proiecte postliceala sanitara

1. SINDROMUL PATAU
(TRISOMNIA 13)

2. Definitie
 Sindromul Patau sau trisomia 13 este boală
cromozomială provocată de prezența unui cromozom
suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic
printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii
neurologice (retard mental, episoade apneice,
convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor,
microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis,
micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie,
colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare,
gastrointestinale, genitourinare, scheletice
(polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic
sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).

4. Frecvenţa bolii
 Trisomia 13 este o boală cromozomială
rară.Prevalenţa sa este estimată la 1 la 5000
de naşteri.

5. Aspecte genetice
 Sindromul Patau este o anomalie cromozomială
autozomală care din punct de vedere citogenetic
implică 3 entităţi:
 • prezenţa unui cromozom 13 suplimentar în toate
celulele organismului (trisomia 13 liberă, omogenă).
 • prezenţa unui cromozom 13 suplimentar doar în
unele celule ale organismului (trisomia 13 în mozaic).
 • prezenţa doar a unei porţiuni din cromozomul 13 în
toate celulele organismului (trisomia parţială 13).

6.  Prezenţa unui cromozom 13 suplimentar este
consecinţa unui accident de diviziune
celulară care a avut loc fie în gametogeneza
parentală, fie în primele diviziuni ale zigotului
sau este datorată prezenţei unei translocaţii
echilibrate la unul dintre părinţi.

7. Semne generale
 Valoarea medie a greutății la naștere este de
2600 g.
 Dificultăți de alimentație
 Retard staturoponderal.
 Lungimea cranio-sacrală este semnificativ
mai scăzută

8. Anomalii neurologice
 Retard mental sever
 Holoprozencefalie (arhinencefalie)
 Lobii frontali pot fi fuzionați
 Bulbul, nervul olfactiv și corpul calos pot lipsi
 Crize convulsive în special crize mioclonice
 EEG anormală
 Episoade apneice centrale, cianoză

9. Anomalii craniofaciale
 Microcefalie moderată
 Frunte înclinată (frunte teșită) și îngustă
 Regiunea temporală retractată
 Occipital proeminent
 Suturi sagitale largi
 Fontanele largi
 Trigonocefalie
 Defecte a scalpului: aplazie cutanată congenitală
(aplasia cutis congenita), ulcerații ale scalpului pe
vertex cu aspectul unor perforații

10. Anomalii ale urechilor
 Anomalii ale pavilioanelor urechii
 Urechi jos inserate
 Anomalii ale urechii interne de tip Mondini
sau Scheibe.
 Surditate neurosenzorială (de percepție) și
conductivă (de transmisie)
 Otită medie recurentă

11. Anomalii oculare
 Microftalmie sau anoftalmie
 Colobom iridian
 Opacități corneene (cataractă)
 Displazia retiniană caracterizată prin cartilaj
intraocular care se extinde de la regiunea
retrolentală spre scleră unde este situat
colobomul irian.

12. Anomalii cervicale
 Pliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu
piele flască
 Gâtul scurt și gros
 Higromă chistică fetală

13. Anomalii cardiovasculare
 Defect septal ventricular infundibular
 Defect septal atrial
 Persistența canalului arterial
 Dextrocardie
 Coarctație a aortei
 Venă cava superioara stângă,
 Aortă cu originea în ventriculul stâng

14. Anomalii gastrointestinale
 Omfalocel
 Malrotație a colonului
 Arteră ombilicală unică
 Hernie ombilicala
 Hernie inghinală
 Splină accesorie
 Displazia pancreatică
 Țesut pancreatic heterotopic
 Persistența canalului omfaloenteric sub forma
diverticulului Meckel

15. Anomalii renale
 Rinichi polichistic
 Hiperlobulare renală
 Hidronefroză
 Hidrouretere
 Uretere duble
 Rinichi în potcoavă
 Agenezie renală unilaterală
 Blastem renal nodular persistent

16. Anomalii genitale
 La băieți
 Criptorhidie
 Anomalii scrotale
 Hipospadias
 La fete
 Uter bicorn
 Vagin dublu
 Hipertrofia clitorisului
 Trompe uterine (Fallopius) anormale
 Ovare hipoplastice
 Disgenezie gonadică

17. Anomalii ale scheletului
 Coaste posterioare subțiri, cu absența sau fără
absența coastelor
 Deformare de flexie a articulațiilor mari
 Absența membrelor
 Aplazie radială
 Police retroflexibil
 Proeminență posterioara a calcaneului
 Picior deformat în piolet.
 Picior echinovar (talipes equinovarus)
 Deviere ulnară a corpului

18. Stabilirea diagnosticului. Metode de
diagnostic
 Trisomia 13 poate fi suspicionată pe baza
elementelor clinice,însă diagnosticul de
certitudine este adus de investigaţia
citogenetică a cazurilor.Analiza cromozomilor
prin tehnica de bandare G poate preciza natura
sindromului Patau.

19. Sfat genetic
 Riscul de recurenţă este foarte mic în cazul
trisomiei 13 libere omogene sau în mozaic
(0,5%) iar în cazul unei translocaţii echilibrate
între cromozomii 13 şi 14 sau 13 şi 15 riscul
ajunge la 1%.
 De aceea se recomandă consilierea genetică
adecvată pentru fiecare caz în parte.

20. Diagnostic prenatal
 Sindromul Patau poate fi diagnosticat şi în
perioada prenatală prin mai multe metode:
 • ecografia fetală decelează majoritatea
malformaţiilor fetale
 • screening-ul seric matern în primul trimestru de
sarcină (dozarea βHCG şi a PAPP-A)
 • biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza şi
analiza cromozomilor fetali.

21. Evoluţie şi prognostic
 Trisomia 13 este o boală gravă, 91% dintre
copii decedând în primul an de viaţă.Cei care
supravieţuiesc rămân cu deficienţe mintale
grave şi necesită îngrijire specială. Un
prognostic mai bun îl au pacienţii cu trisomie
13 în mozaic unde retardul mintal este variabil
iar durata de viaţă poate ajunge până la 30 ani.

22. Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
 Trisomia 13 nu are un tratament curativ. Fiind o boală
gravă măsurile vizează în principal reducerea
complicaţiilor acestei boli. Ele sunt următoarele:
 • corecţia chirurgicală a anomaliilor congenitale
 • kinetoterapia
 • consultul genetic
 • consilierea psihologică

26. Bibliografie
 www.wikipedia.ro
 www.romedic.com