Сажето

1. 1
Зашто потомци личе на родитеље? Зашто постоје разлике? Наслеђивањем и варијабилношћу
(разликама) особина бави се наука која се назива генетика. Она проучава како се особине наслеђују,
како се наследна информација преноси кроз генерације, како се одржава, испољава и мења.
Људи су од давнина примећивали да се особине преносе са родитеља на потомство, али механизам тог
наслеђивања није био познат. Мислило се да се особине наслеђују тако што долази до мешања
телесних течности, а тиме и до мешања, односно стапања родитељских особина у потомству.
Наслеђивање се прати током две или више узастопних генерација. Генерација је период развића једне
врсте организама од њиховог зачећа до момента када ти организми достигну полну зрелост. Први прави
увид у механизме наслеђивања биолошких особина омогућили су експерименти Грегора Мендела.
Зашто је Мендел успео тамо где други нису? Многи научници пре њега покушавали су да открију како се
особине наслеђују. Укрштали су биљке и животиње и пратили општу сличност између родитеља и
потомака. Резултати су наравно били збуњујући: потомство је личило на једног од родитеља по неким
особинама, на другог родитеља по другим, док су неке особине биле другачије од родитељских, тако да
нису могли да уоче правила. Мендел је применио другачији приступ, пратио је појединачне особине,
прецизно планирао експерименте и резултате обрадио квантитативно одређивао је пропорцију у којој
се у потомству јављају носиоци различитих облика једне особине. Изабрао је врсте које се лако гаје и
једноставно укрштају.
Експерименте је радио на грашку. Укрштао је линије грашка које су се јасно разликовале по одређеним
особинама, односно имале су алтернативне облике тих особина, као што су жуто или зелено зрно,
округло или наборано зрно, љубичаст или бео цвет, висока или ниска стабљика итд. Пошто је пратио
испољавање само једне особине, нпр. зелено и жуто зрно. (зелено зрно – аа; жуто зрно АА) ово
укрштање је означено као монохибридно.
Мендел је закључио да су особине које је пратио одређене наследним факторима (касније названим
гени) који се преносе с родитеља на потомство путем гамета и не губе идентитет у процесима
размножавања. Два наследна фактора за једну особину се не спајају нити мешају на било који начин већ
остају током живота јединке, раздвајајући се при формирању гамета. Том приликом се одвајају
случајно, тако да половина гамета носи један, а друга поовина други фактор. Ово је познато као правило
раздвајања. Сваки тај фактор (ген) може да постоји у алтернативним облицима, названим алели, који су
одговорни за алтернативне облике одређене особине. У Менделовом експерименту за сваку од
испитиваних особина биљка је добила два алела, по један од сваког родитеља. Уколико постоје две
варијанте (два алела – жуто и зелено семе) једног гена, оне у потомству могу да се појаве у три
различите комбинације: у две комбинације су оба алела иста АА и аа и називају се хомозиготи, и два
различита алела Аа за исту особину – хетерозигот. Мендел је такође запазио да алел за зелену боју зрна
није био изгубљен у F1 генерацији иако се није испољио. Закључио је да, уколико се две различите
варијанте наследног фактора за исту особину – хетерозиготи, нађу код једне јединке, један ће се
испољити, а други неће. Онај који се испољи је доминантан, а онај који је остао скривен је рецесиван.
Уобичајено је да се доминантан алел обележава великим, а рецесиван малим словом. Код хетерозигота
(имају и доминантан и рецесиван алел) испољава се она особина коју одређује доминантан алел.
Генетика је наука која проучава како се особине наслеђују, како се наследна информација преноси кроз
генерације, како се одржава, испољава и мења.
Генерација је период развића једне врсте организама од њиховог зачећа до момента када ти организми
достигну полну зрелост.
Р – родитељска генерација (парентална генерација)

2. 2
F1 – прва потомачка генерација (1. филијална генерација)
F2 – друга потомачка генерација (2. филијална генерација)
Алели су два облика испољавања једног гена.
Менделова правила наслеђивања:
правило растављања наследних чинилаца
правило слободног комбиновања
Хомозигот – јединка код које су оба алела идентична за одређену особину (АА, аа)
Хетерозигот – јединка код које су два алела за одређену особину различита (Аа)
Фенотип неке јединке чине њене особине које се могу уочити и посматрати, видети.
Генетип неке јединке подразумева гентичку конституцију јединке.
ПОЈАМИ ФУНКЦИЈЕ ГЕНА
Носиоци наследних особина код свих живих бића су молекули нуклеинских киселина. У природи постоје
две врсте нуклеинских киселина – ДНК и РНК. Оне утичу на стварање протеина, који обављају много
битних функција у организмима, да би живот без њих био немогућ.
Протеини су органска једињења која су изграђена од амино-киселина. У природи је познато око 70
различитих амино-киселина, од којих само 20 улази у састав живих бића. Спајањем амино-киселина у
полипептидне ланце мора да буде тачно и одређено, да би тај протеин био функционалан. Програми
или ''упутства'' за стварање протеина налазе се у другој врсти једињења – ДНК. Молекул ДНК
представља збир упутстава за синтезу протеина у једном организму. Та упутства се преносе и на његове
потомке, па се зато каже да је ДНК носилац наследних, генетичких информација о редоследу амино-
киселина у протеинима биолошке врсте којој припадају.
Нуклеинске киселине су дезоксирибонуклеинска киселина - ДНК, и рибонуклеинске киселине - РНК.
Дезоксирибонуклеинска киселина је носилац наследних информација у ћелији. Рибонуклеинске
киселине учествују у преношењу тих информација и њиховом превођењу у протеине.
Нуклеинске киселине су макромолекули чију јединицу грађе представљају нуклеотиди. Нуклеотиде
образују један пентозни шећер за који је везана фосфатна група и једна азотна, пуринска или
пиримидинска база. Нуклеотиди се међусобно повезују и на тај начин, захваљујући вези која се
успоставља између фосфата и шећера, формирају ланац.
У изградњи нуклеотида који формирају ДНК учествује пентозни шећер дезоксирибоза, пуринске базе
аденин и гуанин или пиримидинске базе цитозин и тимин. Уобичајено је рећи како молекул ДНК
формирају два спирално увијена антипаралелна полинуклеотидна ланца. На спољашњој површини
молекула налазе се шећери и фосфатне групе а у унутрашњости азотне базе окренуте једне ка другим.
Оне су међусобно повезане водоничним везама, и то увек једна пуринска са једном пиримидинском
базом - аденин са тимином а гуанин са цитозином. Зато се каже како је аденин комплементаран
тимину, а гуанин цитозину. Ова комплементарна, допуњујућа повезаност базних парова обезбеђује
уједначено растојање између два нуклеотидна ланца.
Полинуклеотидни ланци молекула ДНК су један око другог спирално увијени. На сваких десет базних
парова дезоксирибозе са фосфатним групама два ланца се један око другога обавијају и тако доводе до
спиралног увртања молекула ДНК.
Делови ДНК, више нуклеотида, представљају гене чији редослед представља генетичку шифру за
синтезу протеина. Карактеристике гена су:
- да има одређен положај на хромозому
- има одређени распоред нуклеотида
- утичу на стварање сасвим одређеног протеина
У изградњи једноланчаног молекула РНК учествују пентозни шећер рибоза, пуринске базе аденин и
гуанин и пиримидинске базе цитозин и урацил, који је карактеристичан за рибонуклеинске киселине.
Постоји неколико категорија рибонуклеинских киселина које се међусобно разликују по улози коју у
ћелији имају и по свом просторном изгледу. Једну од категорија РНК, ону која преноси генетску
информацију са ДНК, називамо информациона РНК (иРНК). Транспортна РНК (тРНК) преноси

3. 3
активиране аминикиселине с периферије цитоплазме у рибозом где се ствара полипептидни ланац -
протеин. Рибозомна РНК (рРНК) улази у састав рибозома и врши полимеризацију протеина.
ДНК, 2-ланчани, полинуклеотидни ланац РНК, 1-ланчани, полинуклеотидни ланац
дезоксирибонуклеотид рибонуклеотид
Структура ДНК заснива се на принципу комплементарности два полинуклеотидна ланца, редослед
нуклеотида у једном ланцу аутоматски је одређен редоследом у другом ланцу. Ћелијској деоби увек
претходи репликација ДНК – процес удвајања количина генетичке информације. При том ћелија улази у
деобу са двоструко већом количином ДНК, да би после деобе обе ћерке ћелије поседовале исту
количину ДНК коју је имала родитељска ћелија. Током репликације ДНК прво се два полинуклеотидна
ланца из дволанчане завојнице раздвајају, а потом сваки од њих служи као матрица за синтезу новог,
комплементарног ланца. После ћелијске деобе свака кћерка – ћелија добија ДНК у којој је један ланац
родитељски, а други новосинтетисани. Овим се обезбеђује да свака кћерка ћелија добије исти скуп
наследних информација као онај који је имала родитељска ћелија. На тај начин се генетичка
информација преноси кроз генерације ћелија у неизмењеном облику.
Tранскрипција је кључни корак у преношењу генетичке информације од ДНК до протеина. Под
транскрипцијом се подразумева синтеза РНК преписивањем примарне структуре дела ДНК који
обухвата један или неколико гена. Као резултат транскрипције у ћелији настају све три врсте
једноланчане РНК – иРНК, рРНК, тРНК. иРНК која је настала у једру се транспортује кроз једрове поре у
цитоплазму где ће послужити као матрице за синтезу полипептида.

4. 4
Транслација – синтеза протеина је сложен процес и одвија се у неколико фаза у рибозомима. тРНК има
веома значајну улогу у превођењу генетичке информације с језика нуклеотида на језик аминокиселина.
Хромозомичовека
ХРОМОЗОМИ су носиоци наследних јединица-генакоји су линеарно распоређени на хромозому (хрома-
боја, сома-тело). Број, облик, величина и грађа стални су и одређени за сваку врсту. Човек у телесним
(соматским) ћелијама има 46 хромозома, 23 од оца и 23 од мајке (диплоидан број – 2n). У полним
ћелијама (гаметима) налази се само једна гарнитура хромозома, 23 (хаплоидан број – n).
При спајању гамета и образовању зигота у њему се нађу 23 хромозома од једног и исто толико од другог
родитеља, при чему постоје хромозоми који су исти по величини и слични по садржају гена, с тиме што
је један пореклом од оца, а други од мајке. Такве хромозоме зовемо хомологи хромозоми.
Скуп свих хромозома у гаметским ћелијама означава се као основна хроматинска гарнитура или геном.
Кариотип је скуп хромозома који су карактеристични за врсту у броју, величини, облику хромозома као
и у садржају гена у њима. Када хромозоме једне врсте поређамо у хомологе парове и одређене групе
означавамо као кариограм.
Човекове телесне ћелије садрже по 46 хромозома, а гамети половину тога броја, тј. 22 + Х или Y
хромозом. Генотип мушкараца можемо означити као 46,ХY (44 + ХY) док жене имају 46,ХХ (44 + ХХ)
хромозоме. Х и Y хромозоми означени су као полни хромозоми, док све остале зовемо аутозоми. Код
гамета, после редукционе (мејотичке) деобе, све јајне ћелије садрже морфолошки исте хромозоме:
половину аутозома (22) и један Х хромозом. Међутим, само половина сперматозоида садржи гарнитуру
аутозома уз Х хромозом, док друга половина има ситнији Y хромозом. Стога кажемо да је женски пол
хомогаметан, а мушки хетерогаметан. Од тога који ће се од два типа сперматозоида спојити с јајном
ћелијом зависиће пол зигота.
Данас тачно знамо да ћелије човека садрже око 30 000 гена.
хромозом 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
број гена 2968 2288 2032 1297 1643 1963 1443 1127 1299 1440 2093 1652
хромозом 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Х Y
број гена 748 1098 1122 1098 1576 766 1454 927 303 288 1184 231
У табели је наведен тачан број гена на појединим хромозомима. Из табеле можемо да закључимо да се
број гена код мушкараца и жена донекле разликује због различите комбинације полних хромозома код
мушкараца и жена. Наиме, хромозом Х има нешто више гена него Y хромозом. Од до сада проучених
гена утврђено је да је приближно 1/3 полиморфна, тј. има два или више алела, док је око 2/3
мономорфно, тј. има само један алелни облик.
Доминантно – рецесивно наслеђивање код човека
Неке врсте су погодне за генетичке анализе - брзо се размножавају, лако се гаје, могу да се прате
особине кроз велики број генерација. Када је реч о нашој врсти, ситуација је другачија.
Експериментална укрштања нису ни могућа ни пожељна, а дужина живота и релативно мали број
потомака додатно отежавају праћење начина наслеђивања. Упркос томе, данас се сазнања о генетици
човека убрзано развијају. За неке од особина утврђен је тачан начин наслеђивања.
аутозомоно рецесивни аутозомно доминантни
ушнирежањ везан ушнирежањ слободан
сноп длачица на ободууха ухобез снопадлачица
ушнирежањ без рупице ушнирежањ са рупицом
равна ивица косе на челу ивица косе на срединичелаизвијена
нормалнинокти деформисанинокти
белипрамену коси (коджена) белипрамену коси (кодмушкараца)
проређеносткосе коджена ћелавосткод мушкараца

5. 5
црвенакоса тамна коса
коврџавакоса равна коса
зечјаусна нормалнаусна
без рупице убради рупицау бради
нормалнадужина прстију краткопрстост
нормаланброј прстију више прстију
мали прстправ последњичланакмалогпрста савијенка домалом
одсуство длачица на другомчланкупрстију длачице на другом чланкупрстију
неспособностуздужногсавијањајезика способностуздужног савијањајезика
неспособностпопречногсавијањајезика способностпопречногсвијањајезика
десни палацпреколевог левипалац прекодесног
кажипрсткраћи од четвртогпрста(код жена) кажипрсткраћи од четвртогпрста(код мушкараца)
три тетиве укоренушаке две тетиве укоренушаке
одсуство маљавости маљавост
израженапегавост одсуство пегавости
нормалне очи катаракточију
кратковидост нормаланвид
слепилоза боје нормалноразликовање боја
албинизам нормалнапигментација
НАСЛЕДНЕ БОЛЕСТИ
Многе болести људи јављају се услед урођеих поремећаја у њиховој наследној основи. Када су промене
видљиве под микроскопом, у питању су крупни наследни поремећаји који, по правилу, имају
вишеструке штетне ефекте.
При ћелијској деоби може се десити да се поједини хомологи хромозоми не раставе до краја један од
другога па кћери-ћелије тако добијају неједнак број хромозома. Изостанак или вишак једног од
хромозома ремети генску равнотежу која постоји у оквиру хромозомске гарнитуре и доводи до веома
штетних последица.
Једна од таквих последица је када се 21. пар хромозома нађе у вишку код неких особа. Такве особе у
својим ћелијама имају три, уместо да имају две копије овог хромозома. Дакле, њихове ћелије не садрже
46 хромозома него 47 и та промена условљава низ поремећају који се називају Даунов синдром
(монголоидна идиотија). Такве особе имају карактеристичан изглед лица и грађу тела, менталну
заосталост различитог степена (25-80 IQ), успорен развој моторних вештина и говора, слабије мишиће и
рефлексе, проблеме са срцем, већу подложност неким болестима као што су леукемија и Алцхајмерова
болест.
Некад се може десити да је један од полних хромозома у вишку. Најчешће се дешава неки од следећих
случајева: 47,ХХХ; 47 ХХY; 47 XYY.
Клинефелтеров синдром (ХХY) – имају особе мушког пола. Код ових особа долази до поремећаја
углавном хормоналне природе. Главни симптоми: релативно висок раст, евнухоидна грађа тела,
развијене дојке, женски тип косматости (смањена), атрофија тестиса у којима сперматогенезе па су
стерилни. С обзиром да није клинички препознатљив пре пубертета синдром се најчешће открива код
мушкараца који се лече од неплодности, а у већини случајева воде нормалан живот. Умна заосталост се
повећава са повећањем прекобројних Х хромозома.
Тарнеров синдром се јавља код особа које наследе само један Х-хромозом, па зато имају 45 хромозома
(45, ХО). Фенотипски те особе су жене, али су им полни органи неразвијени и стерилне су, обично су,
мада не увек, нормалне интелигенције. Симптоми су: кратак врат уз кожне наборе на бочним странама,
који се протежу од уха до рамена, ушне шкољке су лоше формиране и ниско постављене, мали раст
(125-150 см), штитасте груди са размакнутим брадавицама, немају развијене јајнике па су стерилне,
изостају секундарне полне карактеристике. Раст у висину и стерилитет ових особа се не могу поправити,
хормонска терапија може да изазове секундарне полне одлике и тиме се избегава појава психичких
сметњи.
Болести изазване променама у грађи хромозома – мутацијама.

6. 6
Рецесивно се наслеђују: албинизам (долази услед недостатка пигмента, јер је дошло до мутације у гену
одговорном за синтезу меланина, код хомозигота блокиран је пут за синтезу меланина, док је код
хетерозигота једна исправна копија довољна за нормалну производњу пигмента), сужене зенице,
наследна зрикавост
Доминантно се наслеђују: полидактилија (вишепрстост), патуљаст раст, синдактилија (срасли прсти),
брахидактилија (краткопрстост).
Наслеђивање неких особина је везано за пол. Свако од нас добио је по један Х – хромозом од мајке, а
од оца или Х или Y.
Жене су од оца наследиле Х – хромозом, а мушкарци Y – хромозом.
Одавно је примећено да се неки поремећаји и обољења јављају много чешће код мушкараца него код
жена. Разлог је у томе што се ти гени налазе на Х – хромозому. Пошто мушкарци немају други Х –
хромозом, рецесивне особине се код њих чешће испољавају него код жена.
Примери код човека:
Хемофилија – склоност крварењу услед поремећаја згрушавања крви.
Далтонизам – неразликовање црвене и зелене боје.
(Често се сви поремећаји распознавања боја погрешно означавају као далтонизам. Међутим, у науци се
тај термин односи само на урођене поремећаје у распознавању црвене и зелене боје. Назив потиче од
научника Далтона, који је патио од овог поремећаја и још као дете није могао да уочи црвене трешње у
зеленом лишћу.)
Генетичка условљеност човековог понашања
У проучавању генетике понашања, у анализама породица и популација користе се различите методе –
од поређење блиазанаца, до анализа на нивоу ДНК и проналажења гена везаних за поједина
понашања. Могуће локације одговарајућих гена утврђене су у случају неких менталних болести.
Компликованије је трагање за генима за, рецимо особине личности. При том се не смеју губити из вида
вишеструки и сложени утицаји средине.
Интелигенција – термин интелигенција и IQ се често употребљавају и многим људима изгледа сасвим
јасно шта они значе. Не постоји ни једна врста понашања људи – од играња фудбала до научних
дискусија – која се не може описати без означавања интелигентно или неинтелигентно. Постоји
неколико дефиниција интелигенције у којима се покушава разграничити ефекат средине од наследних
фактора. У основи разликују два типа интелигенције: на генетички потенцијалну – основну, која је дата
квалитетом нервног система особа, и другу врсту интелигенције која је разултат искуства, учења и
других срединских фактора. Ове две врсте интелигенције се у тој мери преклапају да их је практично
немогуће разликовати. Примећено је да приликом хируршких интервенција код одраслих особа могу
бити отклоњени и велики делови коре великог мозга а да то нема великог ефекта на број поена на
тестовима интелигенције. Код деце исти тај захват има велики ефекат. Интелигенција превасходно
представља способност човека да решава одређене ситуације.
Интелигенција примарно представља способност човека да решава одређене проблеме у ситуацијама у
којима се налази. Може се мерити помоћу одређених психометријских тестова, при чему се одређује
тзв. коефицијент интелигенције (IQ). Овај коефицијент, изражен у процентима, показује однос менталне
старости особе и њене стварне хронолошке старости.
По Бине-Симоновој скали коефицијент интелигенције има следећа значења:
IQ 140 и више – ''генијална'' интелигенција,
IQ 120 – 139, - врло супериорна,
IQ 110 – 119, - супериорна,
IQ 90 – 109, - просечна,
IQ 80 – 89, - испод просека,
IQ 70 – 79, - ограниченост,
IQ 50 – 69, - блага заосталост,
IQ 25 – 49, - заосталост (имбецилија),
IQ 0 – 24, - озбиљна заосталост (идиотија).

7. 7
Кад се посматрају коефицијенти интелигенције припадника различитих популација и етничких група,
уочава се, такође, да извесне разлике постоје, мада су оне углавном условљене разликама у култури,
као и социјално-економским разликама у условима живота ових људи. Већина научника ипак сматра да
у развоју човекове интелигенције генотип учествује са око 50%, док је утицај средине 30%, а интеракције
генотипа и средине око 20%.
Црте личности – анализе раличитих компоненти које карактеришу психолошке одлике личности
појединих особа, указују да је у детерминацији многих од њих присутан утицај наследних фактора.
Најчешће су под контролом полигена. Особине темперамента: високонаследне су ; интровертност
(повученост) и екстровертност (слободније понашање).
Специјалне способности: вербалне способности, способност у оријентацији у простору, меморија. Жене
– спретност, визуелна меморија, нумеричком изражавању и брзини перцепције, а мушкарци –
аритметичко размишљање, разумевању механичких закона, схватања структурно-просторних односа и
резоновању. На све ове одлике, могла је имати утицај и културна историја људских бића тј. навике да се
особе одговарајућег пола подстичу да се баве одређеним делатностима.
Таленти имају високу генетичку основу. Музикалност и слух су под јасном гентичком контролом, мада се
може развити и током живота. Музички таленат или таленат за игру (балет) може се развити само
редовним вежбањем. Ко не вежба и не учи, не може свој таленат ни да спозна, ни да га развије. У
породицама Моцарта и Баха многи су били изванредни музичари. Близанци Јохан Кристијан и Јохан
Амброзијус Бах дириговали су и компоновали на толико сличан начин да их ни најближи сарадници
нису могли разликовати. Сликарство такође има јасну генетичку предиспозицију.
Бављење балетом, сликарством и вајарством такође се заснива на јасним генетичким
предиспозицијама, као и бављење многим другим занимањима.