Hình ảnh phân loại siêu âm trước sinh Holoprosencephaly, Prenatal ultrasound findings of holoprosencephaly spectrum: Unusual associations, Não thất duy nhất, não trước không phân chia, BS VÕ TÁ SƠN

1. HOLOPROSENCEPHALY - BS VÕ TÁ SƠN
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2020
HÌNH ẢNH SIÊU ÂM TIỀN SẢN PHỔ BỆNH HOLOPROSENCEPHALY
Prenatal ultrasound findings of holoprosencephaly spectrum: Unusual
associations https://doi.org/10.1002/pd.5649
Alobar HPE Semilobar HPE Lobar HPE
Số ca 17 7 1
Dính 2 bán cầu
não
Dính hoàn toàn
Không tách biệt
phía trước nhưng
tách một phần
phía sau
Không tách biệt
hầu hết phần dưới
thùy trán vỏ não
Rãnh liên thùy Vắng mặt
Chỉ hiện diện phía
sau
Thiểu sản phía
trước và hiện diện
phía sau
Thể chai Vắng mặt Vắng mặt Mỏng và thiểu sản
Khoang vách
trong suốt
Vắng mặt Vắng mặt Vắng mặt
Não thất bên
Một não thất duy
nhất ở giữa
Vắng mặt sừng
trước của các não
thất bên
Dính một phần
sừng trước của các
não thất bên
Não thất 3 Vắng mặt Vắng mặt Hiện diện
Nang trên lều Hiện diện (3 ca) Hiện diện (1 ca) Vắng mặt
Đồi thị Thường dính nhau Dính một phần
Thường tách hoàn
toàn

2. HOLOPROSENCEPHALY - BS VÕ TÁ SƠN
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2020
Alobar HPE, một mắt, vòi voi và trisomy 13.
(A) Mặt cắt ngang hơi nghiêng trên siêu âm, dính cả bán cầu não với một
não thất duy nhất ở đường giữa; ở vùng chẩm có nang trên lều lớn, đẩy phần trên
của prosencephalon về phía trước. (B) Mặt cắt coronal cho thấy các bán cầu dính
hoàn toàn với một não thất duy nhất hình móng ngựa ở đường giữa; dính đồi thị,
vắng mặt các cấu trúc đường giữa và rất ít nhu mô não còn lại.

3. HOLOPROSENCEPHALY - BS VÕ TÁ SƠN
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2020
Thai nhi với lobar HPE và trisomy 13.
(A) Mặt cắt ngang đầu thai nhi cho thấy thiểu sản phần trước rãnh liên thùy,
các sừng trán thô sơ dính nhau, vắng mặt vách trong suốt và phần lớn rãnh liên
thùy ở phía trước. (B) Mặt cắt coronal cho thấy vắng mặt vách trong suốt, thể chai
mỏng và loạn sản, và dính vòm não.

4. HOLOPROSENCEPHALY - BS VÕ TÁ SƠN
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2020
Thai nhi với semilobar HPE và trisomy 18.
(A) Mặt cắt ngang cho thấy không có sự phân tách của nửa phía trước các
bán cầu não, cung với các não thất dính nhau, vắng mặt đừng giữa và rãnh liên
thùy ở phía trước, cho thấy sự liên tiếp của vỏ não phía trước, nhưng 2 bán cầu có
tách biệt một phần ở phía sau, đường giữa ở phía sau có thể được quan sát với các
cấu trúc hố sau bình thường.

5. HOLOPROSENCEPHALY - BS VÕ TÁ SƠN
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2020
Thai nhi với alobar HPE, một mắt, vòi voi, không có lỗ mũi và monosomy
18p; [45, XX, t(18;22) (q10; q10), -18p].
Mặt cắt ngang cho thấy các bán cầu dính hoàn toàn với một não thất hình
móng ngựa ở đường giữa; dính đồi thị, vắng mặt các cấu trúc đường giữa và nhu
mô não còn ít.

6. HOLOPROSENCEPHALY - BS VÕ TÁ SƠN
SHARE TO BE SHARED…@VOTASON 2020
Thai nhi semilobar HPE và thể tam bội.
(A) Hình ảnh siêu âm cho thấy không có sự phân tách của nửa trước các bán
cầu, với các não thất dính nhau, vắng mặt đường giữa và rãnh liên thùy ở phía
trước; nhưng 2 bán cầu tách biệt một phần ở phía sau, đường giữa phía sau có thể
được quan sát cùng với các cấu trúc hố sau bình thường.