3. 1. Definisi Sindrom Down
S i ndr om d o wn a da l a h
g a n g gua n ge ne t i k y a ng t e r j a di
p a d a s e k i t a r 1 da r i 800
k e l a hi r a n hi dup d e nga n
p e n y e ba b u t a ma ga n ggua n
k o g n i t i f .
S i ndr om d o wn me r u p a k a n
i s t i l a h me d i s y a n g d i t e mu k a n
pe r t a ma k a l i ol e h dok t e r
La n g d on Do wn pa da t a hun 1866
un t u k me n g g a mb a r k a n g a n g g ua n
me n t a l pa da a na k . Si ndr om d o wn
a t a u bi a s a j uga di s e but d o wn
s i n d r om pa da be be r a pa de k a de
t e r a k hi r s e c a r a d r a ma t i s
me n u nj uk k a n ha r a pa n hi dup
4. Pe nge r t i a n s i ndr om d o wn
(d a l a m i s t i l a h me d i s d i s e b u t
t r i s o mi 21), a da l a h s ua t u
k ondi s i di ma n a ba ha n
ge ne t i k
t a mb a h a n me n y e b a b k a n
k e t e r l a mb a t a n da l a m c a r a
s e or a ng
a na k b e r k e mb a ng, ba i k s e c a r a
me n t a l d a n f i s i k .
S e me n t a r a be be r a pa a na k
d e n g a n d o wn s i n d r o m
me mb u t u h k a n b a n y a k p e r h a t i a n
me d i s , y a n g l a i n me n j a l a n i
k e hi dupa n y a ng s e ha t . Pe r l u
5. 2. Penyebab Sindrom Down
1. K a r e n a k e l e b i h a n k r o m o s o m (47
k r o mo s o m, n o r ma l 46, da n
k a d a n g -k a d a n g k e l e bi ha n
k r o mo s o m t e r s e but be r a da
d i t e mp a t y a n g t i d a k n o r ma l )
2. I b u h a m i l s e t e l a h l e w a t u m u r
(l e b i h d a r i 40 t h ) k e m u n g k i n a n
me l a h i r k a n b a y i d e n g a n Do wn
s y n d r o me .
3. I n f e k s i v i r us a t a u k e a da a n
y a ng me mp e n g a r u h i s y s t e m
d a y a t a h a n t u b u h s e l a ma i b u
h a mi l .
6. Mengetahui Penyebab Sindrom Down
Pe n d e r i t a s i ndr om d o wn
me nga l a mi k e l e bi ha n p a da
k r o mo s o m n o mo r 21, a k i b a t
t e r j a d i n y a “k e g a g a l a n ” s a a t
pe mb e l a h a n k r o mo s o m.
S e t i a pwa n i t a y a n g b a r u
l a hi r s uda h me mi l i k i
ov a r i um y a ng d i d a l a mn y a
t e r d a pa t c a l o n -c a l o n s e l
t e l u r (o v u m ). O v u m s u d a h s i a p
me mb e nt uk o v u m ma t a n g , d a n
ha r u s me l e w a t i s a t u pr os e s
y a ng di s e but s e ba g a i
di pl o n e ma , k r o mo s o m y a n g
7. Te t a p i j i k a ma t a n g da n
k e l ua r p a d a u s i a 40, m a k a m a s a
be r pa s a n ga nny a a da l a h s e l a ma
i t u, s e hi ngga s e r i ng di k a t a k a n
s e a k a n ov um l upa ha r us
be r pi s a h de nga n pa s a nga nny a .
Ma k i n l a ma di a be r pa s a nga n ,
ma k i n be s a r k e mu n g k i n a n di a
“l u p a ” ha r us be r pi s a h de nga n
pa s a ng a ny a . Se l a i n i t u, da l a m
pr os e s pe nua a n, t e r j a di
ga nggu a n pa da k r o mo s o m,
s e hi ng ga me n c e t u s k a n s i ndr om
d o wn .
B a g a i ma n a pe r a n a y a h?
Se k i t a r 20 – 30 % k r o m o s o m p a d a
a na k s i ndr om d o wn da pa t
8.
9. Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya
kelainan kromosom (Kejadian Non Disjunctional):
1. G e n e t i k
2. R a d i a s i
3. I n f e k s i D a n K e l a i n a n
K e h a mi l a n
4. A u t o i m u n d a n K e l a i n a n
Endok r i n Pa da i bu
5. U m u r I b u
6. U m u r A y a h
10. 3. Gejala atau Tanda-Tanda Sindrom Down
A. G e j a l a Kl i n i s
Be r a t b a d a n wa k t u l a h i r d a r i
b a y i d e n g a n s y n d r o m d o wn
u mu mn y a k u r a n g d a r i n o r ma l .
B. Ge j a l a L a i n
1) B e n t u k k e p a l a r e l a t i f l e b i h
k e c i l d a r i n o r ma l
(m i c r o c h e p h a l y ) d a n b a g i a n
k e p a l a n y a p u n me n d a t a r .
2) S e l a h i d u n g d a t a r
3) M a t a s i p i t m i r i n g k e s a mp i n g
4) M u l u t me n g e c i l , b i b i r t e b a l ,
l i d a h me n j u l u r
(m a c r o g l o s s i a )
11.
12. Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal
berikut :
1. G a n g g u a n t i r o i d
2. G a n g g u a n p e n d e n g a r a n a k i b a t
i n f e k s i t e l i n g a b e r u l a n g d a n
o t i t i s s e r o s a
3. G a n g g u a n p e n g l i h a t a n k a r e n a
a d a n y a p e r u b a h a n p a d a l e n s a
d a n k o r n e a
4. Us i a 30 t a h u n me n d e r i t a
d e me n s i a (h i l a n g
i n g a t a n , p e n u r u n a n k e c e r d a s a n
d a n p e r u b a h a n k e p r i b a d i a n )
13. 4. Pencegahan pada Sindrom Down
1. K o n s e l i n g Ge n e t i k ma u p u n
a mn i o s e n t e s i s (p e n g a m b i l a n
a i r k e t u b a n p a d a k e h a mi l a n
14-16m i n g g u ) p a d a k e h a mi l a n
y a n g d i c u r i g a i a k a n s a n g a t
me mb a n t u me n g u r a n g i a n g k a
k e j a d i a n s i n d r o m d o wn .
2. D i a g n o s i s d a l a m k a n d u n g a n
b i s a d i l a k u k a n , d i a g n o s i s
p a s t i d e n g a n a n a l i s i s
k r o mo s o m d e n g a n c a r a
p e n g a mb i l a n CVS (m e n g a m b i l
s e d i k i t b a g i a n j a n i n p a d a
p l a s e n t a ) p a d a k e h a m i l a n 10-12
m i n g g u ). P e m e r i k s a a n f i s i k
p e n d e r i t a , p e me r i k s a a n
k r o mo s o m, Ul t r a s o n o g r a f i
14. 5. Penanganan pada Sindrom Down
a. P e n d e n g a r a n : Se k i t a r 70-80%
a n a k s i n d r o m d o wn t e r d a p a t
g a n g g u a n p e n d e n g a r a n
d i l a k u k a n t e s p e n d e n g a a n
o l e h T HT s e j a k d i n i .
b. P e n y a k i t j a n t u n g b a wa a n .
c. P e n g l i h a t a n : p e r l u e v a l u a s i
s e j a k d i n i .
d. N u t r i s i : a k a n t e r j a d i
g a n g g u a n p e r t u mb u h a n p a d a
ma s a b a y i .
e. K e l a i n a n t u l a n g
15. 6. Pendidikan pada Sindrom Down
a . I n t e r v e n s i Di n i
Pr o g r a m i n i d a p a t d i p a k a i
s e b a g a i p e d o ma n b a g i o r a n g t u a
u n t u k me mb e r i l i n g k u n g a n y a n g
me me a d a i b a g i a n a k d e n g a n
s y n d r o m d o wn , b e r t u j u a n u n t u k
l a t i h a n mo t o r i k k a s a r d a n
h a l u s s e r t a p e t u n j u k a g a r a n a k
ma mp u b e r b a h a s a . Se l a i n i t u
a g a r a n k a k ma mp u ma n d i r i
s p e r t i b e r p a k a i a n , ma k a n ,
b e l a j a r , B A B /B A K , m a n d i ,y a n g
a k a n me mb e r i a n a k k e s e mp a t a n .
b . T a ma n B e r ma i n
Mi s a l d e n g a n p e n i n g k a t a n
k e t r a mp i l a n mo t o r i k k a s a r d a n
h a l u s me l a l u i b e r ma i n d e n g a n
t e ma n n y a , k a r e n a a n a k d a p a t
me l a k u k a n i n t e r a k s i s o s i a l
16.
17. Nama Kelompok Biologi
Dhyna agustina
Septi Indriani
dWI Haryadi
Dini Obriani
Bobby fisher
Kelas XII IPA 1
SMA PUSAKA I JAKARTA
TAHUN AJARAN 2011/2012
