proiecte postliceala sanitara

1. Sindromul Edwards

2. Cromozomii sunt pachetele de material genetic
care se combină în momentul în care ovulul este
fertilizat de spermatozoid. Toate celulele organismului
ar trebui să conţină 46 de astfel de pacheţele, câte 23
de la fiecare părinte. Uneori, se produce o eroare în
pregătirea ovulului sau în diviziunea timpurie a
celulelor în embrion şi apare un număr greşit
de cromozomi în ţesutul embrionar
De ce apare?

3. În Sindromul Edwards există un cromozom
suplimentar 18 (trisomia 18), iar în mod normal
trebuie să existe doar două copii ale acestui
cromozom. De cele mai multe ori, organismul matern
„detectează” teribila eroare şi opreşte evoluţia
sarcinii, astfel că majoritatea embrionilor cu acest tip
de trisomie sunt avortaţi spontan în primele două
trimestre ale sarcinii. Vârsta înaintată a mamei este
considerată un factor favorizant, dar trisomia poate
apărea şi la mamele tinere.

4. Semnele clinice
Prezenţa în plus a copiei cromozomului 18 poate
fi suspectată încă din viaţa intrauterină când se
observă: retard de creştere intrauterină, anomalii
cardiace, lichid amniotic în exces sau călcâiul sub
formă de „piolet”.

5. La naştere, simptomele sunt mai numeroase şi
mult mai pregnante şi includ: subponderalitate, cap
foarte mic, ceafă proeminentă, dimensiuni mici ale
gurii şi mandibulei, fisură de palat sau palat ogival,
mânuţe încleştate (bebeluşul ţine mereu pumnii
strânşi) şi arcuri pe pulpa degetelor, urechi
malformate şi inserate jos, cu pavilionul malformat
(aspect de urechi de „faun”), gât scurt şi piele laxă,
ochi depăraţi, stern scurt, pelvis de mici dimensiuni,
călcâi exagerat, degetele de la picioare fuzionate.

6. Apar şi o mulţime de disfuncţii la nivelul
plămânilor şi muşchiului diafragmei cu episoade de
sufocare şi tulburări la înghiţire, al rinichilor şi
tractului urogenital, precum şi al aparatului
cardiovascular.

7. Sindromul conduce la retard mental sever şi
întârzieri semnificative de creştere. Diagnosticul
de certitudine este adus prin determinarea
cariotipului. Această investigaţie implică
prelevarea unor mostre de sânge sau de ţesut din
măduva spinării pentru o examinare microscopică
a cromozomilor

8. Din păcate, nu există niciun tratament care să
vindece boala în totalitate. Fiind o boală foarte grea,
nou-născuţii au nevoie de îngrijire specială într-o
unitatea spitalicească de terapie intensivă. Conduita
terapuetică se concentrează pe corectarea şi
tratarea simptomelor.
Cum se tratează

9. O parte a maformaţiilor pot fi ameliorate prin
chirurgie şi kinetoterapie pe termen lung. De fapt,
deşi sună dur, medicii se concentrează mai mult pe
alinarea suferinţei şi durerilor copiilor şi au mai puţin
în vedere prelungirea vieţii lor.

10. Diagnosticul prenatal
Sindromul Edwards, denumit astfel după de omul
de ştiinţă John Alexander Edwards, cel care l-a descris
pentru prima dată, poate fi depistat în sarcină prin mai
multe metode:
1. ecografie în timpul trimestrului I, când poate fi
detectat un edem nucal
2. dublu test (screeningul matern pentru doi markeri
serici care se face în trimestru I)

11. 3. triplu test (screening matern pentru trei markeri
serici care se face în trimestrul II)
4. amniocenteză
5. biopsia vilozităţilor corionice
6. ecografie morfologică din trimestrul II care poate
vizualiza anomaliile cardiace, defectele de tub neural,
retardul de creştere intrauterină