Downloaded 238 times
Mutacionet gjenetike
- 2. Shkaktaret e mutacionevegjenetike Mutaconet janë mofidikime te ADNse,që sjellin ndryshimin e alelit recesiv në dominant ose anasjelltas. Mutacionet ndodhin 1/1000 raste ose 1/100 000 raste. Mutacionet e rastësishme ndodhin papushim në gjenomet e organizmave të gjallë. Këto mutacione krijojnë variacione gjenetike. Mutacionet janë ndryshimet në sekuencat e ADN së gjenomit dhe shkaktohen nga : VIRUSET RREZATIMI KIMIKATET
- 3. Ndryshimet e numritte kromozomeve Ndryshimet në numrin e kromozomeve mund të përfshijnë mutacione edhe më të medha, ku segmentet e ADN brenda kromozomit ndahen dhe më pas. Në ketë menyrë do të ruhen të paprekura ndryshimet gjenetike midis këtyre popullatave. Sekuencat e ADN që mund të lëvizin në gjenom, psh transpozonët, përbejnë një pjesë te madhë të materialit gjenetik tek bimët dhe kafshët, dhe mund të kenë qenë të rëndësishme në evolucionin e gjenomeve. Psh, në gjenomin njerëzor ka më tepër se një milion kopje të sekuencës Alu dhe këto sekuenca t ashmë janë përshtatur për të kryer funksione si rregullatorë të shprehjeve të gjeneve. Një efekt tjetër i këtyre pjesëve të levizshme ADN është se kur zhvendosen brenda gjenomit, mund të ndryshojnë apo fshijnë gjene ekzistues dhe ne këtë menyrë prodhojnë diversitet gjenetik. Një mutacion është një ndryshim i përhershëm në sekuencën e ADN-së së një gjeni.
- 4. KARIOTIPI Eshte nje pamjefotografike e kromozomeve te nje gjallese te caktuar, te renditura mbi bazen e madhesise dhe formes se tyre. Te gjitha qelizat trupore permbajne nje numer cift kromozomesh ndaj quhen qeliza diploide. Kariotipi jep informacion per numrin e kromozoneve si dhe defektet e tyre.
- 6. Mutacionet tek Kockat, kafka,gjymtyret.
- 7. Sindroma Daun: Në kariotipine individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3 kopje.Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21.Tiparet fizike karakteristike: Fytyrë mongoloide .Prapambetje mendore . Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur .Vuajnë nga sëmundje të zemrës infeksione të mushkërive.Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec.Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun në krahasim me një grua të moshës 20 vjeç. Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë gjenomike Janë meshkuj me një X më tepër Kanë tipare femërore Nuk janepjellorë . Kanë trup të gjatë Shpeshtia në popullatë 1 : 500 individë Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë Kanë prirje të jenë të dhunshëm
- 8. Alelizmi I shumfishtedhe veprimi gjeneve. Dukuria e shprehjes së një gjeni në tre ose më shumë alele quhet alelizëm i shumfishtë.Cdo njëri i përket njërit prej këtyre grupeve të gjakut: A, B, AB, 0. Kjo lidhet me praninë ose mungesën e antigjeneve A e B dhe antitrupave a e b.Grupi 0 dhënës universal, grupi AB marrës universal.Gjeni që ndikon në disa tipare quhet gjen plejtropik kurse dukuria quhet plejtropi. E kundërta e plejtropisë është ndikimi i disa gjeneve në formimin e një tipari të vetëm.Kur nga bashkëveprimi midis dy gjeneve formohet një tipar i ri, ky bashkëveprim quhet përplotësues dhe vetë dukuria përplotësim ose komplementaritet.
- 9. Disa nga semundjetgjenetike • Sindroma Down • Sindroma e Edwards • Sindroma e syve te maces • Sindroma Williams • Sindroma Mongoloideve • Sindroma njeriut flluske • Sindroma e njeriut peme • Sindroma Klinefelter • Sindroma e Albinizmit
- 10.
- 11. Sindroma e njeriutme lekuren me elastike • Ky person ka lekuren me elastike ne bote dhe ka fituar nje cmim • Guiness
- 12. Punoi: Amla Hoxha,IrisMullaj, Kristi Rama,Muhamed Hoxha, Marlind Mullaj.