Mutacije,modifikacije,kombinacije

1. SANJA JOVANIC
IZVORI GENETIČKE
VARIJABILNOSTI

2. 2
Genetička varijabilnost predstavlja
sposobnost genetičkog materijala da se
menja čime se postiže ogromna
raznovrsnost.
Postizanje varijabilnosti na svim nivoima
živog sveta (jedinka, populacija, vrsta i
dr.) osnovni je cilj nasleđivanja.
Izvori genetičke
i fenotipske varijabilnosti su:
• mutacije
• kombinacije
• modifikacije

3. 3
Osnovna razlika između mutacija i
kombinacija je u tome što mutacije
dovode do stvaranja novih alela (gena), a
kombinacije predstavljaju raspoređivanje
već postojećih gena roditelja pri
obrazovanju njihovih potomaka.

4. 4
KOMBINATIVNO NASLEDJIVANJE
Zasniva se na kombinovanju hromozoma.
Haploidan broj hromozoma (n) predstavlja
polovinu diploidnog broja i karakterističan je za
polne ćelije. Prilikom spajanja polnih ćelija
tokom oplođenja, diploidan broj hromozoma
(2n) se reestablira( uspostavlja puni diploidan
broj hromozoma u novonastaloj ćeliji) a
kombinacija roditeljskih hromozoma doprinosi
genetičkoj raznolikosti. Broj mogućih
kombinacija, iznosi 2 na 46, što daje ogroman
broj varijacija i doprinosi jedinstvenom
genetičkom identitetu svake jedinke.
Verovatnost da se pojave dve osobe sa istom
kombinacijom hromozoma je izuzetno mala,
1 :70 triliona.

5. 5
Jedan od specifičnih načina kombinovanja gena.
U profazi mejoze 1, homologi parovi se priljubljuju, dolazi do razmene delića
unutrašnjih hromatida, koji se naziva krosing over.
Tada geni sa majčinog hromozoma prelaze na očev i obratno, sa očevog na
majčin hromozom.
Takođe, uspostavljaju se veze (hijazme) između nesestrinskih hromatida, pri čemu se
ostvaruju nove kombinacije između još većih grupa gena.
Na ovaj način, po pravilu, ne gube se niti se dodaju delovi hromozoma, nego dolazi
do novih kombinacija (rekombinacija) gena, što doprinosi genetičkoj
varijabilnosti.
Tako na primer dva hromozoma sa nizom gena ABCDEF.. i abcdef.. moći da
razmenom ed regiona daju ABdcEF i abCDefg.
Rekombinacije gena

6. MODIFIKACIJE
GENA
30°C
20°C
2°C
Promenljivost najvećeg broja osobina
organizma zavisi kako od njihovih
naslednih mogućnost tako i od spojašnje
sredine.
Sto je genetska determinacija slozenija to
je variranje osobina u vecem stepenu
zavisno od uticaja sredine. (promene u
temperaturi,vlaznosti,ishrani mogu
izazvati modifikacije)
Medjutim ove modifikacije se obicno ne
prenose na naredne generacije ako uslovi
sredine postanu drugaciji.

7. 7
Ipak genetske predispozicije organizma takođe utiču na
način i obim reagovanja na spoljne činioce, i stoga granica
između naslednih i nenaslednih promena može biti mutna.
Takođe, jači uticaji sredine mogu izazvati promene koje se
manifestuju u narednim generacijama, što se naziva
produženim modifikacijama. Dakle, kompleksnost
genetičke determinacije, uticaj sredine i nasledne
predispozicije zajedno oblikuju razvoj i variranje osobina
organizma.

8. Mutacije
8
● Jedan od osnovnih izvora
varijabilnosti organizama su
promene u bromozomima i
njihovim genima
● Ove promene mogu zahvatiti
pojedinačne gene (genske
mutacije), ili čitave grupe
gena (hromozomske
mutacije)
promene redosleda nukleotida u DNK koje
se trajno zadržavaju i prenose u narednu
generaciju ćelija

9. 9
● Enzimi doprinose smanjenju grešaka u sparivanju nukleotida, s
početnih 10^-2 (1 podeljeno sa 10²) do konačnih 10^-8 do 10^-9 po
genu.
● Da bi se zaštitile od štetnih posledica mutacija, ćelije su razvile
reper-mehanizme (reparacija= popravka, ispravka) ili
mehanizme popravke DNK.
● Prosečan stepen mutacija po genu kod čoveka je oko 4/100 000
gameta
● Oporavljajući mehanizmi uključuju direktno popravljanje oštećenja,
zamene oštećenih segmenata DNK, i slično. Ovi mehanizmi igraju
ključnu ulogu u očuvanju integriteta genetskog materijala, čime se
smanjuje učestalost mutacija i oštećenja u genomu organizama.

10. 10
Mutacije vode nastanku
osobina koje nisu postojale u
prethodnim generacijama, a
ispoljavaju se u sledećim.
Tako je još u 17. veku Australiji
dobijena mutantna forma ovce
sa izuzetno kratkim nogama
(ankonska ovca) koja je
razmnožena i bila rado gajena
zbog lakoce cuvanja na
ogradjenim prostorima.
Nastala kao
posledica
dominantne
mutacije

11. Danas se zna za niz vidljivih mutacija kod
biljaka, životinja I čoveka kao što su:
11
odsustvo rogova
kod koze
Bela boja krzna
kod hermelina
promene u boji
cveta,obliku I boji
semena

12. Albinizam je urođena i nasledna
nesposobnost organizma da stvara
pigment melanin. Nastaje zbog
nedostatka enzima tirozinaze, a
manifestuje se delimicnom ili
potpunom depigmentacijom kože, kose
i irisa oka.
● Geni albinizma su recesivnog
karaktera(osoba je albino samo ako
ima oba alela).
● Albinizam se pojavljuje i kod
životinja
● Nedostatak stvaranja hlorofila kod
biljaka naziva se takođe albinizam.

13. Hemofilija je bolest iz grupe
koagulopatija (poremećaja u sistemu
koagulacije krvi) koja se nasleđuje
recesivno vezano za X hromozom.
Oboleli su uglavnom muškarci, dok
su žene prenosioci ove bolesti.
Ahondroplazija je oboljenje koja se nasleđuje
autozomno-dominantno, izraženo je odmah po
rođenju i najčešći je uzrok patuljastog rasta.
Dominantna mutacija na nekom od autozomnih
hromozoma uzrokuje skraćenje kostiju udova,
dok su kosti trupa normalne i lobanja uvećana.
Učestalost ovog oboljenja je 1:25.000.

14. Među ljudima je veća verovatnoća da će
muškarci biti slepi za boje od žena, jer su
geni odgovorni za većinu oblika
daltonizma na X hromozomu.Žene imaju
dva X hromozoma, te se defekt jednog
obično nadoknađuje drugim. Žene koje
nisu slepe za boje mogu nositi gene za
daltonizam i prenositi ih na svoju decu.
Daltonizam (deficijencija vida u
boji) smanjena je sposobnost da se
vidi boja ili razlike u boji.

15. HVALA NA PAŽNJI!