SlideShare a Scribd company logo
1 of 12
Shkaktaret e mutacioneve gjenetike
Mutaconet janë mofidikime te
ADNse,që sjellin
ndryshimin e alelit recesiv në dominant
ose
anasjelltas. Mutacionet ndodhin 1/1000
raste ose 1/100 000 raste. Mutacionet e
rastësishme ndodhin papushim në
gjenomet e
organizmave të gjallë. Këto mutacione
krijojnë
variacione gjenetike. Mutacionet janë
ndryshimet në
sekuencat e ADN së gjenomit dhe
shkaktohen
nga :
VIRUSET
RREZATIMI
KIMIKATET
Ndryshimet e numrit te
kromozomeve
Ndryshimet në numrin e kromozomeve mund të përfshijnë mutacione
edhe më të medha, ku segmentet e ADN brenda kromozomit ndahen dhe
më pas. Në ketë menyrë do të ruhen të paprekura ndryshimet
gjenetike midis këtyre popullatave.
Sekuencat e ADN që mund të lëvizin në gjenom,
psh transpozonët, përbejnë një pjesë te madhë
të materialit gjenetik tek bimët dhe kafshët,
dhe mund të kenë qenë të rëndësishme në evolucionin
e gjenomeve. Psh, në gjenomin njerëzor ka më tepër
se një milion kopje të sekuencës Alu dhe këto sekuenca t
ashmë janë përshtatur për të kryer funksione si rregullatorë
të shprehjeve të gjeneve. Një efekt tjetër i këtyre
pjesëve të levizshme ADN është se kur zhvendosen brenda gjenomit,
mund të ndryshojnë apo fshijnë gjene ekzistues dhe ne këtë menyrë
prodhojnë diversitet gjenetik.
Një mutacion është një ndryshim i përhershëm në
sekuencën e ADN-së së një gjeni.
KARIOTIPI
Eshte nje pamje fotografike e kromozomeve te nje gjallese te
caktuar, te renditura mbi bazen e madhesise dhe formes se tyre.
Te gjitha qelizat trupore permbajne nje numer cift
kromozomesh ndaj quhen qeliza diploide. Kariotipi jep
informacion per numrin e kromozoneve si dhe defektet e tyre.
Mutacionet tek Kockat,
kafka, gjymtyret.
Sindroma Daun:
Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është
në 3 kopje.Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet
edhe trisomia 21.Tiparet fizike karakteristike:
Fytyrë mongoloide .Prapambetje mendore . Tepër të
shoqërueshëm dhe të dashur .Vuajnë nga sëmundje të zemrës
infeksione të mushkërive.Vdesin në moshë të vogël por ka raste
që arrijnë deri në 60 vjec.Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë
mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun në krahasim
me një grua të moshës 20 vjeç.
Tipare fizike
karakteristike
të individëve
me formulë gjenomike
Janë meshkuj me një X më tepër
Kanë tipare femërore
Nuk janepjellorë .
Kanë trup të gjatë
Shpeshtia në popullatë 1 : 500 individë
Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë
Kanë prirje të jenë të dhunshëm
Alelizmi I shumfishte dhe veprimi
gjeneve.
Dukuria e shprehjes së një gjeni në tre ose më shumë
alele quhet alelizëm i shumfishtë.Cdo njëri i përket
njërit prej këtyre grupeve të gjakut: A, B, AB, 0.
Kjo lidhet me praninë ose mungesën e antigjeneve
A e B dhe antitrupave a e b.Grupi 0 dhënës
universal, grupi AB marrës universal.Gjeni që
ndikon në disa tipare quhet
gjen plejtropik kurse dukuria quhet plejtropi.
E kundërta e plejtropisë është ndikimi i disa gjeneve
në formimin e një tipari të vetëm.Kur nga
bashkëveprimi
midis dy gjeneve formohet një tipar i ri, ky
bashkëveprim quhet përplotësues dhe vetë
dukuria përplotësim ose komplementaritet.
Disa nga semundjet gjenetike
• Sindroma Down
• Sindroma e Edwards
• Sindroma e syve te maces
• Sindroma Williams
• Sindroma Mongoloideve
• Sindroma njeriut flluske
• Sindroma e njeriut peme
• Sindroma Klinefelter
• Sindroma e Albinizmit
Shkaterrimi i ADN
Sindroma e njeriut me
lekuren me elastike
• Ky person ka lekuren me elastike ne bote dhe
ka fituar nje cmim
• Guiness
Punoi: Amla Hoxha,Iris Mullaj, Kristi Rama,Muhamed
Hoxha, Marlind Mullaj.

More Related Content

What's hot

Gazeta e shkolles A.Z.CAJUPI
Gazeta e shkolles A.Z.CAJUPIGazeta e shkolles A.Z.CAJUPI
Gazeta e shkolles A.Z.CAJUPI
Mirsad
 
Ndotja e mjedisit semundjet
Ndotja e mjedisit semundjetNdotja e mjedisit semundjet
Ndotja e mjedisit semundjet
16211903
 
Duhani,droga,alkooli
Duhani,droga,alkooliDuhani,droga,alkooli
Duhani,droga,alkooli
Egi Zenelaj
 
Te drejtat e femijeve
Te drejtat e femijeveTe drejtat e femijeve
Te drejtat e femijeve
22062002
 
Elementet kimik ne trupin tone projekt kimi
Elementet kimik ne trupin tone  projekt kimiElementet kimik ne trupin tone  projekt kimi
Elementet kimik ne trupin tone projekt kimi
Facebook
 

What's hot (20)

Hekuri element kimik me ndikim shendetesor.
Hekuri element kimik me ndikim shendetesor.Hekuri element kimik me ndikim shendetesor.
Hekuri element kimik me ndikim shendetesor.
 
Crregullimet kromozomike
Crregullimet kromozomike Crregullimet kromozomike
Crregullimet kromozomike
 
Valet elektomagnetike
Valet elektomagnetikeValet elektomagnetike
Valet elektomagnetike
 
Gazeta e shkolles
Gazeta e shkollesGazeta e shkolles
Gazeta e shkolles
 
Gazeta e shkolles A.Z.CAJUPI
Gazeta e shkolles A.Z.CAJUPIGazeta e shkolles A.Z.CAJUPI
Gazeta e shkolles A.Z.CAJUPI
 
Ndotja e mjedisit semundjet
Ndotja e mjedisit semundjetNdotja e mjedisit semundjet
Ndotja e mjedisit semundjet
 
Projekt Kimi - Karbohidratet
Projekt Kimi - KarbohidratetProjekt Kimi - Karbohidratet
Projekt Kimi - Karbohidratet
 
Duhani,droga,alkooli
Duhani,droga,alkooliDuhani,droga,alkooli
Duhani,droga,alkooli
 
Te drejtat e femijeve
Te drejtat e femijeveTe drejtat e femijeve
Te drejtat e femijeve
 
Kimi- Hekuri
Kimi- HekuriKimi- Hekuri
Kimi- Hekuri
 
Elementet kimik ne trupin tone projekt kimi
Elementet kimik ne trupin tone  projekt kimiElementet kimik ne trupin tone  projekt kimi
Elementet kimik ne trupin tone projekt kimi
 
roli i elementeve kimike ne organizmin e njeriut
roli i elementeve kimike ne organizmin e njeriutroli i elementeve kimike ne organizmin e njeriut
roli i elementeve kimike ne organizmin e njeriut
 
Teknologjia, ndikimi i saj ne jeten tone
Teknologjia, ndikimi i saj ne jeten toneTeknologjia, ndikimi i saj ne jeten tone
Teknologjia, ndikimi i saj ne jeten tone
 
Komunizmi ne shqiperi
Komunizmi ne shqiperiKomunizmi ne shqiperi
Komunizmi ne shqiperi
 
Ngrohja globale
Ngrohja globaleNgrohja globale
Ngrohja globale
 
PROJEKT PER BARAZINE GJINORE DHE DHUNEN NE FAMILJE
PROJEKT PER BARAZINE GJINORE DHE DHUNEN NE FAMILJEPROJEKT PER BARAZINE GJINORE DHE DHUNEN NE FAMILJE
PROJEKT PER BARAZINE GJINORE DHE DHUNEN NE FAMILJE
 
Kontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve gjate luftes se 2 boterore
Kontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve  gjate luftes se 2 boteroreKontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve  gjate luftes se 2 boterore
Kontibuti i Shqipetareve ne mbrojtjen e hebrenjeve gjate luftes se 2 boterore
 
Dieta E Balancuar Dhe Energjia E Nevojshme-Organizem I Shendetshem
Dieta E Balancuar Dhe Energjia E Nevojshme-Organizem I ShendetshemDieta E Balancuar Dhe Energjia E Nevojshme-Organizem I Shendetshem
Dieta E Balancuar Dhe Energjia E Nevojshme-Organizem I Shendetshem
 
Roli i elementeve kimikë në jetën e njeriut
Roli i elementeve kimikë në jetën e njeriut Roli i elementeve kimikë në jetën e njeriut
Roli i elementeve kimikë në jetën e njeriut
 
Adoleshenca
AdoleshencaAdoleshenca
Adoleshenca
 

Similar to Mutacionet gjenetike (19)

Modelet e trashegimise njegjenike dhe semundjet
Modelet e trashegimise njegjenike dhe semundjetModelet e trashegimise njegjenike dhe semundjet
Modelet e trashegimise njegjenike dhe semundjet
 
Detyre kursi biologji 1
Detyre kursi biologji 1Detyre kursi biologji 1
Detyre kursi biologji 1
 
Semundjet gjenetike
Semundjet gjenetikeSemundjet gjenetike
Semundjet gjenetike
 
Biologji
Biologji Biologji
Biologji
 
Projekt biologji xc
Projekt biologji xcProjekt biologji xc
Projekt biologji xc
 
Esi kancer
Esi kancerEsi kancer
Esi kancer
 
Al genetic tests_bd
Al genetic tests_bdAl genetic tests_bd
Al genetic tests_bd
 
Fazat e gjenetikes moderne
Fazat e gjenetikes moderne Fazat e gjenetikes moderne
Fazat e gjenetikes moderne
 
Biologjia
BiologjiaBiologjia
Biologjia
 
Bazat e gjenetikes moderne
Bazat e gjenetikes moderneBazat e gjenetikes moderne
Bazat e gjenetikes moderne
 
biologjia dhe shendeti
biologjia dhe shendetibiologjia dhe shendeti
biologjia dhe shendeti
 
Ligjet e Mendelit
Ligjet e MendelitLigjet e Mendelit
Ligjet e Mendelit
 
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONAJEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
JEMI ZOTER APO SKLLEVER TE GJENEVE TONA
 
gjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetikegjenet dhe semundjet gjenetike
gjenet dhe semundjet gjenetike
 
KMPI, HLA, MHC
KMPI, HLA, MHCKMPI, HLA, MHC
KMPI, HLA, MHC
 
Kanceri
KanceriKanceri
Kanceri
 
Bio
BioBio
Bio
 
06 congen
06 congen06 congen
06 congen
 
Manipulimi i gjenomit njerezor
Manipulimi i gjenomit njerezorManipulimi i gjenomit njerezor
Manipulimi i gjenomit njerezor
 

Mutacionet gjenetike

  • 1.
  • 2. Shkaktaret e mutacioneve gjenetike Mutaconet janë mofidikime te ADNse,që sjellin ndryshimin e alelit recesiv në dominant ose anasjelltas. Mutacionet ndodhin 1/1000 raste ose 1/100 000 raste. Mutacionet e rastësishme ndodhin papushim në gjenomet e organizmave të gjallë. Këto mutacione krijojnë variacione gjenetike. Mutacionet janë ndryshimet në sekuencat e ADN së gjenomit dhe shkaktohen nga : VIRUSET RREZATIMI KIMIKATET
  • 3. Ndryshimet e numrit te kromozomeve Ndryshimet në numrin e kromozomeve mund të përfshijnë mutacione edhe më të medha, ku segmentet e ADN brenda kromozomit ndahen dhe më pas. Në ketë menyrë do të ruhen të paprekura ndryshimet gjenetike midis këtyre popullatave. Sekuencat e ADN që mund të lëvizin në gjenom, psh transpozonët, përbejnë një pjesë te madhë të materialit gjenetik tek bimët dhe kafshët, dhe mund të kenë qenë të rëndësishme në evolucionin e gjenomeve. Psh, në gjenomin njerëzor ka më tepër se një milion kopje të sekuencës Alu dhe këto sekuenca t ashmë janë përshtatur për të kryer funksione si rregullatorë të shprehjeve të gjeneve. Një efekt tjetër i këtyre pjesëve të levizshme ADN është se kur zhvendosen brenda gjenomit, mund të ndryshojnë apo fshijnë gjene ekzistues dhe ne këtë menyrë prodhojnë diversitet gjenetik. Një mutacion është një ndryshim i përhershëm në sekuencën e ADN-së së një gjeni.
  • 4. KARIOTIPI Eshte nje pamje fotografike e kromozomeve te nje gjallese te caktuar, te renditura mbi bazen e madhesise dhe formes se tyre. Te gjitha qelizat trupore permbajne nje numer cift kromozomesh ndaj quhen qeliza diploide. Kariotipi jep informacion per numrin e kromozoneve si dhe defektet e tyre.
  • 5.
  • 7. Sindroma Daun: Në kariotipin e individëve me këtë sindromë kromozomi 21 është në 3 kopje.Formula gjenomike është (47, +21), ndryshe kjo quhet edhe trisomia 21.Tiparet fizike karakteristike: Fytyrë mongoloide .Prapambetje mendore . Tepër të shoqërueshëm dhe të dashur .Vuajnë nga sëmundje të zemrës infeksione të mushkërive.Vdesin në moshë të vogël por ka raste që arrijnë deri në 60 vjec.Gratë në moshë mbi 40 vjeç kanë mundësi më të mëdha të lindin fëmijë Daun në krahasim me një grua të moshës 20 vjeç. Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë gjenomike Janë meshkuj me një X më tepër Kanë tipare femërore Nuk janepjellorë . Kanë trup të gjatë Shpeshtia në popullatë 1 : 500 individë Tipare fizike karakteristike të individëve me formulë Kanë prirje të jenë të dhunshëm
  • 8. Alelizmi I shumfishte dhe veprimi gjeneve. Dukuria e shprehjes së një gjeni në tre ose më shumë alele quhet alelizëm i shumfishtë.Cdo njëri i përket njërit prej këtyre grupeve të gjakut: A, B, AB, 0. Kjo lidhet me praninë ose mungesën e antigjeneve A e B dhe antitrupave a e b.Grupi 0 dhënës universal, grupi AB marrës universal.Gjeni që ndikon në disa tipare quhet gjen plejtropik kurse dukuria quhet plejtropi. E kundërta e plejtropisë është ndikimi i disa gjeneve në formimin e një tipari të vetëm.Kur nga bashkëveprimi midis dy gjeneve formohet një tipar i ri, ky bashkëveprim quhet përplotësues dhe vetë dukuria përplotësim ose komplementaritet.
  • 9. Disa nga semundjet gjenetike • Sindroma Down • Sindroma e Edwards • Sindroma e syve te maces • Sindroma Williams • Sindroma Mongoloideve • Sindroma njeriut flluske • Sindroma e njeriut peme • Sindroma Klinefelter • Sindroma e Albinizmit
  • 11. Sindroma e njeriut me lekuren me elastike • Ky person ka lekuren me elastike ne bote dhe ka fituar nje cmim • Guiness
  • 12. Punoi: Amla Hoxha,Iris Mullaj, Kristi Rama,Muhamed Hoxha, Marlind Mullaj.