Downloaded 47 times
Uploaded byAdrijana Vereš
Mutacije
Definicija mutacija, klasifikacija mutacija, numeričke aberacije, strukturne aberacije hromozoma
More Related Content
Mutacije
- 1.
- 2. Дефиниција • Под мутацијамау ширем смислу се сматрају све дисконтинуиране промене наследног материјала са генетичким ефектом.
- 3. Промене могу бити: 1. на нивоу молекула ДНК (генске мутације) 2. у структури и броју хромозома (хромозомске мутације) • Јединка са испољеним новим фенотипом назива се мутант. Copyright 2008 PresentationFx.com | Redistribution Prohibited | Image © 2008 clix@sxc.hu | This text section may be deleted for presentation.
- 4. Класификација мутација: • 1.ПРЕМА ВЕЛИЧИНИ ГЕНЕТИЧКОГ МАТЕРИЈАЛА • генске: замена једног нуклеотида другима „тачкасте мутације“ • хромозомске: обухватају делове хромозома, читаве хромозома или гарнитуре хромозома • геномске: на нивоу целог генома
- 5. 2. ПРЕМА ТИПУЋЕЛИЈА • Соматске(телесне)-промене се испољавају у фенотипу јединке али се не преносе на потомство. • Гаметске-мутације се преносе на следећу генерацију. •
- 6. 3.ПРЕМА ПОРЕКЛУ МУТАЦИОНИХ ПРОМЕНА • спонтане-резултат су случајних грешака током репликације, настају без познатог разлога • генетички контролисане • индуковане-изазване деловањем неког специфичног фактора (мутагени) •
- 7. • ПРЕМА УТИЦАЈУМУТАЦИЈА НА ВИЈАБИЛНОСТ • • субвиталне- преживљавају се у великом проценту • полулеталне-10% преживи • леталне-0 % преживи • •
- 8. 5. ПРЕМА ВРСТИПРОМЕНЕ ГЕНЕТИЧКОГ МАТЕРИЈАЛА • Доминантне - испољавају се у хетерозиготном стању • Рецесивне - испољавају се само у дуплој дози тј. у хомозиготном стању. •
- 9. Генске мутације • „Тачкасте мутације“- замена, убацивање или избацивање базе. • мењају смисао поруке -мења се база, мења се кодон и угради се погрешна аминокиселина. • Промена базе нема увек као последицу и промену амино- киселине. • То су такозване “тихе мутације”.
- 10. Генске мутације • Нисусве овакве промене штетне. • Неке су корисне јер мењају производе гена на такав начин да омогућују боље преживљавање или репродукцију.
- 11. Хромозомске промене (Хромозомске аберације) • промене у структури или у броју хромозома • Узрок: • Промена у структури - услед појаве прекида у хромозомима или погрешног спајања прекинутих крајева • Промена у броју- услед неправилног раздвајања хромозома током деобе
- 12. Структурне аберације • 1.Делеције: губитак појединих делова хромозома • Узрок: • дејство мутагених агенаса (јонизујуће зрачење) • неједнак crossing over • Последица • Синдром мачијег плача: делеција кратког крака хромозома 5. • филаделфија хромозом (мијелоидна леукемија) делеција дугог крака 22. хромозома
- 14. Структурне аберације • 2.Дупликације: • удвајање делова хромозома и обично су повезане са делецијама. • Углавном су штетне • Позитиван ефекат - усложњавање генетичког материјала.
- 16. Структурне аберације 3. Инверзије-промене редоследа гена дуж хромозома. • Штетан ефекат - поремећаји у метаболизму, фенотипске и менталне поремећаје.
- 17.
- 18. Структурне аберације • 4.Транслокацијесу промене места делова хромозома (хроматида). Генетички материјал се са једног хромозома преноси на други. • Не морају бити штетне али се због начина разилажења хромозома током деобе могу јавити фенотипске промене.
- 20. Нумеричке аберације 1. Полиплоидија 2.Анеуплоидија
- 21. Полиплоидија • Повећање бројацеле гарнитуре хромозома • Моноплоиди тј хаплоиди само један сет хромозома (n). • Диплоиди - по два сета хромозома (2n). (телесне ћелије бисексуалних организама) • Триплоиди (3n) итд.
- 22. Полиплоидија • Ретка кодживотиња (бескичмењаци, водоземци,рибе) • Честа код биљака – крупније биљке и дају веће плодове • У хуманим популацијама нема полиплоида, плод се елиминише током првог тромесечја трудноће.
- 23. Анеуплодија • Промене бројапојединачних хромозома • Настаје због нераздвајања хромозома током деобе • штетнан ефекат за своје носиоце. • Може се јавити код: аутозома (хромозома из телесних ћелија) полних хромозома
- 24. Анеуплодија • Анеуплоиди суорганизми који поседују један, два или више хромозома више или мање од уобичајеног броја хромозома за дату врсту.
- 25. Вишак аутозома: • Тризомија21. хромозома- Down синдром • Кариотип 47,XX(21+) ili 47,XY(21+)
- 27. Вишак аутозома: • Тризомија18. хромозома- Edwards синдром • Кариотип 47,XX(18+) ili 47,XY(18+)
- 28. Вишак аутозома: • Тризомија13. хромозома-Патау синдром • Кариотип 47,XX(13+) ili 47,XY(13+)
- 29. Вишак полних хромозома: •Вишак Х хромозома код особа мушког пола-Клинефелтеров синдром • Кариотип: 47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY
- 30. Вишак полних хромозома: •Вишак Y хромозома код особа мушког пола • Кариотип: 47,XYY- „супер мушкарац“ Јакобсенов синдром
- 31. Вишак полних хромозома: •Мањак X хромозома код особа женског пола- Тарнеров синдром • Кариотип 45, X0
- 32. Вишак полних хромозома: •Вишак X хромозома код особа женског пола • Кариотип 47,XXX- тризомија X хромозома –„супер жене“ • 48,XXXX –тертазомија X хромозома • 49,XXXXX- пентазомија X хромозома
- 33. • Домаћи задатакистражити све синдроме (Даун, Патау, Едвардс, Тарнер, Клинефелтер, Јакобсен ) споменуте на часу, исписати у свеску који су симптоми датих синдрома.