proiecte postliceala sanitara

2. Boala Lobstein, afectiune cunoscuta si sub
numele de boala oaselor de sticla, este o
maladie ereditara. Potrivit medicilor, este o
forma tardiva de osteogeneza imperfecta,
adica tesutul osos in acest caz este de o
calitate scazuta, cauza unei anomalii de
structura a colagenului care se manifesta in
prima copilarie, chiar de la primii pasi.

3. Exista 12 forme ale bolii, iar in Romania, se
nasc anual 9-10 copii cu aceasta afectiune.
Dintre acestia, trei prezinta forma grava, sase
au forma severa, iar unul are o forma usoara.
In cazul formei severe, fragilitatea oaselor este
anormala, este afectata cresterea in inaltime,
iar 40% din bolnavi sufera de hipoacuzie

4. In cazul formei grave, procentul de
mortalitate este extrem de ridicat in primii trei
ani de viata. In primii ani de viata, copiii
diadnosticati cu boala Lobstein pot suferi chiar
si 100 de fracturi.

5. Simptome
Boala se caracterizeaza prin:
- fragilitate anormala a oaselor, cu fracturi
cvasispontane, cu predilectie la nivelul oaselor
lungi ale membrelor;
- deformari osoase specifice mai ales la nivelul
craniului, la cel mai mic soc;

6. - coloratie albastra a sclerelor (albul ochilor);
mai rar se poate asocia cu miopie sau
cataracta congenitala;
- surditatea este o manifestare tardiva a bolii;

7. Boala oaselor de sticla se mai poate asocia
cu anomalii dentare si ale mandibulei,
cifoscolioza si hiperlaxitate ligamentara. De
obicei, simptomele se atenueaza in perioada
adolescentei, iar fracturile tind sa devina mai
rare.

8. Diagnostic si tratament
Boala se depisteaza prin investigatii
radiologice. In faza tardiva, asocierea atrofiei
osoase, a deformarilor si multiplelor fracturi
in diferite stadii de reparare sustin
diagnosticul. Cand este prezenta o singura
fractura, diagnosticul este dificil, chiar in
asociere cu atrofia osoasa. In acel moment
trebuie examinat cu atentie craniul.

9. Tratamentul actual consta in administrarea
de bifosfonati, analogi structurali ai
pirofosfatului anorganic prezent in mineralul
osos si trebuie instituit inca de la varsta de doi
ani. De asemenea, este nevoie si de interventii
chirurgicale pentru redresarea oaselor
deformate..

10. Se implanteaza tije telescopice in oase, care le
ajuta sa se redreseze si se alungesc automat
odata cu cresterea oaselor

11. Operaţia efectuată din timp, dupa
implinirea varstei de trei ani, permite o
configuratie osoasa normala si o crestere
in lungime si in grosime a oaselor, care il
ajuta pe copil sa stea in picioare, sustin
medicii. In lipsa tratamentului apar fracturi
repetate, curburi si distorsionari ale
oaselor.