања крви.
Далтонизам – неразликовање црвене и зелене боје.
(Често се сви поремећаји распознавања боја погрешно означавају као далтонизам.
Међутим, у науци се тај термин односи само на урођене поремећаје у распознавању
црвене и зелене боје. Назив потиче од научника Далтона, који је патио од овог
поремећаја и још као дете није могао да уочи црвене трешње у зеленом лишћу.)
15. промена у грађи хромозома – генска мутација
Овако далтонисти виде боје
на семафору.
Далтонизам – неразликовање црвене и зелене боје.
Далтонизам настајe као последица генске мутације,
рецесивно наслеђивање везано за Х-хромозом
16. Овакве слике служе за откривање поремећаја у разликовању боја.
Ако видиш: 25, 29, 45, 56, 6, 8, немаш проблем са разликовањем боја.
17. промена у грађи хромозома – генска мутација
Хемофилија – склоност крварењу услед
поремећаја згрушавања крви.
Хемофилија настаје као последица генске
мутације, рецесивно наслеђивање
везано за Х-хромозом
18. Даунов синдром
три хромозома 21 – Даунов синдром (монголоидна
идиотија)
се јавља са учесталошћу 1:800 – 1:1100 живорођене деце.
Те особе имају 47 хромозома, имају карактеристичан
изглед лица и грађу тела, менталну заосталост различитог
степена (25-80 IQ), успорен развој моторних вештина и
говора, слабије мишиће и рефлексе, проблеме са срцем,
већу подложност неким болестима као што су леукемија и
Алцхајмерова болест. Доказано је да старост мајке
повечава могућност појаве Дауновог синдрома код детета.
19. Тарнеров синдром
недостатак полног хромозома – Тарнеров синдром
се јавља код особа које наследе само један Х-хромозом, па
зато имају 45 хромозома (45, ХО). Фенотипски те особе су
жене, али су им полни органи неразвијени и стерилне су,
обично су, мада не увек, нормалне интелигенције.
Симптоми су: кратак врат уз кожне наборе на бочним
странама, који се протежу од уха до рамена, ушне шкољке
су лоше формиране и ниско постављене, мали раст (125-
150см), штитасте груди са размакнутим брадавицама,
немају развијене јајнике па су стерилне, изостају
секундарне полне карактеристике.
20. Клинефелтеров синдром
вишак Х хромозома – Клинефелтеров синдром
(47, ХХY) Фенотипски те особе су мушкарци. Код мушког плода или
детета нема било каквих типичних карактеристика тог синдрома.
Оне се јављају и могу да се препознају тек у време пубертета и у
одраслом добу. Једна од главних карактеристика је да су виши од
вршњака, са дугим рукама и ногама. Мање су длакави, имају мању
мишићну масу од просечног мушкарца. Повећање груди може да
буде јаче или мање изражено. Смањене су полне жлезде, по
правилу су стерилни, јер је оштећен део тестиса који ствара полне
жлезде. Обично имају коефицијент интелигенције 10 – 15 степени
нижи од своје браће или сестара, што је и даље у границама
просека. У неким случајевима може да дође до кашњења у развоју
говора, тешкоћа у вербалном изражавању, читању или
савладавању градива.
