TÌM HIỂU MỐI LIÊN QUAN GIỮA BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ VỚI TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY Ở TUỔI THAI TỪ 11 TUẦN ĐẾN 13 TUẦN 6 Phí tải :20.000đ Liên hệ : quangthuboss@gmail.com

1. BÙI HẢI NAM
TÌM HIỂU MỐI LIÊN QUAN GIỮA
BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ VỚI
TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY Ở TUỔI THAI
TỪ 11 TUẦN ĐẾN 13 TUẦN 6 NGÀY
LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. TRẦN DANH CƯỜNG

2. ĐẶT VẤN ĐỀ
Siêu âm qúy đầu ngoài mục tiêu xác định có thai, sự sống
của thai, tính tuổi thai thì đo khoảng sáng sau gáy là một
chỉ tiêu quan trọng để sàng lọc sớm các bất thường nhiễm
sắc thể (NST) của thai.
Từ những năm 90 đã có nhiều nghiên cứu cho thấy có sự
liên quan tăng KSSG với bất thường NST (11- 88%).
Kagan (2006) 19,2%
Monila (2006) 21,5%
Alexioy (2009) 14,7%
Tô Văn An (2008) 30,8%

3. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1. Nhận xét tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở những trường hợp
tăng khoảng sáng sau gáy.
2. Mô tả mối liên quan giữa kích thước khoảng sáng sau gáy với
bất thường nhiễm sắc thể .

4. TỔNG QUAN
Đặc điểm bộ sắc thể
Bình thường ở người:
Có 46 NST được chia làm 23 đôi
+ 22 đôi NST thường
+ 1 đôi NST giới tính

5. Bất thường nhiễm sắc thể
+ Bất thường về số lượng NST.
+ Bất thường cấu trúc NST.
TỔNG QUAN
TỔNG QUAN

6. TỔNG QUAN
2. Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh
+ Siêu âm hình thái
+ Xét nghiệm phân tích NST từ tế bào ối, tế bào gai rau.
+ Xét nghiệm ADN
Kỹ thuật di truyền để áp dụng CĐTS
+ Di truyền học tế bào: nuôi cấy tế bào ối, tế bào mô,
bạch cầu lympho
+ Di truyền học phân tử: FISH, PCR

7. TỔNG QUAN
Phương pháp siêu âm đo KSSG
Năm 1985 Benaceraff
+ Có sự liên quan của những thai nhi tăng kích thước
KSSG với T21 (HC Down).
+ Mô tả kỹ thuật đo vào tuổi thai 14 tuần.
Năm 1995 Nicolaides hoàn thiện phương pháp đo.
+ Là một chỉ tiêu bắt buộc của siêu âm qúy đầu.
+ Tuổi thai đo: 11 tuần – 13 tuần + 6 ngày.

8. TỔNG QUAN
• Khoảng sáng sau gáy là một lớp dịch nằm giữa phần mền
của cột sống và da vùng gáy kéo dài từ chẩm cho đến
lưng thai nhi trong qúy đầu. (KSSG bình thường < 3mm,
bất thường ≥ 3mm)
• Là tổ chức có tính chất sinh lý, quan sát thấy ở tất cả thai
nhi trong quý đầu, sau đó mất đi một cách tự nhiên.

9. TỔNG QUAN
Kỹ thuật đo
• Đường cắt đứng dọc giữa thai nhi.
• Chiều dài đầu mông 45 – 84mm.
• Thai nhi ở tư thế trung tính.
• Hình ảnh của thai phải chiếm 2/3 kích thước màn hình.
• Chờ cho thai cử động để có thể phân biệt được màng ối.
• Đặt thước đo sao cho nhánh ngang trùng lên ranh giới
giữa phần thưa âm vang và phần đậm âm vang của KSSG.
• Đo 3 lần liên tục lấy giá trị lớn nhất.

10. TỔNG QUAN
* Khoảng sáng sau gáy:
+ Bình thường: KSSG < 3mm.
+ Bất thường: KSSG ≥ 3mm.
KSSG bình thường KSSG bất thường

11. TỔNG QUAN
Ý nghĩa của KSSG
Đại học King (London) tính toán nguy cơ bất thường và đưa ra
ngưỡng sàng lọc với KSSG là 3mm.
+ KSSG 3mm nguy cơ x 3 lần
+ KSSG 4mm nguy cơ x 18 lần
+ KSSG 5mm nguy cơ x 28 lần
+ KSSG > 2,5 - < 3mm cần siêu âm lại
+ KSSG ≥ 3mm cần làm Double test (chọc ối vào tuần 17 -19)
Nếu kết quả bình thường cần làm siêu âm hình thái vào 21 – 22 tuần
để phát hiện một số dị tật tim.

12. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
Tiêu chuẩn lựa chọn.
+ Hồ sơ ghi đầy đủ thông tin cá nhân của thai phụ
+ Một thai sống
+ Có kết quả siêu âm tăng KSSG ở tuổi thai 11 tuần
đến 13 tuần 6 ngày (≥ 3mm).
+ Có kết quả chọc hút dịch ối làm NST thai nhi tại
TTCĐTS - BVPSTƯ.
Tiêu chuẩn loại trừ.
+ Đa thai
+ Trường hợp Hygroma kistique
+ Siêu âm thai nhi có tăng KSSG ở nơi khác.

13. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
Thiết kế nghiên cứu
Nghiên cứu mô tả
Thời gian và địa điểm
Thời gian: 06/2006 – 06/2011.
Địa điểm tại TTCĐTS – BVPSTƯ
Cỡ mẫu nghiên cứu
n: cỡ mẫu nghiên cứu
Z: hệ số tin cậy (Z = 1,96 với α = 0,05)
Ɛ: giá trị tương đối (Ɛ = 0,2)
p: tỷ lệ bất thường NST (p=30,8% - Tô Văn An 2008)
n = 219
Trong nghiên cứu lấy mẫu là 354

14. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
Xử lý số liệu
Số liệu được xử lý bằng chương trình thống kê y học SPSS 15.0
• Mô tả tần suất (%).
• Test X2 để tìm mối liên quan.
• Dùng test Fisher để so sánh sự khác nhau giữa hai tỷ lệ nếu có ô tần
suất xuất hiện < 5.

15. KẾT QUẢ & BÀN LUẬNKẾT QUẢ & BÀN LUẬN
0,6
13,8
43,8
28,2
11
2,5
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
≤ 19 20 - 24 25 - 29 30 - 34 35 - 39 ≥ 40
Tỷ lệ %
Tuổi
Biểu đồ 3.1. Tuổi thai phụ có thai bị tăng khoảng sáng sau gáy
Tuổi trung bình 29,3 (Phạm Thị Hoan 28,5)

16. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bảng 3.1. Tuổi thai ở thời điểm chọc ối
Tuổi thai (tuần) Số trường hợp Tỷ lệ (%)
<16 32 9,0
16-20 296 83,6
>20 26 7,4
Tổng 354 100
Trần Danh Cường (2005): 52,2%; Phạm Chiến Thắng (2006): 40,2%
Tô Văn An (2008): 29,6%; Zhang Lin (2010): 78%

17. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Biểu đồ 3.2. Tỷ lệ NST bất thường và bình thường
trong những trường hợp có tăng KSSG
25,1
74,9
Bất thường
Bình thường

18. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bảng 3.2. Kết quả phân tích NST thể trong những
trường hợp tăng KSSG
Kết quả NST n
Tỷ lệ
(%)
Tổng
Bình thường 46,xx / xy 265 74,9 74,9
HC Down 47,xx / xy, +21 43 48,3
25,1
HC Edwards 47,xx / xy, +18 20 22,5
HC Patau
47,xx, +13 1
2,2
46,xy,-13,+t(13q:13q) 1
HC Turner 45,x 19 21,4
HC Klinerfelter 47,xxy 1 1,1
Trisomy 22 47,xx,+22 1 1,1
Bất thường cấu trúc NST 3 3,4
Tổng 354 100 100

19. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bảng 4.4. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể của các tác giả
Tác giả HC Down HC
Edwards
HC Turner
Nguyễn Việt Hùng 20,7% 20,7% 30,0%
Trần Danh Cường 28,8% 30% 27,2%
Tô Văn An 30,8% 33,8% 29,4%
Bùi Hải Nam 48,3% 22,5% 21,4%

20. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bảng 3.3. Mối liên quan giữa tuổi thai phụ với bất thường nhiễm sắc thể
Bất thường NST
Tuổi thai phụ
Bất thường
n ( %)
Bình thường
n (%)
p
< 35 70 (22,9) 236 (77,1) < 0,05
≥ 35 19 (39,6) 29 (60,4)
Tổng số 89 (25,1) 265 (74,9)

21. Bảng 3.5. Mối liên quan tuổi mẹ với HC Down
Kết quả chọc ối
Tuổi mẹ
Hội chứng
Down
n (%)
Bình
thường
NST
n (%)
Tổng
< 35 27 (10,2) 236 (89,73) 263 (100,0)
≥ 35 15 (34,1) 29 (65,9) 44 (100,0)
p < 0,01
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Benn (2002) 39%, Nicolaides (2004) 30%

22. Bảng 3.5. Mối liên quan tuổi mẹ với HC Edwards
Kết quả chọc ối
Tuổi mẹ
Hội chứng
Edward
n (%)
Bình
thường
NST
n (%)
Tổng
< 35 16 (6,3) 236 (93,7) 252 (100,0)
≥ 35 4 (12,1) 29 (87,9) 33 (100,0)
p > 0,05
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

23. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bảng 3.6. Tỷ lệ giới tính thai nhi theo kết quả phân tích
bất thường nhiễm sắc thể
Phân tích
NST
Giới
HC
Down
HC
Edward
HC
Patau
HC
Turner
HC
Klinefelte
r
Bất
thường
khác
Tổng
Trai
34
(72,3)
10
(21,3) 1
(2,1)
0
1
(2,1)
1
(2,1)
47
(100)
Gái
9
(21,4)
10
(23,8)
1
(2,4)
19
(45,2) 0
3
(7,1)
42
(100)
Y văn: HC Down 3trai/2 gái, HC Edward 3 gái/1 trai

24. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bảng 3.7. Tỷ lệ giữa kích thước khoảng sáng sau gáy
với kết quả phân tích nhiễm sắc thể
Kích thước
(mm)
Kết quả phân tích NST
HC
Down
n (%)
HC
Edwards
n (%)
HC
Patau
n (%)
HC
Turner
n (%)
HC
Klinefelter
n (%)
Bất
thường
khác
Tổng
3,0 – 3,9
13
(61,9)
5
(23,8)
0
2
(9,5)
0
1
(4,8)
21
(100)
4,0 – 4,9
7
(46,6)
6
(40,0)
0
1
(6,7)
1
(6,7)
0
15
(100)
5,0 – 5,9
8
(61,5)
2
(15,4)
1
(7,7)
0 0
2
(15,4)
13
(100)
≥ 6,0
15
(37,5)
7
(17,5)
1
(2,5)
16
(40,0)
0
1
(5,0)
40
(100)
Tổng
43
(48,3)
20
(22,5)
2
(2,2)
19
(21,4)
1
(1,1)
4
(4,5)
89
(100)

25. Bảng 3.8. Mối liên quan kích thước khoảng sáng sau gáy
với hội chứng Down
Bất thường NST
KSSG
(mm)
Hội chứng
Down
n (%)
Bất thường
NST khác
n (%)
Tổng
n (%)
3,0 – 5,9 28 (57,1) 21 (42,9) 49 (100,0)
≥ 6,0 14 (35,0) 26 (65,0) 40 (100,0)
p < 0,05
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

26. Bảng 3.9. Mối liên quan kích thước khoảng sáng sau gáy
với hội chứng Turner
Bất thường NST
KSSG
(mm)
Hội chứng
Turner
n (%)
Bất thường
NST khác
n (%)
Tổng
n (%)
3,0 - 5,9 3 (6,1) 46 (93,9) 49 (100,0)
≥ 6,0 16 (40,0) 24 (60,0) 40 (100,0)
p < 0,05
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

27. Bảng 3.10. Mối liên quan kích thước khoảng sáng sau gáy
với hội chứng Edwards
Bất thường NST
KSSG
(mm)
Hội chứng
Edwards
n (%)
Bất thường
NST khác
n (%)
Tổng
n (%)
3,0 - 5,9 13 (26,5) 36 (73,5) 49 (100,0)
≥ 6,0 7 (17,5) 33 (82,5) 40 (100,0)
p > 0,05
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

28. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bảng 3.11. Tỷ lệ thai nhi có dị tật bất thường về hình thái trên siêu
âm
Số dị tật n %
1 40 11,3
2 6 1,7
≥ 3 4 1,1
Không có dị tật 304 85,9

29. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bảng 4.2. Phân loại bất thường hình thái trên siêu âm
Tác giả Năm
nghiên cứu
1 bất
thường
≥ 2 bất
thường
Trần Quốc Nhân [17] 2005 85,7% 14,3%
Nguyễn Việt Hùng [12] 2006 45,1% 54,9%
Lưu Thị Hồng [14] 2007 74,4% 25,5%
Nguyễn Quốc Trường [23] 2007 60,7% 39,3%

30. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bảng 3.12. Mối liên quan giữa số dị tật và kết quả phân tích
nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể
Dị tật
Bất thường
n ( %)
Bình thường
n ( %)
Tổng
n ( %)
Đơn dị tật 21 (52,5) 19 (47,5) 40 (100)
Đa dị tật 8 (80) 2 (20) 10 (100)
p > 0,05

31. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bảng 3.13. Mối liên quan giữa kích thước khoảng sáng sau gáy
với dị tật thai nhi
Dị tật
Kích thước
(mm)
Có dị tật
n ( %)
Không dị tật
n ( %)
Tổng
n ( %)
3,0 – 3,9 15 (7,5) 186 (92,5) 201 (100)
4,0 – 4,9 7 (12,5) 49 (87,5) 56 (100)
5,0 – 5,9 7 (23,3) 23 (76,7) 30 (100)
≥ 6,0 21 (31,3) 46 (68,7) 67 (100)
p < 0,01

32. Biểu đồ 3.3. NST bất thường và bình thường với chỉ số KSSG.
10,4
89,6
26,8
73,2
43,3
56,7
59,7
40,3
0
20
40
60
80
100
Tỷ lệ (%)
3,0-3,9 4,0-4,9 5,0-5,9 > = 6
Chỉsố (mm)
Bất thường Bình thường
KẾT QUẢ & BÀN LUẬN

33. KẾT QUẢ & BÀN LUẬN
Bảng 4.11. Kết quả nghiên cứu của Kagan và cộng sự (2006).
KSSG (mm)
Tỷ lệ bất
thường
NST
HC Down HC Edwards HC Patau
HC Turner
và loại
khác
3,0-3,4 7,1% 66,1% 9,7% 7,3% 16,9%
3,5-4,4 20,1% 68,6% 11,1% 7,1% 13,2%
4,5-5,4 45,4% 57,6% 20,9% 8,7% 12,8%
5,5-6,4 50,1% 49,3% 28,3% 12,3% 10,1%
6,5-7,4 72,6% 21,5% 46,2% 21,1% 11,2%

34. KẾT LUẬN
1. Tỷ lệ bất thường NST trong những trường hợp có tăng KSSG
Trong 354 trường hợp tăng KSSG có 89 trường hợp bất thường
NST chiếm 25,1%
HC Down chiếm 48,3%, HC Edwards chiếm 22,5%, HC Turner
chiếm 21,4%, HC Patau chiếm 2,2%, HC Klinerfenter chiếm 1,1%,
Trisomy 22 chiếm 1,1%, bất thường cấu trúc NST chiếm 3,4%.
2. Tăng khoảng sáng sau gáy có liên quan với HC Down và HC
Turner.

35. KIẾN NGHỊ
• Tất cả những thai phụ cần được tư vấn siên âm ở quý đầu của
thai nghén, đo KSSG phải được coi là dấu hiệu bắt buộc phải
thực hiện đối với người làm siêu âm.

36. Karyotype 47, XX, +21Karyotype 47, XX,+ 18
Karyotype 47, XX, +13Karyotype 45, X