Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de triplarea cromozomului 21, afectând aproximativ 1 din 800 de nașteri și asociată cu întârzieri în dezvoltare, caracteristici faciale distinctive și malformatii cardiace. Diagnosticul se poate realiza prin teste precum amniocenteza și biopsia vilozităților corionice, iar speranța de viață a persoanelor afectate a crescut semnificativ în ultimele decenii. Complicațiile comune includ probleme cardiace, gastrointestinale și riscuri mai mari de anumite tipuri de cancer.

1. Sindromul Down2

2. • Sindromul Down este o tulburare genetica ce apare apare cu o
frecventa medie de 1 la 800 de nasteri.
• Sindromul Down este asociat cu dificultati usoare spre
moderate de invatare, intarzieri in dezvoltare, caracteristici
faciale specifice, tonus muscular scazut.
• Multi copii afectati de sindromul Down pot avea malformatii la
inima, leucemie, pot dezvolta Alzheimer, pot avea probleme
gastro-intestinale si alte probleme de sanatate.

3. • Speranta de viata a unui copil nascut cu sindromul Down
a crescut simtitor in ultimii ani, pe masura ce medicina si
sistemul au evoluat pentru o mai buna integrare a acestora
in societate. O persoana cu sindromul Down poate trai 55
ani sau chiar mai mult.
• Sindromul Down a fost denumit asa dupa medicul
Longdom Down, primul care a descris boala ca pe o
tulburare, in anul 1866. La vremea respectiva, insa, nu se
stia ce anume cauzeaza acesta tulburare. Abia in 1959 a
fost descoperita originea genetica a bolii.

4. Ce cromozom influenteaza aparitia sindromului Down?
• In mod normal, fiecare celula umana contine 23 de perechi de cromozomi
diferiti.
• Fiecare cromozom poarta gene care sunt responsabile de dezvoltarea si
functionarea organismului. La concepere, fiecare individ mosteneste 23 de
cromozomi de la mama si 23 de la tata.
• In unele cazuri, se intampla ca o persoana sa mosteneasca un cromozom in
plus, fie de la mama, fie de la tata.
• Sindromul Down este cauzat de triplarea cromozomului 21. Peste 95% dintre
persoanele cu sindrom Down au in intregime cromozomul 21 (trisomie 21),
in timp ce 3-4% mostenesc doar cateva gene in plus din cromozomul 21 care
sunt atasate de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14). Acest fenomen
poarta denumirea de translocatie. De asemenea, 2-4% pot mosteni dubluri
ale cromozomului 21, insa nu in toate celulele organismului.
• Afectiunea se numeste Sindromul Down mozaic. Aceasta din urma este una
dintre cele mai usoare forme de sindrom Down si poate trece nedepistata. De
asemenea, poate fi gresit diagnosticata ca trisomie 21, daca nu sunt efectuate
teste specifice.

5. Caracteristicile unui copil cu sindromul
Down
• Severitatea sindromului Down difera,
insa cei mai multi dintre cei care
sufera de aceasta boala au caracteritici
distinctive:
– fata si nas plate, gat scurt, gura
mica, urechi mici, ochii inclinati la
distanta mare unul fata de celalalt
– limba mare
– pete albe (pete brushfield) pot fi
prezente pe iris
– mainile si degetele sunt scurte, cu
un singur pliu pe palma
– picioarele scurt si indesate, cu
distanta mare intre degetul mare si
urmatorul
– tonus muscular slab, ligamente moi
– cresterea si dezvoltarea sunt
incetinite.

6. Ce teste trebuie facute pentru depistarea sindromului Down?
Testarea AFP (alfa-fetoproteinei plasmatice).
Aceasta masoara cantitatea de diferite substante din
sangele mamei si asociate cu varsta acesteia, se estimeaza
posibilitatea dezvoltarii sindromului. Acesta testare se face intre
saptamanile 15 si 20 de sarcina.

7. Testarea transluciditatii
nucale.
Se efectueaza intre
saptamanile 11 si 13(14) si
presupune masurarea la
ecografie a spatiului translucid
din spatele gatului fetusului.
Copiii cu sindromul Down sau
alte anomalii genetice au
tendinta de a acumula lichid la
acest nivel, iar spatiul se vede
mai mare la ecografie.

8. Diagnosticarea sindromului
Down presupune cateva teste.
• Amniocenteza – se realizeaza
intre saptamanile 16 si 20 si
presupune extragerea unei
cantitati mici din lichidul
amniotic printr-un ac introdus
in abdomen. Sunt analizate
celulele pentru depistarea
anomaliilor cromozomiale.
Amniocenteza are un risc mic
de complicatii

9. • Biopsia vilozitatilor
corionice – implica recoltarea
unei mici mostre din plancenta
(printr-un ac introdus in
abomen). Testul poate fi
realizat mult mai devreme
(saptamanile 8-12), insa
prezinta dezavantajul unui risc
mai crescut de avort sau alte
complicatii.

10. • Proba sangelui
ombilical – se recolteaza
dupa saptamana 20 de
sarcina si necesita
folosirea unui ac introdus
prin abdomen pentru
extragerea unei probe de
sange din cordonul
ombilicat. Riscurile sunt
asemanatoare ca la
amniocenteza.

11. Complicatii asociate cu sindromul Down.
• Boli de inima – Pe langa incetinirea functiilor cognitive,
cea mai des intalnita complicatie a copiilor cu sindrom
Down sunt malformatiile congenitale la inima. Jumatate
din copiii nascuti cu sindrom Down au si probleme
cardiace, in special defect septal atrioventricular.

12. • Boli gastrointestinale – Atrezia esofagiana, fistula traheo-
esofagiana, stenoza duodenala, atrezie duodenala, boala
Hirschprung, atrezie anala sunt doar cateva dintre complicatiile
la nivel gastrointestinal pe care le poate avea un copil cu
sindromul Down.
• Cancer – Leucemie limfoblastica, leucemie mieloida, cancer
testicular sunt posibile la copiii care au sindromul Down. Pe de
alta parte, sunt mai putin probabile apariile unor tumori.
• Alte complicatii ce pot fi intalnite la copiii cu Down sunt:
pierderea auzului, otite frecvente, hipotiroidism, instabilitate
vertebrala cervical, probleme de vedere, apnee in somn,
obezitate, constipatie, epilepsie, atac de cord, dementa,
Alzeheimer.

14. Bibliografie:
• www.wikipedia.org
• www.sfatulparintilor.ro