Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA ĐỘ DẦY DA GÁY ĐỂ CHẨN ĐOÁN THAI BẤT THƯỜNG CÓ NHIỄM SẮC THỂ BÌNH THƯỜNG

ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA ĐỘ DẦY DA GÁY ĐỂ CHẨN ĐOÁN THAI BẤT THƯỜNG CÓ NHIỄM SẮC THỂ BÌNH THƯỜNG
Phí tải 20.000đ Liên hệ quangthuboss@gmail.com

Related Books

Free with a 30 day trial from Scribd

See all

Related Audiobooks

Free with a 30 day trial from Scribd

See all
  • Be the first to comment

ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA ĐỘ DẦY DA GÁY ĐỂ CHẨN ĐOÁN THAI BẤT THƯỜNG CÓ NHIỄM SẮC THỂ BÌNH THƯỜNG

  1. 1. NGUYỄN HẢI LONG ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA ĐỘ DẦY DA GÁY ĐỂ CHẨN ĐOÁN THAI BẤT THƯỜNG CÓ NHIỄM SẮC THỂ BÌNH THƯỜNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. TRẦN DANH CƯỜNG TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
  2. 2. ĐẶT VẤN ĐỀ Mặc dù khoảng sáng sau gáy có nhiều cách gọi khác nhau như: khoảng mờ sau gáy, khoảng trong mờ sau gáy hay đơn giản chỉ là dày da gáy. Tuy nhiên dù có gọi như thế nào thì về mặt bản chất vẫn là thuật ngữ dùng để mô tả một khoang chứa dịch nằm giữa tổ chức phần mềm của cột sống cổ phía trước da của vùng gáy ở phía sau. Cấu trúc này được quan sát dễ dàng bằng siêu âm nhất là siêu âm trong quý đầu (từ 11-14 tuần)
  3. 3. ĐẶT VẤN ĐỀ  Những nghiên cứu về KSSG trên thế giới:  Nghiên cứu về bất thường NST: Từ những năm 80-90 của thế kỷ 20 người ta bắt đầu chú ý đến vai trò của khoảng sáng sau gáy [2]. Bởi vì từ những nghiên cứu ban đầu của Langdon Down (1866) , Benarceraf (1987) [3], Nicolaides (1992) [4], Phillips (1981) [5] đều quan sát KSSG trên những trường hợp bất thường nhiễm sắc thểNghiên cứu về bất thường hình thái có NST bình thường: Nhưng không hoàn toàn như vậy, những nghiên cứu gần đây cho thấy KSSG còn có liên quan đến không ít những dị dạng hình thái của thai nhi, ngay cả khi nhiễm sắc thể đồ của nó là bình thường. Một số nghiên cứu của các tác giả Pandya [6], Brady [7], Nicolaides [8], Saldanha [9], Miltoft [10], Hyett [11]
  4. 4. ĐẶT VẤN ĐỀ  Tại Việt Nam:  Tại BVPS trung ương, KSSG đã được quan tâm từ khi trung tâm CĐTS ra đời (2006) Tại VN: đã có một số nghiên cứu về mối liên quan giữa tăng KSSG và dị dạng NST [14], [15]. Còn những nghiên cứu về hậu quả chu sinh của thai nhi tăng KSSG mà có NSTĐ bình thường thì chưa thấy có.
  5. 5. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Xác định tỷ lệ bất thường hình thái của thai có tăng KSSG trong quý đầu có NST đồ bình thường. 2. Mô tả mối liên quan giữa kích thước của KSSG với các bất thường đó.
  6. 6. TỔNG QUAN  Định nghĩa KSSG  KSSG là một vùng thưa âm vang ở phía sau gáy được giới hạn phía trước là tổ chức phần mềm phía sau cột sống và phía sau là da thai nhi. Đây là một dấu hiệu sinh lý xuất hiện từ 11 đến 14 tuần ở tẩ cả các thai và mất đi một cách tự nhiên sau 14 tuần. [20]  Cơ chế KSSG bình thường: Do rối loạn sự tiếp nối của hệ thống bạch huyết vùng cổ vào hệ tĩnh mạch cảnh. Do tồn tại một lỗ thủng tạm thời ở vùng hố não sau, do sự phát triển chưa hoàn thiện của xương sọ trong giai đoạn này. Đây là cơ chế bảo vệ của thai do việc tăng lưu lượng máu trong não vào tuổi thai 9 – 12 tuần đẫn đến thoát dịch ra ngoài ở vùng gáy.
  7. 7. TỔNG QUAN  Cơ chế KSSG bệnh lý Cơ chế hình thành tăng KSSG ở thai trisomie 21 Bất thường tim- mạch máu Bất thường khoang ngoại bào Bất thường hệ bạch huyết Quá nhiều acid hyaluronique Quá nhiều gen Collagen 6 Xuất hiện nhiều chất gây đột biến (SOD)
  8. 8. TỔNG QUAN  Lượng giá kết quả :  Năm 1997, tại hội nghị RCOG ở Anh, người ta đã đặt ra vấn đề về sự cần thiết của hệ thống lượng giá kỹ thuật đo KSSG  Snijder 2002  Khuyến cáo của FMF  Herman 1998
  9. 9. TỔNG QUAN  Cách đo KSSG trên SA Cách tự đánh giá : 8-9 điểm: tốt 4-7 điểm: chấp nhận 2-3 điểm: không đủ tiêu chuẩn 0-1 điểm: kém được chấp nhận là ≥ 4.
  10. 10. TỔNG QUAN  Giá trị KSSG bình thường:  KSSG thay đổi theo tuổi thai, chiều dài đầu mông: Snijder (1998) Souka
  11. 11. TỔNG QUAN  Chẩn đoán tăng KSSG :  Sử dụng đường bách phân vị 95th – 99th  Dùng ngưỡng: 2,5mm- 3mm  Dùng bội số của trung vị MoM: theo nghiên cứu của Snijder (1998), Salomon (2005)
  12. 12.  Tăng KSSG và rối loạn NST (Kagan-2006) TỔNG QUAN KSSG (mm) Tổng (%) Trisomie 21 (%) Trisomie 18 (%) Trisomie 13 (%) Khác (%) 95th p-3,4 7,1 66,1 9,7 7,3 16,9 3,5-4,4 20,1 68,6 11,1 7,1 13,2 4,5-5,4 45,4 57,6 20,9 8,7 12,8 5,5-6,4 50,1 49,3 28,3 12,3 10,1 6,5-7,4 72,6 21,5 46,2 21,1 11,2
  13. 13.  Tăng KSSG và NSTĐ bình thường TỔNG QUAN Tác giả Tỷ lệ NSĐ bình thường Cỡ mẫu Adekunle (1999) [43] 71,7% 53 Bùi Hải Nam (2011) [14] 74,9% 354 Saldanha (2009) 85,8% 246
  14. 14.  Tỷ lệ dị tật ở thai có NSTĐ bình thường TỔNG QUAN Tác giả Số BN nghiên cứu Ngưỡng chẩn đoán tăng KSSG Tỷ lệ bất thường Van Vugt (1998) 63 ≥3mm 20,6% Saldanha (2009) 246 ≥95th 24,7% Miltoft (2012) 132 ≥99th 16,7%
  15. 15.  Dị tật ở thai tăng KSSG có NSTĐ bình thường (Souka) TỔNG QUAN Bất thường được nghiên cứu Tỷ lệ bất thường Tỷ lệ trong cộng đồng Thoát vị cơ hoành 8/4116 1/4000 Thoát vị rốn 7/4116 1/3000 Hội chứng bất động thai nhi 6/4116 1/10000 Hội chứng dây rốn ngắn 10/4116 1/14000 Bệnh lý hệ cơ xương 2/4116 1/40000
  16. 16. TỔNG QUAN Liên quan giữa bất thường tim và KSSG (Souka-1998) Giá trị KSSG Tỷ lệ bất thường tim Trên đường bách phân vị 95th 4/1000 3,4-4,4mm 27/1000 4,5-5,4mm 43/1000 5,5 đến 6,4mm 63/1000 KSSG >6,5mm 169/1000 -> Việc siêu âm tim thai vào thời điểm 16 và 22 tuần nhất là với những thai có KSSG ≥ 3,5mm là vô cùng quan trọng
  17. 17. TỔNG QUAN Nghiên cứu Tỷ lệ thai chết lưu Tỷ lệ đình chỉ thai Souka [8] 6,6% 11,7% Miltoft [10] 5,3% 18,2% Senat [18] 3,9% 5,6% Tỷ lệ thai chết lưu và đình chỉ thai
  18. 18. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Cỡ mẫu:  n : số đối tượng nghiên cứu.  : mức ý nghĩa thống kê = 0,05  Z: hệ số tin cậy.  Z2 (1- /2): giá trị Z = 1,96 , tương ứng với  = 0,05.  Ɛ giá trị tương đối = 0,17.  p= 24,7 là tỷ lệ bất thường hình thái của thai có tăng khoảng sáng sau gáy mà NSTĐ theo nghiên cứu của Saldanha (2009) [9] 2 2 ) 2 1( ).( 1 p p)p( Zn     
  19. 19. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu  Gồm 380 thai phụ: Hồi cứu 190 thai phụ, tiến cứu 190 thai phụ Tiêu chuẩn loại trừ - Đa thai. - Hygroma kistique. - Những đối tượng không tuân theo quá trình SA Tiêu chuẩn lựa chọn: -Hồ sơ bệnh án ghi chép đầy đủ các thông tin cá nhân của thai phụ: - Số lượng thai: một thai sống. - Được siêu âm SÂ thai tại TTCĐTS có KSSG ≥ 3,0mm. - NST đồ bình thường.
  20. 20. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU  Phương pháp nghiên cứu  Thiết kế nghiên cứu Phương pháp nghiên cứu mô tả tỷ lệ % và mô tả mối liên quan giữa bất thường hình thái và tăng KSSG.  Các bước tiến hành - Nghiên cứu hồi cứu: Thu thập hồ sơ lưu trữ, điền thông tin vào bệnh án mẫu. - Nghiên cứu tiến cứu: Từ kết quả chọc ối, hỏi bệnh, SA theo dõi, và lựa chọn bệnh nhân vào mẫu nghiên cứu theo tiêu chuẩn lựa chọn trên mẫu nghiên cứu. - Đánh giá kết quả thai nghén: Gọi điện phỏng vấn về cách đẻ và các bất thường sau sinh.
  21. 21. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU  Các chỉ số nghiên cứu: - Đặc điểm chung của đối tượng. - Tỷ lệ các bất thường hình thái - Liên quan giữa tăng KSSG và các bất thường đó  Địa điểm nghiên cứu: TTCĐTS- BV PSTW.  Thời gian nghiên cứu: 01/01/2011- 30/04/2013.  Phương tiện nghiên cứu: Máy siêu âm ALOKA SSD 3500  Phương pháp xử lý số liệu: Các số liệu thu thập được tính tỷ lệ %, các mối liên quan, lập thành các bảng biểu theo mục tiêu đề tài. Xử lý, kiểm định các số liệu theo chương trình SPSS16.
  22. 22. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 0% 10% 20% 30% 40% 50% 0.2%12.9% 46.3% 28.9% 8.9% 2.6% VỀ TUỔI CỦA THAI PHỤ 29,07 ± 4,55 tuổi Bùi Hải Nam: 29,34 tuổi
  23. 23. NƠI CƯ TRÚ X 52.1% 47.9% Nơi cư trú của thai phụ Hà Nội Các tỉnh khác
  24. 24. TIỀN SỬ THAI CHẾT LƯU, DỊ DẠNG X 12.4% 87.6% Tiền sử thai chết lưu, thai dị dạng Có Không
  25. 25. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN X
  26. 26. KẾT QUẢ CHỌC ỐI X 14.2% 85.8% Kết quả chọc ối NST bất thường NST bình thường
  27. 27. KẾT QUẢ CHỌC ỐI X 71.7% 85.8% 74.9% 85.8% 60% 65% 70% 75% 80% 85% 90% Adekunle (1998) Saldanha (2009) Bùi Hải Nam (2011) Nguyễn Hải Long Tỷ lệ NSTĐ bình thường
  28. 28. BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI X 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% NST bất thường NST bình thường 22.2% 10.2% 77.8% 89.8% Hình thái bình thường Hình thái bất thường
  29. 29. BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI X 20.6% 24.7% 16.7% 10.2% 0% 5% 10% 15% 20% 25% 30% Van Vugt (1998) Saldanha (2009) Miltoft (2012) Nguyễn Hải Long
  30. 30. 0% 1% 1% 2% 2% 3% 2.1% 0.8% 0.8% 2.4% 0.3% 0.8% 1.3% 0.5% 1.3% Tỷ lệ loại bất thường TỶ LỆ BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI X
  31. 31. BẤT THƯỜNG HỆ TUẦN HOÀN X 4.50% 7.60% 3.75% 2.40% 0.00% 1.00% 2.00% 3.00% 4.00% 5.00% 6.00% 7.00% 8.00% Ghi T 2009 Hyett 1996 Senat 2002 Nguyễn Hải Long Tỷ lệ bất thường hệ tuần hoàn
  32. 32. TỶ LỆ BẤT THƯỜNG HỆ TUẦN HOÀN X 1 11% 2 22% 4 45% 1 11% 1 11% Thôngliên thất Fallot4 Thiểusản thất (T) Rốiloạn nhịp tim TM phổilạc chỗ Dhanadohno 2012 : Fallot 23%, TSTT: 15%
  33. 33. TỶ LỆ BẤT THƯỜNG HỆ TKTW X 3 37% 4 50% 1 13% Bất thường hệ TKTW GiãnNTB NangDRMM D-W Souka 2001: D-W: 28,6%
  34. 34. TỶ LỆ BẤT THƯỜNG HỆ TIẾT NIỆU X 1 20% 4 80% Bất thường hệ tiết niệu Bàng quang to Giãn đài bể thận Souka 2001: giãn DBT :16,1%
  35. 35. GIỚI TÍNH CỦA THAI X 66.3% 33.7% Giới tính Trai Gái Bùi Hải Nam Timmerman (2009) Daouk
  36. 36. TỶ LỆ BẤT THƯỜNG THEO GIỚI X 9.5% 90.5% 11.7% 88.3% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% Hình thái bất thường Hình thái bình thường Trai Gái
  37. 37. THỜI ĐIỂM PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG TRÊN SA X 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% ≤22 tuần 23-28 tuần ≥29 tuần 71.8% 20.5% 7.7%
  38. 38. CÁC CÁCH KẾT THÚC THAI NGHÉN X 38.5% 53.5% 10.2% 14.0% 51.3% 32.5% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% Nguyễn Hải Long Souka 2001 Đình chỉ thai nghén Thai chết lưu Đẻ đủ tháng
  39. 39. CÁC MỨC ĐỘ TĂNG KSSG X 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 3-3.9mm 4-4.9mm ≥ 5mm 81.1% 13.9% 5.0% 56.8% 15.8% 27.4% Nguyễn Hải Long Bùi Hải Nam 2011
  40. 40. LIÊN QUAN GIỮA TĂNG KSSG VÀ BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI X 10.4% 7.5% 15.7% 89.6% 92.5% 84.3% 0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100% 3-3.9mm 4-4.9mm ≥5mm Hình thái bất thường Hình thái bình thường Atzei Ghi T
  41. 41. LIÊN QUAN GIỮA TĂNG KSSG VỚI CÁC BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI X 0% 2% 4% 6% 8% 10% 12% 2.3% 1.0% 1.0% 2.6% 0.3% 0.6%1.6% 0.3% 0.6% 1.9% 1.9% 1.9% 1.9% 5.3% 10.5% 3-3,9mm 4-4,9mm ≥ 5mm P=0,001
  42. 42. ĐỘ NHẠY VÀ ĐỘ ĐẶC HIỆU X KSSG (mm) Kết quả siêu âm OR (95%CI) Độ nhạy Độ đặc hiệu Bất thường Bình thường Tổng ≥6,0 2 6 8 3,3 (0,5-23,5) 66,7% 62,5%5-5,9 1 10 11 Tổng 3 16 19 4,5-4,9 2 16 18 2,1 (0,1-15,7) 50% 67,3%4-4,4 2 33 35 Tổng 4 49 53 3,5-3,9 11 62 73 1,8 (0,6-6,2) 34,4% 77,5%3-3,4 21 214 235 Tổng 32 276 308
  43. 43. KẾT LUẬN Tỷ lệ bất thường hình thái trong số thai tăng KSSG có NSTĐ bình thường là 10,2% Tỷ lệ bất thường tim bẩm sinh cao nhất chiếm 2,4% KSSG từ 3-3,9mm : tỷ lệ bất thường hình thái là 10,4%. KSSG≥5mm tỷ lệ bất thường hình thái là 15,7%, sự khác biệt không có ý nghĩa thống kê với p>0,05
  44. 44. KẾT LUẬN KSSG từ 3-3,9mm : độ nhạy của phương pháp là 34,4% độ đặc hiệu là 77,5% KSSG từ 4-4,9mm độ nhạy của phương pháp là 50% độ đặc hiệu là 67,3% KSSG ≥ 5mm độ nhạy của phương pháp là 66,7% độ đặc hiệu là 62,5%
  45. 45. KIẾN NGHỊ Thai phụ có thai nhi tăng KSSG cần được tư vấn tham gia làm chẩn đoán trước sinh để loại trừ dị dạng NST cũng như siêu âm hình thái từ 22-24 tuần để phát hiện dị dạng hình thái của thai.
  46. 46. TỶ LỆ THAI CHẾT LƯU ĐÌNH CHỈ THAI THEO KSSG KSSG ĐCTN, thai chết lưu Đẻ thường Tổng p 3-3,9mm (1) 15 4,9% 293 95,1% 308 p (1,3) <0,05 4-4,9mm (2) 4 7,5% 49 92,5% 53 ≥ 5mm (3) 3 15,8% 16 84,2% 19 Tổng 22 (5,8%) 358 (94,2%)
  47. 47. TỶ LỆ THAI CHẾT LƯU ĐÌNH CHỈ THAI THEO KSSG 0.0% 5.0% 10.0% 15.0% 20.0% 25.0% 30.0% 35.0% KSSG 3-3,9mm KSSG 4-4,9mm KSSG≥ 5mm 4.9% 7.5% 15.8% 10.1% 16.6% 30.3% Nguyễn Hải Long Souka 2001
  48. 48. ROC KSSG VÀ BẤT THƯỜNG KẾT QUẢ THAI 3,5 mm Diện tích dưới đường cong 0,65 p 0,02
  49. 49. ĐIỂM CẮT 3,5MM CỦA KSSG ĐCTN, thai chết lưu Đẻ thường OR (95% CI) Độ nhạy Độ đặc hiệu KSSG ≥3,5mm 14 131 3 (1,3-7,4) p=0,02 63,6% 63,4% KSSG 3- 3,4mm 8 227 22 358 Tại điểm cắt 3,5mm của KSSG, khả năng thai có bất thường kết quả thai nghén cao gấp 3 lần với 95%CI (1,3-7,4) . Độ nhậy để chẩn đoán thai có bất thường kết quả thai nghén là 63,6%, độ đặc hiệu là 63,4%.

×